Ano ang Dyskeratosis Congenita? Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Tara, pag-usapan natin!

May napansin ka bang anumang hindi pangkaraniwang pagbabago sa balat, mga kuko, o sa loob ng bibig ng iyong anak? Minsan ang mga ito ay maaaring mukhang normal, ngunit maaaring may isang bihirang genetic na kondisyon sa likod ng mga ito. Ang isa sa mga kondisyong ito ay ang Dyskeratosis Congenita , na minsan ay pinaikli bilang (DC) o (DKC). Maaaring medyo kumplikado ito, ngunit panatilihin natin itong simple at madaling maunawaan.

Ano nga ba ang Dyskeratosis Congenita?

Sa madaling salita, ang dyskeratosis congenita ay isang napakabihirang genetic na kondisyon. Maaari itong makaapekto sa maraming bahagi ng katawan ng iyong anak. Kadalasan, ang mga unang sintomas ay lumilitaw sa balat, mga kuko, at sa loob ng bibig bago ang bata ay 10 taong gulang. Sa ilang mga bata, ang unang senyales ng kondisyon ay maaaring katulad ng pagpalya ng bone marrow. Minsan ito ay maaaring humantong sa mga malubhang komplikasyon, tulad ng kanser, sa pagkabata, pagbibinata, o pagtanda.

Ang kondisyong ito, na tinatawag na dyskeratosis congenita, ay kabilang sa isang malaking grupo ng mga sakit sa biology ng telomere . Isipin ito tulad ng maliliit na plastik na takip sa dulo ng ating mga sintas ng sapatos. Ang mga ito ay matatagpuan sa mga dulo ng ating mga chromosome – ang mga istrukturang naglalaman ng ating mga gene (DNA). Pinoprotektahan ng mga telomere na ito ang ating mga gene. Ang mga ito ang nagpapanatili sa ating mga organo at tisyu sa ating katawan na lumalaki at gumagana nang maayos. Ngunit sa isang batang may dyskeratosis congenita, ang mga telomere na ito ay mas maikli kaysa sa nararapat. Kaya naman iba't ibang problema ang lumilitaw.

Mayroong ilang iba pang mga sakit sa telomere tulad nito:

• Hoyeraal Hreidarsson Syndrome (HH)
• Sindromang Revesz (RS)
• Coats plus syndrome

Ano ang mga sintomas ng dyskeratosis congenita?

Unang natukoy ng mga mananaliksik ang tatlong pangunahing katangian sa mga batang may "classic dyskeratosis congenita" (classic DC):

1. Mga abnormalidad sa kulay ng balat: Ang balat sa leeg, itaas na dibdib, at mga braso ng sanggol ay maaaring lumitaw na parang lambat o parang puntas. Ang apektadong balat ay maaaring mas maputi o mas madilim kaysa sa normal na kulay ng balat ng sanggol.

2. Mga deformidad o pagkawala ng kuko: Maaari mong mapansin ang mga tagaytay o bitak sa iyong mga kuko sa kamay at/o paa. Maaari itong matuklap, mabagal na lumaki, o maging mas maikli kaysa sa normal. Minsan, ang iyong mga kuko ay maaaring maging mas maikli kaysa sa normal, o maaari itong tuluyang mawala. Ang mga pagbabagong ito ay maaari lamang makaapekto sa ilang mga kuko, habang ang iba ay maaaring manatiling normal.

3. Leukoplakia: Maaaring lumitaw ang makakapal at puting mga patse sa dila ng bata o sa loob ng mga pisngi.

Tinatawag ng mga doktor ang tatlong sintomas na ito na "mucocutaneous triad."Ang "Muco" ay tumutukoy sa lining ng bibig, at ang "cutaneous" ay tumutukoy sa balat. Gayunpaman, ang dyskeratosis congenita ay isang napakakumplikadong kondisyon na nakakaapekto sa bawat bata nang medyo naiiba.

Halimbawa, ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng bone marrow failure bago pa man lumitaw ang tatlong sintomas na ito. Maaaring masuri ng mga doktor ang dyskeratosis congenita kapag nagsasagawa sila ng mga pagsusuri upang malaman ang sanhi ng bone marrow failure.

Ang ibang mga bata ay maaaring magkaroon ng maraming iba't ibang sintomas na tila walang kaugnayan, ngunit pagkatapos lamang ng pagsusuri ay saka lamang napagtanto ng mga doktor na ang dyskeratosis congenita ang sanhi.

