Mayroon ba sa pamilya mo na may "Sickle Cell Disease"? Alamin natin para sigurado!

Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na medyo bago sa karamihan ng mga tao, ngunit maaaring malapit sa ilang pamilya. Ito ay tinatawag na Sickle Cell Disease (SCD). Maaaring narinig mo na ang pangalang ito dati. Ito ay isang sakit na may kaugnayan sa ating dugo, ibig sabihin, may kaugnayan sa dugo, at namamana. Tingnan natin kung ano talaga ito, bakit ito nangyayari, at ano pa ang maaaring gawin tungkol dito.

Ano ang Sickle Cell Disease? Unawain natin ito nang simple!

Sa madaling salita, ang sickle cell disease (SCD) ay isang sakit na nakakaapekto sa mga pulang selula ng dugo sa ating katawan, na minana mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Ito ay isa sa mga pinakakaraniwang namamanang sakit sa dugo sa mundo. Ngayon, tingnan mo, sa loob ng ating mga pulang selula ng dugo ay mayroong isang protina na tinatawag na hemoglobin . Ang hemoglobin na ito ay napakahalaga. Dahil, ang protina na ito ang nagdadala ng oxygen sa buong katawan natin. Ito ay parang isang oxygen taxi. Ang mga pulang selula ng dugo ng isang malusog na tao ay karaniwang bilog at nababaluktot. Parang maliliit na bolang goma. Dahil dito, madali silang makakagapang sa pinakamaliit na daluyan ng dugo sa katawan (tinatawag natin itong mga capillary) at magbibigay ng oxygen sa lahat ng ating mga organo at tisyu. Gayunpaman, ang nangyayari sa isang taong may sickle cell disease ay mayroong bahagyang pagbabago sa hemoglobin na ito. Ang abnormal na hemoglobin na ito ay tinatawag na hemoglobin S. Ito ang nagiging sanhi ng mga pulang selula ng dugo na maging hugis-gasuklay, o hugis-kalahating buwan, sa halip na bilog at nababaluktot. Hindi lang iyon, ang mga selulang ito ay napakatigas, hindi madaling yumuko, at magkakadikit. Isipin mo, ano ang mangyayari kapag ang mga selulang hugis-sickle na ito ay dumaan sa maliliit na daluyan ng dugo na iyon? Natigil sila! Pagkatapos ay naaantala ang daloy ng dugo. Ibig sabihin, ang ating pinakamahalagang organo at tisyu ay hindi nakakakuha ng sapat na oxygen. Ito ang dahilan kung bakit maaaring mangyari ang mga malulubhang komplikasyon tulad ng matinding pananakit, iba't ibang impeksyon, pinsala sa organo, at dysfunction . Isa pang bagay ay ang mga hugis-karit na selulang ito ay hindi nabubuhay nang kasinghaba ng normal na mga pulang selula ng dugo. Mabilis silang namamatay. Kung gayon, ang katawan ay palaging may kakulangan sa mga pulang selula ng dugo. Ito ang tinatawag nating anemia . Ang sakit na sickle cell ay isang panghabambuhay na kondisyon. Ngunit huwag mag-alala, may mga paggamot para dito. Sa pamamagitan ng mga paggamot na ito, mababawasan mo ang mga sintomas at mapapahaba ang iyong buhay.

Mayroon bang iba't ibang uri ng sickle cell disease?

Oo, mayroong ilang uri ng sickle cell disease. Ang mga uring ito ay natutukoy ng mga gene na minana ng isang tao mula sa kanilang mga magulang.

Hemoglobin SS (HbSS)

Ito ang pinakamalalang uri ng sickle cell disease. Humigit-kumulang 65% ng mga taong may SCD ay mayroon nito. Minamana ng mga taong ito ang hemoglobin S gene mula sa parehong magulang. Nangangahulugan ito na karamihan o lahat ng kanilang hemoglobin ay abnormal. Ito ang nagiging sanhi ng kanilang pagkakaroon ng chronic anemia.

