Mayroon ba ang inyong anak ng mga sintomas na ito? Alamin natin ang tungkol sa Morquio Syndrome!

May napansin ka ba kamakailan na anumang abnormalidad sa paglaki ng iyong anak o anumang pagbabago sa kanilang mga buto? Minsan, maaaring nag-aalala ka dahil hindi mo matukoy kung ano ang mga ito. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyong medikal. Iyon ay ang kondisyong tinatawag na Morquio Syndrome.

Ano ang Morquio Syndrome? Unawain natin ito nang simple!

Sige, tingnan natin kung ano ang Morquio Syndrome. Tinatawag din itong Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV). Sa madaling salita, ito ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa pag-unlad ng ating mga buto, at ang mga sintomas ay unti-unting tumataas sa paglipas ng panahon. Ang ibig sabihin ng "genetic" ay ito ay isang bagay na minana natin mula sa ating mga magulang.

Ang pangunahing dahilan ng kondisyong ito ay hindi maayos na mabuwag ng ating katawan ang malalaking molekula ng asukal na tinatawag na glycosaminoglycans (GAGs) (dating kilala bilang mucopolysaccharides). Nangyayari ito dahil ang katawan ay walang sapat na enzyme para gawin ang trabaho. Isipin ang mga enzyme na ito bilang maliliit na manggagawa sa ating katawan na siyang gumagawa ng lahat ng trabaho. Kung wala ang mga ito, may ilang bagay na hindi gagana nang maayos.

Ano ang mga pangunahing uri ng Morquio Syndrome?

Mayroong dalawang pangunahing uri ng Morquio syndrome. Bagama't halos magkapareho ang mga sintomas ng parehong uri, magkaiba ang mga genetic na salik na nagdudulot ng mga ito.

• Uri A: Ito ay sanhi ng kakulangan sa enzyme na N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS).
• Uri B: Ito ay sanhi ng kakulangan sa enzyme na beta-galactosidase (GLB1).

Dahil maaaring magkaiba ang paggamot para sa parehong uri, napakahalagang matukoy nang eksakto kung aling uri ang mayroon ka.

Gaano kadalas ang kondisyong ito?

Ang Morquio Syndrome ay isang medyo bihirang kondisyon. Sa isang bansang tulad ng Estados Unidos, ipinapakita ng mga estadistika na nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 200,000 hanggang 300,000 katao. Sa mga ito, 95% ay naiulat na mga kaso ng type A Morquio Syndrome.

Ano ang mga sintomas ng Morquio Syndrome?

Ang mga sintomas ng Morquio syndrome ay karaniwang nagsisimulang lumitaw mula sa pagkasanggol hanggang sa maagang pagkabata. Ang mga sintomas na ito ay may posibilidad na unti-unting lumala sa paglipas ng panahon. Ang mga sintomas na ito ay pangunahing nakakaapekto sa kalansay. Tingnan natin kung ano ang mga ito:

• Medyo nagiging magaspang ang mga katangian ng mukha.
• Mga nababaluktot na kasukasuan.
• Mga abnormalidad sa paglaki ng gulugod, dibdib, tadyang, balakang, at pulso. Malamang ay nakakita ka na ng ilang mga bata na may ilang kurbada ng gulugod. Mga bagay na tulad niyan.
• Knock knees (genu valgum). Mukhang nakabaluktot papasok ang mga tuhod.
• Ang cervical vertebrae ay hindi nakaposisyon nang maayos. Ito ay tinatawag na odontoid process anomaly.
• Maikling tangkad. Ibig sabihin, walang taas na angkop sa edad ng isang tao.
• Scoliosis o kyphosis.

Bukod sa kalansay, ang kondisyong ito ay maaari ring makaapekto sa iba pang bahagi ng katawan. Ilan sa mga sintomas ay:

• Malabong paningin at pagbaba ng paningin. Minsan, ang puting bahagi ng mata, tulad ng iris, ay maaaring magmukhang malabo.
• Ang mga problema sa ngipin ay nangyayari dahil sa pagnipis ng enamel ng ngipin.
• Pinalaking atay (hepatomegaly).
• Pagkawala ng pandinig at madalas na impeksyon sa tainga.
• Ang paglitaw ng mga luslos.
• Pananakit sa mga bahagi ng katawan kung saan may mga abnormalidad sa paglaki ng buto.
• Hilik at sleep apnea.
• Madalas na impeksyon sa itaas na respiratory tract.

