Mayroon ka bang kakaibang sakit na hindi mo maintindihan? Maaaring ito ay Acute Hepatic Porphyria!

Pakiramdam mo ba ay mayroon kang hindi maisip na sakit ng tiyan, minsan ay may kasamang mabigat na puson, at pamamanhid sa iyong mga paa't kamay? Marahil kahit ang mga doktor ay hindi matukoy kung ano ito. Isa sa mga kakaiba at tila walang kaugnayang sintomas na pag-uusapan natin ngayon ay ang Acute Hepatic Porphyria (AHP). Huwag mag-alala, medyo kumplikado ito, ngunit unawain natin ito nang simple.

Ano nga ba ang acute hepatic porphyria (AHP)?

Sa madaling salita, ang AHP ay isang napakabihirang sakit na henetiko . Nagsisimula ito sa iyong atay . Ngunit nakakaapekto rin ito sa iyong nervous system , na nagdudulot ng mga sintomas sa buong katawan mo. Isipin mo, mayroong tinatawag na heme, na bahagi ng hemoglobin sa ating dugo. Ang ating katawan ay nangangailangan ng iba't ibang enzyme upang gawin ang heme na ito. Ang isang taong may AHP ay may kakulangan, o kakulangan, ng ilan sa mga enzyme na kailangan upang gawin ang heme na ito.

Ano ang mangyayari kapag nangyari ito? Ang ilan sa mga kemikal na dapat sana'y ginamit sa paggawa ng heme ay natira. Tinatawag natin ang mga natirang ito na mga porphyrin precursors . Kapag naipon ang mga ito, nakakalason ang mga ito sa katawan. Sa AHP, ang mga lason na ito ay unang naipon sa atay. Pagkatapos, kapag nakapasok na ang mga ito sa dugo at nakipag-ugnayan sa mga nerbiyos, nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas. Naiintindihan mo ba?

Mayroon bang iba't ibang uri ng AHP?

Oo, mayroong apat na pangunahing uri ng AHP. Ang apat na uring ito ay nahahati sa mga uri ng enzyme na nabanggit ko kanina, depende sa kung aling enzyme ang kulang. Ang bawat uri ay ipinangalan sa bahaging tinatawag na "hepatic" dahil nagsisimula ito sa atay, at ang bahaging tinatawag na "acute" dahil ang mga sintomas ay biglang lumilitaw. Mula sa pinakakaraniwang uri hanggang sa hindi gaanong karaniwan, narito ang mga uri:

1. Acute Intermittent Porphyria (AIP): Ito ang pinakakaraniwan. Ang mutasyon sa gene na HMBS ay nagdudulot ng kakulangan sa enzyme na hydroxymethylbilane synthase (HMBS) (kilala rin bilang porphobilinogen deaminase (PBGD)). Maaari itong maging isang bagong nagaganap na genetic mutation, o maaari itong minana bilang isang autosomal dominant trait (ibig sabihin, ang sakit ay maaaring mangyari kahit na isa lamang magulang ang nagmamana ng gene).

2. Variegate Porphyria (VP): Ang isang mutasyon sa PPOX gene ay nagdudulot ng kakulangan sa enzyme na protoporphyrinogen oxidase (PPO o PPOX). Maaari rin itong minana bilang autosomal dominant o autosomal recessive.

3. Namamanang Coproporphyria (HCP): Ang mutasyon sa gene na `CPOX` ay nagreresulta sa kakulangan ng enzyme na `coproporphyrinogen oxidase (CPOX).` Maaari rin itong minana bilang autosomal dominant o autosomal recessive.

4. ALAD-Deficiency Porphyria (ALAD-Deficiency Porphyria - ADP):Ang isang mutasyon sa gene na `ALAD` ay nagdudulot ng kakulangan sa enzyme na `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD).` Ito ay namamana sa paraang `autosomal recessive` (ibig sabihin, ang sakit ay maaari lamang mangyari kung ang parehong magulang ay magmamana ng gene).

Paano ako naaapektuhan ng AHP?

