Makakakuha rin ba tayo ng mga sakit mula sa ating henerasyon? (Autosomal Dominant at Recessive Inheritance) Simple lang

Malamang nasabihan ka na rin sa bahay ng, "Ang mga matang ito ay katulad ng sa aking ina," "Ang buhok ko ay katulad ng sa aking ama," o "Ang ugali na ito ay katulad ng sa aking lolo." Sa katunayan, marami tayong nakukuha mula sa ating mga magulang, tulad ng ating hitsura, taas, kulay ng balat, at tekstura ng buhok. Tinatawag natin itong pagmamana. Ngunit alam mo ba na ang ilang mga sakit at kondisyon sa kalusugan ay maaari ring manahin mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon? Ngayon, pag-usapan natin kung ano ang genetic inheritance na ito at kung paano naipapasa ang mga sakit mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Una, unawain natin ang kuwentong ito ng pagmamana ng henetiko.

Para maunawaan ito, kailangan nating pag-usapan ang ilan sa mga pinakapangunahing bagay tungkol sa ating mga katawan. Isipin ang ating mga katawan bilang isang malaking aklatan.

• Mga Kromosome: Ang mga aklat sa aklatang ito ay tinatawag na mga kromosoma. Mayroong 46 sa mga aklat na ito sa bawat selula ng tao. Sa mga ito, 23 ang minana mula sa ina at ang iba pang 23 ay mula sa ama.
• Mga Gene: Ang mga gene ay ang mga resipe na nakasulat sa loob ng mga aklat na iyon. Ang isang resipe ay nagsasabi sa iyo kung anong kulay ng buhok ang magiging kulay mo, ang isa naman ay nagsasabi sa iyo kung anong kulay ng mata ang magiging kulay mo, ang isa naman ay nagsasabi sa iyo kung anong taas ang magiging kulay mo... Mayroong libu-libong mga resipe na tulad nito.
• DNA: Ang mga letrang sumusulat ng mga recipe ay tinatawag na DNA. Ang mga letrang ito na tinatawag na DNA ay nagsasama-sama upang bumuo ng mga gene, at ang mga gene naman ay nagsasama-sama upang bumuo ng mga chromosome.

Kaya, dahil nakakakuha ka ng tig-23 chromosome mula sa iyong ina at ama, makakakuha ka ng dalawang kopya ng bawat gene. Isa mula sa iyong ina, isa mula sa iyong ama. Ang mga gene na ito ang nagtatakda ng lahat ng bagay sa iyong katawan.

Ngayon, ano ang ibig sabihin ng salitang 'Autosomal'? Sa 46 na chromosome sa ating katawan, dalawa ang tumutukoy sa ating kasarian. Ang mga ito ay tinatawag na sex chromosome (X at Y). Ang natitirang 44 na chromosome (22 pares) ay may bilang. Ang autosomal ay nangangahulugan na ang isang partikular na gene ay matatagpuan sa isa sa 22 chromosome na ito na may bilang.

Ang dalawang pangunahing paraan ng pagmamana ng mga sakit (Autosomal Dominant at Recessive)

Ang isang binagong gene na nagdudulot ng sakit ay naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa sa dalawang pangunahing paraan. Tingnan natin ang dalawang paraang ito upang mas madaling maunawaan ang mga ito.

Autosomal Dominant: Isang gene, mas maraming lakas!

Sa madaling salita, ang ibig sabihin ng Dominant ay 'dominant' o 'malakas'. Sa sistemang ito, ang binagong gene na nagdudulot ng sakit ay napakalakas. Kaya, kahit na manahin ng isang bata ang gene mula sa isang magulang lamang, sapat na ito para magkaroon ang bata ng sakit.

Samakatuwid, kung ang sinuman sa pamilya ay may Autosomal Dominant disease, ito ay malinaw na makikita mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Kung alinman sa ina o ama ang mayroon nito, ang bawat bata ay may 50% na panganib.

Mga halimbawa ng mga sakit na minana sa autosomal dominant na paraan:

• Sakit na Huntington: Isang sakit kung saan unti-unting namamatay ang mga selula ng nerbiyos sa utak.
• Marfan syndrome: Isang kondisyon na nakakaapekto sa mga nag-uugnay na tisyu ng katawan, na nagiging sanhi ng matangkad at payat na katawan, at mahahabang paa't kamay at daliri.
• Achondroplasia: Isang pangunahing sanhi ng dwarfism.

Autosomal Recessive: Nangangailangan ng dalawang gene, maaaring itago!

Ang ibig sabihin ng resesibo ay 'tahimik' o 'pinagbabatayan'. Sa kasong ito, ang binagong gene na nagdudulot ng sakit ay hindi gaanong malakas. Para magkaroon ito ng epekto, ang gene ay dapat manahin mula sa ina at ama. Kung ang parehong gene ay pinagsama lamang saka magkakaroon ng sakit ang bata.

