Naninilaw ba ang iyong anak? Maaari bang Crigler-Najjar Syndrome ito? Pag-usapan natin ito!

Alam natin na normal para sa mga bagong silang na sanggol na magkaroon ng bahagyang paninilaw ng kanilang balat, o jaundice. Kadalasan, ito ay mawawala sa loob ng ilang araw. Gayunpaman, kung minsan ang paninilaw na ito ay maaaring maging higit pa sa normal at mas matagal. Doon tayo dapat mag-alala nang kaunti. Dahil, maaaring ito ay dahil sa Crigler-Najjar Syndrome, isang bihira ngunit posibleng malubhang kondisyong henetiko. Kaya, pag-usapan natin ito nang mas detalyado ngayon.

Ano ang Crigler-Najjar Syndrome?

Sa madaling salita, ang Crigler-Najjar Syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon na nangyayari kapag mayroong labis na nakalalasong sangkap na tinatawag na `(Bilirubin)` sa ating dugo. Malamang ay nagtataka ka kung ano itong `(Bilirubin)`, tama ba?

Isipin mo, ang mga pulang selula ng dugo sa ating katawan ay may isang tiyak na habang-buhay. Kapag natapos ang panahong iyon, namamatay ang mga ito. Ang dilaw na pigment na ito na nalilikha kapag nabubulok ang mga pulang selula ng dugo ay tinatawag na `(Bilirubin).` Karaniwan, nangyayari ito sa katawan ng isang malusog na tao: Kinukuha ng ating atay ang `(Bilirubin)` na ito, inaalis ang nakalalasong katangian nito, at ginagawa itong isang bagay na hindi nakalalason. Pagkatapos ay inilalabas ito mula sa katawan kasama ng dumi.

Gayunpaman, ang atay ng isang taong may Crigler-Najjar syndrome ay hindi kayang maayos na masira ang bilirubin na ito. Pagkatapos, ang nakalalasong bilirubin ay magsisimulang maipon sa dugo. Ito ay isang malubhang kondisyon na maaaring magdulot ng panganib sa buhay kung hindi magagamot nang maayos.

Mayroon bang mga uri ng Crigler-Najjar syndrome?

Oo, mayroong dalawang pangunahing uri ng Crigler-Najjar Syndrome:

• Uri 1 (CN1): Ito ang pinakamalala at pinakamapanganib na uri. Maraming mga batang may ganitong kondisyon ang nahihirapang mabuhay dahil sa mga komplikasyon ng sakit, lalo na ang pinsala sa utak. Mahalaga ang agarang at masinsinang paggamot.
• Uri 2 (CN2): Ito ay isang medyo hindi gaanong malalang kondisyon kumpara sa uri 1. Ang mga batang may ganitong uri ay may hindi gaanong malalang sintomas dahil ang atay ay kayang iproseso ang bilirubin sa ilang antas. Samakatuwid, maaari silang mabuhay nang normal.

Sino ang naaapektuhan ng kondisyong ito? Gaano ito kadalasa?

Ang Crigler-Najjar Syndrome ay isang genetic na kondisyon na maaaring makaapekto sa sinuman. Ito ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na tinatawag na `(UGT1A1)`. Isipin mo, kung ang parehong mga magulang ay tagapagdala ng depektibong gene na ito, at ang bata ay nakatanggap ng depektibong kopya ng gene mula sa kanilang dalawa, ang kondisyong ito (ibig sabihin, `(Autosomal Recessive)`) ay nangyayari. Kung ang depektibong gene na ito ay nagmula lamang sa ina o sa ama, maaaring ito ay isang hindi gaanong malubhang kondisyon, tulad ng `(Gilbert's Syndrome)`, at isa pang kondisyon na may kaugnayan sa `(Bilirubin)`.

Ang Crigler-Najjar Syndrome ay nakakaapekto sa halos isa sa isang milyong bagong silang na sanggol sa buong mundo. Nangangahulugan ito na ito ay isang napakabihirang sakit.

Paano ito nakakaapekto sa katawan ng bata?

