Madali ba mabali ang iyong mga buto? Pag-usapan natin ang tungkol sa Osteogenesis Imperfecta, o malutong na sakit sa buto!

Nakarinig ka na ba ng mga taong ipinanganak na may napakahinang buto, na madaling mabali ang mga buto? Marahil ay mayroon sa iyong pamilya, o anak ng isang kaibigan, na mayroong ganitong kondisyon. Ito ay talagang nakakalungkot at mapanghamon. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa 'malutong na sakit sa buto', o sa medikal na termino, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Ano ang Osteogenesis Imperfecta?

Sa madaling salita, ang osteogenesis imperfecta ay isang sakit na nakakaapekto sa connective tissue sa ating katawan. Ito ay nagiging sanhi ng pagiging napaka-babasagin ng iyong mga buto. Nangangahulugan ito na maaari silang mabali nang may napakakaunting epekto, minsan ay walang anumang dahilan.

Ang pangunahing dahilan nito ay ang ating katawan ay hindi nakakagawa ng sapat na protina na tinatawag na Type I Collagen , o kaya naman ay nakakagawa ito ng collagen na hindi maayos na nabubuo. Isipin ito sa ganitong paraan, ang collagen ay parang pandikit sa ating mga katawan. Ang collagen na ito ay napakahalaga para sa pagbuo ng istruktura ng ating mga buto, balat, kalamnan, litid, atbp., at pagpapanatili sa mga ito na malakas. Kaya, kapag ang collagen na ito ay hindi maayos na nabubuo, ang mga buto ay nagiging mahina. Ang salitang "osteogenesis imperfecta" ay nangangahulugang "mga butong hindi perpekto ang pagkakabuo."

Dahil dito, ang mga taong may sakit na ito ay hindi lamang nahaharap sa madalas na bali ng buto sa buong buhay nila, kundi maaari rin silang magkaroon ng mga problema sa ibang bahagi ng kanilang katawan, tulad ng kanilang mga ngipin, balat, gulugod, at baga.

Ang mga sintomas ng pinakakaraniwang uri ng sakit na ito ay karaniwang banayad, ngunit ang ilang malalang uri ay maaaring magdulot ng malulubhang komplikasyon.

Ano ang mga pangunahing uri ng osteogenesis imperfecta (OI)?

Bagama't hinahati ng mga doktor ang OI sa humigit-kumulang 19 na uri (mga uri I hanggang XIX), kadalasan naming pinag-uusapan ang mga uri I, II, III, at IV. Ang mga klasipikasyong ito ay batay sa paraan ng paggawa ng collagen at ang mga epekto nito sa katawan.

• Uri I:

Ito ang pinakakaraniwang uri, na may kaunting sintomas. Mas madaling mabali ang mga buto ng mga taong may OI kaysa sa mga taong walang OI. Gayunpaman, ang mga bali na ito ay kadalasang nangyayari bago ang pagbibinata . Ang ganitong uri ay hindi nagiging sanhi ng malalaking deformidad ng mga buto. Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng kulay asul sa puti ng kanilang mga mata, na tinatawag na sclerae . Ito ay tinatawag ding "classic non-deformative osteogenesis imperfecta with blue sclera."

• Uri II:

Ito ang pinakamalala at pinakamapanganib na uri ng OI. Sa kondisyong ito, ang mga baga ay hindi maayos na nabubuo (dahil ang rib cage ay hindi maayos na nabubuo), nagkakaroon ng malalang deformidad sa buto, at ang sanggol ay maaaring magkaroon ng ilang bali na buto habang nasa sinapupunan pa lamang, ibig sabihin, bago ipanganak. Ang mga sanggol na may ganitong uri ay agad na namamatay o sa loob ng ilang araw pagkapanganak . Ito ay tinatawag ding "perinatal osteogenesis imperfecta."

• Uri III:

Ito ang pinakamalalang uri ng OI na maaaring maipasa pagkatapos ng kapanganakan. Nagdudulot din ito ng malalang mga deformidad ng buto , na nagiging sanhi ng pagiging napakahina ng mga buto. Maaari itong humantong sa malubhang pisikal na kapansanan. Kadalasan, ang mga sanggol na ito ay may mga bali na buto pagkapanganak. Ito ay tinatawag ding "progressive osteogenesis imperfecta."