Iba pang posibleng sintomas:

• Mga problemang nauugnay sa buto: Osteoporosis (pagnipis ng mga buto), bali, at avascular necrosis ng mga buto sa balakang at balikat.
• Kanser: Leukemia, kanser sa balat, kanser sa squamous cell sa ulo/leeg.
• Mga problema sa balanse at koordinasyon: Hirap sa mga bagay tulad ng paglalakad (ataxia).
• Nabawasan ang produksyon ng mga sex hormones (hypogonadism).
• Panghihina ng immune system (immunodeficiency).
• Mga problema sa ngipin: Labis na pagkabulok ng ngipin, maluwag na ngipin.
• Mga pagkaantala o kapansanan sa pag-unlad.
• Pagkipot ng esophagus: Maaari itong magdulot ng kahirapan sa paglunok, pagsusuka, at pagtaas ng timbang.
• Labis na pagpapawis.
• Pagkalagas ng buhok o maagang pag-aalis ng uban.
• Sakit sa atay.
• Mga sakit sa baga.
• Maikling tangkad .
• Maliit na ulo `(microcephaly)` .
• Pagkipot ng urethra .
• Matubig na mga mata at impeksyon sa talukap ng mata.

Ano ang nagiging sanhi ng dyskeratosis congenita?

Ang dyskeratosis congenita ay sanhi ng mga genetic variation/mutations . Partikular, gaya ng nabanggit ko kanina, nakakaapekto ito sa mga gene na kumokontrol sa paggana ng mga telomere ng iyong anak.

Kapag hindi gumagana nang maayos ang mga telomere, ang ilan sa mga selula sa katawan ng bata ay hindi maaaring gumana nang maayos. Maaari itong humantong sa mga kakulangan sa mga selula ng dugo, disfunction ng mga organo, at iba pang mga komplikasyon.

Ito ba ay isang bagay na nagmula sa mga henerasyon?

Oo, ang dyskeratosis congenita ay maaaring maipasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa. Maaari itong manahin ng isang bata mula sa isa o parehong mga magulang. Gayunpaman, posible rin para sa isang bata na magkaroon nito sa unang pagkakataon, kahit na wala pang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyon noon.

Anong mga gene ang sangkot sa dyskeratosis congenita?

Narito ang ilan sa mga gene na karaniwang iniuugnay ng mga mananaliksik sa dyskeratosis congenita at mga sakit sa biology ng telomere:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng dyskeratosis congenita?

Ang kondisyong ito ay maaaring humantong sa iba't ibang komplikasyon, ilan sa mga ito ay:

• Pagpalya ng utak ng buto: Ito ang pinakakaraniwang komplikasyon. Karaniwan itong nangyayari bago ang edad na 30.
• Fibrosis ng baga
• Myelodysplastic syndrome (MDS) (isang problema sa produksyon ng mga selula ng dugo sa bone marrow)
• Talamak na myeloid leukemia (AML) (isang uri ng kanser sa dugo)
• Kanser sa ulo at leeg
• Kanser sa balat
• Fibrosis ng atay

Sa anong edad nasusuri ang dyskeratosis congenita?

Kadalasan, ang sakit na ito ay nasusuri sa panahon ng pagkabata o pagbibinata, dahil doon lumilitaw ang mga unang sintomas. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay maaaring hindi magpakita ng mga sintomas hanggang sa pagtanda, at maaaring hindi pa nga nasusuri na mayroon nito.

Paano sinusuri ng mga doktor ang kondisyong ito?

Ginagawa ng mga doktor ang mga sumusunod upang masuri ang dyskeratosis congenita:

• Tatanungin ka tungkol sa mga sintomas ng iyong anak.
• Sinusuri ang medikal na kasaysayan ng bata at pamilya.
• Pagsasagawa ng pisikal na pagsusuri.
• Iniuutos ang mga espesyal na pagsusuri.

Hinahanap ng mga doktor ang mga kilalang sintomas ng sakit (tulad ng mga pagbabago sa balat, mga pagbabago sa kuko, mga puting batik sa bibig) at pagkatapos ay ginagamit ang mga resulta ng pagsusuri upang kumpirmahin kung ang dyskeratosis congenita ang sanhi ng mga sintomas na iyon.

Mga Pagsusuri para sa Dyskeratosis Congenita (DKC)

Maaaring mag-utos ang iyong doktor ng ilang pagsusuri para sa iyong anak. Ang ilan ay direktang makakatulong sa pagsusuri, habang ang iba ay maaaring magbunyag ng mga karagdagang sintomas na maaaring makaapekto sa kalusugan at plano ng paggamot ng iyong anak.

