Ano ang Batten Disease? Ang kailangan mong malaman tungkol sa iyong anak

Minsan, natatakot tayo kapag nakakakita tayo ng mga sakit na dumarating sa ating mga anak, hindi ba? Lalo na kung wala tayong gaanong alam tungkol sa sakit na iyon. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na medyo bihira, ngunit dapat nating malaman bilang mga magulang. Ito ay tinatawag na Batten Disease.

Sa madaling salita, ang Batten Disease ay isang grupo ng mga genetic na kondisyon na nagdudulot ng akumulasyon ng mga dumi sa mga selula ng utak ng ating mga anak. Tulad ng basurang naiipon sa ating mga tahanan kung hindi natin ito itinatapon sa tamang oras, ganito rin ang nangyayari sa mga selula ng utak. Ang duming ito ay sumisira sa istruktura at tungkulin ng mga selula ng utak, na tinatawag ng mga doktor na neurodegeneration. Kalaunan, namamatay ang mga selulang ito. Ito ay isang napakalungkot na sitwasyon, dahil ang Batten Disease ay nakamamatay.

Maaari ring tawagin ng iyong doktor ang sakit na ito na "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". Iyan ang medikal na pangalan para dito.

May ilang karaniwang sintomas na karaniwan sa lahat ng uri ng sakit na Batten. Halimbawa, mga seizure, unti-unting pagkawala ng paningin, at mga pagbabago sa paraan ng pag-iisip at pangangatwiran ng isang bata (mga problema sa pag-iisip). Ang mga sintomas na ito ay maaaring magsimula sa pagkasanggol, maagang pagkabata, o kabataan. Ang mga sintomas na ito ay may posibilidad na lumala sa pagtanda.

Wala pang ganap na lunas para dito, kaya sinisikap ng mga doktor na kontrolin ang mga sintomas at bigyan ang bata ng pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay.

Mayroon bang iba't ibang uri ng Sakit na Batten?

Oo, sa kasalukuyan ay mayroong 14 na kilalang uri ng sakit na Batten. Ang mga ito ay inuuri ayon sa edad kung kailan nagsisimula ang mga sintomas. Ang ilang mga bata ay nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa sanggol pa lamang, ang iba ay sa huling bahagi ng sanggol pa lamang, ang ilan ay sa pagkabata, o kahit sa mga unang taon ng pagbibinata.

Ang pangalan ng bawat isa sa mga uring ito ay nagsisimula sa tatlong letrang `CLN`. Ito ay nangangahulugang `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Ito ang pangalan ng gene na apektado. Pagkatapos, isang numero mula 1 hanggang 14 ang idinaragdag.

Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay ang uri na tinatawag na `CLN3`. Ito ay tinatawag ding `(juvenile Batten disease)`. Ang mga sintomas ng `CLN3` ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 5 at 15 taon.

Gaano kabihira ang sakit na ito?

Ito ay talagang isang napakabihirang sakit. Ayon sa mga doktor, sa isang bansang tulad ng Amerika, ang posibilidad na magkaroon ng sakit na ito ay humigit-kumulang 3 sa 100,000 bagong silang na sanggol. Nangangahulugan ito na napakabihirang makita rin ang sakit na ito sa Sri Lanka.

Ano ang mga sintomas ng Sakit na Batten?

Gaya ng nabanggit namin kanina, bagama't may iba't ibang uri ng sakit na Batten, kadalasan ay karaniwan ang mga sintomas. Gayunpaman, ang edad kung kailan nagsisimula ang mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba. Ang mga unang sintomas na maaaring lumitaw ay:

• Unti-unting bumababa ang paningin.Marahil ay nahihirapan ang iyong anak na makilala ang mga bagay-bagay, o napapansin mo na palagi silang nababangga.
• Biglaang pagbabago sa kilos at personalidad ng bata. Maaari silang maging mas matigas ang ulo kaysa dati, mas madaling magalit, o mawalan ng interes sa mga bagay na dati nilang kinagigiliwan.
• Pagkawala ng balanse at kahirapan sa pagkontrol ng mga paa't kamay kapag naglalakad o tumatakbo (pagka-clumsiness). Ang bata ay maaaring tila palaging natutumba.
• Mga seizure.

