Mayroon ka rin bang hindi mapigilang panginginig? May mga bagay ka bang nakakalimutan? Pag-usapan natin ang Huntington's Disease!

Minsan ba ay parang nanginginig ang iyong mga braso at binti sa hindi maipaliwanag na paraan? O parang nakakalimutan mo na ang mga bagay na dati mong naaalala? O may kakilala ka bang may ganitong problema? Ang isang posibleng sanhi ng mga ito ay ang kondisyong tinatawag na Huntington's disease. Ngayon, pag-uusapan natin ito nang detalyado, sa napakasimpleng paraan. Huwag matakot, napakahalagang malaman ito.

Alam mo ba kung ano ang Huntington's Disease?

Sa madaling salita, ang Huntington's Disease ay isang genetic na kondisyon na naipapasa sa mga henerasyon. Ito ay isang kondisyon kung saan ang ilan sa mga selula sa ating utak ay unti-unting nasisira at nawawalan ng kanilang tungkulin. Sa partikular, nakakaapekto ito sa mga bahagi ng utak na kumokontrol sa mga boluntaryong paggalaw tulad ng paglalakad at pagyanig, at sa mga bahagi ng utak na kasangkot sa ating memorya .

Ang pinakakaraniwang sintomas ng sakit na ito ay ang mga hindi makontrol na paggalaw tulad ng pag-alog at pagyanig, at mga pagbabago sa ating pag-iisip, pag-uugali, at personalidad . Ang nakakalungkot, ang mga sintomas na ito ay may posibilidad na lumala sa paglipas ng panahon. Ngunit huwag mag-alala, ang pagiging mulat dito ay makakatulong sa atin na maghanda para sa marami.

Ano ang mga pangunahing uri ng Huntington's Disease?

Mayroong dalawang pangunahing uri ng sakit na Huntington:

1. Pagsisimula ng nasa hustong gulang: Ito ang pinakakaraniwang uri. Karaniwang nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas pagkatapos ng edad na 30.

2. Maagang pagsisimula (juvenile) Huntington's disease: Ito ay isang napakabihirang uri. Nakakaapekto ito sa mga bata at mga young adult.

Gaano kadalas ang sakit na ito? Sino ang malamang na magkaroon nito?

Ang Huntington's disease ay matatagpuan sa buong mundo, ngunit batay sa istatistika, nakakaapekto ito sa humigit-kumulang tatlo hanggang pitong tao sa bawat daang libo . Ito ay karaniwan lalo na sa mga taong may lahing Europeo (ibig sabihin, mga taong may lahing galing sa Europa). Ngunit tandaan, ito ay isang genetic na kondisyon, kaya kahit sino ay maaaring magkaroon nito.

Ano ang mga sintomas na nakikita natin sa sakit na ito?

Ang sakit na Huntington ay nakakaapekto sa ating katawan pati na rin sa ating isipan. Tingnan natin kung ano ang mga sintomas na ito.

Mga pagbabago sa katawan (mga pisikal na sintomas)

Ito ang mga pangunahing pisikal na katangian na makikita:

• Mga hindi kontroladong paggalaw tulad ng panginginig o pagkibot ng mga paa't kamay: Ito ang tinatawag nating chorea sa medisina.
• Pagkawala ng balanse : Hirap sa paglalakad o pagtayo nang tuwid. Ito ay tinatawag na ataxia .
• Hirap sa paglalakad.
• Pagkain o likidoHirap sa paglunok: Ito ay tinatawag na dysphagia .
• Magulo ang pananalita.

Ang mga pisikal na sintomas na ito ay hindi lumilitaw nang biglaan. Nagsisimula ang mga ito sa maliliit na bagay sa una. Isipin mo, ang pagkakaroon ng problema sa maayos na paghawak ng panulat, patuloy na pagbagsak ng mga bagay, pagkawala ng balanse. Ngunit sa paglipas ng panahon, ang mga sintomas na ito ay maaaring unti-unting lumala.

Mga epekto sa isip at emosyon (mga sintomas na sikolohikal)

Bukod sa mga pisikal na sintomas, ang isang taong may Huntington's disease ay maaaring makaranas ng mga pagbabago sa pag-iisip at pag-uugali tulad ng:

• Mga pagbabago sa emosyon: madalas na galit, pagkabalisa, kalungkutan ( depresyon ), pagkairita.
• Hirap sa memorya, atensyon, at multitasking.
• Hirap sa pag-aaral ng mga bagong bagay.
• Hirap sa paggawa ng mga desisyon at pag-iisip nang lohikal.