Kung ang iyong anak ay may ganitong kondisyon, ang kanilang balat at ang puti ng kanilang mga mata ay magiging dilaw. Ito ay tinatawag na jaundice. Nangyayari ito dahil ang atay ay hindi kayang iproseso nang maayos ang bilirubin, na nagiging sanhi ng pag-iipon ng bilirubin sa dugo. Bagama't karaniwan ang jaundice sa mga bagong silang, ang mga sanggol na may Crigler-Najjar syndrome ay maaaring magkaroon ng jaundice sa mas mahabang panahon, posibleng sa buong buhay nila.

Maaari itong magdulot ng panganib sa buhay. Dahil kung ang katawan ng iyong sanggol ay makakakuha ng sobrang bilirubin, maaari itong maglakbay sa utak at magdulot ng hindi na maibabalik na pinsala sa utak. Ito ay tinatawag na Kernicterus. Samakatuwid, iaakma ng mga doktor ang isang plano ng paggamot ayon sa mga sintomas ng iyong sanggol upang maiwasan ang mga mapanganib na kahihinatnan na ito.

Ano ang mga sintomas ng Crigler-Najjar syndrome?

Ang kalubhaan ng mga sintomas ay nag-iiba depende sa uri (Uri 1 o Uri 2). Ang Uri 1 ang pinakamalala.

Kung ang isang bagong silang na sanggol ay may ganitong kondisyon, ang kanilang balat at ang puti ng kanilang mga mata ay magiging dilaw, na tinatawag na jaundice. Karaniwan ang jaundice sa mga bagong silang na sanggol dahil ang kanilang mga atay ay hindi pa ganap na nabubuo. Karaniwan itong bumubuti sa loob ng unang isa o dalawang linggo ng buhay. Gayunpaman, sa mga sanggol na may Crigler-Najjar syndrome, ang jaundice na ito ay nagpapatuloy pagkatapos ng kapanganakan.

Ano ang Kernicterus?

Kung ang bilirubin ay naiipon nang labis sa utak, nerbiyos, at mga tisyu ng isang bata, ang mga batang may Crigler-Najjar syndrome ay nagkakaroon ng kondisyong tinatawag na kernicterus. Ang Kernicterus ay isang kondisyong nagbabanta sa buhay na nakakasira sa utak. Ang mga sintomas na ito ay karaniwang lumilitaw pagkalipas ng isang buwan o higit pa, o sa mga unang taon ng pagkabata. Minsan, ang mga sintomas na ito ay maaaring lumitaw sa mga huling taon ng buhay, alinman kung ang paggamot para sa Crigler-Najjar syndrome ay itinigil, o kung ang mga antas ng bilirubin ay biglang tumaas dahil sa ibang sakit (lagnat, impeksyon), o kung ang atay ng sanggol ay nasira.

Ang mga banayad na sintomas ng kernicterus ay maaaring kabilang ang:

• Katamlayan
• Mga pulikat ng kalamnan
• Mga problema sa pandama (pakiramdam, paningin, pandinig)
• Hirap sa pagsasagawa ng maliliit na gawain (halimbawa, paghawak ng isang bagay, pagbutones ng mga bagay, atbp.)
• Mga hindi kontroladong paggalaw tulad ng patuloy na pag-ikot at pagkiling ng katawan (Choreoathetosis)
• Hindi maayos na nabubuo ang enamel ng ngipin

Ang mga malalang sintomas ng Kernicterus ay maaaring kabilang ang:

• Mga kahirapan sa pandinig o pagkabingi
• Labis na pagkapagod, patuloy na antok (Matamlay)
• Hirap sa pagkain at paglunok
• Lagnat
• Pagduduwal o pagsusuka
• Minsan biglang ang mga kalamnanPanghihina (Hypotonia) at/o minsan ay paninigas ng kalamnan (Hypertonia)
• Mga isyu sa pag-unlad ng kognitibo

Ano ang dahilan nito?

Gaya ng nabanggit namin kanina, ang pangunahing dahilan nito ay isang mutation sa gene na tinatawag na `(UGT1A1)`. Ang gene na `(UGT1A1)` na ito ay nag-uutos sa atay na gumawa ng enzyme na tinatawag na glucuronyl transferase. Napakahalaga ng enzyme na ito dahil nakakatulong ito sa pag-convert ng `(Bilirubin)` mula sa "unconjugated" patungong "conjugated" at pag-alis nito sa katawan.

