May kakaiba bang kulot na buhok ang inyong anak? Alamin natin ang tungkol sa Menkes Disease!

Napansin mo na ba na ang buhok ng iyong munting sanggol ay kakaiba, kulot na parang alambre, mapusyaw ang kulay, at madaling masira? O ang katawan ba ng iyong sanggol ay parang maluwag at malamig? Bagama't ang mga ito ay mga bagay na kung minsan ay hindi natin masyadong binibigyang pansin, maaari itong maging mga unang senyales ng ilang mga bihirang sakit. Halimbawa, ang isang sakit na maaaring mangyari sa mga sanggol, ngunit hindi gaanong pinag-uusapan, ay tinatawag na Menkes Disease. Pag-usapan natin ito nang mas detalyado ngayon.

Ano ang Menkes Disease? Sa madaling salita...

Ang Menke's disease ay isang genetic na kondisyon . Nangangahulugan ito na ang isang sanggol ay ipinanganak na mayroon nito. Ang nangyayari dito ay hindi magagamit nang maayos ng katawan ang mahahalagang sustansya ng tanso . Ngayon ay maaaring iniisip mo, "Para saan ang tanso?" Sa totoo lang, ang tanso ay isang bagay na tumutulong sa maraming mahahalagang sistema sa ating katawan na gumana nang maayos. Isipin mo ito:

• Ang ating sistema ng nerbiyos (ibig sabihin, ang utak at ang mga nerbiyos na tumatakbo sa buong katawan) ay dapat gumana nang maayos.
• Panatilihing malakas ang ating mga buto .
• Nawa'y maging malusog ang ating buhok at balat .
• Ang ating mga daluyan ng dugo (kung saan dumadaloy ang dugo) ay dapat gumana nang maayos.

Mahalaga ang tanso para sa lahat ng ito. Kaya, dahil hindi nagagamit nang maayos ng katawan ng isang sanggol na may Menkes Disease ang tansong ito, maaari itong magdulot ng malubhang pinsala, lalo na sa nervous system. Nagdudulot ito ng pagkabansot sa paglaki ng sanggol at panghihina ng katawan. Ang nakakalungkot, ang sakit na ito ay maaaring magdulot ng panganib sa buhay .

Sa sakit na ito, ang buhok ng sanggol ay nagiging kakaiba at kulot at parang alambre, kaya tinatawag ito ng ilang tao na "kinky hair disease."

Ang mahalaga ay wala pang kumpletong lunas para dito. Gayunpaman, kung sisimulan ang paggamot gamit ang tanso sa loob ng unang apat na linggo ng kapanganakan ng sanggol, posibleng maibsan ang mga sintomas at mapahaba nang kaunti ang buhay ng sanggol. Samakatuwid, napakahalaga ang maagang pagsusuri.

Gaano kadalas ang Sakit na Menkes?

Sa buong mundo, dating inakala na humigit-kumulang isa sa bawat 100,000 bagong silang na sanggol ang maaaring magkaroon ng sakit na ito. Iyan ay humigit-kumulang isa sa bawat dalawa at kalahating milyon.

Gayunpaman, isang bagong pag-aaral na isinagawa noong 2020 gamit ang datos mula sa Genome Aggregation Database ang natuklasan na ang bilang na ito ay maaaring mas mataas pa. Alinsunod dito, sinasabing isa sa 8,664 na batang lalaki sa Estados Unidos lamang, o humigit-kumulang 225 sanggol bawat taon, ang maaaring magkaroon ng kondisyong ito.

Kung ang mga pamamaraan ng screening para sa mga bagong silang ay mabubuo sa hinaharap, ang mga estadistikang ito ay higit pang makukumpirma at posible na matukoy nang maaga ang sakit at masimulan ang paggamot.

Sino ang pinakamalamang na magkaroon ng sakit na ito?

Mas karaniwan ang Menkes Disease sa mga lalaki.Ito ang pinakamahalaga. Ngunit maaari itong makaapekto sa anumang lahi, anumang pangkat etniko.