Sa una, ang mga pisikal at mental na sintomas na ito ay maaaring walang gaanong epekto sa iyong pang-araw-araw na gawain. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, ang mga sintomas na ito ay maaaring magpahirap sa iyo na gumana nang nakapag-iisa.

Ano itong panginginig ng mga paa't kamay (Chorea) na nakikita sa Huntington's disease?

Isa sa mga unang pisikal na sintomas ng Huntington's disease ay ang kondisyong tinatawag na chorea . Ito ay kapag ang mga bahagi ng katawan ay gumagalaw o kumikibot nang hindi sinasadya at walang ating kontrol. Karaniwan itong unang nakakaapekto sa mga kamay, daliri, at kalamnan sa mukha. Kalaunan, ang mga braso, binti, at itaas na bahagi ng katawan ay nagsisimula ring gumalaw nang hindi mapigilan. Ang chorea ay maaaring magpahirap sa pagsasalita, pagkain, at paglalakad. Maaari rin itong makaapekto sa mga pang-araw-araw na gawain tulad ng pagmamaneho.

Bakit nangyayari ang Huntington's Disease? Ano ang sanhi nito?

Ang pangunahing sanhi ng Huntington's disease ay ang pagbabago sa ating mga gene. Para maging tumpak, ito ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na tinatawag na 'HTT' . Ang 'HTT' gene na ito ay gumagawa ng isang protina na tinatawag na 'Huntingtin protein' sa ating katawan. Ang protina na ito ay tumutulong sa ating mga nerve cells '(Neurons)' na gumana nang maayos.

Gayunpaman, ang isang taong may Huntington's disease ay walang lahat ng impormasyon sa kanilang DNA upang maayos na makagawa ng huntingtin protein. Bilang resulta, ang protina ay nabubuo nang hindi tama, sa isang abnormal na hugis, at sa halip na tulungan ang ating mga nerve cell , sinisimulan nito ang pagsira sa mga ito. Ang genetic mutation na ito ang nagiging sanhi ng pagkamatay ng mga nerve cell.

Ang pagkawala ng mga selula ng nerbiyos ay nangyayari pangunahin sa bahagi ng ating utak na tinatawag na "Basal Ganglia" na kumokontrol sa paggalaw , at sa "Brain Cortex" na kumokontrol sa ating pag-iisip, paggawa ng desisyon, at memorya .

Ito ba ay isang namamanang sakit?

Oo, ang genetic mutation na nagdudulot ng Huntington's disease ay maaaring minana. Kung ang isa sa iyong mga biyolohikal na magulang ay mayroong genetic mutation, malamang na manahin mo rin ito. Ito ay tinatawag na autosomal dominant pattern of inheritance . Sa kasong ito, kung ang isang magulang ay may sakit, ang isang bata ay may 50% na pagkakataon na magkaroon ng sakit. Gayunpaman, napakabihirang magkaroon ng sakit ang isang tao sa pamamagitan ng isang bagong gene mutation, kahit na wala pang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng sakit noon.

Sino ang may mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit na ito?

Bagama't maaaring magkaroon ng Huntington's disease ang sinuman, ikaw ang nasa pinakamataas na panganib kung may sinuman sa iyong biyolohikal na pamilya ang may ganitong sakit. Gaya ng nabanggit kanina, kung ang isa sa iyong mga magulang ay may Huntington's disease, mayroon kang 50% na posibilidad na magkaroon din nito.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Huntington's Disease?

Ang Huntington's disease ay isang progresibong kondisyon, ibig sabihin ay unti-unting lumalala ang mga sintomas sa paglipas ng panahon . Ang mga komplikasyon na maaaring mangyari ay kinabibilangan ng:

• Dementia : Nangangahulugan ito ng pagbaba ng paggana ng utak, pagkawala ng memorya, at malalaking pagbabago sa personalidad.
• Mga pisikal na pinsala dahil sa hindi makontrol na paggalaw o pagkahulog.
• Ang hirap sa paglunok ng pagkain ay maaaring humantong sa kawalan ng kakayahang kumain at uminom nang maayos, na nagreresulta sa malnutrisyon .
• Hindi na makalakad nang walang tulong.
• Mga madalas na impeksyon, lalo na ang mga impeksyon sa baga tulad ng pulmonya.

Ang mga batang nagkakaroon ng Huntington's disease sa murang edad ay maaari ring makaranas ng mga seizure .