• Uri IV:

Ang uring ito ay mas malala kaysa sa Uri I, ngunit hindi gaanong malala kaysa sa Uri III. Ang mga taong may ganitong uri ay maaaring magkaroon ng banayad hanggang katamtamang mga deformidad sa buto. Ang mga buto ay mas marupok kaysa sa mga walang OI, ngunit hindi sila madaling mabasag tulad ng mga may Uri III. Ang puti ng mga mata ay maaaring normal ang kulay.

Gaano kadalas ang sakit na ito?

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang medyo bihirang sakit . Sa buong mundo, tinatayang ang kondisyon ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa 20,000 katao.

Ano ang mga sintomas ng osteogenesis imperfecta (OI)?

Kaya, ano ang mga sintomas ng isang taong may sakit na ito? Ang mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba depende sa uri ng sakit.

• Madaling mabali ang mga buto (ito ang pangunahin at pinakakaraniwang sintomas)
• Mga deformidad ng buto (hal., nakayukong mga binti, braso)
• Pananakit ng buto
• Ang puti ng mga mata (sclerae) ay nagiging kulay asul, abo, o lila.
• Madaling magka-bugbog
• Hirap sa paghinga
• Pagkawala ng pandinig - kung minsan ay maaaring magsimula sa murang edad
• Mga maluwag na kasukasuan
• Panghihina ng kalamnan
• Kurba ng gulugod - halimbawa, kuba (kyphosis) o patagilid na kurba ng gulugod (scoliosis)
• Maliit na tangkad
• Hugis-triangular na mukha
• Panghihina ng ngipin, madaling pagkabali, pagkawalan ng kulay ng ngipin (maaaring maging madilaw-dilaw na kayumanggi)
• Mga ngiping hindi magkasya nang maayos (Maloklusi)
• Hugis bariles na rib cage

Ano ang dahilan nito?

Ang pangunahing sanhi ng osteogenesis imperfecta ay isang genetic mutation . Sa madaling salita, ito ay isang maliit na pagkakamali sa pangunahing blueprint na bumubuo sa ating katawan, iyon ay, sa ating mga gene.

Ito ay kadalasang sanhi ng mga mutasyon sa dalawang gene na tinatawag na COL1A1 o COL1A2 . Ang dalawang gene na ito ay tumutulong sa paggawa ng protina na tinatawag na Type I Collagen na ating napag-usapan kanina. Kaya, kapag mayroong mutasyon sa mga gene na ito, ang katawan ay hindi nakakagawa ng sapat na collagen, o bumababa ang kalidad ng collagen na nalilikha. Ang ilang iba pang bihirang uri ng OI ay maaari ring sanhi ng mga mutasyon sa iba pang mga gene ng collagen.

Ang mga pagbabagong henetiko na ito ay maaaring paminsan-minsang mangyari nang paminsan-minsan, ibig sabihin ay biglaan ang mga ito. O, maaari rin itong manahin mula sa isa o parehong magulang.Ang ilang mga tao ay maaaring mga tagapagdala ng gene na nagdudulot ng OI. Nangangahulugan ito na kahit wala silang mga sintomas, maaari nilang maipasa ang gene at ang sakit sa kanilang mga anak.

Ang apat na pinakakaraniwang uri ng OI (Mga Uri I-IV) ay namamana sa isang autosomal dominant pattern. Nangangahulugan ito na ang isang bata ay dapat magmana ng depektibong gene mula sa isang magulang upang magkaroon ng sakit. Ang iba pang mga bihirang uri ay maaaring magmana sa isang autosomal recessive (nangangailangan ng parehong magulang na magmana ng depektibong gene) o X-linked (na namamana sa pamamagitan ng X chromosome) pattern.

Ano ang mga salik sa panganib para sa osteogenesis imperfecta (OI)?

Sa totoo lang, ang sakit na ito ay maaaring mangyari kahit sino pagkapanganak. Gayunpaman, kung mayroon sa iyong pamilya na may ganitong sakit, medyo mataas ang iyong panganib na magkaroon ng kondisyong ito .

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng sakit na ito?