Nakakagulat ito, dahil hindi pare-pareho ang epekto ng AHP sa lahat. Ang ilang tao ay may gene mutation para dito ngunit hindi nagkakaroon ng anumang sintomas . Ang iba ay maaaring magkaroon ng "mga pag-atake" ng mga sintomas nang isang beses o dalawang beses lamang sa kanilang buhay. Ngunit ang ilang tao ay madalas na nakakaranas ng mga pag-atakeng ito, at ang iba ay mayroon nito nang talamak , ibig sabihin ay patuloy silang nakakaranas ng mga sintomas na nakakaapekto sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Minsan ang isang pag-atake ay maaaring maging napakalala na maaaring kailanganin mong dalhin agad sa emergency room ng ospital. Maaari kang makaranas ng matinding pananakit ng nerbiyos, mga pagbabago sa balat, at mga sintomas na may kaugnayan sa nervous system.

Sino ang malamang na makakuha nito?

Ang AHP ay maaaring makaapekto sa mga tao ng anumang lahi o kulay. Maaari itong manahin mula sa isa o parehong magulang na mayroong gene mutation. Nakakagulat na maraming tao ang hindi nagkakaroon ng mga sintomas . Para magkaroon ng mga sintomas, hindi sapat ang gene mutation lamang. Kailangan ding mayroong ilang iba pang mga "trigger" .

Ano ang mga salik na ito na nagti-trigger?

• Mga pagbabago sa hormonal (lalo na sa panahon ng pagdadalaga, pagbubuntis, at regla)
• Ilang gamot
• Paggamit ng alkohol
• Paninigarilyo
• Matinding stress
• Mahigpit na kontrol sa diyeta (lalo na ang paghihigpit sa calorie)

Kapansin-pansin din na 80% ng mga nagkakaroon ng mga sintomas ay mga kababaihang nasa edad ng panganganak .

Gaano kadalas ang AHP?

Mahirap sabihin nang sigurado, dahil ang sakit na ito ay kadalasang hindi maayos na nasusuri. Sa buong mundo, tinatayang nasa 5 sa 100,000 katao ang maaaring mayroon nito. Sa mga nabanggit na uri, ang 'Acute Intermittent Porphyria (AIP)' ang uri na nakikita lamang sa 80% ng mga naiulat na kaso. Ang 'ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)' ang hindi gaanong karaniwang uri, na may 9 na kaso lamang na naiulat sa buong mundo. Isipin mo, isa lamang sa bawat 10 taong may gene mutation na may kaugnayan sa AHP ang magkakaroon ng mga sintomas.

Ano ang mga sintomas ng AHP?

Ang mga sintomas ng AHP ay lubhang kakaiba. Maaari itong maging mahirap maunawaan para sa mga pasyente at doktor, dahil ang mga sintomas ay maaaring lumitaw nang biglaan, maging malubha, at tila walang kaugnayan sa isa't isa.

Narito ang ilan sa mga tampok na ito:

Pananakit ng ugat

Ang sakit na ito ay maaaring mangyari sa iba't ibang bahagi ng katawan:

• Matinding pananakit ng tiyan – Ito ang unang sintomas na nangyayari sa karamihan ng mga tao.
• Pananakit ng dibdib
• Pananakit ng likod
• Pananakit sa mga kamay at paa

Mga problema sa sistema ng pagtunaw

Dahil apektado ang mga nerbiyos, maaari ring mangyari ang mga problema sa sistema ng pagtunaw:

• Pagduduwal at pagsusuka
• Hindi pagkatunaw ng pagkain
• Pagtitibi
• Pagtatae

Mga sintomas ng gitnang sistema ng nerbiyos

Ang mga ito ay direktang nauugnay sa utak at isip:

• Pagkabalisa
• Insomnia
• Depresyon
• Delirium
• Mga halusinasyon – nakakakita o nakakarinig ng mga bagay na wala naman talaga
• Status epilepticus/seizure ('Seizure')

Mga sintomas ng peripheral nervous system

Ang mga ito ay konektado sa mga nerbiyos sa ibang bahagi ng katawan:

• Panghihina ng kalamnan
• Pamamanhid at pangingilig sa mga paa't kamay
• Pagkapagod
• Pagkawala ng pandama
• Paralisis ng kalamnan
• Paralisis sa paghinga – Ito ay lubhang mapanganib at maaaring magdulot ng hirap sa paghinga.