Isipin ito nang ganito: Ang bilirubin ay isang dilaw na dumi. Ang atay ay parang isang pabrika. Sa loob ng pabrika na ito, may mga manggagawa na tinatawag na mga enzyme na ginawa ng gene na UGT1A1. Ang kanilang trabaho ay kunin ang "masamang" bilirubin na ito at gawing "mabuting" bilirubin, na natutunaw sa tubig at madaling maalis sa katawan. Pagkatapos ay sumasama ito sa apdo, dumadaan sa mga bituka, at inilalabas sa dumi.

Gayunpaman, kung mayroon kang mutasyon sa gene na `(UGT1A1)`, ang mga "manggagawa" (enzyme) na iyon ay hindi nalilikha nang maayos, o hindi sila maaaring gumana nang maayos. Kung gayon, ang "masamang", nakalalasong `(Bilirubin)` na iyon ay naiipon sa dugo at mga tisyu. Kapag ang isang bagay na tulad ng nakalalasong ito ay naiipon sa dugo, kung hindi magagamot nang maayos, maaaring lumitaw ang mga sintomas na nagbabanta sa buhay.

Paano mo ito made-diagnose?

Kung ang iyong sanggol ay may jaundice, na nangangahulugang ang antas ng bilirubin ay mas mataas kaysa sa inaasahan sa isang bagong silang, o kung ang jaundice ay mabilis na lumala sa mga unang araw o linggo pagkatapos ng kapanganakan, dapat kang magpatingin agad sa doktor. Bukod sa isang pisikal na pagsusuri, ang doktor ay magsasagawa ng ilang iba pang mga pagsusuri upang malaman kung bakit ang balat at puti ng mga mata ay naninilaw. Ang mga pagsusuring ginagamit upang masuri ang Crigler-Najjar Syndrome ay:

• Pagsusuring henetiko: Nakakatulong ito upang matukoy ang mutasyon sa gene (UGT1A1) na nagdudulot ng mga sintomas.
• Pagsusuri sa Antas ng Bilirubin sa Dugo: Sinusukat nito ang kabuuang dami ng bilirubin sa dugo, pati na rin ang "masamang" bilirubin (unconjugated bilirubin).
• Mga pagsusuri sa paggana ng atay: Suriin kung gaano kahusay gumagana ang atay.
• Maaaring kailanganin mo ring kumuha ng maliit na piraso ng atay (liver biopsy) at suriin ito upang suriin ang aktibidad ng enzyme.

Tatanungin ka rin ng doktor kung mayroon sa iyong pamilya ang nagkaroon ng ganitong uri ng mga kondisyong henetiko, upang makakuha ng ideya sa diagnosis bago gawin ang mga pagsusuri.

Ano ang mga paggamot para dito?

Ang pangunahing layunin ng paggamot para sa Crigler-Najjar Syndrome ay ang pagpapababa ng antas ng bilirubin sa katawan at pagpigil sa kernicterus. Maaaring kabilang sa mga paggamot na ito ang:

• Pototerapya: Ito naAng pangunahin at pinakakaraniwang ginagamit na paggamot. Kabilang dito ang paggamit ng mga espesyal na asul na ilaw upang alisin ang `(Bilirubin)` sa balat. Isipin mo, binabago ng mga ilaw na ito ang hugis ng mga molekula ng `(Bilirubin)`, ginagawa itong natutunaw sa tubig, sinasamahan ng apdo, at inilalabas mula sa katawan. Sa panahon ng paggamot na ito, isang pananggalang na takip ang inilalagay sa mga mata ng sanggol at ang pinakamaraming bahagi ng balat hangga't maaari ay nalalantad sa liwanag. Kailangan itong gawin nang ilang oras sa isang araw, marahil habang-buhay.
• Paglipat ng atay: Ito lamang ang permanenteng lunas para sa CN1. Kabilang dito ang pag-aalis ng may sakit na atay sa pamamagitan ng operasyon at pagpapalit nito ng isang malusog na atay (o bahagi ng atay). Ang bagong atay ay kayang iproseso nang maayos ang bilirubin, na nakakatulong upang maibalik sa normal ang mga antas ng bilirubin. Karaniwan itong ginagawa nang maaga sa buhay upang maiwasan ang pinsala sa utak.
• Phenobarbital: Ang gamot na ito ay minsan ginagamit para sa CN2. Maaari nitong bahagyang pataasin ang aktibidad ng mga enzyme sa atay na nagpoproseso ng bilirubin. Gayunpaman, hindi ito gumagana para sa CN1.
• Plasmapheresis o Exchange Transfusion: Ang mga pamamaraang ito ay ginagamit upang mabilis na maalis ang bilirubin sa dugo kung ang antas ng bilirubin ay biglang maging masyadong mataas, na nagdudulot ng panganib ng pinsala sa utak.
• Kontrolin ang lagnat at mga impeksyon: Ang lagnat at mga impeksyon ay maaaring magdulot ng mataas na antas ng bilirubin, kaya mahalagang kontrolin ang mga ito nang mabilis.