Bukod sa mga ito, maaaring lumitaw ang iba pang mga sintomas. Ang mga ito ay:

• Nabawasan ang kakayahang mag-isip, mangatwiran, at umunawa ng isang bagay (cognitive function)
• Hirap sa pagsasalita. Maaaring mabagal silang magsimulang magsalita, maaaring mautal, o maaaring ulitin ang parehong mga salita o parirala.
• Panginginig, hindi sinasadyang pag-urong ng kalamnan (tics, muscle spasms), o biglaang pag-alog ng isang bahagi ng katawan (myoclonus).
• Hirap sa pag-alala sa mga nakaraang pangyayari, tulad ng pagkawala ng memorya sa katandaan (demensya).
• Nakakakita o nakakarinig ng mga bagay na wala talaga (mga halusinasyon) o kumikilos nang wala sa realidad (psychosis).
• Mga problema sa pagtulog. Maaaring mahirapan kang makatulog o madalas magising.
• Paninigas at tigas ng kalamnan, kahirapan sa pagbaluktot at pag-unat (spasticity at tigas ng kalamnan).
• Nabawasan ang lakas sa mga braso at binti.
• Ang sakit sa puso, tulad ng hindi regular na tibok ng puso (arrhythmia), ay maaaring mangyari, lalo na sa mga kabataan at mga tinedyer.

Isipin mo, ang mga batang may Batten disease ay lumaki sa simula tulad ng ibang mga bata. Dumadaan sila sa lahat ng mga developmental milestones, tulad ng paggapang, paglalakad, pagsasalita, at pagkain nang mag-isa. Ngunit pagkatapos, bigla na lang, humihinto ang pag-unlad na iyon, at nakakalimutan at hindi na nila magawa ang kanilang natutunan. Lalo na sa mga batang nagsisimula ang mga sintomas sa murang edad, ang kondisyon ay mabilis na lumalala.

Bakit nangyayari ang Batten Disease? Ano ang sanhi nito?

Sa madaling salita, ito ay sanhi ng pagbabago sa ating mga gene, isang mutasyon ng gene. Ang gene na "CLN" na ito ang responsable sa pagsira at pag-alis ng mga dumi na naiipon sa loob ng ating mga selula. Tulad ng taong nagtatapon ng basura sa ating bahay.

Kaya, kapag mayroong depekto o mutasyon sa gene na 'CLN' na ito, hindi kayang alisin nang maayos ng katawan ng bata ang mga dumi ng selula. Pagkatapos, ang mga duming ito – ito ay mga lipid, asukal, protina, atbp. – ay magsisimulang maipon sa loob ng mga selula. Karamihan sa mga duming ito ay naiipon sa mga selula ng utak.

Kapag naiipon ang duming ito, humihinto sa maayos na paggana ang ilang bahagi ng katawan ng bata. Ang sistema ng nerbiyos, sa partikular, ay hindi kayang gampanan ang trabaho nito sa gitna ng tambak na duming ito. Kaya naman lumilitaw ang mga sintomas na nagbabanta sa buhay.

Ito ba ay isang namamanang sakit?

Oo, ang sakit na Batten ayIsang minanang sakit na metaboliko. Nangangahulugan ito na para magkaroon ng sakit ang isang bata, ang parehong magulang ay dapat na mga tagapagdala ng mutasyon ng gene na responsable para sa sakit. Ang mga tagapagdala ay nangangahulugan na kahit na mayroon ang mga magulang ng mutasyon, hindi sila nagkakaroon ng mga sintomas dahil iisa lamang ang kopya ng gene na mayroon sila.

Sa agham medikal, ito ay tinatawag na "autosomal recessive" na pagmamana. Nangangahulugan ito na ang bata ay magkakaroon lamang ng mga sintomas kung magmamana sila ng depektibong gene mula sa kanilang ina at ama. Parang magkapareho ang magkabilang panig ng tiket sa lotto.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng sakit na ito?

