May mga kakaibang butlig ba sa balat mo? Maaari kayang Muir-Torre Syndrome ito?

Bigla ka na bang nagsimulang magkaroon ng maliliit na butlig sa iyong balat? Maaaring iniisip mong normal lang ang mga ito. Gayunpaman, kung minsan, ang mga pagbabagong ito sa balat ay maaari ring maiugnay sa mga panloob na problema. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyon na dapat malaman. Ito ay tinatawag na Muir-Torre Syndrome.

Ano ang Muir-Torre Syndrome? Sa madaling salita...

Ang Muir-Torre Syndrome ay isang bihirang genetic na kondisyon na nagpapataas ng iyong panganib na magkaroon ng iba't ibang uri ng kanser sa iyong buhay. Ang mga taong may sindrom na ito ay karaniwang nagkakaroon ng mga tumor sa balat, maaaring kanser o benign (ibig sabihin, benign) sa kanilang balat. Maaari rin silang magkaroon ng isa o higit pang mga kanser sa loob ng katawan, lalo na sa gastrointestinal tract .

Isipin mo, ang ating katawan ay binubuo ng milyun-milyong maliliit na selula. Kapag ang mga selulang ito ay nahahati, kung minsan ay maaaring mangyari ang maliliit na pagbabago (mga mutasyon) sa mga gene. Iyan ang sanhi ng pagbabagong ito sa henetika.

Kaya pareho ba ang Muir-Torre Syndrome at ang Lynch Syndrome?

Kadalasan, oo. Ang Moore-Torre syndrome ay itinuturing na isang variant ng Lynch syndrome . Ang Lynch syndrome ay isa ring kondisyon na nagpapataas ng panganib ng kanser dahil sa ilang mga pagbabago sa genetiko. Minsan tinatawag din ito ng mga doktor na Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC). Nangangahulugan ito na ang kanser ay nabubuo sa colon nang walang mga polyp. Kaya, ang Moore-Torre ay bahagi ng Lynch syndrome na nagpapakita ng mga espesyal na katangian ng balat.

Gaano kakaraniwan ang sitwasyong ito? Dapat ba tayong mag-alala tungkol dito sa Sri Lanka?

Ang Moore-Torre syndrome ay isang napakabihirang kondisyon . Mga 200 kaso lamang ang naiulat sa buong mundo. Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na hindi natin ito dapat malaman. Humigit-kumulang 9.2% ng mga taong may 'HNPCC' ay maaaring magpakita ng mga katangiang Moore-Torre na ito. Tila mas madalas din itong makaapekto sa mga lalaki kaysa sa mga babae (ibig sabihin, mga 2 babae sa bawat 3 lalaki). Bagama't walang eksaktong istatistika kung gaano karaming tao ang nasa Sri Lanka, mahalagang malaman ang mga ganitong kondisyon.

Ano ang mga sintomas ng Moore-Torre syndrome? Paano natin ito makikilala?

Ito ay pangunahing dahil sa paglitaw ng mga bukol o pagbabago sa balat at mga sintomas ng mga panloob na kanser . Minsan, ang mga problema sa balat ay maaaring mangyari bago, kasabay nito, o pagkatapos lumitaw ang mga panloob na kanser. Gayunpaman, ang mga pagbabago sa balat ay kadalasang ang unang senyales na napapansin . Ang ibang mga kanser ay maaaring hindi magpakita ng anumang sintomas sa mga unang yugto.

Anong mga pagbabago ang makikita mo sa balat?

Ang mga sumusunod ay maaaring makita sa balat ng isang taong may Moore-Torre syndrome:

• Sebaceous adenomas: Ito ang mga pinakakaraniwang problema sa balat (80% - 99%). Ito ay mga hindi kanser (benign) na tumor. Nabubuo ang mga ito sa mga sebaceous glands, na siyang mga glandula ng langis sa ating balat. Karaniwang matatagpuan ang mga ito sa ulo at leeg, at sa mga taong may Moore-Torre disease, mas karaniwan ang mga ito sa dibdib, tiyan, balakang, at likod . Mukhang maliliit, matigas, madilaw-dilaw o kulay-balat na mga bukol ang mga ito.
• Sebaceous carcinoma: Ito ay isang kanser (malignant) na tumor na nabubuo sa mga sebaceous gland. Maaari itong magmukhang sebaceous adenoma. Ngunit mabilis itong kumakalat, lalo na sa paligid ng mga talukap-mata . Ang mga tumor na ito ay maaaring magdugo o maglabas ng magaspang na substansiya.
• Keratoacanthoma: Ito ay isa pang uri ng tumor sa balat. Maaari itong tumubo sa ulo, leeg, katawan, at mga braso malapit sa mga follicle ng buhok. Maaari itong maging kanser o hindi kanser . Ito ay mukhang isang maliit, bilog na bukol, minsan ay may nakikitang mga daluyan ng dugo sa itaas, at isang buhol ng keratin sa gitna . Ito ay mabilis na lumalaki, mga 3 sentimetro ang laki sa loob ng ilang linggo, at pagkatapos ay unti-unting lumiliit sa paglipas ng mga buwan o taon. Maaaring mayroong isa o higit pa.
• Mga Fordyce spot: Dahil ang mga sebaceous gland ay kadalasang sangkot sa Moore-Torre syndrome, itinuturing ng ilang doktor na ang mga "Fordyce spot" na ito ay isang sintomas. Ito ay mga nakaumbok at bahagyang pinalaking sebaceous glands na lumilitaw sa mga lugar na walang buhok, tulad ng sa paligid ng mga labi . Ipinakita ng mga pag-aaral na mas karaniwan ang mga ito sa Moore-Torre syndrome.

Tandaan, kung may mapansin kang bagong bukol o pagbabagong tulad nito sa iyong balat, lalo na kung mabilis itong lumalaki, nagbabago ang kulay, o dumudugo, dapat ka nang magpatingin sa doktor.

Anong mga kanser ang nauugnay sa Moore-Torre syndrome?

Iba't ibang uri ng kanser ang maaaring mangyari sa sindrom na ito. Ang mga pinakakaraniwang kanser at ang kanilang mga sintomas ay:

• Kanser sa colon o tumbong: Ito ang pinakakaraniwang uri ng kanser . Nakakaapekto ito sa halos kalahati ng lahat ng tao. Ito ay sanhi ng paglaki ng mga selula ng kanser sa lining ng colon o tumbong. Sa kabaligtaran, sa Moore-Torre, ang kanser na ito ay maaaring umunlad nang 15-20 taon nang mas maaga kaysa sa karaniwan, kadalasan ay nasa edad na 50. Maaari rin itong kumalat nang mabilis . Kabilang sa mga sintomas ang pananakit ng tiyan, paglobo ng tiyan, mga pagbabago sa pagdumi, at dugo sa dumi .
• Kanser sa tiyan: Ito rin ay isang kanser na karaniwang nakikita sa Moore-Torre. Ang mga sintomas ay maaaring kabilang ang pananakit ng tiyan, paglobo ng tiyan, dugo sa dumi, kahirapan sa pagtunaw ng pagkain, pagduduwal, at kawalan ng gana sa pagkain .
• Kanser sa sistema ng ihi:Tinatawag din itong `(Urothelial carcinoma)` o `(transitional carcinoma)`. Nakakaapekto ito sa lining ng urinary system. Maaari itong magdulot ng pananakit kapag umiihi at dugo sa ihi .
• Kanser sa Endometrial: Ito ay kanser na nabubuo sa endometrium, ang panloob na lining ng matris . Maaari itong magdulot ng pananakit sa ibabang bahagi ng tiyan, pananakit ng balakang, at hindi pangkaraniwang paglabas o pagdurugo mula sa ari .

Bilang karagdagan, maraming iba pang uri ng kanser ang maaaring maiugnay sa sindrom na ito, kabilang ang:

• Kanser sa obaryo
• Kanser sa prostate
• Kanser sa pantog
• Kanser sa bato
• Kanser sa maliit na bituka
• Kanser sa atay
• Kanser sa baga
• Kanser sa dugo
• May mga kanser sa utak at iba pang mga uri.