Mayroon bang anumang mga side effect ng paggamot?

Ang phototherapy sa pangkalahatan ay isang ligtas na paggamot. Gayunpaman, kung minsan ay maaari itong magdulot ng tuyong balat at pagtatae. Gayundin, kailangan mong maging maingat sa hydration ng iyong anak.

Ang paggamit ng mga bagong "LED" na asul na ilaw ay mas malamang na hindi makapinsala sa balat kumpara sa mga lumang fluorescent na ilaw.

Habang tayo ay tumatanda at tumatanda, ang balat ay kumakapal, na maaaring makabawas sa kakayahan ng liwanag na `(Phototherapy)` na maabot ang mga molekula ng `(Bilirubin)`. Maaari nitong mabawasan ang tagumpay ng paggamot, at maaaring kailanganin mong isaalang-alang ang isang transplant sa atay.

Mga bagay na dapat isaalang-alang kapag nag-aalaga ng bata

Ang pag-aalaga ng batang may Crigler-Najjar Syndrome ay maaaring maging isang hamon.

• (Phototherapy)` Napakahalagang gawin ang paggamot nang eksakto ayon sa sinabi ng doktor, sa tamang oras. Sa karamihan ng mga kaso, maaari itong i-adjust para magawa sa bahay.
• Habang ang sanggol ay nasa ilalim ng liwanag, aliwin siya, kausapin siya, at hawakan siya.
• Mahalaga ang wastong hydration.
• Palaging bigyang-pansin ang kulay ng balat, pag-uugali, at mga gawi sa pagkain ng iyong anak. Kung may mapansin kang anumang pagbabago, ipaalam agad sa iyong doktor .
• Kung makakaranas ka ng mga sintomas tulad ng lagnat, pagsusuka, o pagtatae, magpakonsulta agad sa iyong doktor .Dahil ang mga bagay na tulad nito ay maaaring maging sanhi ng biglang pagtaas ng antas ng bilirubin.

Maaari ba itong mapigilan?

Hindi. Hindi mapipigilan ang Crigler-Najjar Syndrome dahil ito ay isang genetic na kondisyon. Gayunpaman, kung nagpaplano kang magkaanak, kung may sinuman sa iyong pamilya na mayroong genetic na kondisyong ito, o kung nag-aalala ka tungkol dito, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling at genetic testing. Makakatulong ito sa iyo na malaman ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may ganitong kondisyon.

Ano ang magiging buhay sa ganitong kondisyon? (Prognosis)

Depende ito sa uri ng sakit (CN1 o CN2) at kung gaano kabilis at matagumpay itong ginagamot.

• Ang mga batang may type CN2 , kung magagamot nang maayos, ay karaniwang makakaasa ng maayos na paggaling at normal na haba ng buhay.
• Ang mga batang may CN1 ay may mataas na panganib na magkaroon ng pinsala sa utak dahil sa kernicterus kung hindi sila masuri sa loob ng unang ilang buwan ng buhay at hindi magagamot ng masinsinang phototherapy at pagkatapos ay isang liver transplant. Sa ganitong mga kaso, maaaring limitado ang inaasahang haba ng buhay. Gayunpaman, sa pamamagitan ng mabilis at naaangkop na paggamot, lalo na ang isang liver transplant, maaari silang mamuhay nang normal.

Maraming tao ang nangangailangan ng panghabambuhay na paggamot at pamamahala ng sakit.

Mayroon bang permanenteng lunas para dito?