Mga sintomas ng autonomic nervous system

Ito ang mga bagay na kusang nangyayari, mga bagay na wala tayong kontrol:

• Mga palpitations ng puso
• Altapresyon

Mga sintomas ng balat (lalo na sa 'Variegate Porphyria' at 'Hereditary Coproporphyria')

Ang mga taong may dalawang uri na ito ay maaaring makaranas ng mga problema sa balat kapag nalantad sa araw :

• Sensitibo sa sikat ng araw
• Pantal na may paltos
• Pagkawala ng kulay ng balat (Pigmentasyon)
• Pagpilat

Ang pinakamahalaga ay kapag mayroon kang porphyria, maaaring magbago ang kulay ng iyong ihi . Kapag ang mga nabanggit kong porphyrin precursors ay naipon sa iyong katawan at inilabas sa iyong ihi, ang iyong ihi ay maaaring maging mapula-pula-lila . Ang salitang "porphyria" ay nagmula sa salitang Griyego na "porphura," na nangangahulugang "lila." Ang mga porphyrin sa ating mga pulang selula ng dugo ang nagbibigay ng pulang kulay sa dugo.

Ano ang isang pag-atake ng AHP?

Para sa maraming taong may mga sintomas ng AHP, ang mga ito ay dumarating sa anyo ng paminsan-minsang "mga pag-atake." Ang ilan ay mas madalas na nakakaranas ng mga ito, ang ilan ay mas madalang. Ang ilan ay mas matindi ang nararanasan, habang ang iba ay hindi. Kadalasan, ang mga pag-atakeng ito ay tumatagal nang ilang araw, at pagkatapos ay unti-unting tumataas at bumababa. Kung mayroon kang malubha at nakakatakot na mga sintomas, dapat kang pumunta sa ospital. Gaya ng sinabi ko, ang mga bagay tulad ng respiratory paralysis, na nagpapahirap sa paghinga, ay mga kondisyon na nangangailangan ng emerhensiyang medikal na atensyon.

Ang pinakakaraniwang sintomas ng atake ng AHP ay hindi maipaliwanag at matinding pananakit ng tiyan.Mahigit 90% ng mga taong may AHP ang pumupunta sa doktor dahil sa sakit ng tiyan na ito. Gayunpaman, dahil maraming sanhi ng sakit ng tiyan, at dahil hindi matukoy ng X-ray o CT scan ang sanhi ng sakit na ito (dahil ito ay sakit sa nerbiyos), napakahirap itong i-diagnose. Dahil ang sakit ng tiyan na ito ay may kasamang mga bagay tulad ng pagduduwal, pagsusuka, at pagtitibi, maaaring isipin ng mga doktor na ito ay isang sakit sa pagtunaw. Kung mayroon ka ring mga problema sa pag-iisip at pandama, maaari rin nilang isipin na ito ay isang sakit sa neurological. Kapag nagsama-sama ang mga tila hindi magkakaugnay na sintomas na ito, kinakailangang magpatingin sa isang doktor na may alam tungkol dito upang matukoy na maaaring ito ay porphyria.

Anong mga malalang sintomas ang maaaring idulot ng AHP?

Ang mga taong may mas banayad na sakit (mas kaunting kakulangan sa enzyme) ay bihirang makaranas ng mga talamak na sintomas. Maaari lamang silang magkaroon ng isa o dalawang pag-atake sa kanilang buhay. Kung matutukoy nila ang kanilang mga sanhi, maiiwasan nila ang mga ito. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay madalas na nakakaranas ng mga pag-atake, at ang ilang mga sintomas ay napakadalas na maituturing na talamak. Kabilang sa mga sintomas na ito ang:

• Sakit
• Pagkapagod
• Pagduduwal
• Neuropathy ( pamamanhid, pananakit, o panghihina sa mga paa't kamay)

Ano ang mga komplikasyon ng AHP?

Ang mga sintomas na may kaugnayan sa central nervous system (tulad ng pagkabalisa, halusinasyon, at mga seizure) ay karaniwang nangyayari lamang sa panahon ng isang pag-atake. Gayunpaman, ang mga sintomas na may kaugnayan sa peripheral nervous system (tulad ng panghihina ng kalamnan at paralisis) ay maaaring mangyari nang madalas, at ang permanenteng pinsala ay maaaring mangyari pagkatapos ng isang matinding pag-atake. Ang akumulasyon ng mga porphyrin precursor na ito ay maaari ring magdulot ng pangmatagalang pinsala sa ilang mga organo. Maaaring kabilang dito ang:

• Talamak na altapresyon
• Talamak na sakit sa atay
• Talamak na sakit sa bato
• Pangunahing kanser sa atay
• Depresyon at pagkabalisa

Ano ang sanhi ng AHP?

Ang pangunahing sanhi ng AHP ay ang mga genetic mutations . Ngunit gaya ng sinabi ko kanina, ang mga sintomas ay hindi agad lumilitaw pagkatapos na lumitaw ang genetic mutation. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay unang lumilitaw sa panahon ng pagdadalaga, kasama ang mga pagbabago sa hormonal. Bukod pa rito, ang ilang mga gamot, labis na pag-inom ng alak, matinding paghihigpit sa calorie, at mga sakit na naglalagay ng maraming stress sa katawan ay maaari ring mag-trigger nito.

Ang pagkakatulad ng lahat ng mga trigger na ito ay ang pagpapasigla ng proseso ng produksyon ng heme sa atay. Gayunpaman, sa atay ng isang taong may AHP, ang mga byproduct ng produksyon ng heme (tulad ng mga porphyrin precursor) ay hindi maayos na na-metabolize, ibig sabihin, nauubos. Samakatuwid, ang mga natitirang porphyrin precursor na ito ay naiipon sa atay. Kapag naiipon na ang mga ito sa isang tiyak na antas, saka lamang sila magsisimulang makaapekto sa nervous system at magdulot ng mga sintomas.

Paano nasusuri ang AHP? (Diagnosis)

Para sa mga may AHPMaaaring maging mahirap ang pagkuha ng tamang diagnosis , dahil ang mga sintomas ay hindi natatangi sa kondisyong ito at maaaring mukhang walang kaugnayan. Gayunpaman, maaaring maghinala ang isang doktor na pamilyar sa AHP ng AHP kung nakakaranas ka ng pananakit ng tiyan kasama ng mga sintomas ng central at peripheral nervous system. Ang kombinasyon ng tatlong sintomas na ito ay itinuturing na "classic triad" ng AHP.

Kung pinaghihinalaan ng isang doktor ang AHP, maaari silang magsagawa ng ilang mga pagsusuri upang kumpirmahin ito.

• Pagsusuri sa ihi: Maaari itong gawin nang mabilis habang inaatake. Maaaring normal ang ihi kapag hindi ka inaatake, ngunit habang inaatake, ang ihi ay magpapakita ng mataas na antas ng porphyrin precursors (PBG at ALA). Hindi ito isang pagsusuri na ginagawa lamang para sa AHP, ngunit ito ay isang pangunahing pagsusuri na makakatulong sa mga doktor na ituro ka sa tamang direksyon.
• Pagsusuri sa henetiko: Ito ang pinakamahusay at pinakatiyak na paraan upang masuri ang AHP (ang 'gold standard') . Mayroon ka mang mga sintomas o wala, makukumpirma nito kung mayroon kang gene mutation na nauugnay sa AHP. Masasabi rin nito sa iyo kung anong uri ng AHP ang mayroon ka at kung gaano kalala ang kakulangan sa enzyme. Kabilang dito ang pagkuha ng sample ng dugo o laway. Maaaring kailanganin din ng iyong lokal na ospital na ipadala ang sample sa isang espesyalisadong laboratoryo.

Paano ginagamot ang AHP?

Ang paggamot para sa AHP ay nakatuon sa pagpigil at pagkontrol sa mga atake . Maaaring kailanganin mong maospital habang may atake. Maaaring kailanganin mo ng iba't ibang uri ng gamot upang mabawasan ang iyong mga sintomas. Sa mga panahong hindi ka nakakaranas ng mga atake, maaaring kailanganin mo ng iba pang mga gamot upang kontrolin ang mga nagti-trigger na nagpapalala sa iyong mga sintomas. Kung ikaw at ang iyong doktor ay magtutulungan upang matukoy ang mga nagti-trigger na higit na nakakaapekto sa iyo, ang iyong paggamot ay magiging mas epektibo.

