Mayroon ba ang iyong sanggol ng mga sintomas na ito? Pag-usapan natin ang Leigh Syndrome!

Nakakatuwang makakita ng bagong silang na sanggol, hindi ba? Pero minsan, kahit mukhang malusog sila sa simula, maaari silang magsimulang magpakita ng mga kakaibang sintomas pagkalipas ng ilang buwan. Kung nahihirapan silang magpasuso, madalas umiyak, o magkaroon ng mga seizure, maaaring ito ay mga palatandaan ng isang bihirang genetic condition na tinatawag na Leigh Syndrome. Nakakadurog ng puso ito, ngunit mahalagang malaman ito.

Ano ang Leigh Syndrome? Sa madaling salita...

Ang Leigh Syndrome, na kilala rin bilang Leigh's Disease, ay isang napakabihirang genetic na kondisyon. Pangunahin nitong naaapektuhan ang central nervous system ng iyong sanggol. Ibig sabihin, ang utak, spinal cord, at mga nerbiyos. Isipin mo, ang isang sanggol na may ganitong kondisyon ay tila malusog halos lahat ng oras kapag siya ay ipinanganak. Ngunit sa paglipas ng panahon, ang mga selula sa kanyang nervous system ay unti-unting humihina o namamatay pa nga.

Karaniwang nagsisimula ang mga sintomas na ito kapag ang sanggol ay mga 3 buwang gulang na, o bago ang edad na 2. Ang mga unang bagay na mapapansin mo ay ang hirap sa pagsuso, pagtangging kumain, pag-iyak nang walang dahilan, at mga seizure.

Sa kasamaang palad, walang permanenteng lunas para sa Lee syndrome. Ito ay isang kondisyong nagbabanta sa buhay. Karamihan sa mga batang may ganitong kondisyon ay namamatay bago ang edad na 3. Gayunpaman, napakabihirang mangyari ang kondisyon sa mga bata o matatanda.

Ano ang mga Sakit na Mitochondrial? Ang mga pabrika ng enerhiya ng ating mga katawan!

Para maunawaan ito, kailangan muna nating malaman ang kaunti tungkol sa mitochondria . Sa madaling salita, ang mitochondria ay parang maliliit na pabrika ng enerhiya sa loob ng mga selula ng ating katawan. Ito ang mga gumagawa ng enerhiya mula sa mga fatty acid at glucose sa pagkaing kinakain natin at kino-convert ito sa isang sangkap na tinatawag na adenosine triphosphate (ATP) . Ang ATP na ito ang nagbibigay ng enerhiya sa ating mga selula upang gumana.

Ang mitochondria ay matatagpuan sa bawat selula maliban sa ating mga pulang selula ng dugo. Ang mga sakit sa mitochondria ay mga kondisyon na nangyayari kapag ang mga mitochondria na ito ay hindi gumagana nang maayos. Hindi nakukuha ng mga selula ang enerhiyang kailangan nila, na nagiging sanhi ng pagkasira o pagkamatay ng mga selula.

Ang ating sistema ng nerbiyos ay nangangailangan ng maraming enerhiya upang gumana. Sa Lee syndrome, ang mga selula sa sistema ng nerbiyos ng isang bata, lalo na ang mga selula na nagbibigay ng enerhiya sa utak, nerbiyos, at spinal cord, ay napipinsala o nasisira.

Mayroon bang ibang mga pangalan para sa Leigh Syndrome?

Oo, ang sakit na ito ay unang pinangalanan ng Briton na manggagamot na si Archibald Denis Leigh, na naglarawan nito noong 1951. Tinawag niya itong Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Ang encephalomyelopathy ay isang sakit na nakakaapekto sa utak at spinal cord. Gayunpaman, maraming doktor ngayon ang tinatawag itong Lee syndrome o Lee disease.

Ano ang mga pangunahing uri ng Leigh Syndrome?

