Hindi pangkaraniwang taas at mahahabang paa't kamay... Siguro Marfan Syndrome ito!

Pakiramdam mo rin ba ay mas matangkad ka at mas mahaba ang mga braso at binti mo kaysa sa iyong mga kaibigan? O madali bang mabali ang iyong mga kasukasuan? Kinailangan mo na bang magsuot ng salamin simula pagkabata? Kung ang isa o higit pa sa mga bagay na ito ay naaangkop sa iyo, maaaring napakahalaga para sa iyo na malaman ang kondisyong pinag-uusapan natin ngayon, na tinatawag na Marfan Syndrome. Bagama't medyo hindi ito pamilyar, pag-usapan natin ito nang simple.

Sa madaling salita, ano ang Marfan Syndrome?

Isipin ang ating katawan bilang isang magandang gusali. Ang mga ladrilyo, dingding, at bubong ng gusaling ito ay pinagsasama-sama at pinatibay ng semento. Gayundin, mayroong isang espesyal na uri ng tisyu na nag-uugnay sa lahat ng bagay sa ating katawan, tulad ng mga organo, buto, kalamnan, at mga daluyan ng dugo, at nagbibigay sa kanila ng lakas at kakayahang umangkop na kailangan nila. Sa medisina, tinatawag natin itong "connective tissue." Ang mga ito ay parang 'gilagid' sa ating katawan.

Ang Marfan Syndrome ay isang kondisyong henetiko. Ang isang taong may ganitong kondisyon ay may mahinang connective tissue, o mas tumpak, masyadong maluwag. Nangangahulugan ito na ang connective tissue ay hindi gaanong malakas at nababanat. Dahil ang connective tissue na ito ay matatagpuan sa buong katawan, ang Marfan Syndrome ay maaaring makaapekto sa ilang bahagi ng ating katawan. Maaari itong pangunahing makaapekto sa puso, mga daluyan ng dugo, mata, buto, at mga kasukasuan .

Bagama't ito ay isang likas na kondisyon, kung minsan ay lumilitaw ang mga sintomas at nasusuri sa murang edad.

Ano ang maaaring mga sintomas nito?

Ang mahalagang maunawaan dito ay hindi lahat ng may Marfan Syndrome ay makakaranas ng parehong hanay ng mga sintomas. Ito ay lubhang nag-iiba sa bawat tao. Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng maraming sintomas, habang ang iba ay maaaring mayroon lamang ng ilan. Kaya naman tinatawag ito ng mga doktor na isang kondisyon na may "variable expression."

Gayunpaman, may ilang karaniwang katangian na makikita. Hatiin natin ang mga ito sa dalawang bahagi.

Bukod sa dalawang pangunahing katangiang ito, madalas ding nakikita ang iba pang mga katangiang may kaugnayan sa anyo ng katawan.

Ano ang mga komplikasyon na maaaring mangyari dahil sa Marfan Syndrome?

Kung ang kondisyong ito ay hindi maayos na mapamahalaan, maaaring magkaroon ng malubhang komplikasyon sa paglipas ng panahon.

Mga posibleng epekto sa mga daluyan ng puso at dugo

Ito ang mga komplikasyon na nangangailangan ng pinakamaraming atensyon sa Marfan Syndrome.

• Aortic dissection: Ito ang pinaka-mapanganib na kondisyon. Ang dingding ng aorta ay binubuo ng ilang patong. Ang biglaang pagkapunit sa panloob na patong ng dingding na ito ay maaaring magdulot ng pagtagas ng dugo sa pagitan ng mga patong. Ito ay isang kondisyong nagbabanta sa buhay na nangangailangan ng emergency surgery.
• Sakit sa balbula ng puso: Ang mga balbula sa puso ay humihina at maaaring hindi magsara nang maayos, na nagpapahintulot sa dugo na tumagas pabalik.
• Pinalaking puso: Ang kalamnan ng puso ay maaaring lumaki at humina dahil ang puso ay kailangang magtrabaho nang mas mahirap sa paglipas ng panahon.
• Mga iregularidad sa tibok ng puso (Arrhythmia): Maaaring maging iregular ang tibok ng puso.
• Mga aneurysm sa utak: Ang isang mahinang bahagi sa isang daluyan ng dugo sa loob o paligid ng utak ay maaaring umusbong na parang lobo.

Mga epekto sa mga mata

• Katarata
• Glaukoma
• Pagkahiwalay ng retina

Mga epekto sa baga

Ang paghina ng nag-uugnay na tisyu ay maaari ring makaapekto sa mga baga.

• Hika
• Mga impeksyon sa baga (Bronkitis, Pneumonia)
• Gumuho ang baga (Pneumothorax)

Bakit nangyayari ang Marfan Syndrome? Ano ang sanhi nito?

Ang pangunahing dahilan nito ay isang genetic mutation. Ang Fibrillin-1, na matatagpuan sa mga connective tissues ng ating katawan.May isang gene na kumokontrol sa produksyon ng isang protina na tinatawag na "fibrillin." Ito ay tinatawag na gene na "FBN1". Ang mga taong may Marfan Syndrome ay may isang partikular na pagbabago, o depekto (variant), sa gene na "FBN1" na ito. Ito ay nagiging sanhi ng katawan na makagawa ng isang mahinang protina na fibrillin.

• Kadalasan (mga 75%), ang depektibong gene ay namamana mula sa isang magulang. Kung ang alinman sa mga magulang ay may ganitong kondisyon, ang bawat isa sa kanilang mga anak ay may 50% na posibilidad na manahin ang kondisyon.
• Sa natitirang 25% ng mga kaso, maaaring magkaroon ang bata ng genetic mutation na ito kahit na wala ang kondisyon sa mga magulang. Hindi pa natutuklasan ang eksaktong sanhi.

Paano ito natutuklasan ng mga doktor?

Dahil ang Marfan Syndrome ay nakakaapekto sa napakaraming bahagi ng katawan, maaaring kailanganin ang isang pangkat ng mga doktor mula sa iba't ibang espesyalidad upang makagawa ng tumpak na diagnosis . Karaniwang susundin ng iyong doktor ang mga hakbang na ito:

• Pagtatanong tungkol sa iyong medikal na kasaysayan at mga sintomas: Pagtatanong tungkol sa anumang kakulangan sa ginhawa na iyong nararanasan, mga problema sa paningin, o pananakit ng kasukasuan.
• Isang kumpletong pisikal na pagsusuri: sinusukat ang taas, timbang, haba ng paa't kamay, kung may sakit sa likod, at ang hugis ng dibdib.
• Pagtatanong tungkol sa kasaysayan ng medikal ng pamilya: Pagtatanong tungkol sa mga bagay tulad ng kung mayroon bang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng mga sintomas na ito, o kung mayroon bang sinuman ang namatay dahil sa biglaang pag-aresto sa puso.
• Rekomendasyon para sa mga espesyal na pagsusuri:
• Echocardiogram (Echo test): Ito ang pinakamahalagang pagsusuri. Masusuri nito ang kondisyon ng puso at aorta, at ang tungkulin ng mga balbula.
• Electrocardiogram (ECG): Suriin kung may mga iregularidad sa ritmo ng puso.
• Mga CT o MRI scan: Tingnan nang detalyado ang buong haba ng aorta at iba pang mga daluyan ng dugo.
• Pagsusuri sa mata: Tukuyin ang posisyon ng lente ng mata at iba pang mga problema.
• Pagsusuring henetiko: Maaaring kumuha ng sample ng dugo upang matukoy kung mayroong depekto sa gene na 'FBN1'.

Ano ang mga paggamot para dito?

Una sa lahat, walang lunas para sa Marfan Syndrome. Ngunit huwag mag-alala. Posible itong pamahalaan nang maayos, maiwasan ang mga komplikasyon, at mamuhay nang normal at malusog. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay kontrolin ang mga sintomas at maiwasan ang mga mapanganib na komplikasyon.

Mga gamot

• Mga Beta-blocker: Ang mga gamot na ito ay bahagyang nagpapabagal sa tibok ng puso, nagpapababa ng presyon ng dugo, at nagpapababa ng presyon sa aorta. Maaari nitong pabagalin ang bilis ng paglaki ng aorta.
• Angiotensin II Receptor Blockers (ARBs): Ang mga gamot na ito ay nakakatulong din na protektahan ang aorta.

Regular na Pagsubaybay

Ito ang pinakamahalagang bahagi ng pamamahala. Kailangan mong magpatingin sa doktor nang regular at magpasuri.

• Mga daluyan ng puso at dugo: Ang isang echo test ay isinasagawa nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon upang suriin ang mga pagbabago sa laki ng aorta.
• Mga Mata: Dapat mong regular na ipasuri ang iyong mga mata sa isang optalmolohista.
• Sistemang kalansay: Kailangan mo ring bigyang-pansin ang mga bagay tulad ng iyong gulugod.

Payo sa pisikal na aktibidad

Mabuti ang ehersisyo para sa isang taong may Marfan Syndrome, ngunit hindi lahat ng ehersisyo ay mabuti. Ang ilang matinding ehersisyo ay maaaring magdulot ng presyon sa aorta. Samakatuwid, mahalagang makipag-usap sa iyong doktor upang malaman kung aling mga ehersisyo ang tama para sa iyo.

Operasyon sa Puso

Kung ang aorta ay maging mapanganib na lumawak, maaaring magrekomenda ang mga doktor ng operasyon upang alisin ang mahinang bahagi at maglagay ng graft bago ito pumutok. Kung ang mga balbula ng puso ay nasira, maaaring isagawa ang operasyon upang ayusin o palitan ang mga ito.

Buhay at kalusugang pangkaisipan na may Marfan Syndrome

Ang pamumuhay na may Marfan Syndrome ay maaaring maging mahirap paminsan-minsan. Ang patuloy na pagpapatingin sa doktor, pag-inom ng mga gamot, at paggawa ng mga pagbabago sa pamumuhay ay maaaring nakakapagod.

At gayundin,

• Ang pag-iisip tungkol sa hitsura ng iyong katawan ay maaaring magdulot ng pagkabalisa.
• Madalas na pananakit ng katawan at pagkapagod.
• Kapag hindi ka makapaglaro ng sports, makatakbo, at makapaglaro tulad ng ibang tao, maaari mong maramdaman na parang nakahiwalay ka sa lipunan.
• Ang mga bagay tulad ng hinaharap at pagsisimula ng isang pamilya ay maaaring magdulot ng takot.

Dahil sa mga kadahilanang ito, may panganib na magkaroon ng mga problemang pangkaisipan tulad ng pagkabalisa at depresyon .

Dahil sa kaalaman natin tungkol sa Marfan Syndrome at mga bagong paggamot, ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may ganitong kondisyon ay mas katulad na ngayon ng karaniwang tao. Ang pinakamahalagang bagay ay ang maagang matukoy ang sakit at maayos itong magamot.