"Makinis" ba ang utak ng iyong sanggol? Pag-usapan natin ang tungkol sa Lissencephaly!

Nakarinig ka na ba ng tungkol sa isang sanggol na ipinanganak na may "makinis na utak"? Maaaring medyo natakot ka nang marinig mo ang mga salitang ito. Ngayon, pag-usapan natin nang simple kung ano talaga ang kondisyong ito na tinatawag na 'Lissencephaly', kung bakit ito nangyayari, at kung paano ito nakakaapekto sa sanggol. Bagama't medyo komplikado ang paksang ito, ipapaliwanag ko ito sa paraang mauunawaan mo.

Ano ang 'Lissencephaly'?

Sa madaling salita, ang 'Lissencephaly' ay nangangahulugang "makinis na utak." Ito ay isang napakabihirang at malubhang malformasyon sa utak. Nabubuo ito habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa lamang.

Isipin mo, ang ating utak ay parang walnut, hindi ba? Marami itong mga tupi (gyri) at mga uka (sulci). Ang mga tupi at uka na ito ay napakahalaga. Pinaghihiwalay nito ang iba't ibang bahagi ng utak, at pinapataas nito ang lawak ng ibabaw ng utak, na tumutulong sa atin na mapaunlad ang ating katalinuhan at kakayahang mag-isip.

Ngayon, sa isang sanggol na may 'Lissencephaly', ang mga 'gyri' at 'sulci' na ito ay hindi maayos na nabubuo sa utak. Kung gayon, ang utak ay mukhang napakakinis. Parang isang makinis na tabla. Kaya naman ito tinatawag na "smooth brain" .

Ang Lissencephaly ay maaaring may iba't ibang anyo. Mayroong mahigit 20 pangunahing uri. Ngunit kadalasan ang mga ito ay nahahati sa dalawang pangunahing kategorya:

• Klasikong lissencephaly (Uri 1)
• Lissencephaly na may batong-bato (Uri 2 )

Bagama't medyo magkapareho ang mga sintomas ng parehong grupo, maaaring magkaiba ang mga genetic mutation na nagdudulot sa mga ito.

Minsan ang 'Lissencephaly' ay nangyayari nang mag-isa, ibig sabihin, nang walang ibang sintomas. Tinatawag namin itong 'isolated lissencephaly'. Sa ibang pagkakataon, maaari itong mangyari kasama ng iba pang mga kondisyon ('syndromes') tulad ng 'Miller-Dieker syndrome' o 'Walker-Warburg syndrome'.

Ang mga batang may lissencephaly ay kadalasang may malalaking pagkaantala sa pag-unlad at mga kapansanan sa pag-iisip . Gayunpaman, ito ay nag-iiba sa bawat bata, depende sa kalubhaan ng kondisyon.

Sino ang nagkakaroon ng Lissencephaly? Gaano ito kakaraniwan?

Ang lissencephaly ay nakakaapekto sa mga sanggol sa sinapupunan . Karaniwan itong nabubuo sa pagitan ng 12 at 24 na linggo ng pagbubuntis. Ito ay kadalasang sanhi ng mga genetic mutations. Gayunpaman, maaari rin itong sanhi ng mga di-genetic na sanhi.

Ito ay isang napakabihirang kondisyon . Ayon sa mga mananaliksik, isa lamang sa 100,000 sanggol ang ipinapanganak na may Lissencephaly. Kaya huwag mag-alala tungkol dito, ngunit mahalagang malaman ito.

Ano ang mga sintomas ng isang sanggol na may lissencephaly?

Ang mga sintomas ng lissencephaly ay lubhang nag-iiba-iba. Ito ay lubos na nakadepende sa kalubhaan ng kondisyon at kung ito ay nauugnay sa iba pang mga kondisyong medikal. Ang ilang mga bata ay maaaring umunlad nang normal na may mga maliliit na kapansanan sa pagkatuto lamang. Habang ang iba ay maaaring magkaroon ng napakalubhang sintomas. Ang kalubhaan ng mga sintomas na ito ay lubhang nag-iiba-iba rin.

Samakatuwid, napakahalagang kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung ano ang aasahan depende sa uri ng lissencephaly na mayroon ang iyong anak.