Hemoglobin SC (HbSC)

Ito ay banayad o katamtaman.Isang uri na nasa mataas na antas. Humigit-kumulang 25% ng mga taong may SCD ay mayroon nito. Ang mga taong ito ay nagmamana ng gene ng hemoglobin S mula sa isang magulang at ang gene para sa isa pang abnormal na uri ng hemoglobin na tinatawag na hemoglobin C mula sa kabilang magulang.

Hemoglobin (HbS) Beta Thalassemia

Ang mga taong ito ay nagmamana ng isang hemoglobin S gene mula sa isang magulang at isang abnormal na gene na tinatawag na beta thalassemia mula sa isa pang magulang. Mayroon ding dalawang subtype nito:

• "Plus" (HbS beta +): Ito ay isang uri na nakakaapekto sa humigit-kumulang 8% ng mga taong may SCD at karaniwang banayad.
• "Zero" (HbS beta 0): Ito ay isang uri na nakakaapekto sa humigit-kumulang 2% ng mga taong may SCD at maaaring maging kasinglala ng sakit na hemoglobin SS (HbSS).

Iba pang mga bihirang uri

Bukod pa rito, may iba pang mga bihirang uri tulad ng hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE), at hemoglobin SO (HbSO) . Ang mga taong ito ay nagmamana ng isang hemoglobin S gene at isa pang abnormal na gene na tinatawag na D, E, o O.

Ano ang pagkakaiba ng Sickle Cell Anemia at Sickle Cell Disease?

Dito nalilito ang maraming tao. Ang Sickle Cell Disease (SCD) ay isang pangkalahatang termino para sa lahat ng iba't ibang uri ng sickle cell disease na nabanggit sa itaas. Parang payong ito. Ang lahat ng iba pang uri ay nasa ilalim ng payong na iyon. Ginagamit lamang ng mga doktor ang terminong "Sickle Cell Anemia" para sa pinakamalalang uri ng SCD na nagdudulot ng anemia . Iyon ay, ang mga uri na tinatawag na hemoglobin SS (HbSS) at hemoglobin beta zero thalassemia. Nakuha mo ba?

Ano ang pagkakaiba ng Sickle Cell Trait at Disease?

Ang ilang mga tao ay mayroon lamang sickle cell trait . Nangangahulugan ito na namamana sila ng hemoglobin S gene mula sa isang magulang lamang . Ang isa pang magulang ay namamana ng isang malusog na gene. Kadalasan, ang mga taong may sickle cell trait ay hindi nagpapakita ng mga sintomas ng sickle cell disease. Gayunpaman, maaari nilang maipasa ang abnormal na gene na ito sa kanilang mga anak. Nangangahulugan ito na sila ay mga tagapagdala ng gene na ito. Gayunpaman, napakabihirang, kahit ang mga taong may sickle cell trait ay maaaring magkaroon ng mga problema sa kalusugan kung sila ay malubhang ma-dehydrate o kung sila ay nagsasagawa ng matinding ehersisyo . Patuloy pa rin ang pananaliksik tungkol dito.

Gaano kadalas ang sakit na sickle cell?

Tinataya ng mga mananaliksik na humigit-kumulang 100,000 katao sa Estados Unidos lamang ang may sickle cell disease. Ito ay pinakakaraniwan sa mga taong may lahing Aprikano. Natagpuan din ito sa mga Hispanic American, at mga taong may lahing Mediterranean, Middle Eastern, Indian, at Asian. Mayroon ding mga taong may ganitong kondisyon sa Sri Lanka.

Ano ang sanhi ng sickle cell disease?

Ang sickle cell disease ay sanhi ng genetic mutation sa isang gene na tinatawag na HBB gene . Ang HBB gene na ito ang responsable sa paggawa ng isang bahagi ng hemoglobin. Ang mga taong may SCD ay nagmamana ng dalawang mutated HBB genes na gumagawa ng abnormal na hemoglobin – isa mula sa bawat magulang. Ito ay tinatawag na autosomal recessive inheritance. Nangangahulugan ito na ang parehong magulang ng isang batang may SCD ay may taglay na isang kopya ng mutated gene (na nangangahulugang maaari silang magkaroon ng sickle cell trait). Gayunpaman, ang mga magulang na iyon ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga sintomas.