Oo, gaya ng nasabi na namin dati, maaaring gamutin ng liver transplant ang Crigler-Najjar Syndrome, lalo na ang CN1 variant. Dahil ang bago at malusog na atay ay kayang iproseso nang maayos ang Bilirubin, ang antas ng Bilirubin ay bumabalik sa normal, na nag-aalis ng pangangailangan para sa phototherapy.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Ang Crigler-Najjar Syndrome ay maaaring magdulot ng mga sintomas na hindi na mababawi at nagbabanta sa buhay. Samakatuwid, kung ang paninilaw ng balat ng iyong sanggol ay hindi bumuti sa loob ng ilang araw o tila lumalala, kumunsulta agad sa doktor.

Bilang karagdagan, kung mapapansin mo ang alinman sa mga sintomas na ito, kumunsulta agad sa doktor:

• Mga pagkaantala sa pag-unlad sa bata
• Mataas na lagnat
• Paninilaw ng balat na hindi bumubuti o lumalala pagkatapos ng phototherapy
• Hirap sa pagkain, pagbaba ng timbang
• Kung ang bata ay palaging inaantok at walang interes
• Hindi pangkaraniwang paggalaw o pag-igting ng katawan

Mga tanong na itatanong sa doktor

Kapag nagpatingin ka sa doktor, maging handa na magtanong ng mga sumusunod:

• Mayroon ba ang anak ko ng Crigler-Najjar syndrome type 1 o 2?
• Gaano katagal kailangan ng anak ko ng phototherapy? Ilang oras kada araw?
• Mayroon bang anumang mga side effect sa mga paggamot na ito? Ano ang maaaring gawin tungkol sa mga ito?
• Kakailanganin ba ng anak ko ng liver transplant? Kung gayon, kailan ang pinakamagandang oras para gawin ito?
• Gaano kalala ang diagnosis ng aking anak at ano ang maaari kong asahan sa pangmatagalan?
• Maaari ba akong magsagawa ng phototherapy sa bahay? Anong mga kagamitan ang kailangan?
• Ano ang mga bagay na kailangan kong bigyan ng espesyal na atensyon kapag inaalagaan ko ang aking anak?
• Kailan ako dapat pumunta para sa aking susunod na check-up?

Ang diagnosis ng Crigler-Najjar Syndrome ay maaaring maging isang hamon para sa bata at sa kanilang mga tagapag-alaga. Mauunawaan ang makaramdam ng takot at pagkabalisa kapag ang iyong anak ay ipinanganak na may dilaw na balat at mga mata. Kung nakakaramdam ka ng labis na pagkabalisa, stress, o pagkabalisa habang inaalagaan ang iyong anak na may diagnosis na ito, mahalagang makipag-usap sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan at alagaan ang iyong sarili. Kapag ikaw ay malusog at malakas, mas matutulungan mo ang iyong anak na malampasan ang paglalakbay na ito.

Kaya, ano ang mga bagay na kailangan nating tandaan? (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Crigler-Najjar Syndrome ay isang bihira ngunit posibleng malubhang kondisyong henetiko. Ang susi ay ang maagang pag-diagnose ng sakit at pagsisimula ng wastong paggamot.

• Kung ang paninilaw ng balat (dilaw na kulay) ng iyong sanggol ay tila higit sa normal, o kung tila ito ay tumatagal nang matagal, tiyaking magpatingin sa doktor. Huwag mag-aksaya ng oras.
• May dalawang uri ng kondisyong ito; ang CN1 ang pinakamalala at nangangailangan ng agarang at masinsinang paggamot.
• Ang phototherapy ang pinakakaraniwang ginagamit na paggamot. Para sa CN1, ang liver transplant ang pinakamahusay at pinakapermanenteng solusyon.
• Ito ay isang kondisyong henetiko at hindi mapipigilan. Gayunpaman, mahalagang humingi ng genetic counseling kapag nagpaplano ng pamilya.

Ang mahalaga ay malaman na hindi ka nag-iisa. Sa tulong ng mga doktor, pamilya, at iba pang mga magulang na may mga anak na tulad nito, mahaharap mo ang hamong ito. Sa pamamagitan ng wastong paggamot at mapagmahal na pangangalaga, matutulungan mo ang iyong anak na mamuhay nang maayos at normal hangga't maaari.

Crigler -Najjar Syndrome, Bilirubin, Paninilaw ng balat, Atay, Sakit na Henetiko, Kernicterus, Phototherapy, Mga Bagong Sanggol