Ilan sa mga sintomas ng 'Lissencephaly' ay:

• Mga seizure: Siyam sa sampung batang may lissencephaly ang nagkakaroon ng epilepsy sa loob ng unang taon ng buhay. Ito ang pinakakaraniwang sintomas.
• Hirap sa paglunok (dysphagia) at pagkain: Maaaring mahirapan ang sanggol sa pagsuso at paglunok ng pagkain.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad: Ang isang sanggol ay maaaring hindi umunlad ayon sa inaasahan para sa kanilang edad. Ang mga bagay tulad ng pagngiti, pag-angat ng kanilang ulo, paggulong, at pag-upo ay maaaring maantala.
• Mga kapansanan sa pag-iisip at mga pagkakaiba sa pagkatuto: Maaaring maapektuhan ang intelektwal na pag-unlad.
• Mga pulikat ng kalamnan: Maaaring mangyari ang mga pulikat ng kalamnan at panginginig.
• Mga problema sa mga tungkuling psychomotor: Maaaring may mga problema sa koordinasyon ng kamay at mata, paglalakad, at paghawak ng mga bagay.
• Pagkabigong umunlad: Ang pisikal na pag-unlad ng sanggol ay maaaring maging napakabagal. Maaaring hindi sila tumaba at maaaring manatiling payat.
• Mas maliit kaysa sa normal na ulo (microcephaly): Ang ulo ay maaaring mas maliit kaysa sa normal para sa edad.
• Mga pagkakaiba sa likas na bahagi ng katawan: Maaari kang ipanganak na may ilang pagkakaiba sa mga kamay, daliri ng kamay, at paa.

Bakit nangyayari ang 'Lissencephaly'? Ano ang mga sanhi nito?

Ang lissencephaly ay maaaring sanhi ng parehong genetic at non-genetic na mga salik. Ito ay kadalasang nabubuo sa sinapupunan, sa pagitan ng 12 at 24 na linggo ng pagbubuntis.

Sa madaling salita, ang mga sanhing ito ay dahil sa kapansanan sa neuronal migration ng panlabas na bahagi ng utak ng sanggol (mga neuronal cell). Isipin mo, ang bahagi ng ating utak na responsable para sa malay na paggalaw at pag-iisip ay tinatawag na cerebral cortex. Karaniwan itong may malalalim na tupi (gyri) at mga uka (sulci), tama ba?

Habang nabubuo ang utak ng sanggol sa sinapupunan, nabubuo ang mga bagong selula, na kalaunan ay nagiging mga espesyalisadong selula ng nerbiyos at lumilipat sa ibabaw ng utak ng sanggol. Ito ay tinatawag na 'neuronal migration'. Sa ganitong paraan, nabubuo ang ilang patong ng mga selula. Ang mga patong na ito ang bumubuo sa 'gyri' (mga tupi).

Ngunit sa kaso ng 'Lissencephaly', ang mga selulang ito ay hindi napupunta sa dapat nilang puntahan. Kung gayon, ang 'cerebral cortex' ng sanggol ay hindi nakakabuo ng sapat na mga patong ng selula. Dahil dito, ang mga 'gyri' (tupi) na iyon ay maaaring nawawala o hindi pa ganap na nabubuo.

Mga sanhing hindi henetiko

Bagama't bihira, ang mga di-genetikong sanhi ay maaari ring mag-ambag sa lissencephaly.

• Mga impeksyon sa virus sa buntis na ina o sa hindi pa isinisilang na sanggol: Ang ilang impeksyon sa virus, lalo na sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis (una hanggang ikalabindalawang linggo), ay maaaring makaapekto sa sanggol sa sinapupunan.
• Nabawasan ang suplay ng dugong may oxygen sa utak ng sanggol (ischemia): Maaaring mangyari ang kondisyong ito kung ang dami ng oxygen na natatanggap ng utak ay bumababa habang lumalaki ang sanggol sa sinapupunan.

Mga sanhi ng henetiko

Ang Lissencephaly ay kadalasang sanhi ng mga genetic mutation . Ang genetic mutation ay isang pagbabago sa sequence ng ating DNA. Alam mo, ang ating DNA sequence ang nagbibigay sa ating mga selula ng impormasyong kailangan nila upang magawa ang kanilang mga trabaho. Kaya kung ang bahagi ng DNA sequence na ito ay hindi kumpleto o nasira, maaaring lumitaw ang mga sintomas ng isang genetic condition.

Maaaring manahin ng isang sanggol ang pagbabagong henetiko na ito mula sa isa o parehong magulang. Depende ito sa kung paano namamana ang pagbabagong henetiko. Ngunit kung minsan, ang mga pagbabagong henetiko na ito ay maaaring mangyari nang 'random', nang walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng kondisyong ito noon.