Sino ang may mas mataas na panganib na magkaroon ng sickle cell disease (SCD)?

Ang ilang grupo ng mga tao ay mas malamang na magkaroon ng sakit na ito. Sila ay:

• Mga taong may lahing Aprikano (hal. mga Aprikanong Amerikano).
• Mga Hispanic na Amerikano sa Timog at Gitnang Amerika.
• Mga taong may lahing Mediteraneo, Gitnang Silangan, Indian, at Asyano.

Ano ang mga sintomas ng sickle cell disease?

Karaniwang nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas ng sickle cell disease kapag ang isang bata ay mga 5 hanggang 6 na buwang gulang. Ang mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay may banayad na sintomas, habang ang iba ay maaaring magkaroon ng malubhang komplikasyon. Ang mga pangunahing sintomas na makikita ay:

• Madalas na mga yugto ng pananakit.
• Anemia : Maaari itong magdulot ng matinding pagkapagod, pamumutla, at panghihina.
• Paninilaw ng balat : Paninilaw ng balat at puti ng mga mata.
• Masakit na pamamaga ng mga kamay at paa.

Ano ang mga komplikasyon ng kondisyong ito?

Ang sickle cell disease ay maaaring makaapekto sa maraming bahagi ng katawan. Ang ilang mga epekto ay biglaang nagsisimula (acute), habang ang iba ay tumatagal nang matagal (chronic). Ang mga komplikasyon na ito ay maaaring magsimula nang maaga at magtatagal habang buhay.

Sakit

Ito ang pinakakaraniwang komplikasyon ng sickle cell disease. Nangyayari ang pananakit kapag ang mga hugis-sickle na selula ay naipit sa mga daluyan ng dugo at hinaharangan ang daloy ng dugo. Maaari kang makaranas ng biglaan at matinding pananakit. Ito ay tinatawag ding pain crisis, sickle cell crisis, vaso-occlusive crisis (VOC), o vaso-occlusive episode (VOE) . Ang mga pain crisis na ito ay maaaring banayad o matindi, at maaaring magsimula nang biglaan at magtagal nang anumang haba ng panahon. Ang pananakit ay kadalasang nasa dibdib, likod, binti, at braso. Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng malalang pananakit , na nangangahulugang pananakit na tumatagal nang higit sa anim na buwan.

Anemia

Ang sickle cell disease ay nagdudulot ng anemia dahil masyadong mabilis mamatay ang mga pulang selula ng dugo. Ang anemia ay ang kakulangan ng malulusog na pulang selula ng dugo na maaaring magdala ng oxygen sa buong katawan. Ito ang dahilan kung bakitMaaaring mangyari ang matinding pagkapagod, paninilaw ng balat, hindi mapakali, pagkahilo, at pagkahilo.

Talamak na Sindrom ng Dibdib

Ito ay isang medikal na emergency na nagbabanta sa buhay . Maaari itong makapinsala sa baga, magdulot ng hirap sa paghinga, at mabawasan ang suplay ng oxygen sa ibang bahagi ng katawan. Nangyayari ang komplikasyon na ito kapag hinaharangan ng mga sickle cell ang daloy ng dugo at oxygen papunta sa baga.

Mga Namuong Dugo

Ang sickle cell anemia ay nagpapataas ng panganib ng pamumuo ng dugo. Pinapataas nito ang panganib na magkaroon ng pamumuo ng dugo sa isang malalim na ugat (deep vein thrombosis - DVT). Maaari ring maputol ang DVT at maipit sa baga (pulmonary embolism - PE).

Stroke

Kung ang mga sickle cell ay maipit sa isang daluyan ng dugo na patungo sa utak, ang daloy ng dugo papunta sa utak ay naharangan. Ang utak ay hindi nakakakuha ng sapat na oxygen upang gumana. Maaari itong magdulot ng stroke . Humigit-kumulang 10% ng mga taong may SCD ay magkakaroon ng clinical stroke. Ang mga taong may sickle cell anemia ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng stroke.

