Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang tungkol sa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'!

Mas madalas bang natatalisod ang iyong anak kaysa sa ibang mga bata kapag naglalakad, o tila nahihirapan ba siyang mapanatili ang kanyang balanse? Minsan ba ay mayroon siyang maliliit na pulang sapot ng gagamba sa puti ng kanyang mga mata o sa kanyang mga pisngi? Ito ay maliliit na bagay na minsan ay hindi natin pinapansin, ngunit maaaring mga maagang senyales ito ng isang bihirang genetic na kondisyon na tinatawag na `Ataxia-Telangiectasia (AT). Kaya, kahit na medyo kumplikado ang paksang ito, pag-usapan natin ito sa isang simpleng paraan na mauunawaan mo.

Ano nga ba ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Sa madaling salita, ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' na kilala rin ng ilan bilang 'Louis-Bar Syndrome,' ay isang napakabihirang genetic na kondisyon na pangunahing nakakaapekto sa ating nervous system, ang network ng mga nerbiyos na nagdadala ng mga mensahe mula sa utak, spinal cord, at sa buong katawan, at sa immune system, na nagpoprotekta sa ating katawan mula sa sakit.

Ito ay isang kondisyong `(neurodegenerative)`. Ibig sabihin, sa paglipas ng panahon, ang mga selula sa ating sistema ng nerbiyos ay unti-unting humihina, at ang kanilang tungkulin ay nababawasan. Isipin ito na parang isang makinang dating gumagana nang maayos ay unti-unting lumuluma, at ang mga bahagi nito ay nasisira at humihinto sa paggana. Kapag humina ang mga selula ng nerbiyos na ito, nangyayari ang isang kondisyong tinatawag na `(ataxia)`, kung saan nawawalan ng balanse ang katawan sa murang edad at nagiging iregular ang mga paggalaw. Kaya naman tinatawag itong "ataxia".

Ang isa pang pangunahing sintomas ay ang telangiectasia. Ito ay kapag lumilitaw ang maliliit na pula, parang sinulid na mga daluyan ng dugo sa puting bahagi ng mata, at kung minsan ay sa mga pisngi at earlobe. Ang mga ito ay karaniwang walang sakit, ngunit ang mga ito ay senyales ng sakit.

Sino ang maaaring magkaroon ng ganitong kondisyon?

Ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ay sanhi ng pagbabago sa mga gene, ibig sabihin, isang 'mutasyon ng gene '. Kahit sino ay maaaring manahin ito. Ngunit paano mo malalaman? Ang sakit na ito ay nangyayari lamang kung ang bata ay nakatanggap ng mutated na kopya ng 'ATM' gene na ito mula sa parehong ina at ama. Sa medisina, tinatawag natin itong '(autosomal recessive)' na pagmamana.

Isipin na ang parehong magulang ay may iisang kopya lamang ng mutated gene na ito. Kung gayon, hindi sila magpapakita ng mga sintomas, dahil dalawang kopya ng mutated gene ang kailangan upang magkaroon ng sakit. Ngunit sila ang magiging "tagapagdala" ng gene na ito. Kaya, ang isang anak mula sa dalawang magulang na mga carrier ay may posibilidad na makatanggap ng parehong kopya ng mutated gene na ito. Kung mangyari iyon, ang bata ay magkakaroon ng kondisyong `AT`. Ayon sa mga istatistika sa Estados Unidos, humigit-kumulang 1% ng populasyon sa bansang iyon ay mga tagapagdala ng mutated copy na ito ng `ATM` gene.

Gaano kadalas ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ito ay isang napakabihirang sakit . Sa buong mundo, tinatayang humigit-kumulang isa sa 40,000 hanggang 100,000 katao ang may ganitong sakit. Nangangahulugan ito na napakabihirang din ito sa Sri Lanka.

Paano nakakaapekto ang sakit na ito sa katawan ng isang bata?

Ang Ataxia-Telangiectasia (AT) ay isang sakit na unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon.Ibig sabihin, lumalala ang mga sintomas sa paglipas ng panahon. Ang isang batang may 'AT' ay karaniwang nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa edad na 5.

