Maaaring napansin mo na ang iyong anak ay tila mas matamlay kaysa sa ibang mga bata, nahihirapang ituwid ang kanyang leeg, o mabagal tumaba. O, bilang isang nasa hustong gulang, nakakaramdam ka ba ng hindi pangkaraniwang pagod at pagkahilo kapag umaakyat sa hagdan o naglalakad nang maiikling distansya? Ang dahilan sa likod ng mga ito ay maaaring isang bihirang kondisyon na hindi mo pa naririnig. Iyan mismo ang pag-uusapan natin ngayon.
Sa madaling salita, ano ang Pompe Disease?
Isipin ang ating katawan bilang isang malaking pabrika. Ang pabrika na ito ay nangangailangan ng iba't ibang manggagawa (mga protina/ enzyme ) upang gumana. Ang sakit na Pompe ay nangyayari kapag ang isa sa mga manggagawa (isang partikular na protina) na sumisira sa glycogen , isang uri ng asukal sa ating katawan, at gumagawa ng enerhiya ay nawawala o hindi gumagana nang maayos.
Ngayong wala na ang manggagawang ito, sa halip na maging enerhiya, ang uri ng asukal na tinatawag na glycogen ay nagsisimulang maipon sa loob ng mga selula ng ating katawan, lalo na sa mga lugar tulad ng mga kalamnan, puso , at atay . Para itong mga hilaw na materyales na naipon sa isang pabrika. Ang akumulasyong ito ng glycogen ay sumisira sa mga organong iyon at nagpapahina sa kanilang paggana.
Ang sakit na ito ay kilala rin bilang 'GAA deficiency' o 'type II glycogen storage disease ( GSD )'.
Ano ang sanhi ng sakit na ito?
Ang sakit na Pompe ay isang sakit na nalilikha sa lahi . Nangangahulugan ito na namamana natin ito mula sa ating mga magulang. Gayunpaman, upang magkaroon ng sakit, kailangan mong matanggap ang depektibong gene para sa sakit mula sa iyong ina at ama .
Kung ang isang tao ay magmamana lamang ng isang depektibong gene, hindi sila magpapakita ng mga sintomas ng sakit. Ngunit sila ay magiging tagapagdala ng sakit. Nangangahulugan ito na maaari nilang ipasa ang depektibong gene sa kanilang mga anak.
Ano ang mga sintomas ng sakit na ito?
Ang mga sintomas ng sakit na ito, ang edad ng pagsisimula, at ang kalubhaan ng sakit ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Maaari itong hatiin sa dalawang pangunahing kategorya.
| Ang panahon ng pagsisimula ng sakit | Mga sintomas na karaniwang nakikita |
|---|---|
| Uri ng pagsisimula ng sanggol (Mula sa ilang buwan hanggang isang taon) |
|
| Uri ng huling pagsisimula (Sa anumang edad, mula pagkabata hanggang pagtanda) |
|
Paano tumpak na matukoy ang sakit?
Dahil ang mga sintomas na ito ay kadalasang katulad ng sa ibang mga kondisyon, ang pagsusuri ay maaaring medyo kumplikado. Maaaring magtanong ang iyong doktor ng mga sumusunod upang matulungan kang maunawaan ang sitwasyon:
- Nanghihina ka ba, madalas na nadadapa, o nahihirapang maglakad, tumakbo, o umakyat sa hagdan?
- Nahihirapan ka bang huminga, lalo na sa gabi o kapag nakahiga?
- Sumasakit ba ang ulo mo pagkagising mo sa umaga?
- Nakakaramdam ka ba ng matinding pagod sa buong araw?
- Mayroon na bang sinuman sa iyong pamilya ang nagkaroon ng mga sintomas na ito?
Bukod sa mga tanong na ito, maaaring gawin din ang ilang pagsusuri upang matukoy ang iba pang mga kondisyong medikal. Kung pinaghihinalaan ang sakit na Pompe, ginagawa ang mga pagsusuring ito upang kumpirmahin ang diagnosis:
- Isang pagsusuri ng dugo: Sinusuri nito kung gaano kahusay gumagana ang kulang na protina (enzyme).
- Biopsy ng Kalamnan: Isang maliit na piraso ng kalamnan ang kinukuha at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo upang makita kung gaano karaming glycogen ang nakaimbak dito.
- Pagsusuri sa Henetiko:Direktang hinahanap nila ang depektong henetiko na nagdudulot ng sakit.
Ang pinakamahalaga ay maaaring matagalan bago ma-diagnose ang sakit na ito. Maaari itong umabot ng kasingbaba ng 3 buwan para sa isang sanggol, at kasinghaba ng 7-9 na taon para sa isang nasa hustong gulang. Kaya mahalagang maging matiyaga.
Ano ang mga paggamot?
Bagama't sa kasalukuyan ay walang lunas para sa sakit na ito, may mga mabisang paggamot na maaaring makakontrol sa mga sintomas at makapagpahaba ng buhay. Napakahalagang simulan ang paggamot nang maaga hangga't maaari , lalo na para sa mga sanggol.
Ang pangunahing paggamot ay ang Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Sa madaling salita, ito ay kinabibilangan ng pagbibigay sa katawan ng enzyme (protina) na kulang o kulang sa katawan sa pamamagitan ng isang iniksyon. Kapag natanggap na ang iniksyon na ito, kayang basagin ng katawan ang sugar glycogen. Ilan sa mga gamot na ginagamit para dito ay:
- `Myozyme` (madalas para sa mga sanggol)
- Lumizyme
- `Nexviazyme` (para sa uri ng late-onset)
Bukod pa rito, mayroong isang bagong paggamot na inaprubahan para sa mga nasa hustong gulang na hindi maganda ang tugon sa paggamot ng ERT. Gumagamit ito ng kombinasyon ng dalawang gamot na iniinom bilang iniksyon (`Pombiliti`) at mga kapsula (`Opfolda`).
Mga bagay na dapat isaalang-alang kapag nabubuhay na may ganitong sakit
Ang pamumuhay na may sakit na Pompe ay maaaring maging mahirap, kaya mahalagang humingi ng suporta para sa iyong sarili at sa iyong pamilya. Maaari ka ring sumali sa mga grupo ng suporta kung saan ang ibang mga taong may sakit ay maaaring magbahagi ng mga karanasan at makakuha ng praktikal na payo.
Halimbawa, kung mahirap lunukin ang pagkain, maaaring magdagdag ng mga pampalapot sa pagkain. Ang ilang mga tao ay maaaring kailanganing bigyan ng pagkain sa pamamagitan ng feeding tube upang makuha ang nutrisyon na kailangan nila.
Dahil ang sakit na ito ay nakakaapekto sa maraming bahagi ng katawan, kailangan mo ang suporta ng isang pangkat ng mga espesyalistang doktor.
- Cardiologist
- Neurologo
- Therapist sa Paghinga
- Nutrisyonista
Sa tulong ng lahat, mapapangasiwaan natin ang mga sintomas at mananatili tayong malusog.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang sakit na Pompe ay isang sakit na napananatili sa mga magulang.
- Ang mga pangunahing sintomas ay ang panghihina ng kalamnan at hirap sa paghinga.
- Ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa dalawang anyo: sa pagkabata at sa huling bahagi ng pagtanda.
- Sa pamamagitan ng maagang pag-diagnose ng sakit at pagsisimula ng enzyme replacement therapy (ERT), maaaring mabawasan ang pinsalang dulot ng sakit.
- Kung ikaw o ang iyong anak ay may anumang pagdududa tungkol sa mga sintomas na ito, agad na magpatingin sa doktor at humingi ng payo.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento