Marami bang sakit ang iyong sanggol? Pag-usapan natin ang DiGeorge Syndrome

Mayroon ba ang iyong anak ng higit sa isang problema sa kalusugan? Marahil ay napansin mo na ang problema sa puso, madalas na pagkakasakit, o mga pagkaantala sa pag-unlad. Marami sa mga tila walang kaugnayang problemang ito ay maaaring may iisang sanhi. Iyan ang isang genetic na kondisyon na pag-uusapan natin ngayon. Ito ay tinatawag na DiGeorge Syndrome.

Sa madaling salita, ano ang DiGeorge Syndrome?

Ito ay isang sakit na henetiko . Ang ating mga katawan ay binubuo ng mga selula. Ang bawat selula ay may tinatawag na chromosome. Isipin ang mga ito bilang malalaking aklat na nagsusulat kung paano nabuo ang lahat ng bagay sa ating katawan. Kaya, ang kondisyong ito ay nangyayari kapag ang isang maliit na piraso, tulad ng isang pahina, ng aklat na ito na tinatawag na chromosome 22 ay nawawala. Para maging tumpak, ito ay tinatawag ding 22q11.2 deletion syndrome . Nangangahulugan ito na ang bahaging tinatawag na 11.2 sa mahabang braso na tinatawag na 'q' ng chromosome 22 ay nawawala.

Kapag nawawala ang maliit na piraso ng gene na ito, naaapektuhan nito ang paglaki at paggana ng ilang bahagi ng katawan ng bata. Ang ilang mga bata ay hindi gaanong apektado, habang ang iba ay maaaring mas apektado nang kaunti. Nag-iiba ito sa bawat bata. Bagama't walang kumpletong lunas para dito, maaari nating kontrolin ang mga sintomas at tulungan ang bata na mamuhay nang maayos.

Ano ang mga sintomas na makikita sa ganitong kondisyon?

Hindi lahat ng batang may ganitong kondisyon ay pare-pareho. Ang ilang mga bata ay maaaring hindi magpakita ng anumang sintomas. Ang iba naman ay maaaring magpakita ng mga sintomas na nakakaapekto sa ilang bahagi ng katawan. Tingnan natin ang mga pangunahing problemang nakikita.

Bakit ito nangyayari sa isang bata? Ano ang dahilan?

Gaya ng tinalakay natin kanina, ito ay sanhi ng pagkawala ng isang maliit na piraso ng chromosome 22. May dalawang pangunahing dahilan kung bakit ito nangyayari.

1. Random na pangyayari: Ito ang pinakakaraniwan (9 sa 10) . Kapag ang isang bata ay ipinaglihi, ibig sabihin, sa unang pagkakataon na ang itlog ng ina at semilya ng ama ay nagtagpo, ang piraso ng kromosomang ito ay maaaring aksidenteng mawala. Ito ay isang bagay na nangyayari nang random.

2. Minana mula sa mga magulang: Napakabihirang (mga 1 sa 10)Maaaring manahin ng isang bata ang kondisyong ito mula sa isang ina o ama na mayroon nito. Ito ay namamana sa paraang "autosomal dominant". Nangangahulugan ito na kahit na ang isa sa mga magulang ay may kondisyon, malamang na magkaroon pa rin nito ang bata.

Paano ito natutuklasan ng mga doktor?

Minsan, ang mga prenatal test ay maaaring magbigay ng mga pahiwatig tungkol sa kondisyon. Halimbawa, maaari itong matukoy sa panahon ng prenatal ultrasound o isang espesyal na pagsusuri tulad ng amniocentesis.

Gayunpaman, kadalasan, ito ay nasusuri lamang pagkatapos ipanganak ang sanggol. Kapag sinuri ng doktor ang sanggol, maaaring maghinala siya nito sa pamamagitan ng pagtingin sa mga espesyal na katangian sa mukha at tainga ng sanggol. Pagkatapos, ilang pagsusuri ang isinasagawa upang kumpirmahin ang hinala.

Mga pagsubok para dito

• Echocardiogram: Isang scan upang tingnan ang tungkulin at istruktura ng puso.
• Mga pagsusuri sa dugo: Kabilang dito ang pagsusuri sa antas ng kalsiyum sa dugo, pagsasagawa ng kumpletong bilang ng dugo (CBC) at pagsusuri sa bilang ng puting selula ng dugo.
• X-ray ng dibdib: Suriin ang laki ng thymus gland.
• Ultratunog ng bato
• Mga espesyal na pagsusuri na may kaugnayan sa kaligtasan sa sakit: Halimbawa, `Immunophenotyping` at `Flow cytometry`.
• Pagsusuring henetiko: Ito ang partikular na nagpapatunay kung may nawawalang piraso ng chromosome 22.

Paano ito ginagamot?

Ang depektong henetiko na nagdudulot ng kondisyong ito ay hindi maaaring alisin. Gayunpaman, ang mga sintomas at problemang nagmumula rito ay maaaring matagumpay na gamutin . Hindi ito isang bagay na magagawa lamang ng iisang doktor. Isang pangkat ng mga espesyalista sa iba't ibang larangan ang nagtutulungan upang gamutin ang bata.

Nag-iiba ang mga pamamaraan ng paggamot depende sa mga sintomas ng bata.

• Ang mga antibiotic ay ibinibigay para sa mga madalas na impeksyon.
• Kung mababa ang antas ng calcium sa dugo , binibigyan ng mga suplemento ng calcium .
• Ang mga problema sa pandinig ay ginagamot gamit ang mga ear tube o hearing aid.
• Ang speech, physical, at occupational therapy ay ginagamit upang gamutin ang mga pagkaantala sa pagsasalita, paglalakad, at iba pang mga aktibidad.
• Ang hormone replacement therapy ay ginagamit upang gamutin ang mga problema sa hormonal.
• Maaaring kailanganin ang operasyon para sa mga problema sa puso o cleft palate.
• Ang mga batang may kapansanan sa pagkatuto ay isinasama sa mga programang espesyal na edukasyon sa paaralan.

Kailan mo dapat dalhin ang iyong anak sa doktor?

Kadalasan, matutukoy ng doktor ang kondisyong ito pagkapanganak o sa mga regular na checkup noong bata pa. Gayunpaman, kung pinaghihinalaan mo na ang iyong anak ay may alinman sa mga sintomas na ating tinalakay, kausapin kaagad ang iyong doktor .

Bilang isang magulang, maaaring malungkot ka at labis na nabigla kapag nalaman mong ang iyong anak ay may genetic na kondisyon tulad ng DiGeorge Syndrome. Normal lang iyon. Ngunit tandaan, sa pamamagitan ng tamang paggamot at suporta, ang mga batang ito ay maaaring mamuhay nang aktibo at masaya. Maliban sa mga kondisyong nagbabanta sa buhay tulad ng malulubhang sakit sa puso, karamihan sa mga bata ay maaaring mabuhay nang normal.