May ganitong kondisyon ba ang iyong sanggol? Pag-usapan natin ang Edwards Syndrome o Trisomy 18.

Para sa mga umaasang maging ina, o umaasang magkakaroon ng bagong miyembro ng pamilya, maaaring medyo sensitibo ito. Gayunpaman, may ilang mga bagay na minsan ay ayaw nating marinig, ngunit napakahalagang malaman. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong kondisyon. Iyon ay ang Edwards Syndrome, na kilala rin bilang Trisomy 18, isang napakaseryosong kondisyong henetiko.

Ano ang Edwards Syndrome?

Sa madaling salita, ang Edwards Syndrome ay isang genetic na kondisyon na lubhang nakakaapekto sa paglaki at pag-unlad ng isang sanggol . Ang mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon ay karaniwang ipinanganak na may mababang timbang. Mayroon din silang iba't ibang mga depekto sa kapanganakan at mga partikular na pisikal na katangian. Normal lang na makaramdam ng lungkot at takot kapag naririnig mo ito. Pero pag-usapan pa natin ito, ha?

Sino ang maaaring magkaroon ng Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Sa katunayan, ang Edwards Syndrome (Trisomy 18) ay maaaring mangyari sa kahit sinong sanggol . Nangyayari ito nang random, ibig sabihin ay hindi nahuhulaan, kapag may natagpuang karagdagang kopya ng chromosome 18 sa mga selula ng sanggol. Gayunpaman, natuklasan na mas matanda ang ina, ibig sabihin, kung ang ina ay higit sa 35 taong gulang sa panahon ng pagbubuntis, mas mataas ang panganib ng kondisyong ito . Ngunit tandaan, kung ang isang bata ay may ganitong kondisyon, ang posibilidad na magkaroon nito ang susunod na anak ay napakababa (mas mababa sa 1%).

Gaano kadalas ang Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ang kondisyong ito, ang Edwards Syndrome (Trisomy 18), ay nangyayari sa halos isa sa bawat 5,000 hanggang 6,000 na buhay na kapanganakan. Gayunpaman, sa panahon ng pagbubuntis, ang kondisyon ay bahagyang mas karaniwan, na nangyayari sa halos isa sa bawat 2,500 na pagbubuntis. Nakalulungkot, ang mga komplikasyon na nauugnay sa diagnosis na ito ay kadalasang nagreresulta sa pagkawala ng fetus sa sinapupunan (pagkalaglag) o pagkamatay ng sanggol .

Kailan natuklasan ang Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ang kondisyong ito, na tinatawag na Edwards syndrome (Trisomy 18), ay unang natuklasan noong 1960 ni John Hilton Edwards at ng kanyang pangkat. Natuklasan nila ito habang pinag-aaralan ang isang bagong silang na sanggol na may iba't ibang likas na abnormalidad at mga problema sa intelektwal na pag-unlad. Sinabi nila na ang kondisyon ay sanhi ng pagdaragdag ng ikatlong kopya ng chromosome 18 (kaya naman ito tinatawag na trisomy 18).

Ano ang mga sintomas ng Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ang mga sintomas ng isang sanggol na may Edwards syndrome (Trisomy 18) ay karaniwang nakikita bago at pagkatapos ng kapanganakan . Kabilang sa mga pangunahing sintomas ang napakababang paglaki, maraming depekto sa kapanganakan, at matinding pagkaantala sa pag-unlad o mga kapansanan sa pagkatuto .

Mga sintomas na nakikita sa panahon ng pagbubuntis

Hahanapin ng iyong doktor ang mga katangiang ito sa panahon ng mga ultrasound scan habang nagbubuntis:

• Napakakaunting paggalaw ng sanggol.
• Ang iyong umbilical cord ay mayroon lamang isang arterya (karaniwan ay dalawa).
• Napakaliit ng inunan.
• Ang pagkakaroon ng iba't ibang mga depekto sa kapanganakan.
• Ang labis na dami ng amniotic fluid na nakapalibot sa fetus ay tinatawag na "polyhydramnios".

Bagama't ang ilang mga sanggol na may Edwards Syndrome ay ipinapanganak na buhay, kadalasan ay nakukunan sila ng dugo o namamatay sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis .

Mga sintomas na nakikita pagkatapos ng panganganak

Pagkatapos ipanganak ang sanggol, ang isang sanggol na may Edwards syndrome (Trisomy 18) ay maaaring magkaroon ng mga sumusunod na pisikal na katangian:

• Nabawasan ang tono ng kalamnan (hypotonia) - ang sanggol ay nakakaramdam ng napakalambot.
• Mas mababa kaysa sa normal ang mga earlobe.
• Ang mga panloob na organo (tulad ng puso at baga) ay maaaring hindi mabuo nang maayos o maaaring magbago ang kanilang tungkulin.
• Mga problema sa intelektwal na pag-unlad (kadalasang napakalubha ).
• Mga daliri sa paa na nakapatong-patong sa isa't isa at/o mga paa na magkakadikit (`(clubfeet)`).
• Napakaliit ng katawan, ulo, bibig, at panga.
• Napakababang pag-iyak at napakababang tugon sa mga tunog .

Malalang sintomas ng Edwards syndrome (Trisomy 18)

Dahil ang katawan ng isang sanggol na may Edwards Syndrome (Trisomy 18) ay hindi pa ganap na nabubuo, ang mga epekto ng kondisyong ito ay napakaseryoso, kadalasang nagbabanta sa buhay . Ang ilan sa mga ito ay kinabibilangan ng:

• Sakit sa puso na may kaugnayan sa kapanganakan at sakit sa bato.
• Mga abnormalidad sa paghinga (pagkabigo sa paghinga).
• Mga problema at depekto sa pagsilang ng sistema ng pagtunaw (`(Gastrointestinal tract)`) at dingding ng tiyan.
• Mga Hernia (`(Mga Hernia)`).
• Scoliosis.

Isaalang-alang ito: Humigit-kumulang 90% ng mga sanggol na may Edwards Syndrome (Trisomy 18) ay may sakit sa puso. Ito ang pangunahing sanhi ng maagang pagkamatay sa mga sanggol na ito, pagkatapos ng pagpalya ng paghinga.

Ano ang sanhi ng Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Sa madaling salita, ang Edwards syndrome (Trisomy 18) ay sanhi ng pagkakaroon ng tatlong kopya ng chromosome 18 sa halip na dalawa sa normal na anyo .

Ngayon, tingnan mo, lahat tayo ay mayroong 46 na chromosome sa ating mga katawan, na nahahati sa 23 pares. Ang mga chromosome na ito ay naglalaman ng ating DNA (ang mga tagubilin na kailangan ng ating katawan upang lumaki at gumana). Nakukuha natin ang isang set ng mga chromosome na ito mula sa ating ina at ang isa naman ay mula sa ating ama.

Kapag nabubuo ang mga selula, nagsisimula muna ang mga ito bilang mga pertilisadong selula sa mga organong reproduktibo (tamod sa mga lalaki, itlog sa mga babae). Ang mga selulang ito ay nahahati (sa prosesong tinatawag na "meiosis") at kinokopya ang kanilang mga sarili upang makagawa ng mga pares. Ang nagreresultang selula ay may kalahati ng dami ng DNA gaya ng orihinal na selula, ibig sabihin, 23 sa 46 na chromosome. Ang bawat pares ng mga chromosome ay may bilang.

Kapag ang mga pares ng chromosome na ito ay dapat na maghiwalay habang bumubuo ng mga itlog at semilya, kung minsan ang isang pares ng mga chromosome ay hindi naghihiwalay nang maayos (tulad ng isang bagay na malagkit), at ang parehong kopya ay napupunta sa iisang itlog o semilya. Pagkatapos, sa pertilisasyon, sumasama ang mga ito sa isang kopya mula sa kabilang magulang, na bumubuo ng kabuuang tatlong kopya . Ang ganitong uri ng chromosome mismatch ay random, hindi mahuhulaan, at hindi sanhi ng anumang ginawa ng mga magulang bago o habang nagbubuntis .

Kapag ang ikatlong kopya ng pares ng chromosome ay idinagdag, ito ay tinatawag na trisomy. Ang trisomy ay nangangahulugang "tatlong katawan." Ang isang taong may Edwards Syndrome ay mayroong ikatlong kopya ng chromosome 18 sa kanilang mga selula.

Paano nasusuri ang Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ang screening para sa Edwards Syndrome (Trisomy 18) ay karaniwang nagsisimula sa panahon ng pagbubuntis . Ang diagnosis ay kinukumpirma bago o pagkatapos ipanganak ang sanggol. Karaniwang magsasagawa ang iyong doktor ng ultrasound scan upang maghanap ng mga palatandaan ng Edwards Syndrome (Trisomy 18) sa pamamagitan ng pagtingin sa paggalaw ng sanggol, ang dami ng amniotic fluid, at ang laki ng inunan. Kung may matagpuang mga palatandaan ng genetic condition na ito, magrerekomenda ang iyong doktor ng karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis.

Anong mga pagsusuri ang ginagamit upang masuri ang Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Sa panahon ng pagbubuntis, kung ang sanggol ay magpakita ng mga sintomas ng Edwards Syndrome (Trisomy 18), maaaring magmungkahi ang doktor ng iba't ibang pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis, tulad ng:

• Amniocentesis : Sa pagitan ng 15 at 20 linggo ng pagbubuntis, kukuha ang iyong doktor ng isang maliit na sample ng amniotic fluid at susuriin ito upang matukoy ang kalusugan ng iyong sanggol.
• Chorionic villus sampling (CVS) : Sa pagitan ng 10 at 13 linggo ng pagbubuntis, ang iyong doktor ay kukuha ng isang maliit na sample ng mga selula mula sa inunan at susuriin ang mga ito upang maghanap ng mga kondisyong genetic.
• Mga Pagsusuri : Pagkatapos ng 10 linggo ng pagbubuntis, maaaring kumuha ng sample ng iyong dugo upang makita kung ang iyong sanggol ay may mga karaniwang kondisyon sa extra chromosome, tulad ng trisomy 18.

Pagkatapos ipanganak ang sanggol, susuriin ng doktor ang puso ng sanggol gamit ang ultrasound scan, tutukuyin ang anumang mga problema sa puso na maaaring sanhi ng diagnosis na ito, at gagawa ng mga hakbang upang gamutin ang mga ito.

Paano ginagamot ang Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Sa karamihan ng mga kaso, ang kondisyong ito ay napakalala kaya't ang mga sanggol na ipinanganak na buhay ay binibigyan ng comfort care.Nangangahulugan ito ng pagtulong sa sanggol na maging komportable at malaya sa sakit. Gayunpaman, ang paggamot para sa Edwards Syndrome (Trisomy 18) ay iba para sa bawat sanggol, depende sa kalubhaan ng diagnosis . Walang lunas para sa Edwards Syndrome (Trisomy 18) .

Ang mga paggamot para sa Edwards syndrome (Trisomy 18) ay maaaring kabilang ang:

• Paggamot para sa sakit sa puso : Halos lahat ng sanggol na may Edwards syndrome (Trisomy 18) ay apektado ng sakit sa puso. Bagama't hindi lahat ng sanggol ay maaaring sumailalim sa operasyon, ang ilan ay maaari.
• Suporta sa pagpapakain : Ang mga sanggol na may Edwards syndrome (Trisomy 18) ay maaaring nahihirapang kumain nang normal dahil sa mga pagkaantala sa pag-unlad. Maaaring kailanganin silang pakainin gamit ang feeding tube upang makatulong sa mga problema sa pagpapakain nang maaga sa buhay.
• Paggamot na orthopedic : Ang mga sanggol na may Edwards syndrome (Trisomy 18) ay maaaring magkaroon ng mga problema sa likod, tulad ng scoliosis. Maaari itong makaapekto sa paggalaw ng sanggol. Ang paggamot na orthopedic ay maaaring kabilang ang bracing o operasyon.
• Suportang sikolohikal at panlipunan : Ang pagkakaroon ng sanggol na may Edwards Syndrome (Trisomy 18) ay nangangailangan ng suporta para sa iyo, sa iyong pamilya, at sa iyong sanggol. Kakailanganin mo ng suporta upang makayanan ang kalungkutan ng pagkawala ng iyong sanggol, lalo na kung nawala mo ang iyong sanggol, o upang makayanan ang masalimuot na diagnosis ng iyong sanggol.

Paano ko mababawasan ang panganib na magkaroon ng Edwards Syndrome (Trisomy 18) ang aking sanggol?

Dahil ang Edwards syndrome (Trisomy 18) ay resulta talaga ng isang genetic mutation, walang paraan upang maiwasan ang kondisyong ito . Gayunpaman, kung kwalipikado ka para sa genetic testing at embryo testing (preimplantation genetic testing) na may in vitro fertilization (IVF), maaari mong mabawasan nang malaki ang posibilidad na magkaroon ng sanggol na may Edwards syndrome (Trisomy 18). Kung nagpaplano kang magbuntis, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling upang malaman ang tungkol sa panganib na magkaroon ng sanggol na may genetic condition.

Ano ang mangyayari kung mayroon kang anak na may Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Walang lunas para sa Edwards Syndrome (Trisomy 18). Karamihan sa mga pagbubuntis ay nagtatapos sa pagkalaglag o pagkamatay ng sanggol . Sa mga pagbubuntis na nabubuhay hanggang ikatlong trimester, humigit-kumulang 40% ng mga sanggol na may Edwards Syndrome (Trisomy 18) ay hindi nabubuhay pagkatapos ipanganak, at humigit-kumulang isang-katlo ng mga nabubuhay ay ipinanganak nang wala sa panahon.

Ang bilang ng mga sanggol na ipinanganak na may Edwards Syndrome (Trisomy 18) ay ang mga sumusunod:

• Nasa pagitan ng 60% at 75% ang nabubuhay sa unang linggo.
• Nasa pagitan ng 20% ​​at 40% ang nabubuhay sa unang buwan.
• Mahigit sa 10% ang hindi nagdiriwang ng kanilang unang kaarawan.

Ang mga sanggol na ipinanganak na may Edwards Syndrome (Trisomy 18) ay nangangailangan ng espesyal na pangangalaga kaagad pagkatapos ipanganak, na iniayon sa kanilang mga partikular na sintomas.Napakababa ng tsansa na mabuhay, lalo na kung ang sanggol ay may naantalang pag-unlad ng organo o may congenital heart defect. Sa 10% na nabubuhay sa kanilang unang kaarawan, ang ilang mga bata ay nabubuhay nang makabuluhan na may malaking suporta mula sa kanilang pamilya at mga tagapag-alaga. Ngunit madalas ay hindi sila natututong maglakad o magsalita.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kapag ang isang sanggol na may Edwards syndrome (Trisomy 18) ay nasa sinapupunan, may panganib na makunan o mawalan ng pagbubuntis. Kung ikaw ay buntis, magpatingin agad sa doktor kung mayroon kang mga sintomas ng pagkakunan :

• Sakit ng tiyan.
• Kung nilalamig ka at may lagnat.
• Pananakit ng likod.
• Kung ikaw ay dumudugo nang mas malakas kaysa sa normal (malakas na pagdurugo).
• Pananakit ng ibabang bahagi ng tiyan.

Kailan ako dapat pumunta sa emergency room?

Kung ang iyong sanggol na ipinanganak na may Edwards Syndrome (Trisomy 18) ay may alinman sa mga sintomas na ito, dalhin agad siya sa emergency room, o tumawag sa 1990 :

• Kung ikaw ay humihinga nang masyadong mabilis o masyadong mabagal, o hindi talaga humihinga.
• Kung ang balat o labi ay nagiging asul o lila.
• Kung ang tibok ng puso ay napakabilis.
• Kung mahirap kumain.
• Kung namamaga ang buong katawan.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Sa sitwasyong ito, maaaring marami kang mga katanungan. Tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga bagay tulad ng:

• "Ano ang mga panganib ko sa pagkakaroon ng anak na may genetic condition?"
• "Anong mga gamot ang maaaring ibigay para sa mga sintomas ng aking sanggol?"
• "Ano ang magagawa ko para masigurong malusog ang aking sanggol habang nagbubuntis?"

Ang pagsusuri ng Edwards Syndrome (Trisomy 18) ay maaaring maging isang napakahirap na gawain. Ang mga komplikasyon na kaakibat ng kondisyong ito ay maaaring maging napakalaki. Tutulungan ka ng iyong doktor at ang iyong pamilya sa paglalakbay na ito , maging ito man ay sa pagharap sa pagsusuri ng iyong sanggol o sa pagharap sa pagkawala ng iyong sanggol. Kung nagpaplano kang magbuntis, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling upang malaman ang tungkol sa iyong panganib na magkaroon ng sanggol na may genetic na kondisyon.

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Sige, hayaan ninyong ibuod ko ang ilan sa mga bagay na ating napag-usapan na sa tingin ko ay mahalaga sa inyo:

• Ang Edwards Syndrome, o Trisomy 18, ay isang malubhang kondisyong henetiko .
• Ito ay sanhi ng isang karagdagang kopya ng chromosome 18. Ito ay isang pagkakataon lamang, hindi kasalanan ng mga magulang.
• Maaari itong matukoy sa pamamagitan ng mga scan at iba pang espesyalisadong pagsusuri (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) na isinasagawa habang nagbubuntis.
• Walang lunas para sa kondisyong ito, ang paggamot ay naglalayong kontrolin ang mga sintomas at gawing komportable ang sanggol.
• Maraming sanggol ang hindi nabubuhay nang matagal , ngunit ang ilang mga bata ay nabubuhay nang may pagmamahal at suporta ng kanilang mga pamilya.
• Kung ikaw ay buntis atKung nagpapakita ka ng mga palatandaan ng pagkalaglag, humingi agad ng medikal na payo.
• Kung na-diagnose ka na may ganitong kondisyon, hindi ka nag-iisa . Humingi ng tulong sa mga doktor, pamilya, at mga serbisyo sa pagpapayo.

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Mahirap pag-usapan ang mga sensitibong paksang ito, ngunit sulit na malaman ito.

Edwards Syndrome, Trisomy 18, Mga Sakit na Henetiko, Mga Chromosome, Pagbubuntis, Kalusugan ng Sanggol, Mga Depektong Congenital