Mga Problema sa Paningin

Maaaring harangan ng mga sickle cell ang mga daluyan ng dugo sa mga mata. Kadalasan itong nangyayari sa retina . Minsan ay walang sintomas at pagkatapos ay maaaring biglang mawala ang paningin, at maaari pa itong humantong sa permanenteng pagkabulag.

Priapismo

Ang Priapism ay isang kondisyon kung saan ang mga hugis-karit na selula sa ari ng lalaki ay nababara, na nagiging sanhi ng patuloy at masakit na pagtayo ( priapism ). Bukod sa sakit, ang priapism ay maaaring magdulot ng permanenteng pinsala at erectile dysfunction . Ang Priapism na tumatagal ng higit sa apat na oras ay isang medikal na emergency.

Pinsala at pagkabigo ng organo

Ang mga taong may sickle cell disease ay nasa panganib na magkaroon ng mga problema sa kanilang puso, baga, bato, at iba pang mga organo dahil hindi sila nakakakuha ng sapat na dugo at oxygen. Ang SCD ay maaaring humantong sa multi-organ failure .

Nakakaapekto ba ang sickle cell trait o sakit sa pagbubuntis?

Maraming kababaihan na may sickle cell disease ang may malulusog na pagbubuntis. Ngunit mataas ang mga panganib. Maaaring mapataas ng SCD ang panganib ng mataas na presyon ng dugo, pamumuo ng dugo, pagkalaglag, mga sanggol na may mababang timbang sa kapanganakan, at mga panganganak nang wala sa panahon . Kaya mahalagang sundin ang payo ng iyong doktor.

Paano nasusuri ang sakit na sickle cell?

Sa Sri Lanka, tulad ng sa maraming bansa sa buong mundo, bawat bagong silang na sanggol ay sinusuri para sa sickle cell disease bilang bahagi ng mga screening para sa bagong silang na sanggol . Kabilang dito ang pagkuha ng isang maliit na sample ng dugo mula sa sakong ng sanggol at pagsusuri nito. Sinusuri rin nito ang ilang iba pang mga sakit. Upang kumpirmahin ang diagnosis, magsasagawa ang doktor ng bata ng isang hemoglobin electrophoresis test. Gayundin, maaaring matukoy ang sickle cell disease bago pa man ipanganak ang sanggol sa pamamagitan ng prenatal testing . Kabilang sa mga pagsusuring ito ang:Kabilang dito ang chorionic villus sampling at amniocentesis .

Mayroon bang kumpletong lunas para sa sickle cell disease?

Oo, ang bone marrow transplant , na kilala rin bilang stem cell transplant, ay maaaring magpagaling sa sickle cell disease. Kabilang dito ang pagkuha ng malusog na bone marrow mula sa isang malusog at genetically compatible na donor (tulad ng isang kapatid) at pag-transplant nito sa pasyente. Gayunpaman, humigit-kumulang 18% lamang ng mga taong may SCD ang makakahanap ng ganitong kapareha. Mayroon ding mga panganib at komplikasyon sa transplant na ito. Tatalakayin ito sa iyo ng iyong doktor.

Ano ang mga paggamot para sa sickle cell disease?

Kasama sa paggamot para sa sickle cell disease ang mga gamot, pagsasalin ng dugo, bone marrow transplant, at gene therapy . Maaaring magsimula ang paggamot sa mga antibiotic . Ang mga bagong silang na may malalang SCD ay binibigyan ng antibiotics dalawang beses sa isang araw sa loob ng hanggang 5 taon upang maiwasan ang impeksyon.

Iba pang mga gamot

Maraming taong may SCD ang gumagamit ng mga gamot upang mabawasan ang kalubhaan ng kanilang sakit at gamutin ang mga sintomas. Ilan sa mga ito ay kinabibilangan ng:

• Voxelorator: Mapipigilan nito ang mga pulang selula ng dugo na maging hugis karit at magdikit-dikit. Maaari nitong mabawasan ang pagkasira ng ilang pulang selula ng dugo, mapabuti ang daloy ng dugo sa mga organo, at mabawasan ang panganib ng anemia.
• Crizanlizumab: Ang gamot na ito ay nakakatulong na maiwasan ang pagdikit ng mga pulang selula ng dugo na hugis-karit sa mga dingding ng mga daluyan ng dugo . Maaari nitong mapabuti ang daloy ng dugo at mabawasan ang pamamaga at pananakit.
• Hydroxyurea : Maaari nitong bawasan o pigilan ang ilang komplikasyon ng SCD, tulad ng madalas na pananakit, acute chest syndrome, at matinding anemia.
• L-glutamine: Ito ay isang pampawi ng sakit. Makakatulong ito na mabawasan ang bilang ng mga pag-atake ng sakit na nararamdaman mo. Kabilang sa iba pang mga pampawi ng sakit ang mga nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) at mga opiates .

Mga pagsasalin ng dugo

Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng ilang pagsasalin ng dugo upang gamutin at maiwasan ang mga komplikasyon ng SCD.

• Mga talamak na pagsasalin ng dugo:Nakakatulong ang mga ito sa paggamot ng mga komplikasyon na nagdudulot ng matinding anemia. Maaari rin itong gamitin ng mga doktor para sa mga krisis tulad ng stroke, acute chest syndrome, at organ failure.
• Mga pagsasalin ng pulang selula ng dugo: Maaari nitong mapataas ang bilang ng mga pulang selula ng dugo sa katawan at magbigay ng normal na mga pulang selula ng dugo na hindi hugis-karit.

Paglipat ng stem cell (tinatawag ding bone marrow transplant)

Maaaring gamutin ang SCD gamit ang stem cell transplant. Nangangailangan ito ng donor na may maayos na pagkakatugma (tulad ng isang kapatid). Mayroon ding pananaliksik na isinasagawa upang ma-optimize ang mga transplant mula sa mga magulang o mga kapatid na bahagyang magkatugma. Tatalakayin ng iyong doktor ang mga panganib at benepisyo ng paggamot na ito batay sa iyong partikular na sitwasyon.

Terapiya ng Gene

Kasalukuyang iniimbestigahan ng mga mananaliksik ang gene therapy upang gamutin ang SCD. Kabilang dito ang alinman sa pagwawasto sa abnormal na hemoglobin gene o pagpasok ng isang malusog na hemoglobin gene sa mga stem cell ng isang tao. Malaki ang maitutulong ng mga maagang datos tungkol dito. Umaasa ang mga mananaliksik na balang araw ay magiging isang regular na paggamot para sa SCD ang gene therapy.

Maaari ba itong mapigilan?

Ang sickle cell disease ay isang genetic na kondisyon, kaya hindi ito mapipigilan . Kung ikaw ay buntis, mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic testing o genetic counseling . Makakatulong ito sa iyo at sa iyong partner na malaman kung mayroon kayong gene at kung ano ang panganib na maipasa ito sa inyong mga anak.

Ano ang maaaring asahan ng isang taong may sickle cell disease?

Ang mga taong may sickle cell disease ay maaaring magkaroon ng bahagyang mas maikling inaasahang haba ng buhay kaysa sa pangkalahatang populasyon. Gayunpaman, ang mga bagong paggamot para sa SCD ay lubos na nagpabuti sa inaasahang haba ng buhay at kalidad ng buhay . Kung ang sakit ay maayos na pinamamahalaan, ang mga taong may sickle cell disease ay maaaring mabuhay hanggang sa kanilang 50s.

Paano ko aalagaan ang aking anak kung siya ay may sickle cell disease?

Kung ang iyong anak ay may sickle cell disease, maraming bagay ang maaari mong gawin upang mapamahalaan ang kanilang kondisyon:

• Palaging dalhin ang iyong anak sa doktor.
• Bigyan ang iyong anak ng lahat ng inirerekomendang bakuna sa tamang oras.
• Tulungan ang iyong anak na regular na mag-ehersisyo at kumain ng mga diyeta na masustansiya sa puso .
• Kapag nagkaroon ng matinding pananakit, bigyan ang iyong anak ng maraming likido at isang nonsteroidal anti-inflammatory drug (NSAID) . Kung ang pananakit ay hindi makontrol sa bahay, dalhin ang iyong anak sa ospital para sa mas malalakas na pangpawala ng sakit.