Ang mga komplikasyon ay nag-iiba depende sa uri at kalubhaan ng OI. Ilan sa mga ito ay kinabibilangan ng:

• Ang sakit sa puso, halimbawa, pagpalya ng puso
• Madalas na pulmonya
• Mga problema sa paghinga, posibleng pagkabigo sa paghinga
• Mga problemang nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos

Paano nasusuri ng mga doktor ang sakit na ito?

Karaniwang sinusuri ng mga doktor ang brittle bone disease, o OI, sa pagkabata. Ang mga pangunahing pagsusuri para dito ay:

• Pagsusuri sa henetiko: Matutukoy nito nang eksakto kung mayroong depekto sa henetiko na nagdudulot ng OI.
• Mga pagsusuri sa densidad ng buto: Sinusuri nito ang lakas ng mga buto.

Minsan, maaaring maghinala ang mga doktor tungkol dito habang nagbubuntis batay sa mga katangiang nakikita sa ultrasound scan ng sanggol. Kung mangyari ito, maaaring kumpirmahin ang diagnosis habang nagbubuntis sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang pagsusuri na tinatawag na amniocentesis (kung saan ang isang maliit na sample ng likido na nakapalibot sa sanggol ay kinukuha at ang mga selula nito ay sinusuri para sa genetics) o pagkatapos ipanganak ang sanggol.

Ano ang mga paggamot para sa osteogenesis imperfecta (OI)?

Walang lunas para sa OI, ngunit maraming paggamot na makakatulong sa pagpapalakas ng mga buto, pagkontrol sa mga sintomas, at pagtulong sa mga taong may OI na mamuhay nang malaya hangga't maaari .

Ang plano ng paggamot ay mag-iiba sa bawat tao. Maaaring kabilang dito ang:

• Occupational Therapy (OT): Nakakatulong ito sa pagpapaunlad ng mga kasanayang kinakailangan upang maisagawa ang mga pang-araw-araw na gawain, tulad ng pagbibihis, pagkain, at pagsusulat, nang mag-isa.
• Physical Therapy (PT): Kabilang dito ang mga ehersisyong mababa ang epekto na nakakatulong sa pagpapalakas ng mga buto at kalamnan, pagpapabuti ng kadaliang kumilos, at pagpapanatili ng balanse ng katawan.
• Mga kagamitang pantulong: Walkers , Canes , CrutchesMaaaring kailanganin mong gumamit ng mga bagay tulad ng saklay .
• Pangangalaga sa bibig at ngipin: Dapat kang magpatingin sa dentista nang regular upang masubaybayan at magamot ang mga problema sa iyong mga ngipin at panga. Maaaring kailanganin mo ng pangangalagang orthodontic upang ituwid ang iyong mga ngipin.
• Pangangalaga sa paghinga: Kung nahihirapan kang huminga, maaaring kailanganin mong magpatingin sa isang pulmonologist para sa paggamot.
• Gamot: Maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga gamot tulad ng bisphosphonates, na tumutulong sa pagpapalakas ng mga buto.
• Operasyon: Maaaring ipasok ang mga metal rod sa pamamagitan ng operasyon upang ituwid at palakasin ang mga baluktot o deformed na buto.
• Mga brace, splint, o cast: Ginagamit ang mga ito upang protektahan ang mga sirang buto habang naghihilom ang mga ito o pagkatapos ng operasyon.

Ano ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may osteogenesis imperfecta (OI)?

Depende talaga ito sa uri ng OI.

• Ang isang taong may Type I , ang pinakakaraniwan at pinakabanayad na uri, ay maaaring mabuhay ng normal na habang-buhay, tulad ng isang taong walang OI.
• Bagama't ang mga taong may Type IV ay karaniwang nabubuhay hanggang sa pagtanda, ang kanilang habang-buhay ay maaaring bahagyang mas maikli .
• Gaya ng napag-usapan natin kanina, ang mga sanggol na may Type II ay agad na namamatay o sa loob ng ilang araw pagkapanganak .

Maaari bang maiwasan ang sakit na ito?

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang genetic na kondisyon, kaya hindi ito mapipigilan . Gayunpaman, kung ikaw, ang iyong partner, o ang isang tao sa iyong pamilya ay may OI, mahalagang makipag-usap sa isang genetic counselor . Maaari ka nilang payuhan tungkol sa panganib na maipasa ang kondisyon sa iyong mga anak.