Ito ay isang tunay na nakalulungkot na katotohanan. Ang mga sanggol, bata, at maging ang mga kabataan ay maaaring mabilis na mamatay dahil sa sakit na Batten. Ang mga sintomas ay unti-unting lumalala. Halimbawa, ang isang batang sa simula ay bahagyang nawawalan ng paningin ay maaaring tuluyang mabulag. Gayundin, ang mga kalamnan ay maaaring manghina, na nagiging sanhi ng kawalan ng kakayahang maglakad, at kalaunan ay maaaring magkaroon ng paralisis.

Ang nangyayari ay kapag namamatay ang mga selula, naiipon ang mga dumi sa loob ng mga ito, at hindi na kayang gawin ng mga selulang iyon ang kanilang mga trabaho. Nakakaapekto rin ito sa kung paano gumagana ang mga panloob na organo ng bata. Kapag hindi nakakakuha ng suportang kailangan ang mga organo mula sa mga selula, maaaring mangyari ang mga malulubhang kondisyon tulad ng pagpalya ng organo.

Paano sinusuri ng mga doktor ang Batten Disease?

Kung pinaghihinalaan ng doktor ang sakit na Batten, susuriin muna nilang mabuti ang iyong anak. Tatanungin ka rin nila tungkol sa mga sintomas ng iyong anak at kung mayroon bang sinuman sa iyong pamilya ang nagkaroon ng katulad na mga kondisyon. Pagkatapos, maaari nilang gawin ang mga sumusunod na pagsusuri:

• Pagsusuri sa henetiko: Kabilang dito ang pagkuha ng kaunting dugo o laway ng bata at pagpapadala nito sa laboratoryo para sa pagsusuri. Doon, hahanapin nila ang anumang mga pagbabago o mutasyon sa nabanggit na mga gene ng CLN sa DNA ng bata. Ang pagsusuring henetiko na ito ang tanging paraan upang makumpirma nang sigurado na mayroong Batten disease.
• Biopsy: Sa pagsusuring ito, kukuha ang doktor ng isang maliit na piraso ng tisyu mula sa balat ng iyong anak at titingnan ito sa ilalim ng mikroskopyo. Pagkatapos ay maaari nilang hanapin ang mga abnormal na akumulasyon ng mga sangkap na tinatawag na lipofuscins (mga deposito na kulay dilaw-kayumanggi na binubuo ng mga taba at protina) sa mga selula ng balat.
• Pagsusuri sa mata: Upang masuri ang kalusugan ng retina at optic nerve ng bata, isang pagsusuri na tinatawag na Electroretinography (ERG) ang isinasagawa. Sinusukat nito kung paano tumutugon ang retina sa liwanag.

Bilang karagdagan, maaaring isagawa ang iba pang mga pagsusuri sa dugo at mga pagsusuri sa imaging upang mamuno sa iba pang mga kondisyon na maaaring magdulot ng mga katulad na sintomas.

Mayroon bang lunas para dito?

Gaya ng nasabi na natin dati, wala pa ring ganap na lunas para sa Batten Disease.Samakatuwid, ang pangunahing layunin ng mga doktor sa paggamot ay kontrolin ang mga sintomas, magbigay ng ginhawa sa bata, at bigyan ka at ang iyong pamilya ng suportang kailangan nila sa mahirap na panahong ito.

Hindi ito ginagamot ng iisang doktor lamang, kundi ng isang pangkat ng mga espesyalista mula sa iba't ibang larangan. Maaari silang gumamit ng mga bagay tulad ng:

• Mga Gamot: Halimbawa, maaaring ibigay ang mga gamot upang makontrol ang mga seizure o upang mabawasan ang mga bagay tulad ng mga halusinasyon na aming nabanggit.
• Physical therapy at occupational therapy: Ang mga paggamot na ito ay makakatulong na mabawasan ang paninigas ng kalamnan, matulungan ang bata na gawin ang mga bagay nang mag-isa hangga't maaari, at tulungan silang maglakad.
• Pagpapayo at therapy sa kalusugang pangkaisipan: Ang pagtanggap ng ganitong diagnosis ay maaaring maging napakahirap para sa bata at mga magulang na makayanan. Samakatuwid, napakahalagang makakuha ng sikolohikal na suporta.