Kailan mo kailangang pumunta sa Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Ang sickle cell disease ay maaaring magdulot ng iba't ibang komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Kung ikaw o ang iyong anak ay makaranas ng alinman sa mga sumusunod na sintomas, tumawag agad sa 911 o pumunta sa pinakamalapit na emergency room (ER):

• Matinding sakit.
• Mga sintomas ng malalang anemia: matinding pagkapagod, pagkahilo, at hirap sa paghinga.
• Lagnat na higit sa 101.3 degrees Fahrenheit (38.5 degrees Celsius).
• Mga problema sa paningin.
• Hirap sa paghinga.
• Pagtayo ng ari na tumatagal ng apat na oras o higit pa (priapism).
• Mga sintomas ng acute chest syndrome: pananakit ng dibdib, ubo, lagnat.
• Mga sintomas ng stroke: Biglaang panghihina sa isang bahagi ng katawan, pamamanhid, at pagkawala ng malay.

Bakit nagdudulot ng sakit ang sickle cell disease?

Sa madaling salita, ang hugis-karit na pulang selula ng dugo ay kamukha ng letrang C, o isang gasuklay na buwan. Habang dumadaan ang mga ito sa iyong mga daluyan ng dugo, nababara ang mga ito at hinaharangan ang daloy ng dugo. Doon nagsisimula ang pananakit. Isipin ito na parang trapiko sa kalsada.

Ang sickle cell ba ay isang autoimmune disease?

Hindi. Bagama't ang sickle cell disease ay may ilan sa mga katangian ng mga autoimmune disease , hindi itinuturing ng mga doktor ang SCD bilang isang autoimmune disease. Itinuturing nila ang SCD bilang isang genetic na kondisyon .

Ang sickle cell disease ay isang panghabambuhay na kondisyon. Ang mga stem cell transplant, na maaaring magbigay ng kumpletong lunas, ay hindi laging posible, at mapanganib ang mga ito. Gayunpaman, ang maagang pagsusuri at paggamot ay makakatulong na mabawasan ang mga sintomas at mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon. Sa pamamagitan ng regular na pangangalagang medikal, maaari kang mamuhay nang buo at aktibo.

Panghuli, ilang mahahalagang bagay na kailangan mong tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Okay, marami na tayong napag-usapan tungkol sa sickle cell disease. Narito ang ilang mahahalagang bagay na dapat tandaan:

• Ang sickle cell disease (SCD) ay isang minanang sakit sa dugo kung saan nagbabago ang hugis ng mga pulang selula ng dugo, na nagdudulot ng mga problema sa daloy ng dugo.
• Ang pangunahing dahilan nito ay isang abnormal na uri ng hemoglobin na tinatawag na hemoglobin S.
• Karaniwan ang pananakit, anemia, impeksyon, at pinsala sa organo .
• Napakahalaga ng maagang pagtuklas at wastong paggamot. Ang mga bagong silang na sanggol ay sinusuri para dito.
• Bagama't maaaring maging lunas ang bone marrow transplant, hindi ito angkop para sa lahat. May iba pang mga paggamot, tulad ng mga gamot at pagsasalin ng dugo.
• Maaari kang mabuhay nang maayos kasama ang sakit na ito sa pamamagitan ng paggawa ng mga pagbabago sa pamumuhay, pagsunod sa wastong payong medikal, at mabilis na pagkilos sa isang emergency .

Kung ikaw o ang isang kakilala mo ay may anumang mga katanungan tungkol sa sickle cell disease, siguraduhing magpatingin sa doktor para sa payo. Walang dapat ikatakot o ikahiya. Ang pinakamahalagang bagay ay ang maging maalam! Sickle cell disease, hemoglobin, pulang selula ng dugo, anemia, mga sakit na henetiko, mga krisis sa pananakit, paggamot sa sickle cell