Paggamot para sa matinding pag-atake:

• Iniksyon ng Hemin: Kung sakaling magkaroon ng matinding pag-atake, maaaring bigyan ka ng doktor ng iniksyon ng hemin sa isang ugat. Nakakatulong ito na mabawasan ang dami ng porphyrin sa iyong dugo. Ang Hemin ay isang sangkap na kinukuha mula sa mga pulang selula ng dugo at binabawasan ang dami ng porphyrin sa iyong katawan.
• Lunas sa sakit: Sa matinding pag-atake, maaaring kailanganin ang malalakas na pangpawala ng sakit tulad ng mga opioid.
• Phenothiazines: Ginagamit ang mga ito upang makontrol ang matinding pagduduwal at pagsusuka.
• Mga likidong ibinibigay sa pamamagitan ng IV at nutrisyon: Ang mga sintomas tulad ng pananakit ng tiyan, pagduduwal, pagsusuka, pagtatae, at paninigas ng dumi ay maaaring maging sanhi ng pagkawala ng calories at tubig sa katawan habang inaatake. Ang AHP ay maaari ring magdulot ng pagkawala ng mga bagay tulad ng sodium at magnesium. Samakatuwid, ang mga likidong naglalaman ng carbohydrates at electrolytes ay maaaring ibigay sa pamamagitan ng intravenous.
• Mga gamot para sa seizure:Humigit-kumulang 20% ​​ng mga pasyente ang maaaring mangailangan ng paggamot para sa epilepsy sa panahon ng pag-atake.

Mga pangmatagalang opsyon sa paggamot:

• Prophylactic hemin: Ang pagbibigay ng mababang dosis ng hemin minsan sa isang linggo sa mga taong madalas na inaatake ay maaaring maiwasan ang akumulasyon ng mga porphyrin.
• Givosiran (GIVLAARI®): Ito ay isang uri ng gene therapy . Binabawasan nito ang produksyon ng mga porphyrin precursors. Inaprubahan na ito ngayon bilang buwanang iniksyon upang maiwasan ang mga sintomas ng AHP sa mga taong madalas na inaatake.
• Terapiya sa hormone: Kung ang iyong mga pag-atake ng AHP ay sanhi ng iyong siklo ng regla, maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga gamot tulad ng mga analog na GnRH (Gonadotropin-releasing hormone). Binabawasan nito ang produksyon ng katawan ng mga hormone na estrogen at progesterone.
• Gamot sa altapresyon: Kung magkaroon ng talamak na altapresyon, kakailanganin itong kontrolin gamit ang mga partikular na gamot.
• Paglipat ng atay: Ang mga taong dumaranas ng madalas at nagbabanta sa buhay na mga pag-atake at hindi tumugon sa ibang mga paggamot ay maaaring isaalang-alang ang isang transplant ng atay. Maaari pa nga nitong lubusang gamutin ang sakit.

Maaari bang maiwasan ang AHP?

Hindi posibleng mapigilan ang paglitaw ng sakit. Gayunpaman, makakatulong kang maiwasan ang paglitaw ng mga sintomas sa pamamagitan ng pag-iwas sa mga sanhi nito . Kung hindi ka pa nakaranas ng atake, pinakamahusay na iwasan ang lahat ng posibleng sanhi nito. Kung nakaranas ka na ng atake at natukoy mo na ang mga sanhi nito, maaaring sapat na ang pag-iwas lamang sa mga partikular na sanhi na iyon.

Narito ang ilan sa mga pinakakaraniwang nakikitang trigger:

Mga uri ng gamot:

• Mga antihistamine (ilang gamot para sa sipon at allergy)
• Mga pampakalma
• Mga kontraseptibo sa bibig
• Terapiya sa pagpapalit ng hormone

Paggamit ng materyal:

• Tabako (`Tabako`)
• Marihuwana
• Alkohol
• Mga gamot na pampalipas oras

Stress:

• Mga impeksyon
• Operasyon
• Mababang paggamit ng calorie (lalo na ang mababang paggamit ng carbohydrate) ('Pagkawala ng calorie')
• Sikolohikal na stress

Ano ang kinabukasan para sa mga taong may AHP? (Prognosis)