Isipin mo, kapag nalaman mong malapit nang mamatay ang anak mo dahil sa sakit na ito, gaano kalaki ang magiging epekto nito sa iyo at sa iyong pamilya? Kaya naman, mahalaga ang psychological counseling sa panahong tulad nito. Mayroon ding mga support group kung saan maaari kang sumama sa iba na nakaranas na ng katulad na karanasan. Maaari ka nilang bigyan ng malaking lakas.

Samantala, patuloy na nakakahanap ang mga mananaliksik ng mga bagong paggamot para sa sakit na Batten. Sinusuri nila ang mga bagong gamot, stem cell transplant, at gene therapy, na pumapalit sa depektibong gene ng isang mahusay. Maaaring imungkahi ng iyong doktor na lumahok ang iyong anak sa isa sa mga klinikal na pagsubok na ito.

Hangga't hindi pa nakakakuha ng mga bagong paggamot, mas nakatuon ang mga doktor sa pagkontrol ng mga sintomas.

Mayroon bang kasalukuyang aprubadong paggamot?

Oo, kasalukuyang may isang gamot na inaprubahan ng US FDA para gamitin sa mga batang may CLN2 type of Batten disease. Ito ay tinatawag na Cerliponase alfa (Brineura®). Ito ay isang iniksyon na direktang ibinibigay sa likidong nakapalibot sa utak ng iyong anak tuwing dalawang linggo. Ang gamot na ito ay maaaring makatulong upang maantala ang kakayahan ng bata na gumalaw (hal., paggapang, paglalakad). Gayunpaman, hindi nito nakokontrol ang iba pang mga sintomas.

Ano ang prognosis ng sakit na ito?

Sa totoo lang, ang posibilidad ng sakit na Batten ay hindi maganda. Gaya ng nasabi na natin, ito ay isang nakamamatay na sakit. Unti-unting lumalala ang mga sintomas sa loob ng ilang linggo, buwan, o kahit taon. Kalaunan, ang bata ay maaaring maging ganap na bulag, hindi makapagsalita, makalakad, makaupo nang mag-isa, o makihalubilo sa iba. Ang bilis ng paglala ng mga sintomas ay maaaring mag-iba sa bawat bata.

Naiintindihan ko kung gaano nakakagulat ang matuto ng ganito. Pero, hangga't hindi sinasabi ng katawan ng anak mo na, "Pagod na ako ngayon," hayaan mo silang masiyahan sa kanilang pagkabata hangga't maaari, maglaro, at gawin ang mga bagay na gusto nila. Sa panahong ito, higit kailanman kailangan ng anak mo ang pagmamahal at suporta mo.

Kailangan mong regular na magpatingin sa mga doktor at pumunta sa mga klinika upang mapamahalaan ang mga sintomas ng iyong anak. Kaya kailangan mong makipagtulungan nang malapit sa medical team. Maaari mo silang tanungin ng anumang mga katanungan mo sa paglalakbay na ito.

Bukod sa pagsuporta sa iyong anak, ikaw at ang iba pa sa iyong pamilya ay nangangailangan ng maraming suporta sa panahong ito. Ang pagpaplano nang maaga para sa pagkawala ng isang bata at pagkatapos ay pagharap sa kalungkutan pagkatapos ay isang napakahirap na bagay na gawin. Hindi ito isang bagay na magagawa mo nang mag-isa. Kaya, kung kailangan mo ng tulong sa mahirap na panahong ito, kumunsulta sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan o sa iyong doktor ng pamilya (PCP). Maaari mong isaalang-alang ang pagpapayo, family therapy, o pagsali sa isang support group.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang batang may Batten Disease?

Karamihan sa mga batang may Batten disease ay nabubuhay hanggang sa maagang pagtanda. Gayunpaman, ang haba ng buhay ng isang bata ay nag-iiba depende sa uri ng sakit at kalubhaan ng sakit. Halimbawa, ang mga batang nagkakaroon ng mga sintomas sa sanggol o maagang pagkabata ay karaniwang nabubuhay nang mga lima hanggang anim na taon pagkatapos magsimula ang mga sintomas. Gayunpaman, ang isang batang nagkakaroon ng mga sintomas sa edad na 10 ay maaaring mabuhay hanggang sa kanilang unang bahagi ng 20s. Sa madaling salita, mas bata ang edad kung kailan nagsisimula ang mga sintomas, mas maikli ang haba ng buhay.

