Sa tingin mo ba ay mas maikli ang iyong anak na babae kaysa sa ibang mga bata? Nag-aalala ka ba na ang kanyang katawan ay hindi nagbabago tulad ng ibang mga batang kasing-edad niya, ibig sabihin ay huli na siyang nagsisimula ng pagdadalaga o pagbibinata? Minsan ang sanhi ng mga bagay na ito ay maaaring isang kondisyon na hindi natin gaanong naririnig, ngunit napakahalagang malaman. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong kondisyon, ang Turner Syndrome. Ang pagkakaroon ng kamalayan dito ay makakatulong sa iyo na mabigyan ang iyong anak ng pinakamahusay na pangangalaga.
Ano ang Turner Syndrome?
Sa madaling salita, ang ating mga katawan ay binubuo ng maliliit na selula. Ang bawat isa sa mga selulang ito ay may blueprint na tumutukoy sa lahat ng bagay mula sa ating hugis, taas, at kulay ng balat. Tinatawag natin itong blueprint na mga chromosome .
Karaniwan, ang selula ng isang babae ay may 23 pares ng mga chromosome na ito. Ang ika-23 pares ng mga chromosome na tumutukoy sa kasarian ay 'X' at 'X' (XX). Nangangahulugan ito na ang isang babae ay may dalawang X chromosome. Gayunpaman, ang isang babae na may Turner syndrome ay nawawala ang lahat o bahagi ng isa sa dalawang X chromosome na ito.
Ito ay isang likas na kondisyon na nakakaapekto lamang sa mga batang babae. Hindi lahat ng batang may ganitong kondisyon ay pareho. Gayunpaman, mayroong dalawang pangunahing katangian na karaniwang nakikita:
1. Maikli ang taas
2. Hindi gumagana nang maayos ang mga obaryo
Ang kondisyong ito ay karaniwang nangyayari sa humigit-kumulang isa sa bawat 2,000 o 2,500 sanggol na babae.
Ano ang dahilan ng sitwasyong ito?
Ang unang dapat sabihin ay hindi ito isang bagay na kasalanan ng ina o ng ama . Ito ay nangyayari nang hindi sinasadya. Ibig sabihin, kapag ang isang sanggol ay ipinaglihi, maaaring may pagkakaiba sa itlog mula sa ina o sa semilya mula sa ama, o maaaring may pagbabago sa X chromosome sa mga unang yugto ng pag-unlad ng sanggol sa sinapupunan. Hindi pa rin alam ng mga mananaliksik kung ano talaga ang sanhi nito.
Mayroong dalawang pangunahing uri ng kondisyong ito.
- Monosomy X: Ito ang kumpletong kawalan ng isang X chromosome. Ito ang mas matindi at mas may sintomas na uri.
- Mosaic Turner syndrome: Sa kondisyong ito, ang ilang mga selula sa katawan ay mayroong parehong X chromosome, ngunit ang ibang mga selula ay mayroon lamang iisa. Maaari itong magdulot ng ilang banayad na sintomas. Minsan, ang kondisyon ay maaaring hindi matukoy.
Ano ang mga sintomas ng isang batang may Turner syndrome?
Ang ilang mga bata ay nagpapakita ng mga sintomas sa murang edad, habang ang iba ay napapansin lamang ang mga sintomas kapag sila ay medyo matanda na. Minsan ang mga sintomas ay napakabanayad. Samakatuwid, may mga pagkakataon na ang kondisyon ay natutuklasan kahit na pagkatapos ng pagtanda. Hatiin natin ang mga sintomas na ito sa ilang kategorya.
Posible bang malaman bago pa man ipanganak ang sanggol?
Oo, kung minsan ang mga pagsusuring ginagawa habang nagbubuntis ay maaaring magbigay ng palatandaan tungkol dito.
- Maaaring may hinala ang doktor habang nagpapa-ultrasound scan: problema sa puso ng sanggol, mga problema sa bato, o akumulasyon ng likido sa likod ng leeg.
- Pagsusuri sa henetiko: Ang kondisyong ito ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng ilang mga pagsusuri sa henetiko na isinasagawa habang nagbubuntis.