Ano ang mga sintomas ng Menkes Disease?

Ang mga sanggol na may Menkes Disease ay maaaring minsang maipanganak nang wala sa panahon . Maaaring magmukha silang malusog pagkapanganak.

Gayunpaman, ang mga unang sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa edad na 2 hanggang 3 buwan . Ito ang mga sumusunod:

• Ang kulot na buhok ay isang uri ng buhok na kulot, mala-kayumanggi, at kulot. Ang buhok na ito ay napakaputi-puti, minsan ay puti o kulay abo. Madali rin itong masira.
• Nabawasan ang tono ng kalamnan (Hypotonia): Nangangahulugan ito na ang katawan ng sanggol ay lubhang nanghihina. Tila ito ay walang buhay.
• Mababang temperatura ng katawan (Hypothermia): Palaging malamig ang pakiramdam ng katawan ng sanggol.
• Ang mukha ay nagiging parang nakalaylay .
• Mga sintomas ng epilepsy (mga seizure/epilepsy) , ibig sabihin, mga kondisyon tulad ng mga seizure.
• Mabagal na paglaki at pagkabigong umunlad: Ang sanggol ay hindi lumalaki nang maayos at hindi tumataba .
• Paninilaw ng balat at mga mata (paninilaw ng balat).

Hindi lumilitaw ang mga sintomas na ito sa bawat sanggol nang sabay-sabay. Minsan, bagama't napakabihira, ang mga sintomas na ito ay maaaring lumitaw sa huling bahagi ng pagkabata o maging sa pagbibinata.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Menkes Syndrome?

Ang Menkes Syndrome ay isang neurodegenerative disorder na unti-unting sumisira sa nervous system . Nangangahulugan ito na sa paglipas ng panahon, nabubuo ang mga problema sa pag-iisip sa utak at mga kasanayan sa pag-iisip. Ang mga bata at matatanda na may sakit na ito ay maaaring magkaroon ng mga komplikasyon tulad ng:

• Mga problema tulad ng pagdurugo ng utak (subdural hematomas) .
• Ang diverticulosis ay ang pag-unlad ng maliliit na supot na nakausli mula sa mga dingding ng bituka o pantog.
• Ang pagkabuo ng mga sobrang maliliit na buto (mga butong Wormian) sa bungo.
• Pagkawala ng mga kasanayan sa motor .
• Ang osteoporosis ay isang kondisyon kung saan ang mga buto ay nagiging mahina at malutong, na ginagawang mas madali itong mabali.
• Sindrom ng tortyuridad ng arterya .

May mahalagang bagay na dapat sabihin dito. Minsan, kapag ang isang sanggol ay may pagdurugo sa utak o bali sa mga buto, maaaring maghinala ang mga doktor na ang bata ay inaabuso. Kung alam mong ang iyong anak ay nasa isang ligtas na kapaligiran, ngunit nagpapakita sila ng mga sintomas na ito, siguraduhing kausapin ang iyong doktor at talakayin ang pagpapasuri para sa Menkes Disease.

Ano ang Occipital Horn Syndrome (OHS)?

Ang Occipital Horn Syndrome (OHS) ay isang mas banayad na anyo ng Menkes Disease.Nangangahulugan ito na ang mga sintomas ay hindi gaanong malala. Karaniwan itong nasusuri kapag ang isang bata ay nasa pagitan ng 5 at 10 taong gulang.

Bukod sa mga banayad na sintomas ng Menkes Disease, ang mga batang may OHS ay maaari ring makaranas ng:

• Mga sungay sa likod: Ito ay mga istrukturang parang sungay na nabuo ng mga deposito ng kalsiyum sa base ng bungo.
• Dysautonomia: Isang problema sa sistema ng nerbiyos na nakakaapekto sa mga bagay tulad ng presyon ng dugo at balanse ng katawan.
• Pagluwag ng kasukasuan at balat.
• Mga maliliit na problema sa kakayahang mag-isip.

Ano ang sanhi ng Sakit na Menkes?

