May alam ka ba tungkol sa Niemann-Pick Disease? Pag-usapan natin ang bihirang kondisyong ito!

Nakarinig ka na ba ng tinatawag na Niemann-Pick Disease? Marahil ay bago sa iyo ang pangalang ito. Ito ay isang medyo bihira, genetic na sakit na namamana sa pamilya. Nagiging sanhi ito ng hindi makontrol na pag-iipon ng ilang mahahalagang bagay sa ating katawan, lalo na ang mga lipid. Kaya pag-usapan natin ang sakit na ito ngayon, ha?

Ano ang Niemann-Pick Disease?

Sa madaling salita, ang Niemann-Pick disease ay isang kondisyon kung saan ang mga lipid, tulad ng mga langis, fatty acid, at kolesterol, ay naiipon sa ating mga selula sa halip na maayos na mabuwag at ma-convert sa enerhiya. Ito ay mga minanang metabolic disorder , ibig sabihin ay maaari itong maipasa mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Sa ganitong paraan, ang mga mapaminsalang lipid ay naiipon sa mga lugar tulad ng utak, pali, atay, baga, at bone marrow.

Ano ang mga karaniwang sintomas ng sakit na ito?

Kapag naiipon ang mga taba sa ganitong paraan, maaaring lumitaw ang iba't ibang sintomas. Ang ilang tao ay nakakaranas ng mga problema na may kaugnayan sa sistema ng nerbiyos.

• Ataxia: Ito ang kawalan ng kakayahang kontrolin ang mga kalamnan habang may sinasadyang paggalaw, halimbawa, kapag naglalakad.
• Nabawasan ang lakas ng kalamnan.
• Unti-unting pagbaba sa paggana ng utak.
• Hypersensitivity sa pagpindot.
• Spasticity: Nangangahulugan ito na ang mga kalamnan ay naninigas at hindi normal ang paggalaw.
• Natataranta habang nagsasalita.

Bukod pa rito, maaaring may kahirapan sa pagkain at paglunok, paralisis ng mata, mga kapansanan sa pagkatuto, at paglaki ng atay at pali. Minsan, maaaring may pag-ulap ng kornea at isang pulang-pulang halo sa gitna ng retina.

Mayroon bang mga pangunahing uri ng sakit na Niemann-Pick?

Oo, may tatlong pangunahing uri ng sakit na ito: mga uri A, B, at C.

Uri A:

Ito ang pinakamalalang uri ng sakit. Karaniwan itong nakakaapekto sa mga sanggol, kadalasan bago pa sila maging ilang buwan . Ito ay karaniwan lalo na sa mga pamilyang Hudyo.

• Ang mga sintomas ay unti-unting pagkawala ng malay.
• Lumalaki ang atay at pali.
• Namamaga ang mga lymph node.
• Pagsapit ng anim na buwan, maaaring mangyari ang matinding pinsala sa utak .

Nakalulungkot, ang mga sanggol na type A na ito ay bihirang mabuhay nang lampas sa 18 buwan sa karaniwan.

Uri B:

Karaniwan itong lumilitaw sa pagkabata, sa edad na sampu o labindalawa .

• Ang mga taong ito ay maaari ring makaranas ng mga sintomas tulad ng ataxia at peripheral neuropathy.
• Pero kadalasan, wala itong gaanong epekto sa utak.
• Ang mga taong ito ay maaari ring makaranas ng paglaki ng atay at pali at mga problema sa baga.

Ang dahilan para sa parehong uri A at B:

Ang pangunahing dahilan ng pag-unlad ng dalawang uri na ito ay ang enzyme na sphingomyelinase , na tumutulong sa pagsira ng lipid na tinatawag na sphingomyelin, na nasa bawat selula ng ating katawan, ay hindi sapat ang pagiging aktibo. Bilang resulta, ang lipid na tinatawag na sphingomyelin ay naiipon sa mga selula sa mga nakalalasong dami.

Uri C:

Ang ganitong uri ay maaaring magsimula nang maaga sa buhay, o maaari itong lumitaw sa pagbibinata o pagtanda .

• Ito ay sanhi ng kakulangan ng dalawang protina na tinatawag na NPC1 o NPC2 proteins .
• Ang mga taong ito ay maaaring magkaroon ng malaking pinsala sa utak, na maaaring magdulot ng kahirapan sa pagtingala at pagtingin pataas at pababa, kahirapan sa paglalakad at paglunok, at unti-unting pagkawala ng paningin at pandinig.
• Ang atay at pali ay maaari ring katamtamang lumaki.
• Dati, ang mga taong kabilang sa ganitong uri C, na may parehong pinagmulang ninuno sa lugar na tinatawag na Nova Scotia, ay tinatawag ding uri D. Ngunit ngayon ay nasa ilalim na ito ng uri C.

Mayroon bang lunas para dito?

Sa katunayan, walang lunas para sa sakit na Niemann-Pick. Sa kasalukuyan, mayroon lamang mga pantulong na paggamot na kumokontrol sa mga sintomas at nagbibigay ng ginhawa. Kadalasan, ang mga batang ito ay maaaring mawalan ng buhay dahil sa mga impeksyon o unti-unting paghina ng sistema ng nerbiyos.

• Sa kasalukuyan ay walang epektibong paggamot para sa mga may Type A.
• Ang ilang mga taong may Type B ay sumailalim na sa bone marrow transplants . Naniniwala rin ang mga mananaliksik na ang mga bagay tulad ng enzyme replacement therapy at gene therapies ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga taong may Type B sa hinaharap.
• Ang pagkontrol sa iyong kinakain at iniinom ay hindi makakapigil sa pag-iipon ng mga ganitong uri ng taba sa mga selula at tisyu.

Ano ang kinabukasan ng sakit na ito?

Ang kinabukasan ng sakit na ito, ibig sabihin, kung gaano katagal mabubuhay ang pasyente at kung ano ang magiging buhay nila, ay nag-iiba depende sa uri ng sakit.

• Ang mga sanggol na may Type A , gaya ng nabanggit kanina, ay namamatay sa pagkasanggol .
• Ang mga batang may Type B ay maaaring mabuhay nang bahagyang mas matagal kaysa sa iba, ngunit maaaring kailanganing bigyan ng karagdagang oxygen dahil sa mga epekto nito sa mga baga.
• Nag-iiba-iba ang haba ng buhay ng mga taong may Type C. Ang ilang mga tao ay maaaring mamatay sa pagkabata, ngunit ang ilang mga taong may hindi gaanong malalang sintomas ay maaaring mabuhay hanggang sa pagtanda .

Anong mga bagong pananaliksik ang nangyayari tungkol dito?

Ang pananaliksik sa sakit na Niemann-Pick ay isinasagawa sa iba't ibang bahagi ng mundo, lalo na sa National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) sa Estados Unidos, pati na rin saNangunguna rito ang mga institusyong tulad ng National Institutes of Health (NIH).

• Matagal na silang naghahanap ng mga gene na nakakatulong sa pag-unlad ng sakit na ito. Halimbawa, natukoy nila ang dalawang depektibong gene (NPC1 at NPC2) na nagdudulot ng Niemann-Pick type C.
• Sinisiyasat din ng mga siyentipiko ang mga mekanismo kung paano nakakasira sa katawan ang akumulasyong ito ng taba.
• Mayroon ding isinasagawang pananaliksik upang matukoy ang mga biomarker , o mga palatandaan na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang sakit, na makakatulong na matukoy nang maaga ang mga sakit sa pag-iimbak ng lipid. Inaasahan na makakatulong ang mga ito na mapabuti ang diagnosis.

Sa huli, kailangan mong sabihin...

Sige, sana ay nakakuha ka ng ideya mula sa ating napag-usapan tungkol sa Niemann-Pick Disease.

Tandaan ito: Ang Niemann-Pick disease ay isang bihira at minanang genetic na kondisyon na nagdudulot ng abnormal na akumulasyon ng taba sa katawan.

• May tatlong pangunahing uri ng sakit na ito, A, B, at C , na bawat isa ay may iba't ibang sintomas at kalubhaan.
• Ang Type A ang pinakamalala at nakakaapekto sa mga sanggol. Ang Type B ay maaaring lumitaw sa pagkabata, at ang type C ay maaaring lumitaw sa anumang edad.
• Wala pa ring kumpletong lunas para dito , tanging mga pantulong na paggamot lamang na kumokontrol sa mga sintomas.
• Ngunit patuloy na nakakahanap ang pananaliksik ng mga bagong paggamot.
• Kung mayroon sa iyong pamilya na may mga sintomas na ito, o kung gusto mong matuto nang higit pa tungkol sa sakit na ito, mainam na kumonsulta sa isang espesyalista para sa payo . Maaari ka ring maghanap ng mga support group at organisasyon na tumutulong sa mga taong may mga bihirang sakit na ito at sa kanilang mga pamilya.

Sana ay maging kapaki-pakinabang sa iyo ang impormasyong ito. Manatiling malusog!

Sakit na Niemann -Pick, mga sakit na henetiko, mga deposito ng taba, mga sakit sa bata, sistema ng nerbiyos, mga bihirang sakit