Mayroong ilang mga pangunahing uri ng Lee syndrome:

• Infantile Leigh Syndrome: Ito ang pinakakaraniwang uri. Lumilitaw ang mga sintomas bago pa man maging 2 taong gulang ang bata. Tinatawag din itong Classical Leigh Syndrome. Pareho itong nakakaapekto sa mga lalaki at babae.
• Adult-onset Lee syndrome: Lumilitaw ang mga sintomas pagkatapos ng edad na 2, minsan sa pagbibinata o maagang pagtanda. Ito ay napakabihirang mangyari. Mas madalas na nakakaapekto ang ganitong uri sa mga lalaki. Gayundin, mas mabagal ang paglala ng sakit kaysa sa uri na maagang nagsimula.
• Leigh-like syndrome: Sa kasong ito, maaaring magpakita ang isang tao ng ilan sa mga sintomas ng Leigh syndrome, ngunit ang mga imaging scan ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng sakit sa utak.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang Classical (early) Lee syndrome ay tinatayang nangyayari sa humigit-kumulang isa sa 40,000 bagong silang na sanggol sa buong mundo. Gayunpaman, mas karaniwan ito sa ilang mga heograpikong lugar. Halimbawa:

• Isa sa bawat 2,000 bagong silang na sanggol sa rehiyon ng Lac-Saint-Jean sa Quebec, Canada.
• Isa sa bawat 1,700 bagong silang na sanggol sa Faroe Islands, na matatagpuan sa pagitan ng Iceland at Scotland.

Hindi pa natagpuan ang eksaktong dahilan para dito.

Ano ang sanhi ng Leigh Syndrome?

Natuklasan ng mga eksperto na ang Lee syndrome ay maaaring sanhi ng mga mutasyon sa mahigit 75 gene . Ang mga mutasyong ito ay nakakaapekto sa kakayahan ng ating katawan na gumawa ng ATP (enerhiya).

Walo sa 10 batang may Lee syndrome ang namamana ng kondisyon sa dalawang pangunahing paraan:

1. Autosomal recessive disorder: Dito, minana ng bata ang parehong mutasyon ng gene mula sa parehong magulang. Ang mga magulang ay mga tagapagdala lamang ng mutasyong ito at walang sakit.

2. X-linked recessive genetic disorder: Ito ay sanhi ng isang mutation sa X chromosome. Maaari itong magmula sa ina o sa ama. Kung ang isang ina ay mayroong mutation na ito sa isa sa kanyang mga X chromosome, mayroong 1 sa 4 na pagkakataon na ang kanyang anak na lalaki o babae ay magmamana ng mutation. Kung ang isang lalaki ay magmamana ng mutation na ito, siya ay magkakaroon ng Lee syndrome; ang isang babae ay hindi. Gayunpaman, maaaring ipasa ng anak na babae ang depektibong gene sa kanyang mga magiging anak. Maaaring ipasa ng isang ama ang isang mutated X chromosome sa kanyang anak na babae, ngunit hindi sa kanyang anak na lalaki.

Paano nagiging sanhi ng Lee syndrome ang mga pagbabago sa mitochondrial DNA?

Humigit-kumulang 2 sa 10 bata ang may mitochondrial DNA (mtDNA)Ang isang mutasyon sa gene ay minana mula sa ina. Ang mutasyong ito ay maaaring maipasa sa parehong lalaki at babae. Maaari itong makaapekto sa lahat ng henerasyon ng isang pamilya. Bihirang mangyari ang isang kusang mutasyon ng mtDNA. Ang pinakakaraniwang mutasyon ng mtDNA na nakikita sa Leigh syndrome ay ang pumipigil sa gene na `MT-ATP6` sa paggawa ng `ATP`.

Ano ang mga sintomas ng Leigh Syndrome?

Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas ng Lee syndrome sa loob ng unang dalawang taon ng buhay ng isang sanggol. Sa una, maaaring maabot ng iyong sanggol ang mga normal na developmental milestone, tulad ng pagtayo nang tuwid ng kanilang ulo. Pagkatapos, unti-unti silang bumababa, ibig sabihin ay nawawala ang mga kakayahang ito o nagpapakita ng mga pisikal o pagkaantala sa pag-unlad.

Ang mga unang sintomas ng Lee syndrome ay kinabibilangan ng:

• Hirap sa paglunok ( dysphagia ), mahinang pagsuso o problema sa pagkain.
• Pagtatae at pagsusuka.
• Kakulangan ng tono ng kalamnan ( hypotonia ).
• Madalas na pagkabalisa at patuloy na pag-iyak.
• Mga kahinaan sa kontrol ng ulo at mga reflexes.

Habang lumalala ang sakit, maaaring lumitaw ang iba pang mga sintomas. Ang mga sintomas na ito ay makikita rin sa mga huling yugto ng Lee syndrome. Kabilang dito ang:

• Isang kondisyon tulad ng demensya .
• Mga problema sa paggalaw at balanse, halimbawa ataxia (pagkatisod habang naglalakad, pagkawala ng balanse).
• Hirap sa pagbigkas ng mga salita nang tama ( dysarthria ).
• Mga hindi sinasadyang pag-urong ng kalamnan ( dystonia ).
• Panginginig o paninigas ng kalamnan ( spasticity ).
• Bahagyang paralisis.
• Panghihina ng nerbiyos sa mga paa't kamay ( peripheral neuropathy ).
• Mga kombulsyon.
• Pagbagal ng pisikal na paglaki.

Paano nakakaapekto ang Leigh Syndrome sa paningin?

Maaari ring makaapekto ang Lee syndrome sa mga nerbiyos sa mata, na nagdudulot ng mga problema tulad ng:

• Mga nakakulong na mata ( strabismus ).
• Pagkasayang ng mata ( pagkasayang ng optic nerve ).
• Panghihina o paralisis ng mga mata.
• Hindi sinasadyang mabilis na paggalaw ng mata ( nystagmus ).
• Pagkawala ng paningin.

Sa mga susunod na yugto, ang mga kabataan o matatanda na may Lee syndrome ay maaaring magkaroon ng color blindness at pagkawala ng central vision ( low vision ).

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Leigh Syndrome?

Ang lactic acidosis ay sanhi ng akumulasyon ng lactic acid sa dugo ng bata dahil sa Lee syndrome.Maaari itong mangyari. Ang ating mga katawan ay nakakagawa ng lactic acid kapag ang antas ng oxygen sa mga selula ay nagiging masyadong mababa upang suportahan ang kanilang metabolismo (pag-convert ng mga carbohydrates sa enerhiya). Gayundin, ang dami ng carbon dioxide sa kanilang dugo ay maaaring tumaas.

Ang lactic acidosis at pagtaas ng antas ng carbon dioxide ay maaaring maging sanhi ng mga sumusunod:

• Mga kahirapan sa paghinga: hirap sa paghinga ( dyspnea ), pansamantalang paghinto ng paghinga ( apnea ), at abnormal o mabilis na paghinga ( hyperventilation ).
• Sakit sa puso: pagkapal ng kalamnan ng puso ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Mga problema sa bato.

Paano nasusuri ang Leigh Syndrome?

Maaaring mag-order ang iyong doktor ng mga pagsusuri tulad ng mga ito:

• Mga pagsusuri sa dugo: Suriin kung may mga enzyme marker na nagpapahiwatig ng lactic acidosis at Leigh syndrome.
• Mga pagsusuri sa imaging tulad ng MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: Suriin kung may pinsala sa tisyu ng utak (mga sugat).
• Mga pagsusuring henetiko: Upang malaman kung aling mutasyon sa henetiko ang sanhi ng sakit.

Paano ginagamot ang Leigh Syndrome?

Sa kasamaang palad, walang permanenteng lunas para sa Lee syndrome. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay ang pagkontrol sa mga sintomas at pagbibigay ng ginhawa sa bata. Ito ay isang nakamamatay na sakit.

Maaaring makaramdam ng ginhawa ang iyong anak mula sa mga bagay tulad ng:

• Gamutin ang lactic acidosis gamit ang citric acid (sodium citrate) o sodium bicarbonate .
• Pagbibigay ng mga iniksyon ng thiamine (Vitamin B1) upang mapabagal ang paglala ng sakit.

Ang ilang mga batang may kakulangan sa enzyme ay maaaring makinabang mula sa diyeta na mataas sa taba at mababa sa carbohydrates. Ang ilang mga batang nahihirapang kumain ay maaaring kailanganing pakainin sa pamamagitan ng tubo ('enteral nutrition').

Ano ang maaari mong gawin kung ang iyong anak ay may Leigh Syndrome?

Ang pag-aalaga ng isang batang may sakit na nakamamatay ay maaaring maging mahirap. Narito ang ilang mga bagay na maaari mong gawin upang makatulong na mabawasan ang stress, pagkabalisa, at depresyon na maaari mong maramdaman sa panahong ito:

• Maghanap ng mga malusog na paraan upang mabawasan ang stress: tulad ng pakikipag-usap sa isang kaibigan o pagsasagawa ng isang libangan na kinagigiliwan mo.
• Sumali sa isang support group: Maaari itong maging isang personal o online na grupo. Ang pakikipag-usap sa ibang mga magulang ay makakatulong sa iyo na hindi gaanong maramdaman ang pag-iisa.
• Maging lubos na may kaalaman tungkol sa kondisyon ng iyong anak, sa kanilang mga natatanging sintomas, at sa paglala ng sakit.
• Maglaan ng oras para sa iyong sarili.Maaalagaan mo lang nang mabuti ang anak mo kung maayos ka.
• Kunin ang mga serbisyong suporta na kailangan ng iyong anak: tulad ng pangangalagang pangkalusugan sa bahay at mga serbisyo sa rehabilitasyon.
• Makipag-usap sa isang propesyonal sa kalusugang pangkaisipan . Napakahirap ng panahong ito, kaya huwag mag-atubiling humingi ng tulong.

Ano ang kinabukasan ng isang taong may Leigh Syndrome?

Karamihan sa mga batang may Lee syndrome ay namamatay dahil sa respiratory failure pagsapit ng edad na 3. Napakabihirang mabuhay ang isang batang may early-onset Lee syndrome hanggang sa pagtanda. Ang mga taong nagkakaroon ng Lee syndrome sa pagtanda ay maaaring mabuhay hanggang sa kanilang 50s.

Maaari bang maiwasan ang Leigh Syndrome?

Kung mayroon kang anak na may Lee syndrome, maaari kang sumailalim sa genetic test upang malaman kung ikaw o ang iyong kapareha ay mayroong gene mutation na nagdudulot nito. Maaari kang magpasyang makipagkita sa isang genetic counselor upang talakayin ang mga paraan upang mabawasan ang panganib na manahin ng mga magiging anak ang mutation.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay may alinman sa mga sintomas na ito, magpakonsulta agad sa doktor:

• Mga pagkaantala sa pag-unlad o pagkawala ng mga dating kakayahan.
• Hirap sa paghinga, pagkain, o paglunok.
• Mga kombulsyon.
• Pagbagal ng pisikal na paglaki.

Ano ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Maaari mong itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod na katanungan:

• Ano ang sanhi ng pagkakaroon ng Lee syndrome sa aking anak?
• Anong mga paggamot ang makakatulong sa aking anak?
• Ano ang magagawa ko para matulungan ang aking anak sa bahay?
• Dapat ba kaming magpa-genetic testing ng partner ko?
• Dapat ba akong maging alerto sa mga palatandaan ng mga komplikasyon?

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Normal lang na makaramdam ng labis na pagkabalisa at kalungkutan kapag nalaman mong ang iyong anak ay may isang bihira at nagbabanta sa buhay na kondisyon . Ngunit tandaan na hindi ka nag-iisa. Mahalagang humingi ng paggamot sa mga doktor na may kadalubhasaan sa kondisyong ito. Dahil ang Lee syndrome ay maaaring makaapekto sa maraming iba't ibang bahagi ng katawan ng iyong anak, kabilang ang utak, mata, puso, at bato, maaaring kailanganin mong magpatingin sa ilang iba't ibang espesyalista.

Matutulungan ka ng mga doktor na ito na pamahalaan ang iyong mga sintomas at maiuugnay ka sa mga serbisyong suporta na kailangan mo at ng iyong sanggol. Pagkatapos ay masisiyahan ka sa iyong oras kasama ang iyong sanggol hangga't maaari. Mahirap ang paglalakbay na ito, ngunit sa pamamagitan ng pagmamahal, suporta, at tamang medikal na payo, magkakaroon ka ng lakas upang harapin ang hamong ito.

leigh syndrome, sakit sa mitochondrial, sakit sa henetiko, kalusugan ng bata, pagkaantala sa pag-unlad, sistema ng nerbiyos, atbp.