Ito ay lubhang nag-iiba sa bawat tao. Maraming tao ang hindi nagkakaroon ng mga sintomas . Sa mga nagkakaroon nito, karamihan sa mga tao ay nakakaranas lamang ng isa o ilang pag-atake sa kanilang buhay. Bagama't ang mga pag-atake ay maaaring magbanta sa buhay, karamihan sa mga tao ay ganap na gumagaling sa pamamagitan ng agarang medikal na paggamot . Humigit-kumulang 5% ng mga taong may AHP ay may madalas o malalang sintomas. Para sa mga taong ito, ang mga gamot na pang-iwas ay kadalasang nakakatulong, at ang isang transplant sa atay ay maaaring ituring na isang huling paraan.

Paano ko aalagaan ang aking sarili habang nabubuhay na may AHP?

• Iwasan ang mga karaniwang nagti-trigger. Ang alkohol, paninigarilyo, at droga ay dapat na nangunguna sa iyong listahan ng mga bagay na dapat iwasan. Maaari mo ring kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga alternatibo sa ilan sa mga gamot na iyong iniinom.
• Kumain ng malusog at balanseng diyeta. Iwasan ang matinding pagdidiyeta at mga plano sa diyeta na mababa sa carbohydrates. Kung ikaw ay nag-aayuno bago ang isang medikal na pagsusuri o operasyon, kausapin ang iyong doktor tungkol dito.
• Magpa-checkup nang regular. Kahit wala kang nararamdamang sintomas, regular na susuriin ng iyong doktor ang iyong atay, bato, at presyon ng dugo.

Ang acute hepatic porphyria ay isang bihirang sakit, kaya mababa ang kamalayan ng publiko tungkol dito. Kapag ang isang pag-atake ay biglang dumating na may kasamang malalang sintomas, ito ay lubhang nakalilito at nakakatakot. Ang ilang mga tao ay gumugugol ng mga taon sa pagsisikap na malaman kung ano ang problema sa kanila at kung ano ang maaari nilang gawin. Kung pinaghihinalaan mong mayroon kang AHP, maaaring kumpirmahin ito ng isang genetic test. Kapag alam mo na, malaking tulong ito para maiwasan mo ang mga pag-atake at makontrol ang mga ito.

Ang pinakamahalagang bagay na kailangan mong malaman (Mensahe para sa Pag-uwi)

Okay, hayaan ninyong ibuod ko ang ilan sa mga bagay na kailangan ninyong tandaan mula sa ating napag-usapan:

• Ang AHP ay isang bihirang sakit na henetiko na nagsisimula sa atay at nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos .
• Ito ay dahil sa kakulangan ng mga enzyme na kailangan sa proseso ng paggawa ng heme , na nagiging sanhi ng pag-iipon ng mga nakalalasong sangkap na tinatawag na porphyrin precursors sa katawan.
• Ang mga sintomas ay maaaring iba-iba, mula sa walang kaugnayang, matinding sakit ng tiyan, sakit ng nerbiyos, mga problema sa pag-iisip, mga problema sa balat, at maging ang mga pagbabago sa kulay ng iyong ihi.
• Kahit na mayroong genetic mutation, bihirang lumitaw ang mga sintomas nang walang mga nagti-trigger ( tulad ng mga hormone, ilang gamot, alkohol, at stress).
• Mahalaga para sa diagnosis ang mga pagsusuri sa ihi at genetic testing .
• Ang pangunahing bagay ay kontrolin at pigilan ang mga pag-atake sa pamamagitan ng paggamot. Ginagamit ang bakuna laban sa 'Hemin', mga pangpawala ng sakit, at ilang espesyal na gamot. Sa mga pinakamalalang kaso, ang transplant sa atay ay isa ring solusyon.
• Maaari kang mabuhay nang maayos kasama ang sakit sa pamamagitan ng pag-iwas sa mga nag-trigger, pamumuno ng malusog na pamumuhay, at regular na pagpapatingin sa doktor .

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Tandaan, kung mayroon kang alinman sa mga sintomas na ito, huwag matakot na magpatingin sa doktor at pag-usapan ito.

` Talamak na hepatic porphyria, AHP, atay, sistema ng nerbiyos, mga sakit na henetiko, mga porphyrin, sintomas, paggamot