Paano mapapanatili ng isang taong may OI ang mabuting kalusugan ng buto?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may osteogenesis imperfecta, maaari mong gawin ang mga bagay na ito upang mapanatiling malusog ang iyong mga buto hangga't maaari:

• Kumain ng mga pagkaing mayaman sa calcium at bitamina D. (hal. gatas, keso, yogurt, berdeng gulay, maliliit na isda, pula ng itlog, pagkabilad sa araw)
• Magsagawa ng pisikal na aktibidad na inirerekomenda ng iyong doktor. (Sa ilalim lamang ng payo ng doktor!)
• Limitahan ang paggamit ng alkohol at caffeine (matatagpuan sa tsaa, kape, tsokolate).
• Kung naninigarilyo ka, itigil ito , at iwasan ang pagpunta sa mga lugar kung saan naninigarilyo ang iba (secondhand smoke).
• Alagaan din ang iyong kalusugang pangkaisipan . Lalo na para sa mga bata at kabataan, ang pakikipag-usap sa isang social worker o counselor tungkol sa stress ng pamumuhay na may ganitong malalang sakit ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung mapapansin mo o ng iyong anak na madaling mabali ang kanilang mga buto , lalo na kung nangyayari ito nang walang anumang malubhang pinsala, o kung mayroon silang alinman sa iba pang mga sintomas ng OI na ating napag-usapan, siguraduhing magpatingin sa doktor. Maaari siyang magrekomenda ng karagdagang pagsusuri kung kinakailangan.

Kailan ako dapat pumunta sa isang Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Kung ikaw o ang iyong anak ay nabalian ng buto , pumunta kaagad sa pinakamalapit na emergency room. Sabihin din sa mga doktor kung mayroon kang osteogenesis imperfecta.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Maaaring makatulong ang pagtatanong ng mga sumusunod kapag nagpatingin ka sa iyong doktor:

• Anong uri ng osteogenesis imperfecta ang mayroon ako/aking anak?
• Ano ang dapat kong malaman tungkol sa inaasahang haba ng buhay habang nabubuhay na may OI?
• Paano ko matutulungan ang aking sarili/aking anak na pamahalaan ang mga sintomas ng OI?
• Ano ang dapat kong gawin kung ako/ang aking anak ay nabalian ng buto?
• Ano ang posibilidad na magkaroon ako ng isa pang anak na may osteogenesis imperfecta?

Maaari bang maglakad ang isang taong may osteogenesis imperfecta (OI)?

Oo, posible . Ang mga taong may banayad na uri ng OI ay maaaring maglakad nang normal. Ang ilan ay maaaring mangailangan ng paggamit ng braces o saklay. Ang mga paggamot tulad ng physical therapy (PT) at occupational therapy (OT) na sinimulan nang maaga ay makakatulong na mapabuti ang kakayahan ng iyong anak na maglakad.

Normal lang na makaramdam ng labis na pagkabalisa kapag nalaman mong may panghabambuhay na karamdaman ang iyong anak. Maaaring ibang-iba ang kinabukasan kaysa sa inaasahan mo. Ngunit, ang mga bagay tulad ng occupational therapy at physical therapy na nagsisimula nang maaga ay makakatulong sa iyo at sa iyong anak na makapag-adjust sa mga pagbabagong ito. Mahalaga ring makipag-usap nang tapat sa medical team ng iyong anak at sa iyong mga mahal sa buhay sa bawat hakbang. Matutulungan ka nilang pamahalaan ang mga sintomas at gumawa ng plano upang maghanda para sa hinaharap.

Panghuli, mensaheng maiuuwi:

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang mapanghamong kondisyon. Ngunit huwag mawalan ng pag-asa . Ang pagkakaroon ng kamalayan sa kondisyon, maagang pagsusuri at paggamot, at pagkakaroon ng matibay na suporta ay makakatulong sa iyo na pamahalaan ang iyong mga sintomas at mamuhay nang maayos hangga't maaari. Pag-usapan ito nang hayagan sa iyong doktor at pamilya. Hindi ka nag-iisa.

` Osteogenesis Imperfecta, Sakit sa Malutong na Buto, Collagen, Bali ng Buto, Sakit na Henetiko, Kalusugan ng Bata