Paano mo tumpak na masusuri ang sakit na ito? (Diagnosis)

Ang isang doktor, lalo na ang isang neurologist , ay makakapagsabi sa iyo nang sigurado kung mayroon kang Huntington's disease. Susuriin ka niya at hahanapin ang mga palatandaan ng panginginig, panginginig, balanse, reflexes, at koordinasyon. Itatanong din nila kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong sakit. Sa karamihan ng mga kaso, kinakailangan ang isang genetic test upang kumpirmahin ang diagnosis.

Upang maalis ang iba pang mga kondisyon na nagdudulot ng mga katulad na sintomas at kumpirmahin na ito ay Huntington's disease, isinasagawa ang mga sumusunod na pagsusuri:

• Mga pagsusuri sa dugo .
• Pagsusuri sa Henetiko.
• Mga pagsusuri sa brain imaging: Halimbawa, `( MRI – Magnetic Resonance Imaging)` at `(CT scan – Computed Tomography scan).

Ano ang genetic testing? Paano nito ito nade-detect?

Ang genetic test ay isang pagsusuri sa dugo na naghahanap ng mga pagbabago sa iyong DNA. Kukuha ang iyong doktor ng sample ng dugo mula sa iyo at ipapadala ito sa isang laboratoryo upang subukan ang iyong DNA. Masasabi sa iyo ng pagsusuring ito nang may katiyakan kung mayroon kang HTT gene mutation na nabanggit sa itaas. Ipapaliwanag sa iyo ng isang genetic counselor (isang taong dalubhasa sa genetic testing) ang proseso at mga resulta.

Maaari ring irekomenda ng iyong doktor na ipa-genetic test ang ibang miyembro ng pamilya. Makakatulong ito sa pagtatasa ng kanilang panganib na magkaroon ng sakit o magkaroon ng anak na may ganitong sakit sa hinaharap.

Posible bang malaman kung mayroon ka nang sakit na ito bago pa man lumitaw ang mga sintomas?

Oo, kaya mo. Kung ang isa sa iyong mga magulang o kapatid ay may Huntington's disease, mas mataas ang panganib na magkaroon ka rin nito. Masasabi sa iyo ng Predictive Genetic Testing kung mayroon kang gene mutation na nagdudulot ng Huntington's disease bago pa man lumitaw ang mga sintomas .

Iba-iba ang reaksyon ng mga tao sa impormasyong ito. Ang pagkaalam na mayroon ka ng gene na ito ay makakatulong sa iyo na planuhin ang iyong pamilya at gumawa ng mga desisyon sa pananalapi. Gayunpaman, maaari rin itong maging mahirap sa emosyonal, lalo na't hindi mapipigilan ang sakit. Samakatuwid, mahalagang talakayin sa iyong genetic counselor kung pinakamainam para sa iyo na magpasuri bago lumitaw ang mga sintomas.

Ano ang mga paggamot para sa Huntington's Disease?

Ang pangunahing pokus ng paggamot para sa Huntington's disease ay gawing komportable ka hangga't maaari. Sa kasalukuyan ay walang lunas na makakapigil sa sakit, makakapagpaantala sa pagsisimula ng mga sintomas, o makakapigil dito. Dahil ang sakit ay nakakaapekto sa iyong pisikal, mental, at emosyonal na kalusugan, maaaring kailanganin mo ng iba't ibang paggamot. Kabilang dito ang:

• Pisikal na Terapiya o Okupasyonal na Terapiya.
• Terapiya sa Pagsasalita.
• Pagpapayo.
• Mga gamot.

Anong mga gamot ang ibinibigay upang makontrol ang mga sintomas?

Maaaring magreseta ang iyong doktor ng iba't ibang gamot depende sa iyong mga sintomas.

Ang mga gamot na karaniwang inireseta upang makontrol ang chorea (jerking) ay:

• Tetrabenazine
• Deutetrabenazine
• Haloperidol

Para makontrol ang mga emosyonal na sintomas (tulad ng mood swings at depresyon), maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga gamot tulad ng:

• Mga Antidepressant: Halimbawa, Fluoxetine at Sertraline.
• Mga gamot na antipsychotic: Halimbawa, Risperidone at Olanzapine.
• Mga gamot na nagpapatatag ng mood: Halimbawa, lithium.

