Lagi bang pagod ang iyong sanggol? Wala ba siyang gana kumain? Alamin natin ang tungkol sa MCAD Deficiency na ito?

Lagi bang pagod at inaantok ang inyong anak? Nahihirapan ba siyang kumain kahit na siya ay sipon o hindi kumakain? Nagsusuka ba siya o nawawalan ng lakas sa mga ganitong pagkakataon? Marahil ay may kondisyong medikal sa likod ng mga bagay na ito na hindi natin masyadong pinag-uusapan, ngunit napakahalagang malaman. Iyan ay ang isa sa mga kondisyong tinatawag na kakulangan sa MCAD. Ngayon, pag-uusapan natin ito nang napakasimple, sa paraang mauunawaan mo.

Sa madaling salita, ano ang kakulangan sa MCAD?

Isipin ang ating katawan bilang isang kotse. Ang kotse ay nangangailangan ng gasolina upang gumana. Sa parehong paraan, ang ating katawan ay nangangailangan ng enerhiya upang maisagawa ang trabaho nito. Nakukuha natin ang enerhiyang ito mula sa pagkaing ating kinakain. Ang ating pangunahing pinagmumulan ng enerhiya ay mga carbohydrates (starches) at taba.

Karaniwan, ang ating mga katawan ay unang gumagamit ng carbohydrates para sa enerhiya. Ngunit kapag tayo ay hindi kumakain nang ilang oras, o kapag hindi tayo makakain dahil sa sakit tulad ng lagnat o pagsusuka, ang ating mga katawan ay nagsisimulang gumamit ng taba bilang pangalawang pinagkukunan ng enerhiya.

Mayroong isang espesyal na enzyme sa ating katawan na nagko-convert ng taba na ito sa enerhiya. Ito ay tinatawag na Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . Ang enzyme na ito ay tumutulong sa pagsira ng medium-chain fatty acids na matatagpuan sa pagkaing kinakain natin at sa ating mga katawan, at lumilikha ng enerhiya.

Sa isang batang may kakulangan sa MCAD , ang katawan ay hindi nakakagawa ng sapat na espesyal na enzyme na nabanggit ko. Ibig sabihin, may kakulangan ito. Kaya ang nangyayari ay kung ang batang ito ay hindi kumakain nang matagal, ang kanyang katawan ay hindi maaaring gumamit ng taba upang makabuo ng enerhiya. Dahil dito, ang enerhiya ng katawan ay biglang nababawasan, at ang bata ay nasa isang mahirap na sitwasyon.

Paano nangyayari ang kondisyong ito? Ito ba ay henetiko?

Oo, ito ay isang ganap na genetic na kondisyon . Ibig sabihin, ito ay minana mula sa ina o ama. Ang sanhi nito ay isang mutation sa gene na tinatawag na 'ACADM'.

Ito ay namamana sa isang 'autosomal recessive' na pamamaraan. Ipapaliwanag ko nang simple ang ibig sabihin nito.

Isipin na ang parehong magulang ay may isang malusog na kopya ng gene na 'ACADM', at ang isa pang kopya ay may maliit na pagbabago (mutasyon). Ngunit dahil mayroon silang isang malusog na kopya, wala sa mga magulang ang nagpapakita ng anumang sintomas. Sila ay tinatawag na "mga tagapagdala."

Kapag ang ilang mga magulang na may ganitong sakit ay may anak,

• May 25% na posibilidad na magkaroon ng ganitong kondisyon ang isang bata (kung magmamana sila ng mutated gene mula sa kanilang ina at ama).
• May 50% na posibilidad na ang bata ay magiging isang asymptomatic carrier, tulad ng mga magulang.
• May 25% na posibilidad na hindi kailanman magmamana ang bata ng mutated gene na ito at magiging isang ganap na malusog na bata.

Ano ang mga sintomas ng kakulangan sa MCAD?

Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas na ito sa panahon ng pagkasanggol o maagang pagkabata, lalo na kapag ang bata ay may sakit na may lagnat o pagsusuka at hindi makakain, o kapag tumataas ang pagitan sa pagitan ng mga pagkain.

Paghiwalayin natin ang mga sintomas na ito sa dalawang uri.

Paano nasusuri ng mga doktor ang sakit na ito?

Ang pinakamagandang bagay dito ay sa panahon ngayon, kapag may ipinanganak na bata , isang bagong silang na sanggol ang isinisilang.Ang newborn screening ay nagbibigay-daan para sa maagang pagtuklas ng maraming sakit, tulad ng kakulangan sa MCAD. Isinasagawa ang pagsusuring ito gamit ang ilang patak ng dugo na kinuha mula sa sakong ng sanggol ilang araw pagkatapos ng kapanganakan.

Nangangahulugan ito na maaaring masuri ang bata na may ganitong kondisyon bago pa man sila magpakita ng anumang sintomas. Ito ay isang bagay na maaaring magligtas ng kanilang buhay.

Kung ang newborn screening ay magdudulot ng hinala tungkol sa kondisyong ito, mag-uutos ang doktor ng mga karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ito.

• Pagsusuri sa henetiko
• Mga pagsusuri sa dugo at ihi

Matapos kumpirmahin ang sakit, bibigyan ng doktor ang bata ng kinakailangang paggamot at payo.

Ano ang mga gamot para dito? Paano aalagaan ang bata?

Ang paggamot sa kakulangan sa MCAD ay pangunahing kinabibilangan ng pamamahala sa diyeta ng bata . Ang pinakamahalagang bagay dito ay ang pagpapanatili ng antas ng enerhiya ng bata. Ibig sabihin, ang bata ay hindi dapat hindi kumain nang matagal .

Narito ang ilang mahahalagang puntong dapat isaalang-alang sa panahon ng paggamot at pamamahala.

• Magbigay ng madalas na pagkain: Huwag hayaang magutom ang iyong anak nang ilang oras. Bukod sa mga pangunahing pagkain, dapat ka ring magbigay ng meryenda. Hindi magandang hindi kumain nang matagal, kahit sa gabi. Kapag bata pa ang iyong anak, maaaring kailanganin mo siyang gisingin sa gabi para bigyan ng gatas at pagkain.
• Mga pagkaing mayaman sa carbohydrates: Isama ang mga pagkaing starchy tulad ng kanin, tinapay, patatas, kamote, at mga butil sa diyeta ng iyong anak. Ang mga ito ay madaling nagbibigay sa katawan ng enerhiya na kailangan nito.
• Limitahan ang mga pagkaing mataas sa taba: Hindi ito nangangahulugan ng tuluyang pag-aalis ng taba, ngunit mainam na limitahan ang mga bagay tulad ng mga pagkaing mataas sa taba at pritong pagkain.
• Mga suplemento ng carnitine: Ang ilang mga bata ay maaaring bigyan ng suplemento na tinatawag na "Carnitine" ng kanilang doktor. Nakakatulong ito sa katawan na gawing enerhiya ang taba.

Ano ang ginagawa mo kapag ikaw ay may sakit?

Ito ang pinakamahalagang bagay. Kung ang isang batang may kakulangan sa MCAD ay magkaroon ng sakit tulad ng lagnat, pagsusuka, o pagtatae, ito ay lubhang mapanganib. Dahil sa oras na iyon ay hindi kumakain ang bata, at mabilis na mababawasan ang enerhiya ng katawan.

Minsan, kung ang isang bata ay kailangang sumailalim sa operasyon, kakailanganin nilang mag-ayuno bago ang pamamaraan. Sa ganitong mga kaso, ia-admit ng doktor ang bata sa ospital at bibigyan sila ng glucose saline (IV fluids) upang mapanatili silang hydrated.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor? Kailan ako dapat pumunta sa ETU?

Kung ang iyong anak ay nasuri na may kakulangan sa MCAD, kumunsulta agad sa iyong doktor sa mga sumusunod na sitwasyon:

• Kung ang bata ay hindi kumakain nang normal o lumalaktaw ng pagkain.
• Kung ang bata ay may lagnat, patuloy na labis na inaantok, o mukhang matamlay.
• Kung patuloy na sumuka ang bata.

Kailan dapat pumunta agad sa Emergency Treatment Unit (ETU):

• Kung ang inyong anak ay magkaroon ng seizure, dalhin na lamang siya sa pinakamalapit na emergency room (ETU) ng ospital nang walang anumang aberya. Ang seizure ay isa sa mga pinakamalubhang komplikasyon ng sakit na ito.

Maaari bang mamuhay nang normal ang isang batang may ganitong sakit?

Oo nga! Iyan ang pinakamahalaga at pinakamakabubuting bagay dito. Kung ang sakit na ito ay matutukoy nang maaga sa pamamagitan ng Newborn Screening sa pagsilang at ang diyeta ay pinamamahalaan nang eksakto ayon sa itinagubilin ng doktor, karamihan sa mga bata ay maaaring mamuhay nang ganap na malusog at normal nang walang anumang komplikasyon.

Gayunpaman, kung ang sakit na ito ay hindi masuri, ibig sabihin, kung hindi ito magagamot kapag lumitaw ang mga sintomas, nasa pagitan ng 20%-25% ng mga bata ang maaaring magkaroon ng pangmatagalang kapansanan o maging kamatayan. Kaya naman napakahalaga ng newborn screening at maagang pagtuklas ng sakit.