Maaaring mukhang nakakatakot ang listahang ito. Ngunit ang mahalaga ay hindi lahat ng kanser na ito ay maaaring magkaroon sa lahat. At, kung matutukoy nang maaga, maaari itong gamutin .

Bakit nangyayari ang Moore-Torre syndrome? Ano ang sanhi nito?

Sa madaling salita, ang Moore-Torrell syndrome ay sanhi ng isang mutation sa isa sa iyong mga gene . Ang mga mutation ay mga pagbabago sa sequence ng ating DNA. Ang DNA na ito ay kinokopya kapag ang ating mga selula ay naghahati at gumagawa ng mga bagong selula. Minsan ay maaaring mangyari ang mga pagkakamali. Kung ang isang abnormal na selula ay patuloy na naghahati, maaari itong magdulot ng iba't ibang sakit, kabilang ang kanser.

Anong mga pagkakaiba-iba ng henetiko ang nakakaapekto dito?

Mayroong pangunahing dalawang uri:

• Type 1 Moore-Torre syndrome (Type 1 MTS): Ito ay sanhi ng isang mutation sa isa sa mga gene na nagkakamali sa iyong DNA sequence . Kapag hindi na maayos ng mga gene na ito ang mga pagkakamali, naiipon ang mga abnormal na selula sa mga tisyu. Sa 90% ng mga kaso, ang gene na tinatawag na MSH2 ang apektado. Gayunpaman, maaaring may ilang iba pang mga gene, tulad ng MLH1, MSH6, at PMS2, na kasangkot.
• Type 2 Moore-Torrell Syndrome (MTS): Ito ay sanhi ng isang mutasyon sa MUTYH gene. Ang gene na ito ang responsable sa pag-aayos ng oxidative damage sa ating DNA. Humigit-kumulang isang-katlo ng mga taong may MTS ay mayroon ng ganitong uri. Ang oksihenasyon ay nagdudulot ng mga pagbabago sa molekula ng DNA, na maaaring humantong sa hindi makontrol na paglaki ng selula (ibig sabihin, kanser). Kapag ang mutated gene ay hindi kayang ayusin ang pinsalang ito, ang pinsala ay nagpapatuloy.

Ito ba ay isang bagay na nagmula sa mga henerasyon?

Malamang, oo, ito ay namamana . Gayunpaman, kung minsan ang isang tao ay maaaring magkaroon ng bagong mutasyon sa gene nang walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon nito noon. Humigit-kumulang 60% ng mga pasyente ay maaaring makakita ng kasaysayan sa pamilya ng Moore-Torre syndrome. Gayunpaman, dahil hindi lahat ng may mutasyon sa gene na ito ay nagkakaroon ng mga sintomas, ang kaugnayan sa pamilya na ito ay hindi laging halata.

Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng kondisyong ito nang walang mga sintomas, at maaaring hindi man lang nila ito nalalaman. Gayundin, kung minsan kapag humina ang immune system, maaaring ma-activate ang 'latent MTS' na ito. Ang ilang mga tao ay nagkaroon ng kondisyong ito pagkatapos makatanggap ng 'solid organ transplant' at uminom ng mga gamot na immunosuppressant.

Paano ito naipapasa sa mga henerasyon?

• Ang Type 1 MTS ay isang kondisyong "autosomal dominant". Nangangahulugan ito na kailangan mo lamang magkaroon ng isang kopya ng mutated gene upang manahin ang kondisyon. Kung ang isa sa iyong mga magulang ay may ganitong gene mutation, mayroon kang 50% na posibilidad na manahin din ito. Gayunpaman, ang paraan ng iyong pagkakaroon ng mga sintomas ay maaaring naiiba sa magulang kung saan mo namana ang gene.
• Ang Type 2 MTS ay isang kondisyong "autosomal recessive". Nangangahulugan ito na para manahin mo ang sakit, dapat ay pareho ang gene mutation ng iyong mga magulang. Ito ay napakabihirang mangyari. Gayunpaman, ang mga magulang na mayroon lamang iisang kopya ng "autosomal recessive" gene na ito ay maaaring walang anumang sintomas, kaya maaaring hindi nila alam na mayroon sila nito.

