Mayroon ba ang inyong anak ng pambihirang problema sa pag-unlad ng utak? (Miller-Dieker Syndrome)

Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang napakabihirang at sensitibong paksa para sa mga magulang. Ito ay isang kondisyon na tinatawag na Miller-Dieker Syndrome. Ito ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa pag-unlad ng utak ng iyong sanggol. Maaaring hindi mo pa naririnig ang pangalang ito noon, ngunit ang pagkakaroon ng kamalayan sa mga kondisyong ito ay maaaring maging napakahalaga, lalo na para sa mga bagong magulang.

Ano ang Miller-Dieker Syndrome?

Sa madaling salita, ang Miller-Decker syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon kung saan ang panlabas na bahagi ng utak ng iyong anak, na tinatawag na cerebral cortex , ay makinis. Karaniwan, sa isang malusog na utak, ang bahaging ito ay may maraming kumplikadong mga tupi, kulubot, at mga uka. Parang walnut ito. Ngunit sa mga batang may ganitong kondisyon, ang mga tupi at uka na iyon ay hindi nabubuo nang maayos.

Ang isang batang may ganitong kondisyon ay maaaring magpakita ng ilang pisikal na sintomas sa pagsilang. Kung hindi, ang mga malalang problema sa pag-unlad at neurolohikal ay magsisimulang lumitaw bandang 6 na buwan ang edad. Kadalasan, ito ay sanhi ng isang random na pagbabago sa mga chromosome. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang kondisyong ito ay maaari ding sanhi ng isang mutasyon ng gene na minana mula sa isang magulang.

Sa kasamaang palad, wala pa ring lunas para sa Miller-Decker syndrome. Ito ay isang kondisyon na naglilimita sa buhay, kung saan karamihan sa mga bata ay namamatay bago ang edad na 2.

Ang kondisyong ito ay unang inilarawan noong dekada 1960 ng dalawang doktor, sina James Q. Miller at H. Dieker. Kaya naman ito ay tinatawag na "Miller-Dieker syndrome."

Ano pa ang ibang mga tawag dito?

Maaaring gamitin ng iyong doktor ang medikal na pangalang lissencephaly para sa Miller-Decker syndrome. Ang ibig sabihin ng Lissencephaly ay "makinis na utak." Maaari mo ring marinig ang mga pangalang ito:

• Klasikong sindrom ng lissencephaly
• MDS
• Sindromang Miller-Dieker lissencephaly

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Miller-Decker syndrome ay isang napakabihirang kondisyon . Nakakaapekto ito sa halos isa sa bawat 100,000 bagong silang na sanggol. Nangangahulugan ito na kahit sa Sri Lanka, napakabihirang makahanap ng batang may ganitong kondisyon.

Ano ang dahilan nito?

Ang mga batang may Miller-Decker syndrome ay may nawawalang bahagi ng chromosome 17.Meron. Ibig sabihin, nawalan sila ng isa o higit pang mga gene. Isipin mo na parang mayroon tayong maliliit na aklat ng pagtuturo sa ating mga katawan, na tinatawag nating mga chromosome. Sa loob ng mga chromosome na ito ay ang mga gene, na siyang mga kodigo na kumokontrol sa lahat ng bagay sa ating mga katawan. Kaya, ang pagkawala ng mga gene na ito ay kadalasang nangyayari nang walang dahilan, ibig sabihin, nang walang maliwanag na dahilan. Ang pagkawala ng mga gene na ito ay maaaring mangyari sa semilya, sa itlog, o sa panahon ng pag-unlad ng sanggol pagkatapos ng paglilihi sa sinapupunan.

Sa maraming pamilya, kapag ang isang batang may ganitong kondisyon ay ipinanganak, walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng sakit noon. Nangangahulugan ito na walang kasaysayan sa pamilya.

Gayunpaman, kung minsan, sa halos isa sa 10 pamilya , ang isa sa mga magulang ay may bahagyang nabagong gene sa chromosome 17, ibig sabihin ay nakaayos ito sa maling pagkakasunud-sunod. Tinatawag ito ng mga doktor na isang balanseng translocation . Dahil ang lahat ng gene sa chromosome na ito ay naroroon, ibig sabihin ay walang nawawalang gene, hindi magpapakita ng mga sintomas ng Miller-Decker syndrome ang ina o ang ama. Gayunpaman, kapag ang isang magulang na may ganitong uri ng 'translocation' ay nagkaroon ng anak, maaaring mawala sa bata ang mga bahagi ng gene dahil sa hindi maayos na pagkakaayos.

Ang kakulangan sa gene na ito ay nakakaapekto sa paraan ng pag-unlad ng utak habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa lamang. Gaya ng nabanggit kanina, ang panlabas na bahagi ng utak (ang cerebral cortex) ay walang wastong mga tupi at uka, at ang bahaging iyon ay nagiging makinis.