Ang dalawang pangunahing pagsusuri upang masuri ang dyskeratosis congenita ay:

• Flow cytometry: Sinusukat nito kung gaano kahaba ang mga telomere ng iyong anak. Ang mga resulta ng pagsusuri ay nagbibigay ng haba ng telomere at isang percentile. Ipinapakita ng percentile na ito kung paano inihahambing ang haba ng telomere ng iyong anak sa haba ng telomere ng ibang mga batang kasing-edad nila.
• Pagsusuri sa henetiko: Sinusuri nito ang mga mutasyong henetiko na nauugnay sa dyskeratosis congenita.

Kadalasan, kumukuha ng sample ng dugo para sa mga pagsusuring ito. Sa mga espesyal na kaso, maaari ring kumuha ng iba pang mga sample ng tisyu, tulad ng isang maliit na piraso ng balat (skin biopsy).

Mga karagdagang pagsubok

Ang ilan pang mga pagsusuri na maaaring kailanganin ng iyong anak:

• Isang pagsusuri sa ngipin
• Endoscopy (pagsusuri ng mga panloob na organo gamit ang isang tubo na may kamera)
• Pagsusuri sa mata
• Pagsusuri sa balat
• Pagsusuri sa utak ng buto
• Mga pagsusuri sa imaging upang suriin ang iba't ibang bahagi ng katawan (tulad ng utak, puso, baga, atay, buto)
• Mga pagsusuri sa paggana ng baga
• Mga pagsusuri sa paggana ng sistemang immune
• Pagsusuring neurosikolohikal

Paano ginagamot ang dyskeratosis congenita?

Nagpaplano ang mga doktor ng paggamot batay sa mga pangangailangan ng iyong anak. Walang planong paggamot na akma sa lahat para sa bawat bata, dahil ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa bawat bata nang iba-iba.

Ilan sa mga paggamot na magagamit ay kinabibilangan ng:

• Mga pagsasalin ng dugo: Upang makapagbigay ng malulusog na pulang selula ng dugo at mga platelet.
• Androgen therapy: Maaaring makatulong na mapanatili ang malusog na bilang ng mga selula ng dugo at maaaring pansamantalang pahabain ang mga telomere.
• Paglipat ng stem cell: Maaaring gamutin ang pagpalya ng buto sa utak, MDS, o leukemia. Gayunpaman, ginagawa lamang ito sa ilang mga kaso, kapag ang mga benepisyo ay mas malaki kaysa sa mga panganib.

Kakausapin ka ng medical team ng iyong anak tungkol sa mga opsyon sa paggamot na magagamit mo. Hindi kayang ganap na gamutin ng mga kasalukuyang paggamot ang dyskeratosis congenita o permanenteng baguhin ang haba ng telomere. Sa halip, ang mga paggamot ay naglalayong kontrolin ang mga partikular na sintomas o komplikasyon ng sakit. Puspusang nagsusumikap ang mga mananaliksik upang makahanap ng mga bagong paggamot na makakatulong sa mga bata at matatanda na may ganitong kondisyon.

Anong klaseng mga doktor ang gagamutin ang anak ko?

Ang paggamot ay pinaplano ng isang multidisciplinary team ng mga doktor. Ang iyong anak ay maaaring mayroong "medical home" o primary care physician na malapit na nakikipagtulungan sa iyo at nakikipag-ugnayan sa ibang mga doktor.

Maaaring kabilang sa pangkat ng pangangalaga ng iyong anak ang mga pangkalahatang pediatrician, pati na rin ang mga espesyalista sa bata tulad ng:

• Mga Dentista
• Mga dermatologist
• Mga Endocrinologist
• Mga gastroenterologist
• Mga hematologist/oncologist
• Mga Immunologist
• Mga Neurologist
• Mga espesyalista sa mata `(Mga Ophthalmologist)`
• Mga espesyalista sa tainga, ilong at lalamunan (Mga Otolaryngologist)
• Mga Pulmonologist
• Mga henetiko

Kung ang aking anak ay may dyskeratosis congenita, ano ang dapat kong asahan?

Mahirap sabihin nang eksakto kung ano ang magiging kinabukasan ng iyong anak, o kung ano ang mangyayari sa hinaharap. Ang dyskeratosis congenita ay maaaring limitahan ang haba ng buhay ng isang bata. Ngunit mahirap sabihin kung gaano kalaki.

Maraming kawalan ng katiyakan sa dyskeratosis congenita. Ang medical team ng iyong anak ay magbibigay sa iyo ng mas maraming impormasyon hangga't maaari, at ipapaliwanag kung gaano kadalas kakailanganin ng iyong anak ng mga pagsusuri at appointment sa doktor.

Ano ang pinakakaraniwang sanhi ng pagkamatay sa dyskeratosis congenita?

Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan sa mga taong may dyskeratosis congenita ay ang bone marrow failure , na nagdudulot ng malalang impeksyon at pagdurugo dahil sa kakulangan ng malulusog na selula ng dugo.

Ang iba pang karaniwang sanhi ng kamatayan ay kinabibilangan ng sakit sa baga at kanser.

Maaari bang maiwasan ang dyskeratosis congenita?

Sa kasalukuyan ay wala pang nalalamang paraan upang maiwasan ang kondisyong henetiko na ito. Kung ikaw o ang isang tao sa iyong pamilya ay may dyskeratosis congenita, mainam na makipag-usap sa isang genetic counselor . Matutulungan ka nilang maunawaan ang posibilidad na manahin ng iyong mga anak ang kondisyon.

Ano ang magagawa ko para maalagaan ang anak ko?

Nakakapanghinayang malaman na ang iyong anak ay may dyskeratosis congenita. Gayunpaman, maraming bagay ang maaari mong gawin upang suportahan ang kalusugan ng iyong anak at mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon.

Ang mga taong may dyskeratosis congenita ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang partikular na kanser at sakit sa baga. Ang mga salik sa kapaligiran tulad ng pagkakalantad sa araw at paninigarilyo ay nagpapataas ng panganib na ito. Matutulungan mo ang iyong anak sa pamamagitan ng paghikayat sa kanila na:

• Gumamit ng sunscreen at mga kagamitang pangproteksyon (tulad ng mga sumbrero at damit na mahahabang manggas) kapag lalabas ng bahay.
• Limitahan ang iyong oras sa direktang sikat ng araw.
• Iwasan nang lubusan ang lahat ng produktong tabako.
• Limitahan o tuluyang itigil ang pag-inom ng alak.

Magbibigay ng payo ang medical team ng iyong anak batay sa mga pangangailangan ng iyong anak. Maaari rin silang magrekomenda ng counseling o support groups. Halimbawa, maraming organisasyon na tumutulong sa mga taong may mga bihirang sakit. Ang Team Telomere ay isang grupo para sa mga taong may dyskeratosis congenita at iba pang mga telomere biology disorders.

Kailan ako dapat humingi ng tulong medikal para sa aking anak?

Maraming appointment sa doktor ang iyong anak. Sasabihin sa iyo ng kanilang medical team kung aling mga doktor ang eksaktong dapat kumonsulta at kung gaano kadalas.

Napakahalaga ng mga pagbisitang ito sa doktor. Pinapayagan nito ang mga doktor na subaybayan ang kondisyon ng iyong anak at ayusin ang paggamot kung kinakailangan. Ang ilan sa mga komplikasyon ng dyskeratosis congenita ay maaaring hindi laging nakikita sa bahay. Ang mga bagay tulad ng pagbaba ng density ng buto at mga maagang palatandaan ng kanser ay maaari lamang matukoy sa pamamagitan ng mga pagsusuri.

Maaari ka ring turuan ng mga doktor kung paano magsagawa ng mga pagsusuri sa sarili sa bahay para sa mga bagay tulad ng kanser sa balat at kanser sa bibig. Hindi ito kapalit ng pagpapatingin sa doktor. Gayunpaman, ang mga ito ay isang mahalagang paraan upang matukoy nang maaga ang ilang sintomas at mabilis na magamot ang iyong anak.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa medical team ng aking anak?

Matapos masuri na may dyskeratosis congenita, ang mga tanong na ito ay maaaring makatulong sa iyo na matuto nang higit pa:

• Ano ang mga sintomas ng aking anak?
• Ano ang mga posibleng komplikasyon?
• Anong mga paggamot ang inirerekomenda mo?
• Ano ang mga benepisyo at panganib ng mga paggamot na ito?
• Maaari ka bang magrekomenda ng support group o iba pang resources?
• Paano ko ipapaliwanag ang sitwasyong ito sa anak ko?
• Inirerekomenda ba ang genetic testing para sa akin o sa iba pang miyembro ng pamilya?

