Madali ka bang magka-pasa? Hindi ka ba madaling magdugo? Pag-usapan natin ang Glanzmann Thrombasthenia (GT) !

Matagal ba o hindi natatapos ang pagdurugo mo o ng iyong anak kahit sa maliit na sugat? O mayroon ka lang bang mga bughaw na batik (mga pasa) sa buong katawan mo? Minsan tila normal lang ang mga ito, ngunit kung minsan ay maaari itong maging isang bagay na dapat ikabahala. Iyan ang kondisyong pag-uusapan natin ngayon, na tinatawag na Glanzmann Thrombasthenia (GT). Huwag mag-alala, gagawin namin ang lahat nang simple.

Ano ang Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Sa madaling salita, ang Glanzmann Thrombasthenia (GT) ay isang pangmatagalang (ibig sabihin, panghabambuhay) na kondisyon na nagiging sanhi ng madaling pagkapaso at kahirapan sa paghinto ng pagdurugo. Ang pangunahing sanhi ay ang problema sa mga platelet sa ating dugo, ang maliliit na selula na tumutulong sa pamumuo ng dugo.

Isipin mo, kung mayroon kang GT, dahil sa isang genetic mutation sa iyong katawan, ang mga platelet na ito ay hindi nakakagawa ng isang mahalagang protina na kailangan para sa pamumuo ng dugo. Dahil dito, ang pamumuo ng dugo ay nangyayari nang napakabagal. Ang resulta ay madalas kang dumudugo. Ang dami ng pagdurugo na ito ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Para sa ilang mga tao, maaaring ito ay maliit na pagdurugo na maaaring pamahalaan sa bahay. Para sa iba , maaaring ito ay sapat na malala upang mangailangan ng agarang paggamot .

Gaano kadalas ang Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Ang Glanzmann Thrombasthenia (GT) ay isang napakabihirang kondisyon. Ayon sa mga eksperto sa medisina, isa lamang sa bawat milyong tao sa buong mundo ang ipinapanganak na may ganitong kondisyon.

Gayunpaman, sa ilang mga komunidad kung saan ang genetic variation na ito ay naipapasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa, ang bilang na ito ay bahagyang mas mataas. Ibig sabihin, sa mga ganitong komunidad, humigit-kumulang isa sa bawat dalawang daang libong tao ang maaaring makakita ng kondisyong ito. Naiulat na ang bilang ng mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon ng GT ay partikular na mataas sa ilang mga bansa sa Gitnang Silangan, sa mga probinsya ng Newfoundland at Labrador sa Canada, at sa komunidad ng Romani sa France.

Ano ang mga sintomas ng Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Kung mayroon kang GT, maaaring mas marami kang dinudugo kaysa sa iba kung mayroon din silang parehong pinsala. O maaari kang magsimulang magdugo nang hindi inaasahan at walang maliwanag na dahilan.

Ang mga pangunahing sintomas ng Glanzmann Thrombasthenia (GT) ay:

• Napakadaling magkapaso: Kahit ang isang maliit na bukol ay maaaring magdulot ng malaking pasa.
• Pagdurugo ng gilagid: Madaling dumugo ang iyong gilagid kapag nagsisipilyo ka.
• Madalas na pagdurugo ng ilong (epistaxis): Ang ilang mga tao ay maaaring dumami ang kanilang ilong nang ilang beses sa isang linggo, kahit na nakatayo lang.
• Mga lilang batik o patse sa balat (purpura): Ang mga ito ay naiiba sa mga normal na pasa at maaaring mas malalaking batik.
• Maliliit na lila, kayumanggi, o pulang tuldok sa balat (petechiae): Ito ay maliliit na tuldok na parang tinusok ng aspili.
• Menorrhagia: Labis na pagdurugo habang may regla sa mga kababaihan: Pagdurugo na mas mabigat kaysa sa normal.

Sa GT, ang panloob na pagdurugo ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa pagdurugo mula sa sugat sa balat (tulad ng hiwa) o mga mucous membrane (tulad ng loob ng ilong o bibig).

Bakit nangyayari ang Glanzmann Thrombasthenia (GT)? Ano ang mga sanhi?

Ang mga sanggol na ipinanganak na may Glanzmann Thrombasthenia (GT) ay nagmamana ng depekto, o mutation , sa gene na gumagawa ng protina na tinatawag na integrin alpha IIb/beta 3, na tumutulong sa mga platelet ng dugo na mamuo. Upang magkaroon ng GT, dapat manahin ng isang bata ang depektibong gene mula sa kanilang ina at ama. Ito ay tinatawag na autosomal recessive inheritance .

Kadalasan, hindi alam ng mga magulang na sila ay mga tagapagdala ng depektibong gene na ito. Ito ay dahil kailangan ng dalawang depektibong gene upang magpakita ng mga sintomas. Ang isang tagapagdala ay isang taong may isang normal na gene at isang depektibong gene.

Kung ang parehong magulang ay tagapagdala ng sakit, mayroon silang 25% na posibilidad na magkaroon ng anak na may GT.

Maagang pagsisimula ng Glanzmann Thrombasthenia (GT)

Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng GT sa kanilang mga huling taon. Ito ay napakabihirang mangyari. Kahit na maaari itong mangyari, inuuri pa rin ng mga eksperto sa medisina ang Glanzmann Thrombasthenia (GT) bilang isang congenital bleeding disorder .

Ganito nabubuo ang GT kalaunan, kapag ang iyong katawan ay gumagawa ng mga antibody laban sa nabanggit na integrin alpha IIb/beta 3 protein. Ang ilang mga sakit, maging ang ilang mga gamot, ay maaaring maging sanhi nito. Ngunit pareho pa rin ang resulta. Dahil hindi sapat ang aktibong protina, mas matagal bago mamuo ang iyong mga platelet.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Ang mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng iron-deficiency anemia dahil sa matinding pagdurugo dulot ng regla. Sa malalang mga kaso, ang GT ay maaaring magdulot ng matindi at nakamamatay na pagdurugo (hemorrhaging). Ang panganib na ito ay lalong mataas sa mga panahon ng matinding pagdurugo, tulad ng panganganak o operasyon.

Pero huwag mag-alala, kung ikaw ay masuring may GT, maaaring gawin ng iyong doktor ang mga kinakailangang hakbang upang maiwasan ang mga komplikasyong ito.

Paano mo malalaman nang sigurado kung mayroon kang Glanzmann Thrombasthenia (GT)? (Diagnosis)

Gumagamit ang mga doktor ng iba't ibang pagsusuri upang masuri ang GT. Madalas itong nasusuri sa pagkabata. Bilang isang magulang, kung ang iyong anak ay madaling magkasugat, madalas dumudugo ang ilong, o matagal tumigil ang pagdurugo, maaari mong dalhin ang iyong anak sa doktor. Minsan, sa mahahalagang panahon sa buhay ng isang bata, halimbawa:

• Kapag tinutuli ang isang bata.
• Kapag natanggal ang unang ngipin ng sanggol.
• Kung babae, ito ay kapag naabot na niya ang kanyang unang regla (menarche).

Sa oras na ito, maaaring mapansin mo ang labis o patuloy na pagdurugo. Mahigit sa 80% ng mga taong may Glanzmann Thrombasthenia (GT) ay nasusuri bago ang edad na 14, at marami ang nasusuri bago ang edad na 5. Ang mga taong nasusuri na may GT bilang mga nasa hustong gulang ay maaaring hindi alam na mayroon sila nito hangga't hindi sila nagkakaroon ng malubhang pinsala o aksidente.

Anong mga pagsusuri ang ginagawa para dito?

Gumagamit ang mga doktor ng mga pagsusuri sa dugo upang masuri ang Glanzmann Thrombasthenia (GT). Ang mga pagsusuring ito ay maaaring magpakita ng mga problema sa:

• Ang iyong mga platelet: Masusuri ng isang kumpletong pagsusuri sa dugo (CBC) kung normal ang bilang ng iyong platelet. Masusuri rin ng isang peripheral blood smear kung abnormal ang hitsura ng mga ito.
• Gaano kahusay ang pamumuo ng iyong dugo: Maraming pagsusuri, tulad ng Prothrombin Time (PT) test at Partial Thromboplastin Time (PTT) test, ang maaaring masukat kung gaano kabilis at kahusay ang pamumuo ng iyong dugo. Makakatulong din ang mga ito na matukoy ang mas karaniwang mga sakit sa pagdurugo na may katulad na mga sintomas sa GT (hal., von Willebrand disease, Bernard-Soulier syndrome).
• Integrin alpha IIb/beta3: Ang mga pagsusuri tulad ng flow cytometry at monoclonal antibody panel ay makakapagsabi kung mayroon kang kakulangan o depekto sa protina na ito. Matutukoy din nila kung mayroon kang mga antibody na umaatake sa protina na ito.
• Ang iyong mga gene: Makukumpirma ng mga genetic test kung mayroon kang mga genetic mutation (mga gene na tinatawag na ITGA2B at ITGB3) na nagdudulot ng GT.

Ano ang mga gamot para sa Glanzmann Thrombasthenia (GT)?

Kung ikaw ay masuring may GT, papayuhan ka ng iyong doktor kung paano mabawasan ang iyong panganib ng pagdurugo. Malamang na kakailanganin mong kumonsulta sa isang hematologist . Bukod sa mga bagay na maaari mong gawin upang maiwasan ang pagdurugo, ang paggamot ay depende sa kalubhaan ng iyong pagdurugo.

Para sa menor de edad hanggang katamtamang pagdurugo

Ang mga paggamot para sa mga ganitong kaso ay:

• Pagpiga: Tuturuan ka ng iyong doktor kung paano maglagay ng presyon upang mabawasan ang pagdurugo mula sa sugat at pigilan ang maliliit na pagdurugo ng ilong. Para sa matinding pagdurugo ng ilong, maaaring maglagay ang iyong doktor ng isang bagay tulad ng gasa o foam sa loob ng iyong ilong upang pigilan ang pagdurugo (nasal packing).
• Mga Gamot: Maaaring kailanganin mo ng mga gamot tulad ng fibrin sealant (tulad ng blood glue), gelatin foam, topical thrombin, at mga antifibrinolytic agent upang makatulong sa pamumuo ng dugo.

Para sa matinding pagdurugo

Ang matinding pagdurugo na dulot ng Glanzmann Thrombasthenia (GT) ay nangangailangan ng agarang paggamot . Kabilang sa mga paggamot ang:

• Pagsasalin ng platelet: Maaaring kailanganin mong magpa-platelet upang ihinto ang matinding pagdurugo, o upang maiwasan ang pagkawala ng dugo bago ang malaking operasyon o panganganak. Kabilang dito ang pagbibigay sa iyo ng mga platelet mula sa isang malusog na donor.
• Pagsasalin ng pulang selula ng dugo: Kung marami ka nang nawalang dugo, maaari ka ring bigyan ng mga pulang selula ng dugo upang mapunan ang dami na iyon.
• Recombinant coagulation factor VIIa (rFVIIa): Maaaring kailanganin ang gamot na ito kung hindi ka angkop para sa pagsasalin ng platelet.
• Hematopoietic stem cell transplant: Ang stem cell transplant ang tanging potensyal na lunas para sa GT. Maaaring ito ay isang opsyon para sa mga malalang kaso ng GT na hindi makontrol ng ibang mga pamamaraan. Dito, ang mga stem cell mula sa isang donor ay iniinject sa iyong katawan.

Mayroon bang anumang komplikasyon sa paggamot?

Oo nga. Sa pagitan ng 20% ​​at 30% ng mga taong tumatanggap ng mga platelet ay nagkakaroon ng mga antibody laban sa kanila sa paglipas ng panahon. Nangangahulugan ito na ang mga bagong platelet na kanilang natatanggap ay hindi gagana. Kung mangyari iyon, kakailanganin mong pumunta sa ibang paggamot, tulad ng iniksyon ng rFVIIa. Ngunit ang gamot na iyon ay mayroon ding ilang mga panganib. Halimbawa, maaari itong maging sanhi ng labis na pamumuo ng iyong dugo.

Bagama't kayang gamutin ng stem cell transplants ang Glanzmann Thrombasthenia (GT), maaaring maging isang hamon ang paghahanap ng kapareha ng iyong katawan. Sa mga stem cell transplant para sa GT, kadalasang magkakapatid ang mga donor. Kahit na may matagpuang kapareha, may panganib na tanggihan ng iyong katawan ang mga donor cell. Ang kondisyong ito ay tinatawag na Graft versus Host Disease (GvHD) .

Kapag kinausap ka ng iyong doktor tungkol sa mga opsyon sa paggamot, ipapaliwanag niya nang maaga ang mga panganib at benepisyo.

Anong uri ng kinabukasan ang maaaring asahan ng isang taong may GT?

Walang dalawang taong may Glanzmann Thrombasthenia (GT), kahit na sila ay mula sa iisang pamilya at may parehong genetic mutation, ang nakakaranas ng sakit nang magkaiba. Kung gaano karaming pagdurugo ang mayroon ka at kung ano ang kailangan mong gawin upang mapamahalaan ang iyong kondisyon ay depende sa iyong partikular na kondisyon.

Ang magandang balita ay, sa wastong pamamahala, karamihan sa mga taong may Glanzmann Thrombasthenia (GT) ay nabubuhay nang normal at may normal na haba ng buhay. Sa ilang mga kaso, ang dami ng pagdurugo ay maaaring bumaba habang sila ay tumatanda.

Paano ako mabubuhay nang maayos kasama ang GT? (Paano aalagaan ang aking sarili)

Kung mayroon kang GT, makipagtulungan sa iyong doktor upang mabawasan ang iyong panganib ng pagdurugo at matinding anemia. Dapat mong gawin ang mga bagay na ito:

• Alamin nang eksakto kung aling mga gamot ang hindi mo dapat inumin.Tiyaking iwasan ang mga pampapayat ng dugo (tulad ng aspirin at iba pang NSAID) at iba pang mga gamot na sinabi ng iyong doktor na huwag mong inumin.
• Pangalagaan ang kalusugan ng iyong bibig. Ang pagsisipilyo at pag-floss ng iyong mga ngipin araw-araw, at regular na pagpapatingin sa iyong dentista ay makakatulong na mabawasan ang panganib ng pagdurugo ng gilagid.
• Alagaan din ang iyong ilong. Ang pagpapanatiling basa ng loob ng iyong ilong ay makakatulong na mabawasan ang panganib ng pagdurugo ng ilong. Maaari kang gumamit ng humidifier, gumamit ng nasal spray, o maglagay ng kaunting Vaseline sa loob ng iyong ilong upang maiwasan itong matuyo.
• Pamahalaan ang matinding pagdurugo dahil sa regla. Ang paggamit ng hormonal birth control ay makakatulong upang maiwasan ang matinding pagdurugo. Kausapin ang iyong gynecologist tungkol dito.
• Magsuot ng pulseras na pang-alerto sa doktor. Palaging magdala ng ID card upang matukoy mo ang iyong sarili na may sakit sa pagdurugo sa oras ng emergency. Maaari itong magligtas ng iyong buhay.
• Magkaroon ng plano kung ano ang gagawin kung sakaling magkaroon ka ng pagdurugo. Alamin kung kailan ito dapat gamutin sa bahay at kung kailan dapat magpatingin agad sa doktor. Alamin kung sino ang kakausapin at saan pupunta. Sa ganoong paraan, hindi pa huli ang lahat para magpagamot.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay nagpapakita ng mga palatandaan ng madaling pagdurugo, kumunsulta sa doktor. Karaniwan ang mga pasa at pagdurugo ng ilong. Ngunit kung ang mga sintomas na ito ay madalas na nangyayari, o kung ang pagdurugo ay matagal tumigil – tiyaking kumunsulta sa doktor.

Kailan ka dapat pumunta sa Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Kung mayroon kang pagdurugo na hindi mo mapigilan, kabilang ang matinding pagdurugo dulot ng regla, dumiretso sa emergency department (ETU) nang hindi nagpapa-appointment para magpatingin sa doktor. Kabilang sa mga palatandaang dapat bantayan ay:

• Pagdurugo ng ilong na hindi tumitigil sa loob ng isang oras.
• Malakas na pagdaloy ng regla na tumatagal ng dalawang oras o higit pa, nababasa ang dalawang tampon o dalawang pad kada oras o higit pa.

Mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor

Huwag kalimutang magtanong ng mga katulad nito:

• Anong mga pagsusuri ang dapat gawin upang masuri ang aking kondisyon?
• Anong uri ng paggamot ang kailangan ko?
• Anong mga pagbabago sa pamumuhay ang maaari kong gawin upang mapamahalaan ang aking kondisyon?
• Ano ang posibilidad na manahin ng aking anak ang kondisyong GT na ito?
• Irerekomenda mo ba ang genetic testing kung iniisip kong magbuntis?

Normal ba ang bilang ng platelet sa mga taong may GT?

Karaniwang normal ang bilang ng platelet sa Glanzmann Thrombasthenia (GT).Ang problema ay hindi ang bilang ng mga platelet. Sa halip, ito ay isang problema sa protina na tumutulong sa mga platelet na magkadikit, na siyang pumipigil sa epektibong pamumuo ng dugo.

Ano ang pagkakaiba ng Glanzmann Thrombasthenia (GT) at Bernard-Soulier syndrome (BSS)?

Ang Glanzmann Thrombasthenia (GT) at Bernard-Soulier syndrome (BSS) ay parehong bihirang mga kondisyong henetiko na nakakaapekto sa paraan ng pamumuo ng iyong dugo. Ngunit ang mga ito ay sanhi ng iba't ibang mutasyon ng gene. Magkakaiba rin ang mga partikular na problema sa iyong mga platelet sa dugo. Ang mga taong may BSS ay maaaring may parehong mababang bilang ng platelet at abnormal na malalaking platelet.

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan mula sa ating tinalakay (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Glanzmann Thrombasthenia (GT) ay isang panghabambuhay na kondisyon na kailangang masubaybayan nang mabuti ninyo ng iyong hematologist. Sa GT, walang paraan upang mahulaan kung gaano kalala (o kaliit) ang magiging pagdurugo mo. Gayunpaman, ang paggawa ng mga hakbang upang mabawasan ang iyong pagdurugo ay makakatulong upang mapanatili kang malusog. Kung malala ang iyong GT, ang mga paggamot tulad ng platelet transfusion ay maaari ring makatulong.

Bagama't hindi mo makontrol ang pagkapanganak na may ganitong kondisyon, tandaan na mayroon kang mga opsyon para pamahalaan ito sa paraang hindi makakasagabal sa kalidad ng iyong buhay. Huwag matakot na humingi ng medikal na payo at alagaan ang iyong sarili. Kung gayon, tiyak na mabubuhay ka nang maayos kasama ang kondisyong ito.

Glanzmann thrombasthenia, GT, pagdurugo, mga platelet sa dugo, mga sakit na henetiko, pasa, sakit sa pagdurugo, mga platelet