Ano ang mga sintomas?

Ang Miller-Decker syndrome ay nakakaapekto sa parehong pisikal at mental na pag-unlad ng isang bata. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay nakadepende sa kung gaano ka-immature ang utak ng bata.

Ang bata ay maaaring makaranas ng mga sintomas tulad ng:

• Hirap sa paghinga
• Mga pagkaantala sa pag-unlad - Nangangahulugan ito ng pagiging huli sa paggawa ng mga bagay na angkop sa edad ng isang tao.
• Hirap sa paglunok (dysphagia)
• Mga problema sa pagpapakain
• Mababang tono ng kalamnan (hypotonia) - Nangangahulugan ito na ang mga kalamnan sa katawan ay mahina at malambot.
• Paninigas ng kalamnan o spasticity
• Mga seizure - Isang kondisyon na nagdudulot ng madalas na pag-atake ng pagkahilo.
• Mabagal na pisikal na pag-unlad

Mga katangiang makikita sa hitsura ng bata

Ang mga batang may Miller-Decker syndrome ay kadalasang may mas maliit na ulo kaysa sa normal. Ito ay tinatawag na microcephaly . Maaari rin silang magkaroon ng ilang natatanging katangian ng mukha:

• Ang mga tainga ay nakatakda nang mas mababa kaysa sa normal at maaaring magkaroon ng kakaibang hugis.
• Nakausli ang noo paharap.
• Maliit ang ilong at maaaring nakataas.
• Tila lumubog ang gitnang bahagi ng mukha (midface hypoplasia) .
• Ang itaas na labi ay maaaring lumapad, at ang ibabang panga ay maaaring lumiit.

Ano ang mga posibleng komplikasyon?

Ang ilang mga bata ay maaari ring magkaroon ng iba pang mga komplikasyon sa pagsilang. Halimbawa:

• Mga kondisyon sa puso na likas sa pagkabata - mga sakit sa puso na naroroon na pagkapanganak.
• Ang mga daliri ay maaaring baluktot o baluktot (clinodactyly) .
• Mga problema sa bato.
• Ang ilan sa mga organo ng tiyan ay maaaring matatagpuan sa labas ng tiyan (omphalocele) .

Paano nasusuri ang sakit na ito?

Ang ilang mga pagsusuring ginagawa habang nagbubuntis, tulad ng ultrasound scan , ay makakatulong sa iyong doktor na makita kung ang iyong sanggol ay may abnormal na pag-unlad ng utak o iba pang mga palatandaan ng syndrome. Kung pinaghihinalaan ito, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng genetic amniocentesis o chorionic villus sampling (CVS) . Makukumpirma ng mga pagsusuring ito kung ang iyong sanggol ay may mga pagbabago sa genetiko na nauugnay sa Miller-Decker syndrome.

Pagkatapos ipanganak ang sanggol, maaaring mapansin mo o ng iyong doktor ang ilan sa mga partikular na katangian ng mukha na nabanggit kanina. O, maaaring magsimulang magkaroon ng mga seizure ang sanggol. Kadalasan, ang mga sanggol na ito ay hindi lumalagpas sa mga milestone ng pag-unlad ng bata na tatlo hanggang limang buwan - tulad ng pag-upo nang tuwid at paggulong.

Ano ang mga paggamot para dito?

Gaya ng nabanggit namin kanina, sa kasamaang palad ay walang lunas para sa Miller-Decker syndrome . Ito ay isang kondisyon na naglilimita sa buhay. Ang paggamot ay pangunahing naglalayong kontrolin ang mga sintomas tulad ng mga seizure at gawing komportable ang bata hangga't maaari. Dahil sa kahirapan sa paglunok, ang ilang mga bata ay maaaring kailanganing pakainin gamit ang isang tubo (tube feeding / enteral nutrition) .

Ano ang maaari mong gawin kung ang iyong anak ay may ganitong kondisyon?

Ang pag-aalaga at pagpapalaki ng isang batang may ganitong malubhang karamdaman na naglilimita sa buhay ay tunay na isang napakahirap na gawain . Maaari kang makaranas ng matinding pagkabalisa, stress, at maging depresyon . Samakatuwid, napakahalagang pangalagaan ang iyong pisikal at mental na kalusugan habang inaalagaan ang iyong anak.

