May mga bahagi ba ng katawan na nagiging abnormal ang laki? Pag-usapan natin ang Proteus Syndrome

Nakakita o nakarinig ka na ba ng isang tao na ang mga bahagi ng katawan – halimbawa, isang braso o binti – ay lumalaki nang mas malaki at hindi proporsyonal na mas malaki kaysa sa iba? O ang balat sa ilang mga lugar ay nagiging mas makapal at nagmumukhang mga kakaibang bukol? Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang kondisyon na medyo kakaiba, ngunit napakahalagang malaman ng lahat. Ito ay tinatawag na Proteus Syndrome.

Ano ang Proteus Syndrome?

Sa madaling salita, ang Proteus Syndrome ay isang napakabihirang genetic na kondisyon . Nagiging sanhi ito ng labis na paglaki ng mga buto, balat, mga panloob na organo, o mga tisyu ng iyong katawan. Mahalaga, ang paglaking ito ay karaniwang asymmetrical . Nangangahulugan ito na ang kanan at kaliwang bahagi ng katawan ay apektado nang magkaiba. Ang isang bahagi ay maaaring mas malaki, habang ang kabilang bahagi ay maaaring normal.

Ito ay tinatawag na "Proteus", mayroong isang sinaunang diyos na Griyego na nagngangalang "Proteus", na maaaring magbago sa anumang hugis. Binabago rin ng sakit na ito ang hugis ng katawan, kaya nakuha nito ang pangalan nito.

Ang isang bagong silang na sanggol ay karaniwang hindi nagpapakita ng anumang palatandaan ng kondisyong ito. Ang abnormal na pag-unlad na ito ay nagsisimula sa pagitan ng 6 at 18 buwan ng edad . Pagkatapos ay mabilis itong lumalala sa unang 10 taon ng buhay at maaaring maging mas malala habang sila ay tumatanda. Bilang karagdagan sa mga pagbabago sa pisikal na anyo, ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng mga isyu sa neurological. Ang mga taong may Proteus syndrome ay mayroon ding mas mataas na panganib ng mga pamumuo ng dugo at mga tumor na hindi kanser .

Sino ang maaaring magkaroon nito? Gaano ito kakaraniwan?

Ang Proteus syndrome ay maaaring makaapekto sa sinuman, ngunit ipinakita ng ilang pag-aaral na ito ay bahagyang mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae.

Ito ay isang napakabihirang kondisyon . Wala pang isa sa bawat milyong tao ang apektado nito sa buong mundo. Dahil napakabihira nito, at dahil may iba pang mga kondisyon na nagpapakita rin ng asymmetric growth, mahirap itong i-diagnose nang tumpak. Samakatuwid, mahirap sabihin kung ilang tao talaga ang mayroon nito. Naniniwala ang mga doktor na ang ilang tao ay hindi na-diagnose, at ang iba ay na-misdiagnose. Gayunpaman, pinaniniwalaan na wala pang isang daang tao sa buong mundo ang may ganitong kondisyon.

Ano ang mga sintomas? Paano mo ito makikilala?

Ang mga unang palatandaan ng Proteus syndrome ay karaniwang lumilitaw sa pagitan ng edad na 6 at 18 buwan . Dito nagsisimula ang asymmetric growth pattern na nabanggit kanina. Ang pattern ng paglaking ito at ang kalubhaan nito ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Maaari itong makaapekto sa anumang bahagi ng katawan, kabilang ang mga buto, balat, organo, at mga tisyu. Mabilis na lumalala ang kondisyon sa unang sampung taon ng buhay.

### Mga pagbabago sa mga buto:

Ang mga buto sa iyong mga braso, binti, bungo, at gulugod ay maaaring lumaki nang hindi regular.

• Ang mga braso at binti ay maaaring lumaki nang may magkaibang haba . Isipin na ang isang braso ay mas mahaba kaysa sa isa, o ang haba ng iyong mga binti ay magkaiba.
• Maaaring mangyari ang matinding kurbada ng gulugod (scoliosis) .
• Sa paglipas ng panahon, ang abnormal na paglaking ito ay maaaring maging sanhi ng hindi na paggana nang maayos ng mga kasukasuan.