Natukoy ng mga siyentipiko ang ilang gene na maaaring maging sanhi ng lissencephaly. Ang ilan sa mga ito ay:

• Gene na `LIS1` (`PAFAH1B1`): Ang pagbabago (`mutasyon`) o pagkawala ng bahagi (`pagtanggal`) ng gene na ito ay nauugnay sa `isolated lissencephaly` pati na rin sa `Miller-Dieker syndrome`.
• Gene na `DCX`: Ito ay isang gene sa `X` chromosome. Gaya ng alam mo, ang mga lalaki ay may isang `X` chromosome at isang `Y` chromosome. Samakatuwid, ang mga sanggol na lalaki ay mas malamang na magkaroon ng `Lissencephaly` dahil sa genetic mutation na ito. Dahil ang mga sanggol na babae ay karaniwang may dalawang `X` chromosome, kahit na magkaroon sila ng kondisyong ito, ang mga sintomas ay kadalasang hindi gaanong malala.
• Gene na `ARX`: Ang mga sanggol na may mutation sa gene na ito ay may `Lissencephaly` kasama ng iba pang mga sintomas. Halimbawa, ang kawalan ng mga bahagi ng utak (`agenesis ng corpus callosum`), mga abnormalidad sa mga ari, at matinding epilepsy. Ang gene na `ARX` ay nasa `X` chromosome din. Samakatuwid, ang mga sanggol na lalaki ang kadalasang apektado.
• Gene na `RELN`: Ang isang mutasyon sa gene na ito ay nagdudulot ng kondisyong tinatawag na `Norman-Roberts syndrome`, na kinabibilangan din ng `Lissencephaly`.

Paano nasusuri ang Lissencephaly?

Minsan, maaaring maghinala ang mga doktor ng lissencephaly habang nagbubuntis kung mayroon sa pamilya na nagkaroon na nito dati, o kung ang ultrasound scan habang nagbubuntis ay nagdudulot ng mga alalahanin. Sa ganitong kaso, maaari itong masuri sa pamamagitan ng mga espesyal na pagsusuri habang nagbubuntis, tulad ng amniocentesis, at isang fetal magnetic resonance imaging (MRI) scan ng utak ng sanggol.

Kung hindi man, karaniwang sinusuri ng mga doktor ang 'Lissencephaly' pagkatapos ipanganak ang sanggol, sa pamamagitan ng pisikal na pagsusuri sa sanggol at 'mga pagsusuri sa imaging' ng ulo.

Sa pamamagitan ng mga imaging test na ito, tinitingnan ng mga doktor kung ang mga 'sulci' (mga uka) at 'gyri' (mga tupi) sa ibabaw ng utak ng sanggol ay wala o nabawasan, at kung ang 'cerebral cortex' (cerebral cortex) ay kumakapal.

Anong mga pagsusuri ang ginagamit upang masuri ang 'Lissencephaly'?

Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor ang lissencephaly, batay man sa kasaysayan ng iyong pamilya o sa mga resulta ng ultrasound scan habang nagbubuntis, maaari siyang magrekomenda ng ilang espesyal na pagsusuri habang nagbubuntis. Kabilang dito ang:

• Cell-free fetal DNA testing: Kabilang dito ang paghihiwalay ng DNA ng ina at fetus mula sa isang sample ng dugo ng ina. Ang DNA na ito ay sinusuri sa isang laboratoryo upang makita kung may mas mataas na posibilidad ng anumang mga problema sa chromosome.
• Amniocentesis: Ito ay isang pagsusuring karaniwang ginagawa sa ikalawa o ikatlong trimester ng pagbubuntis. Sa pagsusuring ito, gumagamit ang doktor ng manipis na karayom ​​upang alisin ang kaunting amniotic fluid mula sa amniotic sac na nakapalibot sa sanggol. Ang sample ng likidong ito ay susuriin sa isang laboratoryo. Kayang matukoy ng amniocentesis ang mga genetic na kondisyon at mutasyon na nagdudulot ng mga kondisyon tulad ng lissencephaly.
• Chorionic villus sampling (CVS): Sa pagsusuring ito, kukuha ang doktor ng sample ng tissue na tinatawag na chorionic villi mula sa iyong inunan. Ang sample na ito ay maaaring kunin sa pamamagitan ng cervix (transcervical) o sa pamamagitan ng dingding ng tiyan (transabdominal). Ang chorionic villi ay maliliit na parang daliri na nakausli sa inunan. Naglalaman ang mga ito ng sariling genetic material ng sanggol. Matutukoy ng CVS test na ito kung ang sanggol ay may chromosomal condition o iba pang genetic condition.

Gumagamit ang mga doktor ng mga pagsusuri sa imaging tulad nito upang masuri ang lissencephaly pagkatapos ipanganak ang isang sanggol:

• Ultrasound ng ulo: Ang ultrasound ay isang hindi nagsasalakay na pagsusuri sa imaging na gumagamit ng mga high-frequency sound wave upang lumikha ng mga real-time na larawan o video ng mga panloob na organo, tulad ng utak.
• Computed tomography (CT scan) ng ulo:Ang CT scan ay isang pagsusuri na gumagamit ng computer at X-ray upang lumikha ng maraming three-dimensional (3D) na mga imahe ng bahagi ng katawan na sinusuri, sa kasong ito ay ang ulo at utak ng iyong anak.
• Magnetic resonance imaging (MRI) brain scan: Ang MRI scan ay isang walang sakit na pagsusuri na naglalabas ng napakalinaw na mga larawan ng mga istruktura at tisyu sa utak ng iyong anak. Ang MRI ay gumagamit ng isang malaking magnet, mga radio wave, at isang computer upang lumikha ng mga detalyadong larawang ito. Hindi ito gumagamit ng X-ray.

Maaari ring mag-order ang iyong doktor ng isang EEG (Electroencephalogram) test para sa iyong sanggol. Sinusukat at itinatala ng EEG ang mga electrical signal sa utak ng iyong sanggol. Sa panahon ng isang EEG, naglalagay ang isang technician ng maliliit na metal plate (electrodes) sa anit ng iyong sanggol. Ang mga electrodes na ito ay nakakonekta sa isang makina na nagbibigay sa doktor ng impormasyon tungkol sa aktibidad ng utak ng iyong sanggol.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, gumagamit ang mga doktor ng mga pag-aaral ng DNA, tulad ng pagsusuri ng chromosome at pagsusuri ng partikular na mutasyon ng gene, upang matukoy ang pagbabagong henetiko na responsable para sa lissencephaly.

Paano ginagamot ang Lissencephaly?

Sa katunayan, sa kasalukuyan ay walang lunas o lunas para sa lissencephaly. Sa halip, ginagamot ng mga doktor ang mga partikular na sintomas ng bawat bata na may lissencephaly.

Ang mga paggamot na ito ay maaaring mangailangan ng koordinadong pagsisikap ng isang pangkat ng iba't ibang espesyalista, kabilang ang:

• Mga Pediatrician
• Mga Neurologist
• Mga gastroenterologist (mga espesyalista sa sistema ng pagtunaw)
• Mga Nutrisyonista
• Mga therapist sa paghinga
• Mga occupational at physical therapist

Maaaring isama ang mga taong tulad niyan.

Mga karaniwang paggamot:

• Mga paraan upang mapadali ang pagkuha ng mga sustansya para sa mga batang nahihirapang kumain: halimbawa, pagpapakain sa pamamagitan ng tubo papunta sa tiyan ('gastrostomy tube' - G-tube') at/o speech and swallowing therapy ('speech and swallowing therapy').
• Mga gamot na panlaban sa seizure: Mga gamot na ibinibigay upang makontrol ang mga seizure.
• Occupational at physical therapy upang makatulong sa pag-unlad ng motor at pagpapalakas ng kalamnan: Mga bagay tulad ng mga ehersisyo upang makatulong sa lakas at paggalaw ng katawan.
• Paglalagay ng ventriculoperitoneal (VP) shunt upang makontrol ang hydrocephalus: Isang maliit na operasyon upang mabawasan ang akumulasyon ng sobrang likido sa utak.

Kung ang iyong anak ay may lissencephaly, malamang na magrerekomenda ang iyong doktor ng genetic counseling.Tumutukoy sa.

Ano ang prognosis para sa isang batang may lissencephaly?

Ang pananaw para sa isang batang may lissencephaly ay lubhang nag-iiba depende sa kalubhaan ng kondisyon at kung ito ay nauugnay sa iba pang mga kondisyong medikal . Maraming mga batang may lissencephaly ang maaaring manatili sa kanilang mga maagang yugto ng pag-unlad. Nangangahulugan ito na maaaring hindi nila magawa ang maraming bagay nang mag-isa.

Gayunpaman, ang ilang mga bata ay maaaring umunlad nang normal na may kaunting mga pagkakaiba sa pagkatuto, kaya huwag mawalan ng pag-asa.

Ang mga maaga at patuloy na therapy ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang para sa ilang mga bata. Kabilang sa mga therapy na ito ang:

• Pisikal na terapiya
• Terapiya sa trabaho
• Terapiya sa pagsasalita
• Terapiya sa paningin

Maaaring kasama ang mga bagay na tulad nito.

Maraming mga batang may lissencephaly ang kailangang uminom ng gamot araw-araw upang maiwasan ang epilepsy at gamutin ang iba pang mga komplikasyon.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang batang may lissencephaly?

Medyo maikli ang karaniwang inaasahang haba ng buhay ng isang batang may lissencephaly. Karamihan sa mga bata ay namamatay bago ang edad na 10. Ang mga pangunahing sanhi ng pagkamatay sa mga may lissencephaly ay ang aspirasyon at sakit sa paghinga .

Ano ang dapat kong asahan kung ang aking anak ay may 'Lissencephaly'? / Paano ko aalagaan ang aking sanggol?

Ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan ay walang dalawang batang may lissencephaly ang apektado sa parehong paraan. Walang sinuman ang makakahula nang eksakto kung paano maaapektuhan ang iyong anak. Ang pinakamahusay na bagay na magagawa mo upang maghanda para sa hinaharap ay ang makipag-usap sa mga doktor na dalubhasa sa pagsasaliksik at paggamot ng lissencephaly.

Para makatulong sa pag-aalaga sa iyong anak na may lissencephaly, sundin nang eksakto ang mga tagubilin ng doktor:

• Ibigay ang lahat ng gamot ayon sa inireseta.
• Magsagawa ng mga pagtatasa at therapy sa pag-unlad nang wasto.
• Siguraduhing dumalo sa lahat ng mga follow-up na medikal na pagbisita.

Ang Lissencephaly ay maaaring magdulot ng mga problema sa kognitibo, neurologic, at/o psychomotor. Maraming mga batang may lissencephaly ang may mga pagkaantala sa pag-unlad at maaaring mangailangan ng tulong sa mga pang-araw-araw na gawain sa buong buhay nila.

Masasagot ng medical team ng iyong anak ang iyong mga tanong at mabibigyan ka ng suporta. Maaari rin nilang sabihin sa iyo ang tungkol sa isang support group na available sa iyong lugar o online.

Maaari bang maiwasan ang Lissencephaly?

Sa kasamaang palad, karamihan sa mga kaso ng lissencephaly ay hindi mapipigilan. Kung nagpaplano kang magkaroon ng anak,Kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic testing. Makakatulong ito sa iyo na maunawaan ang panganib na magkaroon ang iyong anak ng genetic condition tulad ng lissencephaly o isang kondisyon na maaaring sanhi ng minanang genetic mutation.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor tungkol sa 'Lissencephaly'?

Kung ang iyong anak ay na-diagnose na may lissencephaly, dapat silang regular na makipagkita sa kanilang medical team upang makita kung ang kanilang paggamot ay gumagana nang maayos at kung paano umuunlad ang kanilang pag-unlad.

Ang pag-unawa sa diagnosis ng Lissencephaly ng iyong anak ay maaaring maging isang mahirap na gawain. Ang iyong medikal na pangkat ay magbibigay sa iyo ng isang matibay na plano ng paggamot na partikular sa mga sintomas ng iyong anak. Ang pinakamahalagang bagay ay tiyaking natatanggap ng iyong anak ang pagmamahal at suporta na kailangan nila sa buong buhay nila, at maging mulat sa anumang mga bagong sintomas na maaaring lumitaw.

Anong mensahe ang gusto nating iparating mula sa kuwentong ito?

Ang Lissencephaly ay isang bihira at kumplikadong kondisyon na nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng utak ng isang sanggol. Sa kondisyong ito, ang normal na mga tupi at uka (gyri at sulci) sa utak ay hindi nabubuo nang maayos, na nagreresulta sa isang "makinis" na anyo.

• Maaari itong sanhi ng mga genetic na salik, pati na rin, sa mga bihirang kaso, mga di-genetic na salik .
• Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat bata. Karaniwan ang epilepsy, mga pagkaantala sa pag-unlad, at mga kahirapan sa pagpapakain.
• Bagama't walang kumpletong lunas para dito, mayroong iba't ibang mga paggamot at therapy upang makontrol ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata .
• Ang pinakamahalagang bagay ay kilalanin ito sa pinakamaagang yugto, kumilos ayon sa payo ng mga doktor, at bigyan ang bata ng pagmamahal at suporta na kailangan nila .
• Kung mayroon ka pang mga karagdagang katanungan tungkol dito, huwag matakot na makipag-usap sa iyong doktor. Malaking tulong din ang pagsali sa mga support group kasama ang ibang mga magulang ng mga batang tulad nito at magbahagi ng mga karanasan.

Tandaan, hindi ka nag-iisa. May mga doktor, therapist, at marami pang iba na makakatulong sa iyo sa paglalakbay na ito.

Lissencephaly , malambot na utak, mga malformasyon ng utak, pag-unlad ng sanggol sa sinapupunan, mga mutasyon ng henetiko, pagkaantala sa pag-unlad, epilepsy