Ang mga unang sintomas na lumilitaw ay mga problema sa paggalaw.

• Habang naglalakad ako , parang nabubuhol-buhol ang mga binti ko at nawawalan ako ng balanse .
• Hindi natural na kumikibot ang mga paa't kamay.
• Nanginginig lang ang mga kalamnan.
• Kapag nagsasalita ako , nagugulo ang mga salita ko, at parang nahihirapan akong magsalita .

Habang lumalaki ang iyong anak at papasok sa pagbibinata, maaaring kailanganin nila ng tulong sa paggalaw, tulad ng wheelchair, para makagalaw. Nauunawaan ko na maaaring mahirap itong harapin para sa mga magulang, ngunit mahalagang malaman ang sitwasyong ito.

Ano ang mga sintomas ng 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Gaya ng napag-usapan na natin, mayroong dalawang pangunahing sintomas ng sakit na ito:

1. Hirap sa pag-coordinate ng mga galaw (ataxia) : Hirap sa paglalakad, pagkawala ng balanse, atbp.

2. Maliliit na pulang daluyan ng dugo na lumilitaw sa mga mata at balat (telangiectasia) : Karaniwang nakikita ang mga ito sa mga puti ng mata, pisngi, at tainga.

Bukod pa rito, makikita ang ilan pang sintomas na may kaugnayan sa paggalaw sa kondisyong `AT`:

• Hirap sa paglalakad (isa ito sa mga pangunahing sintomas na unang nakikita).
• Kawalan ng kakayahang igalaw ang mga mata mula sa isang gilid patungo sa isa pa, kabilang ang "oculomotor apraxia" o abnormal na paggalaw ng mata na "nystagmus".
• Mga hindi sinasadyang, maalog na paggalaw (chorea).
• Panginginig ng kalamnan (myoclonus).
• Unti-unting pagkawala ng paggana ng nerbiyos (neuropathy).
• Mabagal na pagsasalita : Maraming bata ang nahihirapang bigkasin nang tama ang mga salita at gamitin ang tamang diin sa kanilang pagsasalita. Dahil dito, ang kanilang pagsasalita ay hindi parang "normal" na tunog.
• Mga problema sa balanse .
• Paghina ng paglaki o disfunction ng endocrine system: Ang kondisyong ito ay maaaring lumala dahil sa madalas na impeksyon at mga pagbabago sa mga growth hormone.

Ang Ataxia-Telangiectasia (AT) ay isang sakit na nagpapahina sa immune system ng isang tao . Ang kahinaang ito ay tumitindi sa paglipas ng panahon. Ang mga sintomas ng isang mahinang immune system ay kinabibilangan ng:

• Madalas na paglitaw ng mga malalang impeksyon sa baga.
• Palaging nakakaramdam ng pagod (pagkahapo).
• Mas mabilis magkasakit kaysa sa iba.
• Madalas na impeksyon at mabagal na paggaling ng mga sugat.
• Mas mataas na panganib na magkaroon ng mga kanser tulad ng 'Leukemia' (kanser sa dugo) o 'Lymphoma' (kanser ng mga lymph node).
• Hypersensitivity sa radiation exposure (hal. X-ray).

Ang isa pang sintomas ay ang pagtaas ng antas ng protina na tinatawag na 'alpha-fetoprotein (AFP)' sa dugo. Hindi pa alam ang eksaktong sanhi ng pagtaas na ito sa antas ng 'AFP'.

Ano ang sanhi ng 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ang sakit na ito ay sanhi ng isang mutasyon sa gene na tinatawag na "ATM".

Ngayon, tingnan natin kung ano ang mga gene at chromosome na ito. Isipin na mayroong isang malaking aklat na naglalaman ng lahat ng mga tagubilin para sa paglaki ng ating katawan. Ang aklat na iyon ay tinatawag na 'DNA'. Ang mga kabanata ng aklat na 'DNA' na ito ay tinatawag na 'genes'. Ang 'DNA' na ito ay nakaimbak sa loob ng mga bagay na tinatawag na 'chromosome'. Karaniwan, ang isang tao ay may 46 na chromosome, na nakaayos sa 23 pares. Nakukuha natin ang isa mula sa ating ina at ang isa naman ay mula sa ating ama upang mabuo ang mga pares ng chromosome na ito.