Paano sinusuri ng mga doktor ang Muir-Torre Syndrome?

Kung mayroon kang mga bukol sa balat tulad ng mga nabanggit sa itaas, lalo na sa iyong katawan, o kung lumitaw ang mga ito sa medyo batang edad, maaaring maghinala ang isang doktor na mayroon kang Moore-Torrell syndrome. Tatanungin ka rin niya tungkol sa iba pang mga sintomas na maaaring magpahiwatig ng panloob na kanser, at kung mayroon bang sinuman sa iyong pamilya ang may kasaysayan ng kanser.

Anong mga uri ng pagsusuri ang ginagawa para dito?

Maaaring magsagawa ang iyong doktor ng ilang paunang pagsusuri bago magrekomenda ng genetic testing. Halimbawa:

• Immunohistochemistry (IHC): Isang maliit na sample ng bukol sa iyong balat ang kukunin, kukulayan ng espesyal na tina, at susuriin sa ilalim ng mikroskopyo upang makita kung ang sample ay naglalaman ng mga partikular na genetic mutations.

Gamit ang mga resulta ng mga pagsusuring ito at iba pang impormasyon, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng genetic testing upang suriin ang mga mutasyon sa mga gene na nauugnay sa Moore-Torre syndrome. Pagkatapos ay kukuha sila ng sample ng iyong dugo at hahanapin ang mga mutasyon sa mga mismatch repair gene na MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, o ang base excision repair gene na MUTYH.

Anong uri ng mga screening para sa kanser ang dapat regular na sumailalim sa isang taong may Moore-Torre syndrome?

Napakahalaga para sa mga taong may ganitong sindrom na magkaroon ng regular na screening para sa kanser , dahil ang maagang pagtuklas ay nagpapataas ng tsansa ng matagumpay na paggamot. Ang mga pagsusuring maaaring irekomenda ng mga doktor ay maaaring kabilang ang:

• Colonoscopy: Pagsusuri ng malaking bituka.
• Upper endoscopy (EGD): Pagsusuri ng esophagus, tiyan, at unang bahagi ng maliit na bituka.
• Pagsusuri sa prostate ( para sa mga lalaki)
• Mammogram:Screening para sa kanser sa suso (para sa mga kababaihan)
• Pagsusuri sa pelvis ( para sa mga kababaihan)
• Pap smear: Pagsusuri para sa kanser sa cervix (para sa mga kababaihan)
• Sitolohiya ng ihi: Para sa mga kanser sa sistema ng ihi.
• Mga pagsusuri sa paggana ng atay
• Kumpletong bilang ng dugo (CBC)
• Pisikal na pagsusuri
• Pagsusuri sa balat
• X-ray ng dibdib

Ang iyong doktor ang magpapasya kung gaano kadalas mo kailangang sumailalim sa mga pagsusuring ito.

Ano ang mga paggamot para sa Moore-Torre syndrome?

Ang pangunahing pokus ng pamamahala ng Moore-Torre syndrome ay ang paghahanap at pag-alis ng kanser kung ito ay lumitaw . Kakailanganin mong magkaroon ng regular na screening para sa kanser at kumuha ng mga biopsy ng anumang kahina-hinalang tisyu. Kung ang iyong doktor ay makakahanap ng kanser, gagamutin nila ito ayon sa uri at yugto nito. Ang operasyon upang maalis ang kanser ay karaniwang ang unang linya ng paggamot .

Ang iba pang mga paggamot sa kanser ay maaaring kabilang ang:

• Kemoterapiya
• Radiation therapy
• Terapiya ng hormon
• Immunotherapy
• Naka-target na therapy
• Paglipat ng utak ng buto

Bukod pa rito, ang isang oral retinoid na tinatawag na isotretinoin ay maaaring makatulong na maiwasan ang pagbuo ng mga bagong sugat sa balat. Kung ang iyong colonoscopy ay makakakita ng maraming colon polyp (na may mataas na panganib na magkaroon ng kanser), maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng prophylactic colectomy, na kinabibilangan ng pag-alis ng bahagi o lahat ng iyong colon.