Mahalaga: Ang lahat ng mga gamot na ito ay maaaring magdulot ng ilang mga side effect. Halimbawa, maaari kang makaranas ng pananakit ng kalamnan pagkatapos ng physical therapy, o maaari kang makaranas ng pagkapagod o mababang presyon ng dugo mula sa mga gamot para sa chorea. Ipapaliwanag sa iyo ng iyong doktor ang lahat ng ito bago ka magsimula ng paggamot, upang makagawa ka ng matalinong desisyon.

Sino ang medical team na tutulong sa iyo?

Ang pangkat medikal na tutulong sa iyo na harapin ang sakit na ito ay maaaring kabilang ang mga espesyalista tulad ng:

• Isang doktor na dalubhasa sa utak at mga nerbiyos (Neurologist).
• Isang psychiatrist.
• Tagapayo sa Henetika.
• Isang physical therapist.
• Occupational Therapist.
• Isang speech therapist.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng sakit na ito?

Sa kasalukuyan, walang paraan upang maiwasan o mabawasan ang panganib ng pagkakaroon ng Huntington's disease. Gayunpaman, kung nagpaplano kang magsimula ng pamilya, makipag-usap sa isang genetic counselor at alamin ang tungkol sa genetic testing. Makakatulong ito sa iyo na maunawaan ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may genetic disease. Posible na ngayong gamitin ang IVF (In Vitro Fertilization) kasama ng genetic testing upang maiwasan ang pagmamana ng Huntington's disease sa mga magiging anak.

Paano lumalala ang Huntington's Disease sa paglipas ng panahon? (Mga Yugto ng Sakit)

Ang Huntington's disease ay isang kondisyon na unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon. Bagama't maaaring mag-iba ito sa bawat tao, kadalasan itong dumadaan sa mga sumusunod na yugto:

• Maagang yugto: Banayad lamang ang mga sintomas. Maaari kang makaramdam ng kaunting pagkabalisa, pagiging malamya, nahihirapang mag-isip ng mga kumplikadong bagay, at maaaring magkaroon ng maliliit at walang kontrol na paggalaw. Ngunit kadalasan ay maaari mong isagawa ang mga pang-araw-araw na gawain.
• Gitnang yugto:Ang mga pagbabago sa pisikal at mental ay maaaring magpahirap sa pagtatrabaho, pagmamaneho, at paggawa ng mga gawaing-bahay. Maaaring mahirap ang paglunok, kaya ang pagsasalita at pagkain ay maaaring maging isang hamon, ngunit hindi imposible. Mas malaki ang panganib na matumba dahil sa pagkawala ng balanse. Maaari pa ring gawin ang mga personal na gawain tulad ng paliligo at pagbibihis.
• Huling yugto: Napakahirap gawin ang mga pang-araw-araw na gawain nang mag-isa. Maraming tao ang hindi man lang makabangon sa kama nang walang tulong. Sa yugtong ito, kailangan nila ng 24-oras na pangangalaga upang kumain, maligo, at mapangalagaan ang kanilang kalusugan.

Mayroon bang kumpletong lunas para dito?

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa Huntington's disease. Gayunpaman, patuloy ang mga klinikal na pagsubok ( mga pagsusuri sa mga tao) upang matuto nang higit pa tungkol sa sakit at makita kung paano makakatulong ang mga bagong paggamot.

Gaano katagal ka karaniwang mabubuhay nang may ganitong sakit?

Ang karaniwang inaasahang haba ng buhay pagkatapos masuri na may Huntington's disease ay nasa pagitan ng 10 at 30 taon .

Nakamamatay ba ang Huntington's Disease?

Ang sakit na Huntington ay hindi direktang nakamamatay. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, ang sakit ay maaaring magpahirap sa pagsasagawa ng mga pang-araw-araw na gawain. Ang bilis ng paglala nito ay nag-iiba sa bawat tao. Gayunpaman, ang mga komplikasyon ng sakit, tulad ng pulmonya, o mga pinsala mula sa pagkahulog, ay maaaring humantong sa kamatayan.