Ang pinakamahalagang bagay na dapat tandaan ay ang Morquio Syndrome ay hindi nakakaapekto sa katalinuhan ng isang bata.

Gayunpaman, ang ilang malulubhang sintomas ng kondisyong ito ay maaaring magdulot ng panganib sa buhay. Kabilang dito ang:

• Bara sa daanan ng hangin.
• Ang pagpiga sa spinal cord ay maaaring magdulot ng mga kondisyon tulad ng paralisis.
• Mga abnormalidad ng mga balbula ng puso.

Ano ang sanhi ng Morquio Syndrome?

Ang Morquio Syndrome ay sanhi rin ng isang genetic na sanhi. Nangyayari ang kondisyong ito kapag ang isang bata ay nagmana ng dalawang genetic mutations (ibig sabihin, mula sa parehong ina at ama) sa alinman sa GALNS (type A) gene, na ating tinalakay kanina, o sa GLB1 (type B) gene.

Ang mga gene na ito ang gumagawa ng mga enzyme na sumisira sa mga molekula ng asukal na tinatawag na glycosaminoglycans (GAGs) na nabanggit natin kanina. Kapag mayroong mutasyon sa mga gene, ang mga enzyme na ito ay hindi tumatanggap ng mga tagubilin na kailangan nila upang gumana nang maayos. Ibig sabihin, ang kanilang aktibidad ay lubhang nababawasan, o tuluyan silang nawawala.

Ano ang mangyayari pagkatapos? Ang mga molekula ng asukal (GAG) na iyon ay nagsisimulang maipon sa mga lugar sa loob ng mga selula na tinatawag na lysosome. Ang mga lysosome ay parang mga lugar sa loob ng mga selula kung saan ang mga hindi gustong bagay ay pinaghiwa-hiwalay at nirerecycle. Kaya naman ang Morquio Syndrome ay tinatawag ding lysosomal storage disorder .

Bagama't ang akumulasyon ng mga molekula ng asukal ay nakakaapekto sa iba't ibang tisyu at organo, kadalasan itong nakakaapekto sa mga buto. Ito ang dahilan kung bakit ang mga sintomas ay pangunahing nakikita sa mga buto.

Sino ang maaaring maapektuhan ng kondisyong ito?

Ang Morquio Syndrome ay isang genetic na kondisyon na maaaring makaapekto sa sinuman. Ito ay namamana lamang kung ang apektadong gene ay minana mula sa parehong magulang (autosomal recessive inheritance).Nangangahulugan ito na para magkaroon ang isang bata ng ganitong kondisyon, ang parehong magulang ay dapat na tagapagdala ng gene na ito. Gayunpaman, kahit na sila ay tagapagdala, hindi magpapakita ng mga sintomas na ito ang mga magulang.

Paano nasusuri ang Morquio Syndrome?

Karaniwang nasusuri ang kondisyon kapag lumitaw ang mga sintomas, na nasa maagang pagkabata. Ang doktor ng iyong anak ay unang magsasagawa ng pisikal na pagsusuri at maaaring mag-utos ng X-ray upang tingnan ang mga buto. Bilang karagdagan, maaaring mag-utos ang doktor ng ilang iba pang mga pagsusuri:

• Pagsusuri ng ihi: Sinusuri nito ang mataas na antas ng glycosaminoglycans sa ihi ng bata.
• Pagsusuri ng dugo: Matutukoy nito ang gene na nagdudulot ng mga sintomas at makita kung paano gumagana ang nauugnay na enzyme sa katawan.

Ano ang mga paggamot para sa Morquio Syndrome?

Nakalulungkot, walang lunas para sa Morquio Syndrome. Gayunpaman, mayroong iba't ibang mga paggamot na makakatulong sa pagkontrol ng mga sintomas at gawing mas madali ang buhay para sa bata. Ang ilan sa mga ito ay kinabibilangan ng:

• Pagpapalit ng kornea - pagtagos ng keratoplasty.
• Enzyme Replacement Therapy (ERT) para sa Morquio syndrome type A. Kabilang dito ang pagbibigay ng kakulangan sa enzyme sa panlabas na paraan.
• Pisikal na terapiya: Nakakatulong ito na mapabuti ang kadaliang kumilos ng bata.
• Operasyon: Maaaring isagawa ang operasyon upang palayain ang mga nakaipit na buto, patatagin ang vertebrae at spinal cord sa leeg, at tanggalin ang mga tonsil at adenoid upang buksan ang daanan ng hangin.
• Paggamit ng wheelchair o iba pang assisted mobility device.
• Paggamit ng mga hearing aid o mga tubo para sa bentilasyon.