Gaya ng nabanggit namin kanina, ang Menkes Disease ay isang sakit na henetiko . Ibig sabihin, ito ay naroroon na pagkapanganak. Sa halos dalawang-katlo ng mga kaso, ito ay sanhi ng isang may depektong gene na minana mula sa ina . Sa halos isang-katlo ng mga kaso, ang sakit ay sanhi ng mga bagong mutasyon sa gene na tinatawag na ATP7A.

Ang gene na nagdudulot ng sakit na ito ay tinatawag na 'ATP7A', na nakakaapekto sa produksyon ng isang protina na kumokontrol sa dami ng tanso sa ating katawan. Kaya kapag ang gene na 'ATP7A' na ito ay hindi gumagana nang maayos, hindi kayang 'ilipat' nang maayos ng ating katawan ang tanso.

Mas malamang na manahin ng mga lalaki ang gene na ito dahil ang Menkes Syndrome ay isang X-linked genetic disorder . Ang mga lalaki ay may isang X chromosome. Kaya kung mayroong depektibong gene dito, bubuo ang sakit. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome, kaya upang magkaroon ng sakit, ang parehong depektibong gene ay dapat manahin.

Paano sinusuri ng mga doktor ang Menkes Disease?

Para masuri ang Menkes Disease, susuriin muna ng doktor ang bata. Partikular na bibigyang-pansin ang malutong at kulot na buhok . Magtatanong din sila tungkol sa mga sintomas at medikal na kasaysayan ng pamilya. Maaari ring magpasuri sa bata para sa:

• Mga pagsusuri sa dugo: Kukuha ng sample ng dugo upang suriin ang mababang antas ng tanso, ceruloplasmin (isang protina na nagdadala ng tanso), at mga catecholamine, mga hormone na tumutulong sa pagkontrol sa paggalaw at emosyon ng kalamnan.
• CT scan o X-ray: Titingnan nito ang maliliit at baluktot na mga buto (wormian bones) sa bungo ng bata. Ang mga ito ay sanhi ng mga problema sa connective tissue na dulot ng kakulangan ng copper.
• Biopsy sa balat: Isang napakaliit na sample ng balat ng bata ang kinukuha at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo upang suriin kung gaano kahusay ginagamit ng katawan ng bata ang tanso.
• Ultrasound: Ginagamit ito upang suriin ang pantog. Ang diverticula, na mga supot na nakausli mula sa pantog, ay isang karaniwang komplikasyon ng Menkes Syndrome.
• Pagsusuri sa ihi: Sinusuri ng pagsusuring ito ang pagtaas ng antas ng ilang partikular na asido (HVA/VMA) sa ihi. Ang dami ng mga asidong ito ay nag-iiba depende sa aktibidad ng isang enzyme na umaasa sa tanso.

Maaari bang sumailalim sa genetic test ang aking anak para sa Menkes Disease?

Sinusubukan pa rin ng mga mananaliksik na makahanap ng mga bagong paraan upang matukoy nang maaga ang sakit na Menkes. Ang isang paraan upang gawin ito ay ang genetic testing na naghahanap ng mga mutasyon sa gene na ATP7A.

Paano ginagamot ng mga doktor ang Menkes Disease?

Para maging pinakamabisa ang paggamot, dapat itong simulan sa loob ng 25 hanggang 28 araw mula sa kapanganakan . Ang tagumpay ng paggamot ay nakasalalay sa kung gaano kalala ang mutasyon sa gene na 'ATP7A'.

Binibigyan ng mga doktor ang mga batang may Menkes disease ng copper substitute na tinatawag na copper histidine bilang subcutaneous injections . Ang layunin ng paggamot na ito ay dagdagan ang dami ng copper sa dugo. Makakatulong din ito na mabawasan ang pinsala sa nervous system, mabawasan ang mga kondisyon tulad ng mga seizure, at pahabain ang buhay ng bata.

Paano ko mapapamahalaan ang mga sintomas ng aking anak?

Dahil wala pa ring lunas para sa Menkes Disease, nakatuon ang mga doktor sa pamamahala ng mga sintomas. Ang pangkat medikal na gumagamot sa iyong anak ay maaaring gumawa ng mga bagay tulad ng:

• Pagrereseta ng mga gamot upang makontrol ang mga seizure.
• Ang enteral nutrition ay ang pagpapakain ng pagkain sa pamamagitan ng isang tubo upang matulungan ang bata na mas mahusay na masipsip ang mga sustansya.
• Pagrerekomenda ng physical therapy o occupational therapy .
• Pagrereseta ng mga gamot para sa pananakit .

Ano ang kinabukasan ng mga taong may Menkes Disease?

Kung hindi masisimulan nang maaga ang paggamot, ang mga batang may Menkes Disease ay karaniwang nabubuhay nang wala pang tatlong taon .

Kahit na may paggamot, ang mga sintomas ng Menkes Disease ay maaaring lumala sa paglipas ng panahon. Kahit ang mga batang lalaking may kondisyon na ginagamot ay maaaring mabuhay nang 10 taon o mas mababa pa.

Maaari bang maiwasan ang Sakit na Menkes?

Sa kasamaang palad, ang Menkes Disease ay hindi mapipigilan . Kung mayroon kang miyembro ng pamilya o anak na may ganitong kondisyon, mahalagang kumunsulta sa isang doktor at magpakonsulta sa genetic counseling .

Bago ka magbuntis, maaari kang sumailalim sa genetic test (Genetic testing / DNA test) upang malaman kung mayroon kang gene na nagdudulot ng Menkes Disease. Ang impormasyong ito ay makakatulong sa iyo sa pagpaplano ng pamilya.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor tungkol sa Menkes Disease?

Kung sa tingin mo ay may mga sintomas ng Menkes Disease ang iyong anak, magpatingin agad sa doktor . Ang maagang pagtuklas ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay para sa mga batang may ganitong kondisyon.

Dahil ang Menkes Disease ay namamana sa pamamagitan ng X-chromosome, maaaring sumailalim ang mga kababaihan sa DNA test upang malaman kung mayroon silang gene na nagdudulot ng sakit. Mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling bago magkaanak.

Kung ang iyong anak ay may Menkes Disease, kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga pinakamahusay na paraan upang mapamahalaan ang mga sintomas at mapabuti ang iyong kalidad ng buhay. Bagama't walang lunas para sa Menkes Disease, ang mga doktor ay nagsusumikap na makahanap ng mga bagong paraan upang masuri at magamot ang kondisyon. Gayundin, ang pagsali sa mga grupo ng suporta para sa mga magulang ng mga batang may Menkes Disease ay isang mahusay na paraan upang magbahagi ng mga karanasan at makahanap ng ginhawa.

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Okay, ibuod natin ang ilan sa mga bagay na kailangan mong tandaan mula sa ating napag-usapan:

• Ang Menkes Disease ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng hindi wastong paggamit ng katawan ng tanso.
• Mas karaniwan ito sa mga lalaki .
• Kung ang buhok ng iyong sanggol ay kumukulot sa kakaibang paraan, naging mas mapusyaw ang kulay, maluwag ang tekstura, o bumagal ang paglaki, humingi agad ng medikal na payo.
• Napakahalagang masuri ang sakit at simulan ang paggamot nang maaga . Pinakamainam kung ang paggamot ay sisimulan sa loob ng unang 4 na linggo pagkatapos ng kapanganakan.
• Bagama't walang ganap na lunas, may mga paggamot upang makontrol ang mga sintomas at pahabain ang buhay .
• Kung mayroon kang family history ng mga sakit na ito, makabubuting humingi ng genetic counseling .

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung mayroon kang anumang pagdududa, hindi pa huli ang lahat para kumunsulta sa isang doktor.

Sakit na Menkes, Tanso, Mga sakit na henetiko, Mga sakit na pediatriko, Sistema ng nerbiyos, Kulot na buhok, ATP7A