Ano ang prognosis para sa isang taong may Moore-Torre syndrome?

Ang iyong prognosis ay nakadepende sa kung gaano karaming kanser ang iyong nararanasan at kung gaano kalayo ang kanilang pagkalat. Ipinapakita ng mga estadistika na halos kalahati ng mga taong may Moore-Torre syndrome ay nagkakaroon ng higit sa isang kanser. Mahigit sa kalahati ang nagkakaroon ng metastatic cancer (kanser na kumalat na sa ibang bahagi ng katawan at mahirap gamutin).

Ang mga kanser na may Moore-Torre syndrome ay karaniwang lumilitaw sa edad na 50. Ang mga kanser na ito ay maaaring lumaki at lumala nang mas mabilis kaysa sa pangkalahatang populasyon. Samakatuwid, mahalaga ang maagang pagtuklas . Gayundin, may mataas na posibilidad na bumalik ang kanser kahit na ito ay maalis na. Samakatuwid, mahalaga ang regular na pagpapatingin pagkatapos ng paggamot.

May paraan ba para maiwasan ito?

Kadalasan hindi. Ito ay dahil ito ay isang kondisyon na ipinanganak ka nang mayroon. Gayunpaman, hindi lahat ay magkakaroon ng mga sintomas. Kahit na ang mga nagkakaroon ng mga sintomas ay maaaring mas apektado o mas kaunti ng sakit kaysa sa kanilang mga magulang. Hindi pa sigurado ang mga siyentipiko kung bakit ito nangyayari. Gayunpaman, naobserbahan na ang kondisyon ay maaaring lumala kung ang immune system ay humina .

Ang pagkaalam na mayroon kang genetic mutation na ito ay maaaring makatulong sa iyo na gumawa ng ilang mga desisyon sa pag-iwas. Halimbawa, ang genetic testing at genetic counseling ay makakatulong sa iyo na maiwasan ang pagpasa ng kondisyon sa iyong mga anak. Gayundin, ang pagkakaroon ng kamalayan dito ay makakatulong sa iyo na matukoy ang kanser nang maaga at simulan ang paggamot, na pumipigil sa masasamang resulta.

Bagama't bibihira ang Moore-Torre syndrome, hindi madaling harapin ang ganitong diagnosis. Maaaring tila napakahirap labanan ang isang bagay na nakatanim na sa ating DNA. Ngunit, ang kaalaman ay kapangyarihan . Sa pamamagitan ng napapanahong pagkilala at paggamot, mahaharap mo at ng iyong doktor ang hamong ito.

Panghuli, mensaheng iuuwi

Okay, ibuod natin ang ilan sa mga bagay na kailangan mong tandaan mula sa ating napag-usapan:

• Ang Muir-Torre Syndrome ay isang genetic na kondisyon na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng mga tumor sa balat at mga panloob na kanser (lalo na sa digestive tract).
• Kung may mapansin kang bago at kakaibang bukol sa iyong balat, lalo na sa iyong katawan, humingi agad ng medikal na payo. Maaaring wala naman itong sintomas, ngunit mas mainam na ipasuri ito.
• Ito ay isang variant ng Lynch syndrome. Kung mayroon mang miyembro ng iyong pamilya na may history ng kanser, sabihin din ito sa iyong doktor.
• Napakahalaga ng maagang pagtuklas at regular na mga screening. Makakatulong ito upang maagang matukoy ang kanser at matagumpay itong magamot.
• Ang genetic testing at counseling ay makakatulong upang matukoy kung umiiral ang kondisyong ito at kung nakakaapekto ito sa mga miyembro ng pamilya.
• Huwag matakot, ngunit maging mulat. Hindi ka nag-iisa, at nariyan ang mga doktor upang tulungan ka.

Sana ay maging kapaki-pakinabang sa iyo ang impormasyong ito. Manatiling malusog!

Muir -Torre Syndrome, Lynch Syndrome, Kanser sa Balat, Mga Sakit na Henetiko, Kanser sa Gastrointestinal, Screening ng Kanser, Mga Mutasyong Henetiko