### Mga pagbabago sa balat:

Ang Proteus syndrome ay maaaring magdulot ng mga abnormal na paglaki sa balat.

• Sa ilang mga lugar, ang balat ay kumakapal at tumataas, na bumubuo ng isang kulubot na umbok na kahawig ng ibabaw ng utak. Ito ay tinatawag na cerebriform connective tissue nevus .
• Karaniwang nakikita ang mga ito sa mga talampakan , ngunit kung minsan ay maaari ring tumubo sa mga kamay.

Ang ganitong uri ng bukol sa balat ay kakaiba kaya hindi ito makikita sa anumang ibang kondisyong medikal.

### Mga daluyan ng dugo at adipose tissue:

• Maaaring may abnormal na paglaki ng iyong mga daluyan ng dugo, katulad ng mga capillary at veins.
• Ang adipose tissue ay maaaring lumago nang labis, na nagiging sanhi ng pag-iipon ng labis na taba sa mga bahagi tulad ng tiyan, braso, at binti.
• Kadalasan, maaaring magkaroon ng mga hindi kanser at matatabang tumor (lipoma).

### Mga problema sa sistema ng nerbiyos:

Ang ilang mga taong may Proteus syndrome ay nakakaranas din ng mga problema sa sistema ng nerbiyos.

• Mga kapansanan sa intelektwal.
• Mga kondisyong epileptiko na `(Mga Seizure)`.
• Pagkawala ng paningin.

### Mga pagbabago sa hitsura ng mukha:

Ang Proteus syndrome ay maaaring maging sanhi ng ilang natatanging katangian ng mukha.

• Isang pahabang mukha.
• Tila nakalaylay ang mga panlabas na sulok ng mga mata.
• Isang patag na tulay ng ilong at malapad na butas ng ilong.
• Parang nakabuka ang bibig mo.

Ano ang mga mapanganib na komplikasyon na maaaring mangyari dahil dito?

Ang pinakanakamamatay na komplikasyon ng Proteus syndrome ay ang deep vein thrombosis (DVT), isang namuong dugo sa malalalim na ugat . Kadalasang nakakaapekto ang DVT sa malalalim na ugat ng mga binti o braso, na nagdudulot ng pananakit at pamamaga.

Kung ang 'DVT' na ito ay dadaan sa daluyan ng dugo patungo sa baga, maaari itong magdulot ng mapanganib na kondisyon na tinatawag na 'Pulmonary Embolism'. Ang pulmonary embolism ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan sa mga taong may Proteus syndrome.

Paano nagkakaroon ng Proteus Syndrome? Ito ba ay henetiko?

Ang dahilan nito ay isang pagbabago (mutasyon) sa gene na tinatawag na `AKT1`.Ang gene na `AKT1` ay tumutulong sa pagkontrol sa paglaki at paghahati ng selula. Kapag ang gene na ito ay na-mutate, nawawalan ng kakayahang kontrolin ng selula ang paglaki nito. Ito ang nagiging sanhi ng abnormal na paglaki at paghahati ng selula. Ito ang sanhi ng labis na paglaki na nakikita sa Proteus syndrome.

Ang mahalaga ay ang Proteus syndrome ay hindi isang namamanang sakit. Ang mutasyon ng gene na ito ay nangyayari pagkatapos ng pertilisasyon ng embryo, na tinatawag na somatic mutation . Ang mutasyong ito ay nangyayari nang hindi sinasadya sa isang selula ng umuunlad na embryo sa mga unang bahagi ng pagbubuntis. Habang lumalaki at nahahati ang mutadong selulang ito, ang ilang selula ay mayroon ng mutasyong ito at ang ilan ay wala. Ito ay tinatawag na mosaic gene alteration . Ito ay parang isang larawan na gawa sa mga piraso ng iba't ibang kulay. Dahil ang mutasyon ng gene na 'AKT1' ay nakakaapekto lamang sa ilang selula sa katawan, ang sakit ay nakakaapekto rin sa bahagi lamang ng katawan.

Paano ito nade-diagnose ng mga doktor?

Magsasagawa ang iyong doktor ng pisikal na pagsusuri upang masuri ang Proteus syndrome. Gagamit din sila ng isang espesyal na checklist ng mga sintomas na partikular sa kondisyon. Para maisaalang-alang ng isang doktor ang diagnosis na ito, dapat mayroong tatlong karaniwang sintomas. Ang mga ito ay:

• Distribusyon ng mosaic : Nangangahulugan ito na ang mga bukol ay nakakalat sa malawak na bahagi ng katawan. Ang ilang bahagi ng katawan ay may mga bukol, habang ang iba ay wala.
• Paminsan-minsang paglitaw : Nangangahulugan ito na walang ibang miyembro ng iyong pamilya ang may mga sintomas na ito.
• Progresibong paglaki : Nangangahulugan ito na sa paglipas ng panahon, ang anyo ng mga apektadong bahagi ng katawan ay nagbago nang malaki dahil sa labis na paglaking ito.

Bukod pa rito, hahanapin ng iyong doktor ang iba pang mga partikular na sintomas. Upang masuri na may Proteus syndrome, dapat ay mayroon kang mga partikular na sintomas mula sa bawat kategorya sa checklist ng doktor.

### Anong mga uri ng pagsusuri ang isinasagawa?

Ang genetic mutation na nagdudulot ng Proteus syndrome ay hindi naroroon sa bawat selula sa katawan. Samakatuwid, ang genetic testing ay maaaring medyo kumplikado. Ito ay dahil ang mutation ay maaaring wala sa isang sample ng dugo, o maaaring naroroon lamang sa napakaliit na dami.

Gayunpaman, maaaring matukoy ng mga doktor ang mutated gene na ito sa pamamagitan ng pagkuha ng isang maliit na sample ng iyong apektadong tisyu (biopsy) at pagsusuri nito (DNA testing) . Ang DNA mula sa sample na iyon ay ginagamit upang matukoy ang mutated gene.

May gamot ba para dito? Mapapagaling ba ito?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa Proteus syndrome . Ang paggamot ay nakatuon sa pamamahala ng iyong mga partikular na sintomas. Kakailanganin mong makipagtulungan sa isang pangkat ng mga espesyalista upang tulungan ka sa iyong mga indibidwal na pangangailangang medikal.

• Siruhano ng ortopedikGinagamot ang mga problema sa iyong mga buto. Mayroong iba't ibang mga paggamot upang mabawasan ang labis na paglaki ng buto sa mga kamay, paa, at mga daliri. Maaari rin nilang itama ang mga problema sa gulugod at mga kasukasuan. Bago ang anumang operasyon, susuriin ka ng isang hematologist upang masuri ang iyong panganib ng mga pamumuo ng dugo.
• Maaaring kailanganin mong magpatingin sa isang dermatologist para sa labis na sebum at mga pagbabago sa balat. Ang ilang mga problema ay maaaring mangailangan ng agarang at madalas na paggamot. Para sa iba pang mga problema, maaaring gumamit ang iyong doktor ng "wait and see" na pamamaraan. Ibig sabihin, susubaybayan nila ang iyong kondisyon bago magrekomenda ng anumang partikular na paggamot.

Ang iba pang mga tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan na maaaring kasangkot sa iyong pangangalaga ay kinabibilangan ng:

• Isang espesyalista sa medisinang rehabilitasyon (Physiatrist)
• Isang doktor na dalubhasa sa mga sakit sa paghinga (Pulmonologist)
• Pisikal na terapista
• Terapista sa trabaho
• Isang taong gumagawa ng mga espesyal na sapatos at suporta sa paa (Pedorthist)

Kamakailan lamang natuklasan ng mga siyentipiko ang gene na nagdudulot ng Proteus syndrome, na maaaring humantong sa mga malalaking pagsulong sa pagbuo ng mga bagong gamot at iba pang paggamot.

May paraan ba para maiwasan ito?

Hindi, hindi mapipigilan ang Proteus syndrome. Ito ay dahil ito ay isang genetic na kondisyon. Ang gene mutation na nagdudulot nito ay isang random na pangyayari sa panahon ng pag-unlad ng sanggol sa sinapupunan. Hindi ito sanhi ng anumang nangyari bago o habang nagbubuntis. Kaya huwag mag-alala tungkol dito.

Kumusta ang inaasahang haba ng buhay?

Ang inaasahang haba ng buhay ng isang taong may Proteus syndrome ay higit na nakadepende sa mga bahagi ng katawan na apektado at sa kalubhaan ng kondisyon. Ang mga komplikasyon ay maaaring magbanta sa buhay , at mas malamang na magdulot ito ng kamatayan kaysa sa mismong sakit. Ang mga komplikasyong ito ay maaaring kabilang ang deep vein thrombosis (DVT), pulmonary embolism, at kanser. Ang pulmonary embolism ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan sa mga taong may Proteus syndrome.

Sa pangkalahatan, humigit-kumulang 25% ng mga taong may Proteus syndrome ay namamatay bago ang edad na 22. Gayunpaman, ang mga may banayad na sintomas sa pangkalahatan ay may magandang inaasahang haba ng buhay na may epektibong paggamot.

Paano mamuhay kasama ang Proteus Syndrome?

Ang pamumuhay nang may mga pisikal na pagbabago na dulot ng Proteus syndrome ay maaaring maging lubhang nakakadismaya at mahirap. Mahalaga para sa iyo at sa iyong pamilya na matuto nang higit hangga't maaari tungkol sa kondisyong ito.Ang pakikipag-usap sa ibang mga taong may ganitong sakit at pakikinig sa kanilang mga karanasan ay makakatulong sa iyong maramdaman na hindi ka nag-iisa at may mga taong nakakaintindi sa iyo. Magtanong sa iyong doktor tungkol sa mga mapagkukunan na makakatulong sa iyo na pamahalaan at makayanan ang iyong kondisyon.

Ang pagkaalam na ikaw o ang iyong anak ay may isang bihirang genetic na kondisyon ay maaaring maging isang nakakatakot at traumatikong karanasan. Maaari itong maging lalong mahirap kung ang kondisyon ay nagdudulot ng mga makabuluhang pisikal na pagbabago. Samakatuwid, mahalagang makahanap ng isang doktor na maaaring tumpak na mag-diagnose ng Proteus syndrome at bumuo ng isang pangkat ng mga espesyalista. Sa pamamagitan ng naaangkop na paggamot, karamihan sa mga tao ay may magandang inaasahang haba ng buhay. Mahalaga ring makahanap ng isang grupo ng mga tao na maaaring sumuporta sa iyo habang hinaharap mo ang mahirap na diagnosis na ito.

Tandaan ang pinakamahalagang bagay (Mensahe para sa Pag-uwi)

• Ang Proteus syndrome ay isang napakabihirang genetic na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng asymmetrical, labis na paglaki ng ilang bahagi ng katawan.
• Hindi ito namamana . Ito ay sanhi ng isang random na genetic mutation na nangyayari sa yugto ng embryonic.
• Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao.
• Bagama't walang ganap na lunas , mayroong iba't ibang mga paggamot upang mapamahalaan ang mga sintomas.
• Napakahalagang humingi ng suporta mula sa isang pangkat ng mga espesyalistang doktor at maging lubos na may kaalaman tungkol sa sakit.
• Mahalagang magkaroon ng kamalayan sa mga komplikasyon tulad ng deep vein thrombosis (DVT) at pulmonary embolism (Pulmonary Embolism) upang maprotektahan ang mga buhay.
• Kung ikaw o ang isang mahal sa buhay ay dumaranas ng kondisyong ito, huwag kalimutan ang lakas na nagmumula sa sikolohikal na suporta at mga grupo ng suporta .

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung mayroon kang anumang mga alalahanin, huwag kalimutang humingi ng medikal na payo.

Proteus Syndrome, Mga Sakit na Henetiko, Abnormal na Pag-unlad, AKT1 Gene, DVT, Pulmonary Embolism, Mga Sakit sa Balat, Pag-unlad ng Buto, Mga Bihirang Sakit