Ano ang nangyayari sa end-stage na Batten disease?

Ang huling yugto ng sakit na Batten ay isang kondisyon kung saan ang bata ay nangangailangan ng pangangalaga 24 oras sa isang araw . Sa puntong ito, ang bata ay maaaring hindi makabangon sa kama o makagalaw. Maaari silang tuluyang mawalan ng paningin at maaaring hindi na rin makausap ka.

Ito ang pinakamahirap na yugto ng sakit na Batten. Ginagawa ng mga doktor ang lahat ng kanilang makakaya upang gawing komportable at walang sakit ang bata hangga't maaari. Sa huling yugtong ito, unti-unting humihinto sa paggana ang katawan ng bata.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang sakit na ito?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang paraan upang maiwasan ang Batten Disease. Gayunpaman, kung ang sinuman sa iyong pamilya o isang anak mo ay may sakit na ito at ikaw ay nagdadalang-tao ng isa pang anak, mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling. Malalaman ng isang genetic test kung kayo ng iyong partner ay parehong may taglay ng gene na nagdudulot ng sakit. Pagkatapos ay matutulungan ka ng isang doktor na magplano para sa pagkakaroon ng anak.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung sa tingin mo ay may mga sintomas ng Batten disease ang iyong anak, magpatingin agad sa doktor. Ang maagang pagtuklas ay makakatulong na mapabuti ang kalidad ng buhay ng iyong anak sa ilang antas.

Gayundin, kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong sakit at nagpaplano kang palawakin ang iyong pamilya (magkaroon ng anak), kausapin ang isang doktor tungkol sa genetic counseling.

Ano ang mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa doktor?

Kapag nagpapatingin ka sa doktor, mainam na itanong ang mga sumusunod:

• Anong uri ng Batten Disease ang mayroon ang aking anak?
• Anong uri ng paggamot ang inirerekomenda mo?
• Mayroon bang anumang mga side effect sa mga paggamot na iyon?
• Anong mga sintomas ang dapat kong bantayan habang lumalaki ang aking anak?
• Ano ang prognosis?
• Mayroon bang mga support group na mairerekomenda ninyo?

Maaari rin bang magkaroon ng Batten Disease ang mga nasa hustong gulang?

Oo, bagama't napakabihirang magkaroon ng mga sintomas ng Batten disease ang mga nasa hustong gulang. Karaniwan itong nangyayari sa edad na 30. Kung magkaroon ng sakit ang mga nasa hustong gulang, ang mga sintomas ay kadalasang hindi gaanong malala. Gayundin, ang mga sintomas na ito na lumilitaw sa pagtanda ay hindi nagpapaikli sa inaasahang haba ng buhay.

Panghuli, ang pinakamahalagang bagay na kailangan nating tandaan ay

Walang magulang ang gustong marinig na ang kanilang anak ay may malubhang sakit at mamamatay bago pa man sila umabot sa pagtanda. Normal lang na makaramdam ng matinding pagkadismaya, lungkot, galit, at pagkabigo sa ganitong panahon. Mararamdaman mo ang mga emosyong iyon.

Malaking tulong ang makipagkita sa isang genetic counselor upang malaman ang tungkol sa Batten Disease, kung ano ang aasahan, at kung paano kayo ng inyong pamilya ay makakatulong sa pagharap sa mahirap na paglalakbay na ito.

Ang pinakamahalagang bagay ay tandaan na hindi ka nag-iisa. Bagama't walang lunas para sa sakit na Batten, patuloy na nakakatuklas ang mga mananaliksik ng mga bagong paggamot. Sinisiyasat nila ang ilang mga gamot na maaaring makontrol ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay ng isang bata.

Tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga grupo ng suporta kung saan dumaranas nito ang ibang mga magulang. Ang pagbabahagi ng iyong mga karanasan at pagkatuto mula sa iba ay maaaring maging isang malaking mapagkukunan ng lakas at ginhawa sa panahong ito.

Sakit na Batten , Mga Sakit na Henetiko, Mga Sakit sa Sistema ng Nerbiyos, Mga Sakit sa Bata, NCL, Mga Sintomas