Ano ang maaari kong asahan kung ang aking anak ay may Morquio Syndrome?

Ang mga sintomas ng Morquio syndrome ay maaaring hindi malala sa simula. Gayunpaman, dapat mong asahan na unti-unting tataas ang mga sintomas habang lumalaki ang iyong anak. Ngunit huwag mag-alala, ang paggamot ay makakatulong sa iyong anak na maging mas komportable at maiwasan ang mga seryoso at nagbabanta sa buhay na mga kahihinatnan.

Ano ang karaniwang haba ng buhay ng isang taong may Morquio Syndrome?

Ito ay isang napakahirap sagutin na tanong. Ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Morquio Syndrome ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng sakit.Ipapaliwanag ito sa iyo ng tagapangalaga ng kalusugan ng iyong anak batay sa kondisyon ng iyong anak. Ang mga sintomas tulad ng hirap sa paghinga at pagpiga ng spinal cord ang mga pangunahing salik na maaaring humantong sa maagang pagkamatay.

Ang mga batang may malalang sintomas ay maaaring mabuhay hanggang pagbibinata. Ang mga may hindi gaanong malalang sintomas ay maaaring mabuhay hanggang sa katanghaliang gulang, marahil hanggang sa kanilang 60s.

Maaari bang maiwasan ang Morquio Syndrome?

Ang Morquio Syndrome ay isang genetic na kondisyon, kaya walang paraan upang maiwasan ito. Gayunpaman, kung ikaw o ang isang tao sa iyong pamilya ay mayroong genetic na kondisyong ito, o kung mayroon kang mga alalahanin tungkol dito bago ka magkaanak, maaari kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling at genetic testing. Makakatulong ito sa iyo na maunawaan ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may genetic na kondisyon.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Ang mga sintomas na nakakaapekto sa spinal cord at respiratory tract ang pinakamalubha. Kaya naman, mahalagang bigyang-pansin agad ang mga ganitong bagay. Kung nahihirapang huminga ang inyong anak, o kung nagpapakita sila ng mga palatandaan ng paralisis, pumunta agad sa ospital.

Palaging bigyang-pansin ang mga sintomas ng iyong anak, lalo na pagkatapos ng operasyon, at bantayan ang mga palatandaan ng impeksyon (hal., pananakit, pamamaga, nana). Kung mapansin mo ang alinman sa mga ito, kumunsulta agad sa iyong doktor.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Magandang ideya na itanong sa doktor ng iyong anak ang mga sumusunod:

• Kailangan ba ng anak ko ng physical therapy para mapabuti ang kanilang paggalaw?
• Kakailanganin ba ng operasyon ang aking anak upang itama ang mga abnormalidad sa paglaki ng buto?
• Anong uri ng Morquio Syndrome ang mayroon ang aking anak?
• Kailangan bang gumamit ng wheelchair ang anak ko para makagalaw?

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Maaaring maging napakahirap malaman na ang iyong anak ay may genetic na kondisyon na maaaring magpaikli ng kanilang haba ng buhay. Mauunawaan naman ito. Dapat mong palaging bigyan ang iyong anak ng maraming pagmamahal at suporta. Dahil ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa kanilang mga buto, maaaring mahirap para sa kanila na maglakad at makipaglaro sa ibang mga batang kasing-edad nila. Gayunpaman, ang paggamit ng mga assisted mobility device ay maaaring magbigay sa iyong anak ng kaunting kalayaan na lumahok sa mga aktibidad sa pagkabata.

Kung mapapansin mong may mga kakulangan sa developmental milestones na may kaugnayan sa paningin o pandinig ang iyong anak, ipaalam agad sa iyong doktor. Makakatulong ito na maiwasan ang pagkahuli ng iyong anak sa mga gawain sa paaralan. Kung ang iyong anak ay magpakita ng mga palatandaan ng hirap sa paghinga o pagkawala ng malay, pumunta agad sa ospital.

Ang pamumuhay na may ganitong kondisyon ay isang hamon, ngunit ang wastong medikal na payo, paggamot, at ang iyong pagmamahal ay magiging isang malaking lakas para sa iyong anak upang mamuhay nang pinakamahusay hangga't maaari.

Morquio Syndrome, MPS IV, mga sakit na henetiko, pag-unlad ng buto, mga enzyme, glycosaminoglycans, pedyatrya