Paano ako mabubuhay nang maayos sa kondisyong ito? (Pangangalaga sa sarili)

Kahit na malala na ang Huntington's disease, may mga bagay na maaari mong gawin upang mapanatili ang pinakamahusay na kalidad ng buhay na posible. Narito ang ilang mungkahi:

• Mag-ehersisyo nang regular: Ipinakita ng mga pananaliksik na ang ehersisyo ay nagpapabuti sa iyong pakiramdam sa pangkalahatan.
• Kumain ng malusog na diyeta: Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng ilang pagbabago sa iyong diyeta. Ang mga hindi kontroladong paggalaw ay maaaring magsunog ng hanggang 5,000 calories sa isang araw. Samakatuwid, mahalaga ang isang balanseng diyeta.
• Uminom ng maraming tubig: Kapag nahihirapan kang lumunok ng pagkain, may panganib na ma-dehydrate. Kaya naman, ipinapayo ng mga doktor na manatiling hydrated.
• Maghanap ng support group: Tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga mapagkukunan sa komunidad kung saan maaari kang kumonekta sa iba na katulad mo.
• Mga serbisyo sa pangangalaga sa pananaliksik: Sa isang punto, maaaring kailanganin mo ang mga serbisyo sa pangangalaga sa bahay o pangangalaga sa nursing home. Alamin ito nang maaga.
• Magtalaga ng isang mapagkakatiwalaang tagapayo: Habang lumalala ang sakit, maaaring kailanganin mong italaga ang mga responsibilidad sa pananalapi at paggawa ng desisyon sa iba. Ito ay isang mahirap ngunit mahalagang desisyon na gawin. Ayusin ang iyong mga inaasahan bago pa maging mahirap para sa iyong mga sintomas ang paggawa ng mga desisyon.

Tandaan, bagama't hindi mapipigilan ang Huntington's disease, maaari mo itong planuhin. Maaaring abutin ng maraming taon bago lumala ang mga sintomas. Sa panahong iyon, may oras ka para makahanap ng mga mapagkakatiwalaang doktor at makakuha ng suporta na kailangan mo para sa hinaharap. Kung ikaw o ang isang tao sa iyong pamilya ay may Huntington's disease, kausapin ang isang genetic counselor tungkol sa mga kailangan mong malaman.

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa iyong doktor?

Maaari kang magtanong sa doktor ng mga sumusunod na katanungan:

• Ano ang magiging kalagayan ko sa mga susunod na panahon? (Prognosis)
• Anong mga paggamot ang inirerekomenda mo?
• Ano ang mga posibleng side effect ng paggamot?
• Paano ko maiiwasan ang mga komplikasyon?
• Paano ako dapat maghanda para sa huling yugto ng Huntington's disease?
• Irerekomenda mo ba na sumailalim din ang iba ko pang miyembro ng pamilya sa genetic testing?

Ang Huntington's disease ay maaaring magpahirap sa iyo na alagaan ang iyong sarili sa paglipas ng panahon. Maaaring nakakapanghina ng loob na malaman na ikaw o ang isang taong mahal mo ay may ganitong sakit. Gayunpaman, dahil ang mga sintomas ay maaaring tumagal ng maraming taon bago lumitaw, mayroon kang oras upang maghanda para sa full-time na pangangalaga at suporta. Bagama't maaaring kailanganin mong gumawa ng mahahalagang pangmatagalang desisyon tungkol sa iyong kalusugan, hindi ka dapat magmadali sa paggawa ng mga desisyong ito na makakaapekto sa iyong kinabukasan.

Madaling mawalan ng pag-asa kapag napagtanto mo kung paano ka maaapektuhan ng sakit na ito sa hinaharap. Ngunit hindi ka nag-iisa. Maraming tao ang nakakahanap ng kapanatagan sa pakikipag-usap sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan o pagsali sa isang support group. At patuloy na natututo ang pananaliksik tungkol sa mga opsyon sa paggamot na makakatulong na mapabuti ang iyong kalidad ng buhay.

Mensahe para sa Pag-uwi:

Okay, kaya, mula sa ating napag-usapan, may ilang bagay na dapat mong tandaan :

• Ang Huntington's Disease ay isang sakit na henetiko na sumisira sa mga selula ng utak.
• Ito ay nagdudulot ng mga hindi makontrol na paggalaw (chorea) at mga pagbabago sa pag-iisip .
• Bagama't walang kumpletong lunas para dito, may mga paggamot upang makontrol ang mga sintomas at mapataas ang ginhawa.
• Kung ikaw o ang isang miyembro ng iyong pamilya ay naghihinala na mayroon kang sakit na ito, napakahalagang humingi ng medikal na payo at genetic counseling.
• Bagama't maaaring maging mahirap ang pamumuhay kasama ang sakit na ito, sa pamamagitan ng wastong pagpaplano, suporta, at kamalayan, mas makakayanan mo ito nang mas malakas. Patuloy ang pananaliksik sa mga bagong paggamot, kaya manatiling may pag-asa.

Kung gusto mong malaman ang higit pa tungkol dito, huwag mag-atubiling magtanong sa doktor. Manatiling malusog!