Makakakuha ka ng tulong mula sa mga bagay tulad ng:

• Hanapin ang mga serbisyong pangsuporta na kailangan ng iyong anak, tulad ng mga serbisyo sa rehabilitasyon, pangangalagang pangkalusugan sa bahay, at mga kagamitang pantulong.
• Sumali sa isang support group na may mga magulang ng mga batang tulad nito. Makakatulong ito sa iyo na hindi gaanong maramdaman ang pag-iisa at maaari kang matuto mula sa mga karanasan ng iba.
• Alamin ang tungkol sa kondisyon ng iyong anak at anumang sintomas na partikular sa kanila.
• Maglaan ng oras para sa iyong sarili . Magpahinga, gumawa ng isang bagay na gusto mo.
• Maghanap ng mga malusog na paraan para mabawasan ang stress. Maaari itong maging tulad ng paglalakad kasama ang isang kaibigan o pagsisimula ng isang bagong libangan.
• Makipag-usap sa isang propesyonal sa kalusugang pangkaisipan . Magbibigay ito sa iyo ng malaking ginhawa.
• Kung kinakailangan, gumamit ng mga gamot tulad ng antidepressants ayon sa rekomendasyon ng doktor.

Maaari bang maiwasan ang Miller-Decker syndrome?

Hindi sinasadya, nangangahulugan ito na wala talagang paraan upang maiwasan ang Miller-Decker syndrome, na biglang nangyayari nang walang maliwanag na dahilan.

Gayunpaman, kung mayroon kang anak na may ganitong kondisyon, maaaring magsagawa ng genetic test upang malaman kung ikaw o ang iyong partner ay mayroong nabanggit na 'balanced translocation' sa chromosome 17. Kapag ang isang magulang na may ganitong 'translocation' ay nagkaroon ng isa pang anak, kadalasan ay may isa sa tatlong pagkakataon na ang batang iyon ay magkakaroon din ng Miller-Decker syndrome.

Samakatuwid, napakahalaga na kayo ng iyong partner ay makipagkita sa isang genetic counselor upang pag-usapan ang panganib na ito at ang inyong mga opsyon.

Ano ang kinabukasan ng isang batang may ganitong kondisyon?

Nakakalungkot sabihin ito. Ang inaasahang haba ng buhay ng mga batang may Miller-Decker syndrome ay karaniwang napakaikli . Maraming bata ang nagkakaroon ng matinding seizure na maaaring magdulot ng panganib sa buhay. O, dahil mahina ang mga kalamnan ng lalamunan, maaaring mangyari ang mga kondisyon tulad ng 'aspiration pneumonia' , kung saan ang pagkain at inumin ay napupunta sa baga. Ito ay lubhang mapanganib.

Karamihan sa mga bata ay namamatay sa edad na 2. Ang ilang mga bata ay maaaring mabuhay hanggang 10 taong gulang. Gayunpaman, ang mabuhay hanggang sa kanilang mga kabataan ay napakabihirang.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Kung ang iyong anak ay may alinman sa mga sintomas na ito, magpakonsulta agad sa doktor:

• Mga pagkaantala sa pag-unlad - kung hindi mo gagawin ang mga bagay na angkop para sa iyong edad.
• Kung nahihirapan kang huminga, kumain, o lumunok.
• Kung madalas kang magkaroon ng mga seizure .
• Kung tila mabagal ang pisikal na pag-unlad.
• Kung may mapansin kang hindi pangkaraniwang mga katangian sa mukha o katawan .

Ano ang mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa doktor?

Kapag nalaman mo na ang iyong anak ay may Miller-Deeker syndrome, maaari mong itanong sa doktor ang mga sumusunod:

• Ano ang sanhi ng pagkakaroon ng Miller-Decker syndrome sa aking anak?
• Anong mga paggamot ang makakatulong sa aking anak?
• Ano ang magagawa ko para matulungan ang aking anak sa bahay?
• Dapat ba kaming sumailalim sa genetic testing ng aking partner?
• Ano pa ang mga komplikasyon na dapat kong ikabahala?

Panghuli, tandaan

Kapag ang iyong anak ay may malubhang sakit na nakamamatay tulad nito, mahalagang humingi ng tulong mula sa mga espesyalista at mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan na may kaalaman tungkol sa sakit. Matutulungan ka ng iyong doktor na pamahalaan ang mga sintomas ng iyong anak at tulungan silang maging komportable hangga't maaari. Maaari ka rin nilang ikonekta sa mga mapagkukunan at mga serbisyo ng suporta na makakatulong sa iyong pamilya sa mahirap na panahong ito.

Hangga't maaari, tamasahin ang mga panahong magkakasama ang inyong pamilya. Maging mapagmahal at magtulungan. Sikaping mag-ipon ng magagandang alaala na hindi mo malilimutan. Huwag mong subukang tahakin ang paglalakbay na ito nang mag-isa, maraming tao ang makakatulong sa iyo.

` Miller-Dieker Syndrome, lissencephaly, pag-unlad ng utak, mga sakit na henetiko, chromosome 17, kalusugan ng mga bata, mga pagkaantala sa pag-unlad