Mga sintomas na lumilitaw sa pagsilang o sa pagkabata
Hindi pare-pareho ang mga sintomas na ito para sa lahat, ngunit maaari kang makakita ng ilan sa mga ito.
| Katangian | Isang paglalarawan lamang |
|---|---|
| Mga pagbabago sa tainga | Mga bagay tulad ng mga tainga na mas mababa ang posisyon kaysa sa normal, mas makapal ang mga earlobe, atbp. |
| Buhok sa likod ng leeg | Nagsisimula sa ibaba ng karaniwan. |
| Hugis ng leeg | Maikli at malapad ang leeg. Minsan, makikita ang leeg na may sapot sa magkabilang gilid nito. |
| Baba at dibdib | Ang ibabang panga ay lumilitaw na mas maliit at nakalubog. Ang dibdib ay lumalawak at ang agwat sa pagitan ng mga utong ay lumalaki. |
| Mga kamay at paa | Ang mga braso ay bahagyang nakabaluktot palabas sa siko, ang isang daliri o daliri ng paa ay mas maikli kaysa sa isa, mga patag na paa. |
| Mga Kuko | Pagkipot ng mga kuko sa mga kamay at paa. |
Mga sintomas na nakikita sa pagkabata, pagbibinata, at pagtanda
Ito ang mga katangiang dapat bigyang-pansin ng mga magulang.
- Pagkabigo sa paglaki: Hindi paglaki ayon sa edad. Karaniwan itong lumilitaw sa edad na 5.
- Kawalan ng growth spurt: Kadalasan, ang mga bata ay nakakaranas ng mga panahon ng biglaang pagtaas ng tangkad habang sila ay lumalaki. Ang mga batang ito ay hindi nakakaranas ng mga panahong iyon.
- Naantala o hindi naganap na pagdadalaga/pagbibinata: Isa ito sa mga pangunahing sintomas. Maaaring mangyari ang mga bagay tulad ng paglaki ng suso at regla.
- Mababang antas ng hormone: Mababang antas ng mga sex hormones tulad ng estrogen.
- Pangunahing Kakulangan sa Obaryo: Napakaliit ng mga obaryo. Maaari silang tumigil sa paggana pagkalipas ng ilang taon, o maaaring hindi na sila gumagana mula nang ipanganak.
- Pagkabaog: Dahil hindi gumagana ang mga obaryo, hindi posible na magkaroon ng mga anak nang natural.
Tandaan, hindi lahat ng bata ay magkakaroon ng lahat ng sintomas na ito. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng maraming sintomas, habang ang iba ay maaaring may kakaunti lamang. Kaya kung mayroon kang anumang mga alalahanin tungkol sa iyong anak, pinakamahusay na kumunsulta sa isang doktor .
Ano pa ang ibang mga komplikasyon sa kalusugan na maaaring kaakibat ng kondisyong ito?
Ang mga batang may Turner syndrome ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang iba pang mga problema sa kalusugan, kaya napakahalagang magkaroon ng regular na medikal na pagsusuri at maging mapagmatyag tungkol dito.
| Sistemang may problema | Mga posibleng kondisyong medikal |
|---|---|
| Mga daluyan ng puso at dugo | Maaaring mangyari ang congenital heart disease, lalo na ang mga problema sa pangunahing daluyan ng dugo (aorta) na nagdadala ng dugo sa katawan. |
| Sistema ng kalansay | Mga kondisyon tulad ng osteoporosis, madaling pagkabali ng buto, at scoliosis. |
| Immune system | Maaaring mangyari ang mga sakit na autoimmune kapag inaatake ng sariling immune system ng katawan ang sarili nito. Mga Halimbawa: Celiac disease, Hashimoto's disease (isang problema sa thyroid gland). |
| Mga tainga at mata | Pagkawala ng pandinig, madalas na impeksyon sa gitnang tainga, malabong paningin at pagdurugo ng mga mata. |
| Mga bato | Maaaring may ilang problema sa mga bato, na maaaring humantong sa madalas na impeksyon sa daanan ng ihi (UTI). |
| Kakayahang matuto | Bagama't sa pangkalahatan ay mabuti ang katalinuhan, maaaring lumitaw ang ilang kahirapan sa pagkatuto, lalo na sa mga larangan tulad ng memorya at pag-unawa sa mga ugnayang pangkalawakan (hal., pagmamaneho). |
| Kalusugang pangkaisipan | Ang pamumuhay na may ganitong kondisyon ay maaaring humantong sa mga problemang sikolohikal tulad ng mababang pagtingin sa sarili, pagkabalisa, at depresyon. |
Paano ito natutuklasan ng isang doktor?
Maaaring masuri ang Turner syndrome bago o pagkatapos ng panganganak.
- Bago ang kapanganakan:
- NIPT (Noninvasive prenatal testing): Isang pagsusuri na naghahanap ng mga problemang henetiko sa sanggol sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo ng ina habang nagbubuntis.
- I-scan: Gaya ng nabanggit kanina, maaaring lumitaw ang hinala batay sa mga katangiang nakikita sa i-scan.
- Amniocentesis at CVS: Ito ay mga confirmatory test. Kabilang dito ang pagkuha ng sample ng amniotic fluid o isang piraso ng inunan at pagsasagawa ng genetic test. Ang mga pagsusuring ito ay 100% tumpak.
- Pagkatapos ng kapanganakan:
- Pagsusuri ng karyotyping: Ito ang pinakamahalagang pagsusuri. Isang pagsusuring henetiko na kinabibilangan ng pagkuha ng kaunting dugo. Matutukoy nito nang tumpak kung may nawawalang X chromosome.
Ano ang mga paggamot para dito?
Ang Turner syndrome ay hindi isang sakit na ganap na magagamot. Gayunpaman,Maraming mabubuting paggamot na maaaring makakontrol sa mga sintomas at makatulong sa bata na mamuhay nang normal.
Ang paggamot ay pangunahing hormonal.
- Human growth hormone therapy: Ito ay mga pang-araw-araw na iniksyon. Malaki ang maitutulong nito sa pagpapataas ng taas ng isang bata. Kung sisimulan sa murang edad, maaari nitong mapataas ang huling taas ng isang bata ng ilang pulgada lamang.
- Terapiya ng estrogen: Mahalaga ito para sa maraming batang may Turner syndrome upang maabot ang pagdadalaga o pagbibinata. Nakakatulong ito sa paglaki ng dibdib at mga siklo ng regla. Nakakatulong din ito sa pagpapalakas ng mga buto at pagpapabuti ng kalusugan ng puso. Karaniwang nagpapatuloy ang paggamot na ito hanggang sa menopause.
- Progestin therapy: Sinisimulan ito ilang taon pagkatapos magsimulang gumamit ng estrogen. Nakakatulong ito na mapanatili ang natural na siklo ng regla.
Bukod sa mga paggamot na ito, kung mayroon kang alinman sa mga nabanggit na problema sa kalusugan (puso, bato), dapat ka ring humingi ng tulong sa isang espesyalista.
Paano ko dapat alagaan ang aking anak?
Ang pinakamahalagang bagay ay ang pag-diagnose ng sakit nang maaga at simulan ang paggamot.
Bantayan ang paglaki at mga milestone ng iyong anak na babae. Kung sa tingin mo ay hindi siya lumalaki nang kasing bilis ng gusto mo, o kung nagpapakita siya ng anumang hindi pangkaraniwang pisikal na palatandaan, kausapin kaagad ang iyong doktor .
Mas maganda ang resulta kung mas maaga mong sisimulan ang mga bagay tulad ng hormone therapy. Kailangan din ng mga batang ito na sumailalim sa regular na medical checkup.
Bilang karagdagan, inirerekomenda ng mga doktor:
- Pagsusuri para sa mga kapansanan sa pagkatuto: Kapag natukoy ang mga ito sa murang edad, maaaring konsultahin ang mga guro at maipakilala ang mga pamamaraan sa pagtuturo ayon sa mga pangangailangan ng bata.
- Paghingi ng tulong mula sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan : Napakahalagang humingi ng tulong mula sa isang taong tulad ng isang sikologo ng bata. Makakapagbigay ito ng malaking lakas upang harapin ang mga isyu tulad ng mga problemang panlipunan, mababang pagtingin sa sarili, pagkabalisa, at depresyon.
Ang isang batang may ganitong kondisyon ay maaaring magkaroon ng bahagyang mas maikling inaasahang haba ng buhay kaysa sa karaniwang tao. Gayunpaman, sa pamamagitan ng wastong medikal na paggamot at pagsusuri, marami ang maaaring mamuhay nang normal at kuntento .
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang Turner Syndrome ay isang genetic na kondisyon na nangyayari lamang sa mga batang babae.
- Hindi ito kasalanan ninuman, isa itong random na pagbabago sa henetika.
- Ang mga pangunahing sintomas ay ang pagbaba ng tangkad at pagpalya ng obaryo, na maaaring humantong sa naantalang pagdadalaga/pagbibinata.
- Bagama't hindi ito ganap na magagamot, ang hormone therapy at iba pang mga paggamot ay makakatulong na pamahalaan ang mga sintomas at mamuhay nang normal at malusog.
- Kung mayroon kang anumang mga alalahanin tungkol sa paglaki ng iyong anak o iba pang mga sintomas, kumunsulta agad sa iyong doktor . Napakahalaga ng maagang pagsusuri para sa matagumpay na paggamot.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento