Panaginip lang ba ang tulog? Pag-usapan natin ang Fatal Familial Insomnia (FFI).

Normal lang sa atin ang hindi makatulog sa gabi paminsan-minsan. Maaaring nangyayari ito pagkatapos ng isang mahirap na araw o kapag mayroon tayong problema sa ating isipan. Ngunit, maiisip mo ba ang isang nakamamatay na sakit na hindi kayang magpatulog nang maayos, at iyon ay namamana rin? Mahirap talagang isipin, hindi ba? Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakadelikadong sakit. Ito ay tinatawag na Fatal Familial Insomnia (FFI) . Medyo nakakatakot ang pangalan, hindi ba? Ngunit kilalanin natin ito nang eksakto.

Ano ba itong FFI? Sa madaling salita...

Sa madaling salita, ang FFI (Fatal Familial Insomnia) ay isang napakabihirang sakit na henetiko. Direktang nakakaapekto ito sa iyong utak at central nervous system. Ang sakit na ito ay nagiging sanhi ng hindi ka makatulog nang maayos, na nangangahulugang mayroon kang matinding insomnia . Bukod pa rito, unti-unti mong nawawala ang iyong memorya, na nangangahulugang mayroon kang dementia . Maaari ka ring makaranas ng hindi sinasadyang pagkibot ng kalamnan, na tinatawag na myoclonus .

Ang FFI ay isang progresibo, o degenerative, na kondisyon. Nangangahulugan ito na lumalala ang mga sintomas sa paglipas ng panahon. Nakalulungkot, ang mga sintomas ay nagbabanta sa buhay, at sa kasalukuyan ay walang lunas. Gayunpaman, patuloy na nagsasaliksik ang mga siyentipiko ng mga paggamot na maaaring makapagpabagal sa paglala ng sakit at pahabain ang buhay ng mga apektado.

Sino ang mas malamang na magkaroon ng FFI?

Ang FFI ay pangunahing sanhi ng genetics. Nangangahulugan ito na ito ay sanhi ng mga taong nagmamana ng gene para sa sakit na ito mula sa isa sa kanilang mga magulang. Kadalasan, kung ang isang tao sa pamilya ay nagkaroon na ng sakit na ito dati, ang pamilyang iyon ay may pagkakataong magkaroon nito. Dahil, kahit ang pagkakaroon ng isang kopya ng mutated gene ay sapat na upang magdulot ng mga sintomas na ito. Ito ay tinatawag na autosomal dominant pattern sa medisina.

Gayunpaman, napakabihirang magkaroon ng FFI ang isang taong walang family history ng sakit. Nangyayari ito kapag may naganap na bagong gene mutation (de novo mutation). Nangangahulugan ito na ang depekto sa gene ay bagong nabubuo sa katawan ng taong iyon.

Gaano kabihira ang tawag sa sakit na ito na FFI?

Ang FFI ay isang napakabihirang sakit. Tinatayang isa o dalawang tao lamang sa bawat milyon ang may ganitong sakit. Dahil ang FFI ay henetiko, mga 50 hanggang 70 pamilya lamang sa buong mundo ang natukoy na may mutasyon ng gene na nagdudulot ng sakit na ito. Kaya maiisip mo kung gaano ito kabihira.

Paano nakakaapekto ang sakit na FFI sa ating katawan?

Direktang tinatarget ng FFI ang ating utak at central nervous system. Ang ilang protina na dulot ng genetic mutation ay nakakaapekto sa thalamus, isang bahagi ng ating utak na kumokontrol sa mga tungkulin ng katawan tulad ng pagtulog.Naiipon ito sa lugar kung saan ito sinasabi. Isipin mo na sa halip na itupi nang maayos ang iyong mga damit at ilagay sa iyong aparador, dinudurog mo ang mga ito, iniikot, at pinipindot. Pagkaraan ng ilang sandali, ang aparador ay napupuno ng mga damit na hindi mo na maisara, tama ba? Ganoon naiipon ang mga maling nakatuping protina na ito sa thalamus ng utak. Ang mga naipong protina na ito ay nakakasira at nakakalason sa mga selula ng nervous system.

Ang pinakamalalang sintomas nito ay ang insomnia , na maaaring magkaroon ng malaking epekto sa iyong mga kakayahang pangkaisipan at pisikal na paggana. Ang mga sintomas ay maaaring magbanta sa buhay at lumalala sa paglipas ng panahon.

Ano ang mga sintomas ng FFI?

Mayroong ilang mga sintomas ng FFI, na unti-unting lumilitaw.

• Progresibong insomnia: Sa una, maaaring mukhang nahihirapan ka lang makatulog, ngunit kalaunan ay maaaring hindi ka na makatulog.
• Hyperactivity ng nervous system: Kabilang dito ang mga bagay tulad ng mataas na presyon ng dugo, mas mabilis kaysa sa normal na tibok ng puso, at labis na pagkabalisa.
• Pagkawala ng memorya: Unti-unti mong nakakalimutan ang mga bagay-bagay.
• Mga halusinasyon: Nakakakita o nakakaramdam ng mga bagay na wala naman talaga.
• Hindi sinasadyang pagkibot o pag-alog ng kalamnan (myoclonus): Hindi sinasadyang pag-alog o pagyanig ng isang braso o binti.

Ang mga sintomas ng FFI ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 20 at 70. Ang pinakakaraniwang edad ng pagsisimula ay nasa bandang 40 taon.

Mahalaga, ang mga unang sintomas ng FFI ay maaaring minsan ay gayahin ang mga sintomas ng dementia o Alzheimer's disease . Samakatuwid, kung mayroon kang mga sintomas na ito, mahalagang magpatingin sa doktor para sa wastong pagsusuri. Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ang mga sintomas na ito ay maaaring magbanta sa buhay.

Ano ang sanhi ng FFI?

Ang pangunahing sanhi ng FFI ay isang mutation, o pagbabago, sa PRNP gene . Ang PRNP gene na ito ang responsable sa paggawa ng prion protein na PrPC . Ang PrPC protein na ito ay matatagpuan sa ating utak, lalo na sa thalamus, isang bahagi ng utak na kumokontrol sa mga tungkulin ng katawan tulad ng pagtulog.

Kapag mayroong mutasyon sa gene na PRNP, ang mga amino acid na bumubuo sa protina ng PrPC ay hindi nakakatanggap ng tamang mga tagubilin upang magawa nang tama ang protinang ito. Para itong maling pagtiklop ng isang kamiseta. Kung hindi mo alam kung paano tama ang pagtiklop ng isang T-shirt, nilalamukos mo ito at inilalagay sa isang drawer. Sa paglipas ng panahon, ang tambak ng mga T-shirt na mali mong natiklop ay nagiging dahilan upang imposibleng isara ang drawer. Sa parehong paraan, ang maling pagtiklop ng protina ng PrPC na ito ay naiipon sa utak at nilalason ang mga selula ng sistema ng nerbiyos, na siyang sanhi ng mga sintomas.

Maaari bang manahin ang FFI?

Oo, maaaring manahin ang FFI. Ang genetic mutation na itoIto ay naisasalin sa pamamagitan ng autosomal dominant pattern. Nangangahulugan ito na kahit na manahin mo ang apektadong gene mula sa isa lamang sa iyong mga magulang, maaari mo pa ring manahin ang sakit.

Gayunpaman, gaya ng nabanggit kanina, ang FFI ay bihirang magkaroon ng autosomal recessive, ibig sabihin ay walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng sakit noon, at maaari rin itong mangyari bilang isang bagong genetic mutation. Kung mangyari iyon, ang bagong mutation na iyon ay maaaring maipasa mula sa iyo patungo sa iyong mga magiging anak.

Kung ikaw ay nagdadalang-tao at nais mong malaman ang tungkol sa iyong panganib na maipasa ang isang sakit na henetiko sa iyong anak, mainam na makipag-usap sa iyong doktor at alamin ang tungkol sa genetic testing .

Ano ang sanhi ng pagkamatay ng mga taong may FFI?

Ang pangunahing sanhi ng kamatayan sa mga taong may FFI ay pinsala sa utak at sistema ng nerbiyos. Ang pinsalang ito, na dulot ng akumulasyon ng mga protina ng prion sa thalamus, ay nagdudulot ng malalang sintomas tulad ng insomnia at paghina ng pag-iisip.

Bakit napakahalaga ng tulog sa atin?

Ang pagtulog ay may napakahalagang papel sa pagpapanatili sa ating kalusugan. Ang pagkakaroon ng mahimbing na pagtulog sa gabi ay nagpapabuti sa iyong mental at pisikal na kalusugan. Kapag natutulog ka, ang iyong utak ay nagtutulungan sa iyong katawan, na siyang nagbibigay-daan sa iyong gumising nang presko at may enerhiya sa umaga. Kung hindi ka nakakakuha ng sapat na tulog, nawawalan ng kakayahang mag-recharge ang iyong utak. Nakakaapekto ito sa paraan ng iyong pag-iisip at paggana ng iyong katawan. Kapag ang iyong utak ay hindi gumagana nang 100%, naaapektuhan nito ang pakiramdam at pagkilos ng iyong katawan bilang resulta.

Ang mga taong may FFI ay hindi makatulog, na lubhang nakakaapekto sa paggana ng kanilang utak. Maaari itong humantong sa mga masamang epekto na maaaring magbanta sa buhay at hamunin ang kanilang pangkalahatang kagalingan.

Paano nasusuri ang FFI?

Susuriin ng iyong doktor ang FFI sa pamamagitan ng pagsusuri sa iyong mga sintomas at pagsasagawa ng ilang pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis. Maaaring kabilang sa mga pagsusuring ito ang:

• Polysomnography: Ito ay isang pagsusuring may kaugnayan sa pagtulog.
• Electroencephalogram (EEG): Sinusukat nito ang mga pattern ng alon ng utak.
• Pagsusuri ng Cerebrospinal Fluid (CSF): Sinusuri ng pagsusuring ito ang likido sa utak at spinal cord upang masuri ang mga kondisyon na nakakaapekto sa utak at spinal cord.
• Pagsusuri sa henetiko upang matukoy ang gene na responsable para sa mga sintomas.
• Mga pagsusuri sa imaging: Maaaring kabilang dito ang MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , o PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Kumpletong Bilang ng Dugo (CBC) , mga pagsusuri sa paggana ng atay , at mga kultura ng dugoMga pagsusuri sa laboratoryo tulad ng.

Paano ginagamot ang FFI?

Ang pangunahing pokus ng paggamot para sa FFI ay ang pag-ibsan ng mga sintomas at panatilihin kang komportable hangga't maaari. Ang ilang mga opsyon sa paggamot, lalo na ang mga gamot, ay maaaring makatulong na pansamantalang maibsan ang mga sintomas. Gayunpaman, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa FFI.

Maaaring kabilang sa mga opsyon sa paggamot ang:

• Pagbibigay ng mga gamot upang makatulog nang mahimbing (hal. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Gamutin ang mga pulikat ng kalamnan sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga gamot tulad ng clonazepam .
• Pagbibigay ng mga bitamina ( B6, B12, iron, folic acid ).
• Kung may mga gamot na nagpapalala sa mga sintomas, baguhin ang kanilang dosis o itigil ang mga ito.
• Psychosocial therapy: Pagbibigay ng sikolohikal na suporta sa pasyente at pamilya.
• Pangangalaga sa hospice / Pangangalaga sa paliyatibo: Ginagawang komportable ang mga huling araw ng pasyente.

Patuloy na nakakahanap ang pananaliksik ng mga bagong opsyon sa paggamot para sa mga taong may FFI. Natuklasan ng isang pag-aaral na ang antibiotic na doxycycline ay nagpakita ng ilang tagumpay sa pagpapahaba ng buhay ng mga pasyenteng may FFI.

Anong mga gamot ang hindi epektibo sa paggamot ng FFI?

Ang ilang mga gamot na nakakatulong sa iyong pagtulog, tulad ng mga suplemento ng melatonin , ay pansamantala lamang gumagana upang gamutin ang FFI. Natuklasan ng mga pananaliksik na ang mga sedative , tulad ng mga barbiturate at benzodiazepine , ay hindi isang epektibong paggamot.

Ano ang maaaring asahan ng isang taong may FFI?

Walang lunas para sa FFI. Kapag na-diagnose na, ang layunin ng paggamot ay panatilihin kang komportable at pamahalaan ang iyong mga sintomas. Nangangahulugan ito na ang palliative care ang pangunahing prayoridad. Ang inaasahang haba ng buhay para sa isang taong may FFI ay napakaikli - lalo na pagkatapos magsimula ang mga sintomas, ang karaniwang oras ng kaligtasan ay maaaring mula sa ilang buwan hanggang sa halos dalawang taon. Ang sakit ay lumalala.

Sa mga panahong tulad nito, napakahalaga para sa mga pamilya na magsama-sama, isipin hindi lamang ang pangangalagang kailangan ng pasyente, kundi pati na rin ang kanilang sariling kalusugang pangkaisipan, maghanda para sa biglaang pagkawala ng isang mahal sa buhay, at humingi ng therapeutic support kung kinakailangan.

Maaari bang maiwasan ang FFI?

Hindi mapipigilan ang FFI. Dahil ito ay sanhi ng genetic mutation, minsan ay maaari itong mangyari nang kusang-loob, nang walang sinumang miyembro ng pamilya ang nagkaroon ng sakit noon.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung nahihirapan kang makatulog, lalo na sa araw, at hindi ito bumuti, dapat kang magpatingin sa doktor. Kabilang sa mga sintomas ng FFI ang dementia at Alzheimer's disease.Kung nahihirapan kang matulog, tulad ng pagkawala ng memorya at kahirapan sa pagkontrol sa mga tungkulin ng katawan, dahil sa mga sakit tulad ng epilepsy, dapat ka talagang magpatingin sa doktor.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

• Irerekomenda mo ba ang pangangalaga sa hospice sa puntong ito ng diagnosis na ito?
• Gaano kalala ang mga sintomas?
• Mayroon bang anumang mga opsyon sa paggamot na makakatulong na mapawi ang mga sintomas?

Panghuli, ano ang dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang pagtanggap ng diagnosis ng FFI ay maaaring maging isang nakapanlulumong karanasan, lalo na kapag unti-unting lumalala ang mga sintomas sa loob ng ilang buwan. Gayunpaman, hindi ka nag-iisa sa panahong ito. Humingi ng suporta mula sa iyong mga doktor, pamilya, kaibigan, at mga propesyonal sa kalusugang pangkaisipan. Ang palliative care at mga kasalukuyang opsyon sa paggamot ay makakatulong na pansamantalang maibsan ang iyong mga sintomas. Patuloy ang pananaliksik upang makahanap ng mas epektibong mga paggamot na maaaring magpahaba ng buhay ng mga taong may sakit na ito. Kaya, huwag mawalan ng pag-asa.

` Nakamamatay na Insomnia sa Pamilya, FFI, insomnia, mga sakit na henetiko, mga sakit sa utak, sistema ng nerbiyos, mga sakit na prion