Isipin mo, parehong malusog ang mga magulang. Pero maaaring pareho silang "tagapagdala" ng altered recessive gene na ito. Ibig sabihin, mayroon silang parehong healthy gene at gene na nagdudulot ng sakit. Pero dahil dominant ang healthy gene, wala silang ipinapakitang sintomas. Parang paglalagay ng isang patak ng asul na pintura sa isang balde ng puting pintura. Hindi gaanong magbabago ang kulay.

Ngunit kapag ang dalawang magulang na may ganitong uri ng sakit ay nagkaroon ng anak, narito ang maaaring mangyari:

• May 25% na posibilidad na ang bata ay makakatanggap ng parehong malulusog na gene mula sa ina at ama at magiging ganap na malusog.
• May 50% na posibilidad na ang bata ay magiging isang asymptomatic carrier, tulad ng mga magulang.
• May 25% na posibilidad na manahin ng isang bata ang gene na nagdudulot ng sakit mula sa ina at ama at magkaroon ng kondisyon.

Samakatuwid, kahit walang sinuman sa pamilya ang may ganitong sakit, maaaring biglang magkaroon ng sakit ang isang bata. Ito ay dahil ang mga magulang ay hindi namamalayang tagapagdala nito.

Mga halimbawa ng mga sakit na minana sa autosomal recessive na paraan:

• Cystic fibrosis: Isang sakit na nakakaapekto sa baga at sistema ng pagtunaw dahil sa pagkapal ng mucus (tulad ng likidong mucus) sa katawan.
• Sickle cell disease: Isang anemia na dulot ng pagbabago sa hugis ng mga pulang selula ng dugo.
• Sakit na Tay-Sachs: Isang nakamamatay na sakit na sumisira sa mga selula ng nerbiyos sa utak at spinal cord.

Paano nangyayari ang mga mutasyon sa mga gene?

Minsan, kapag nahahati ang ating mga selula, nagkakaroon ng maliliit na pagkakamali sa pagkopya ng DNA. Para itong isang letrang gumagalaw kapag kinokopya ang isang libro. Tinatawag natin itong mga genetic mutations. Hindi naman ito laging masama, at ang ilan sa mga ito ay walang epekto. Ngunit ang ilang mga mutasyon ay maaaring magpabago sa paraan ng paggana ng isang gene at magdulot ng mga sakit.

Mayroong ilang mga pangunahing uri ng mga deformidad:

• Pagpapalit: Ang pagpapalit ng isang letra sa DNA code ng isa pa.
• Pagsingit: Ang pagdaragdag ng isang karagdagang letra sa DNA code.
• Pagtanggal: Ang pag-alis ng isang letra mula sa DNA code.

Kahit ang maliit na pagbabagong ito ay maaaring ganap na magpabago sa tungkulin ng protina na ginawa ng gene at magdulot ng sakit.

Ano ang dapat mong gawin kung mayroon kang mga pagdududa tungkol dito?

Kung may miyembro ng pamilya mo na may sakit na nalilikha sa kanilang lahi, o kung kayo ay mag-asawang nagpaplanong magkaanak at pakiramdam ninyo ay nasa panganib kayo, ang pinakamagandang gawin ninyo ay kausapin ang inyong doktor tungkol dito.

Sa kasalukuyan, may mga serbisyo tulad ng genetic testing at genetic counseling.

• Mga pagsusuring henetiko:Matutukoy nito ang anumang mga pagbabago sa iyong mga gene, chromosome, o protina. Nakakatulong ang mga pagsusuring ito na matukoy kung mayroon kang mutated gene na nagdudulot ng sakit, o kung ikaw ay isang carrier.
• Pagpapayo sa henetiko: Matutulungan ka ng isang tagapayo sa henetiko na maunawaan ang mga resulta ng pagsusuring ito, pag-usapan ang mga panganib sa iyong pamilya, at magplano para sa hinaharap.

Mapapanatili ba natin ang kalusugan ng ating DNA?

Bagama't hindi natin mababago ang mga gene na minana natin mula sa ating mga magulang, may ilang bagay tayong magagawa upang mabawasan ang pinsala sa ating DNA sa buong buhay natin at mapanatili ang kalusugan nito.

• Kumain ng balanseng diyeta. Ang mga masustansyang pagkain ay nakakatulong na mapanatiling malusog ang ating mga selula.
• Mag-ehersisyo nang regular. Ang ehersisyo ay nagpapabuti sa pangkalahatang kalusugan ng katawan.
• Iwasan nang lubusan ang paninigarilyo. Ang mga kemikal sa tabako ay maaaring direktang makapinsala sa DNA.
• Limitahan ang pag-inom ng alak. Ang labis na pag-inom ng alak ay nakakapinsala rin sa mga selula.
• Humingi ng napapanahong medikal na eksaminasyon at payo. Napakahalagang matukoy ang anumang problema sa maagang yugto.

Ang mga bagay na ito ay maaaring mapanatili ang ating pangkalahatang kalusugan.