Kapag nabubuo ang mga selula sa mga organong pangreproduktibo, ang mga selulang ito ay nahahati at gumagawa ng mga kopya ng kanilang mga sarili. Minsan, tulad ng isang printer na nagpipigil sa isang papel, ang mga selulang ito ay maaaring magkamali sa kanilang mga gene, na tinatawag na mga mutasyon. Ang ilang mga kopya ng mga tagubilin ay ginagawa nang eksakto kung ano ang mga ito, at ang ilan ay hindi tama ang pagkakagawa.

Gaya ng nabanggit namin kanina, ang mutated gene na ito ay namamana sa isang "autosomal recessive" na pattern. Nangangahulugan ito na ang ina at ama ay parehong tagapagdala ng mutated gene na "ATM" na ito, at ang bata ay magkakaroon ng sakit kung pareho nilang mamanahin ang mutated gene. Kung ito ay nagmula lamang sa iisang magulang, ang bata ay magiging tagapagdala lamang at hindi magpapakita ng mga sintomas.

Napakahalaga ng gene na ito na 'ATM'. Dahil gumagawa ito ng mga protina na nagsasabi sa katawan kung paano ayusin ang ating 'DNA' kapag ito ay nasira. Ang mga protina na 'ATM' ay parang mga detektib. Sila ang mga naghahanap ng mga nasirang selula at mga piraso ng 'DNA' at nagdadala ng mga '(enzyme)' na kailangan upang ayusin ang mga ito. Dahil sa prosesong ito ng pagkukumpuni ng 'DNA' kaya maayos na nabubuo ang mga pahina ng aklat ng mga tagubilin ng ating katawan.

Gayundin, sinasabi ng protinang 'ATM' sa ating nervous system at immune system, "Kailangan mong gumana nang maayos." Kaya, kapag mayroong mutation sa gene na 'ATM', ang tungkulin ng protinang 'ATM' ay nababawasan sa paglipas ng panahon. Nangangahulugan ito na nawawalan ng mga bahagi ng kanilang manwal ng pagtuturo ang mga selula, at hindi sila maaaring gumana nang maayos. Iyan ang pangunahing dahilan ng mga sintomas ng 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'. Nakuha mo ba?

Paano nasusuri ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Magsisimula ang doktor sa pamamagitan ng pagsusuri sa iyong mga sintomas at pagsasagawa ng mga imaging test at blood test upang matukoy ang genetic mutation na nagdudulot ng iyong mga sintomas. Masusing susuriin din ng iyong doktor ang kalusugan ng iyong anak at ang kanyang family medical history upang makagawa ng diagnosis. Kung pinaghihinalaan mong mayroon kang AT, mahalagang magpatingin sa isang immunologist para sa isang buong pagsusuri.

Anong mga pagsusuri ang ginagamit upang masuri ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Mayroong ilang mga pagsusuri na makakatulong sa pag-diagnose ng sakit na ito:

• Pagsusuri sa henetiko : Ito ay isang pagsusuri sa dugo na maaaring matukoy ang partikular na mutasyon sa henetiko na nagdudulot ng iyong mga sintomas.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) : Ang MRI scan ay kumukuha ng mga larawan ng utak at naghahanap ng mga palatandaan ng paghina ng mga nerve cell o cerebellum cell (cerebellar atrophy). Ito ay isang senyales na lumalala ang ataxia.
• Karyotyping : Isa rin itong pagsusuri sa dugo. Sinusuri nito ang mga chromosome upang matukoy ang mga kondisyong henetiko.
• Mga pagsusuri sa dugo : Ginagawa ang mga pagsusuri sa dugo upang suriin ang mataas na antas ng alpha-fetoprotein (AFP).

Sa maraming bansa, ginagamit ang mga newborn screening upang matukoy ang kondisyong Ataxia-Telangiectasia (AT). Kung hindi man, karaniwang sinusuri ng mga doktor ang kondisyon sa maagang pagkabata.

Ano ang mga gamot para sa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ang paggamot para sa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ay para lamang kontrolin ang mga sintomas . Wala pang lunas para sa sakit na ito . Ang mga opsyon sa paggamot ay indibidwal, ibig sabihin ay maaaring mag-iba ang mga ito sa bawat bata. Maaaring kabilang dito ang:

• Para makontrol ang telangiectasia, na isang network ng mga daluyan ng dugo na lumilitaw sa balat , iwasan ang labis na pagkakalantad sa araw .
• Kung may kanser na lumalabas , ginagamit ang chemotherapy .
• Pisikal na therapy upang palakasin ang mga kalamnan.
• Pagkuha ng mga iniksyon ng gammaglobulin para sa mga impeksyon sa paghinga.
• Pagtanggap ng immunoglobulin therapy upang suportahan ang isang mahinang immune system.
• Pag-inom ng antibiotics para gamutin ang mga impeksyon.
• Pag-inom ng mga gamot tulad ng Diazepam upang makontrol ang mga kahirapan sa pagsasalita at mga hindi sinasadyang paggalaw ng kalamnan.

Mababawasan ko ba ang panganib ng aking anak na magkaroon ng 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Dahil ang 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ay resulta ng isang genetic mutation, walang paraan upang mapigilan ito . Gayunpaman, sa pangkalahatan, may mga bagay na maaari mong gawin upang mabawasan ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may genetic disorder, tulad ng pag-iwas sa paninigarilyo at pag-iwas sa pagkakalantad sa mga kemikal. Kung nagpaplano kang magbuntis, mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling upang maunawaan ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may genetic disorder tulad ng 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'.

Ano ang dapat kong asahan kung mayroon akong anak na may 'AT'?

Ang Ataxia-Telangiectasia (AT) ay isang sakit na lumalala sa paglipas ng panahon. Ang mga banayad na sintomas na nakakaapekto sa paggalaw ng iyong anak ay nagsisimula sa pagkabata, kasama ang nakikitang mga network ng daluyan ng dugo sa balat. Habang tumatanda ang bata, nawawalan ng kakayahang gumana ang kanilang mga selula ayon sa manwal ng tagubilin. Nangangahulugan ito na ang mga sintomas ng bata ay nagiging mas malala, at maaaring madalas nilang kailanganing gumamit ng wheelchair pagdating nila sa pagtanda.

Ang isang sintomas ng kondisyong ito ay ang mahinang sistemang immune, kaya kahit ang isang maliit na impeksyon ay maaaring magkaroon ng malubhang epekto sa kalusugan ng isang bata.

Ang mahinang sistemang imyunidad ay nagpapataas din ng panganib na magkaroon ng mga kanser tulad ng leukemia o lymphoma. Gayunpaman, may mga paggamot upang mapabuti ang paggana ng sistemang imyunidad, na makakatulong na mapanatiling malusog ang iyong anak.

Ang inaasahang haba ng buhay para sa AT ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng mga sintomas. Gayunpaman, karamihan sa mga taong may sakit ay nabubuhay hanggang sa kabataan (humigit-kumulang 30 taon, average na 25 taon). Ang maagang paggamot sa mga karaniwang impeksyon at mga preventive screening para sa kanser ay makakatulong na pahabain ang inaasahang haba ng buhay.

May lunas ba para sa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Wala pa, wala pang lunas para sa 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' . Nilalayon ng mga paggamot na maibsan ang mga sintomas, gawing mas madali ang buhay para sa bawat taong may sakit, at makatulong na pahabain ang kanilang buhay.

Paano ko aalagaan ang aking anak na may `AT`?

Kapag nalaman mong may 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ang iyong anak, maaaring mahirap maunawaan ang buong katangian ng kondisyon at malaman kung paano eksaktong tutulungan ang iyong anak. Magbibigay ang doktor ng iyong anak ng plano ng paggamot na angkop sa kanyang mga sintomas, at handa siyang sagutin ang anumang mga katanungan na maaaring mayroon ka.

Maaari ring imungkahi ng iyong doktor na makipagkita ka sa isang genetic counselor . Ang mga genetic counselor ay mga eksperto sa genetics. Matutulungan nila ang iyong pamilya na matuto nang higit pa tungkol sa Ataxia-Telangiectasia (AT) at matutulungan ang iyong anak na mamuhay nang komportable at kasiya-siya. Matutulungan ka rin nila na makayanan ang stress na maaaring kinakaharap mo habang natatanggap ng diagnosis ang iyong anak.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Dahil ang Ataxia-Telangiectasia (AT) ay nakakaapekto sa immune system, kung ang iyong anak ay magpakita ng mga palatandaan ng impeksyon , dapat kang magpatingin agad sa doktor para sa paggamot. Ang mga palatandaan ng impeksyon ay maaaring kabilang ang:

• Pagbabago ng kulay ng balat sa apektadong bahagi.
• Mga panginginig.
• Ubo.
• Lagnat.
• Isang pakiramdam ng sakit o pinsala sa isang bahagi ng katawan o sa buong katawan.
• Pamamaga sa kung saan sa katawan.
• Kinakapos na paghinga.
• Pagsusuka o pagtatae.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

• Dapat ba akong magpatingin sa isang physical therapist upang mapabuti ang lakas ng kalamnan ng aking anak?
• Mayroon bang anumang mga side effect mula sa mga paggamot na inireseta para sa mga sintomas ng aking anak?
• Kung ako ay isang tagapagdala ng mutated gene, nasa panganib ba akong magkaroon ng anak na may 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ang pag-unawa sa diagnosis ng iyong anak na 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ay maaaring maging isang napakahirap at nakababahalang karanasan para sa iyo bilang isang tagapag-alaga. Gayunpaman, bibigyan ka ng iyong doktor ng isang mahusay na plano ng paggamot na iniayon sa mga sintomas ng iyong anak. Ang pinakamahalagang bagay ay bigyan ang iyong anak ng pagmamahal at suporta na kailangan nila sa buong buhay nila. Gayundin, maging alerto sa anumang mga bagong sintomas na lilitaw, ipagamot ang mga ito agad, at sikaping pahabain ang buhay ng iyong anak hangga't maaari.

## Mga mahahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Ataxia-Telangiectasia (AT) ay isang bihirang sakit na henetiko na maaaring magkaroon ng malaking epekto sa isang bata at sa kanilang pamilya. Normal lamang na makaramdam ng takot at pagkabalisa kapag nalaman ang tungkol dito.

• Mahalagang kilalanin ang mga maagang palatandaan : Humingi ng medikal na payo kung mapapansin mo ang pagbabago sa paraan ng paglalakad, balanse, hirap sa pagsasalita, o kakaibang pulang batik sa balat/mata ng iyong anak.
• Bagama't walang lunas para dito, maaaring mapamahalaan ang mga sintomas : ang wastong paggamot at mga serbisyong sumusuporta ay makakatulong na mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata at pahabain ang kanilang haba ng buhay.
• Pangalagaan ang iyong resistensya : Ang mga batang may 'AT' ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga impeksyon. Kaya maging alerto sa mga palatandaan ng impeksyon at humingi agad ng paggamot.
• Hindi ka nag-iisa : Kayo ng iyong anak ay makakakuha ng suportang kailangan mo mula sa mga doktor, genetic counselor, at mga support group.
• Pagmamahal at suporta ang pinakamahalagang bagay : Ang iyong pagmamahal, pasensya, at suporta ang pinakamahalagang bagay para sa iyong anak sa paglalakbay na ito.

Umaasa ako na ang impormasyong ito ay nakatulong sa iyo na maunawaan ang masalimuot na kondisyong ito. Kung mayroon ka pang mga katanungan, huwag mag-atubiling makipag-usap sa isang doktor.

Ataxia -telangiectasia, AT, Louis-Bar syndrome, mga sakit na henetiko, sistema ng nerbiyos, sistemang imyunidad, mga sakit sa paggalaw, mga bihirang sakit, mga sakit sa bata