Maaaring makatulong na itanong ang mga sumusunod sa mga nakatatandang bata at maliliit na bata:

• Paano ko matutulungan ang aking anak na maging responsable para sa kanyang sariling pangangalagang pangkalusugan sa paraang naaangkop sa edad?
• Paano at kailan kami dapat maghanda para ilipat ang aking anak mula sa pediatrics patungo sa mga adultong doktor?

Alamin natin nang kaunti pa ang tungkol sa kung ano ang mga telomere.

Okay, napag-usapan na natin nang kaunti ang tungkol sa mga telomere kanina. Ito ang mga paulit-ulit na sequence ng DNA sa dulo ng bawat chromosome ng iyong anak. Ang bawat gene ng iyong anak ay matatagpuan sa pagitan ng dalawang telomere na ito. Inihahalintulad ito ng mga doktor sa mga plastik na takip sa dulo ng mga sintas ng sapatos. Kung paanong pinoprotektahan ng mga takip na iyon ang mga sintas ng sapatos mula sa pagkapunit, pinoprotektahan din ng mga telomere ang mga gene ng iyong anak.

Ang mga kromosoma ay matatagpuan sa halos bawat selula sa katawan ng isang bata. Ang mga selulang iyon ay patuloy na nagpaparami ng kanilang mga sarili. Iyan ang nagpapanatili sa mga organo at tisyu ng isang bata na gumagana nang maayos.

Sa tuwing nahahati ang isang selula, gumagawa ito ng mga kopya ng mga chromosome nito. Sa tuwing nangyayari ito, ang mga telomere sa isang chromosome ay medyo umiikli. Normal lang ito. Isang enzyme na tinatawag na telomerase ang pumapasok at inaayos ang mga telomere na iyon sa tamang haba upang ang selula ay patuloy na makapaghati. Kung ang mga telomere ay masyadong umiikli, humihinto ang selula sa paghahati.

Sa dyskeratosis congenita, ang mga genetic mutation ay nagiging sanhi ng abnormal na pag-ikli ng mga telomere. Maaari itong mangyari sa iba't ibang paraan. Halimbawa, ang isang genetic mutation ay maaaring makagambala sa produksyon ng telomerase. O maaaring hindi maabot ng telomerase ang mga telomere. Kaya, ang mga telomere ng iyong anak ay nagiging maikli at hindi na muling tumutubo.

Kapag ang mga telomere sa isang selula ay nagiging masyadong maikli, ang selulang iyon ay humihinto sa paggawa ng mga kopya ng sarili nito. Habang parami nang parami ang mga selula na humihinto sa paghahati, ang iba't ibang organo at tisyu sa katawan ng bata ay nawawala ang mga kailangan nila upang gumana nang maayos. Ganoon nagiging sanhi ng mga sintomas at komplikasyon ng dyskeratosis congenita ang maiikling telomere.

Ito ba ay pareho sa Zinsser-Cole-Engman syndrome?

Oo, ang Zinser-Cole-Engman syndrome at dyskeratosis congenita ay dalawang pangalan para sa iisang kondisyon. Pinangalanan ito ng mga mananaliksik na nakatuklas sa kondisyon noong 1906 na Zinser-Cole-Engman syndrome. Ngunit ngayon, karamihan sa mga tao ay tinatawag itong dyskeratosis congenita.

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang kaalaman ay kapangyarihan. Ngunit kung minsan, kahit na mayroon ka nang maraming kaalaman sa mundo, maaari ka pa ring makaramdam ng kawalan ng kakayahan. Kapag nalaman mong ang iyong anak ay may dyskeratosis congenita, marami kang mga katanungan. Maaari itong maging pareho kahit na ikaw mismo ang may ganitong kondisyon - dahil ang mga kondisyong genetic na naipapasa sa mga pamilya ay hindi nakakaapekto sa lahat ng tao sa parehong paraan.

Matutulungan ka ng mga doktor ng iyong anak na maunawaan ang kondisyon at mga pangangailangan ng iyong anak. Sila ang pinakamahusay na mapagkukunan ng impormasyon tungkol sa kung paano nakakaapekto ang kondisyon sa katawan ng iyong anak. Tandaan din na mayroong isang buong komunidad ng mga taong may mga bihirang sakit na handang sumuporta sa iyo. Maaari ka nilang bigyan ng payo mula sa kanilang mga karanasan. Pinahahalagahan din nila ang iyong sasabihin. Ang pagkaalam na hindi ka nag-iisa ay makakatulong sa iyong sumulong.

Dyskeratosis congenita, mga sakit na henetiko, telomeres, utak ng buto, mga sintomas ng balat, mga pagbabago sa kuko, panganib ng kanser