May problema ba sa pandinig at paningin ang anak mo? Maaari bang Usher Syndrome ito?

Bilang mga magulang, ang pinakamalaking pangarap natin ay makitang malusog at masaya ang ating mga anak. Ngunit kung minsan, ang mga bata ay maaaring magkaroon ng mga problema sa kalusugan na hindi natin inaasahan. Isipin na ang iyong anak ay hindi gaanong tumutugon sa mga tunog mula pa noong siya ay ipinanganak. O kapag siya ay medyo lumaki na, napagtanto mo na nahihirapan siyang maghanap ng mga bagay sa mga lugar na madilim sa gabi at naglalakad. Normal lang na makaramdam ng matinding takot at pagkabalisa sa mga panahong tulad nito. Ngayon, pag-uusapan natin ang isang bihirang kondisyon na nagdudulot ng mga problema sa pandinig at paningin nang sabay, ngunit hindi gaanong pinag-uusapan sa ating lipunan. Iyon ay ang Usher Syndrome.

Ano nga ba ang Usher Syndrome?

Sa madaling salita, ang Usher Syndrome ay isang minanang kondisyon na pangunahing nakakaapekto sa pandinig at paningin ng isang bata. Sa ilang mga kaso, nakakaapekto rin ito sa kakayahan ng katawan na mapanatili ang balanse. Ito ay sanhi ng ilang mga pagbabago (mga mutasyon) sa ilang mga gene na tumutulong sa pag-unlad ng pandinig at paningin habang ang bata ay nasa sinapupunan pa lamang. Ito ay kadalasang isang kondisyon na congenital, o ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa pagkabata. Gayunpaman, napakabihirang magkaroon ng mga taong nagpapakita ng mga sintomas sa kalaunan.

Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Nakakaapekto ito sa pagitan ng 3 at 6 sa bawat 100,000 katao sa buong mundo. Bagama't sa kasalukuyan ay walang lunas, maraming paraan upang mapamahalaan ang mga sintomas at matulungan ang bata na mamuhay nang maayos.

Ano ang mga pangunahing uri ng Usher Syndrome?

Maraming genetic mutations ang natukoy na nagdudulot ng sakit na ito. Ang mga uri ng sakit ay nag-iiba depende sa kung paano pinagsama ang mga gene na ito. Ngunit lahat ng mga uring ito ay nakakaapekto sa pandinig, paningin, at balanse. Ang pangunahing pagkakaiba ay sa oras na kinakailangan upang magsimula ang mga sintomas at kung gaano kalala ang mga ito. Tingnan natin ang tatlong pangunahing uri na ito.

Ginawa ko ang talahanayan na ito upang mas madaling maunawaan ang impormasyong ito.

Ano ang mga pangunahing sintomas na nakikita sa kondisyong ito?

Bagama't nag-iiba ang mga sintomas depende sa uri ng Usher Syndrome, mayroong ilang mga karaniwang katangian.

• Pagkawala ng pandinig: Ang ilang mga bata ay ipinanganak na ganap na bingi. Ang iba ay may katamtamang pagkawala ng pandinig. Ang ilang mga bata ay unti-unting nawawalan ng pandinig habang sila ay tumatanda.
• Pagkawala ng paningin: Ito ay sanhi ng retinitis pigmentosa (RP), isang sakit sa retina ng mata. Ito ay sanhi ng unti-unting pagkasira ng mga selulang sensitibo sa liwanag (mga rod at cone) sa mata.
• Ang unang sintomas: Malabong paningin sa gabi o sa mahinang liwanag ( night blindness ). Halimbawa, maaaring mahirapan ang isang bata na maglakad sa loob ng bahay o maghanap ng laruan kapag mahina ang ilaw sa gabi.
• Kalaunan: Habang lumalala ang sakit, nawawala ang peripheral vision. Nangangahulugan ito na makakakita ka nang diretso sa unahan, ngunit hindi sa mga gilid. Tinatawag din itong 'tunnel vision' . Parang nakatingin ka sa isang mahabang tubo. Kalaunan, ang kondisyong ito ay maaaring umunlad at maging ganap na pagkabulag.
• Mga isyu sa balanse: Ang mga batang may Type 1, sa partikular, ay nahihirapang mapanatili ang balanse. Bilang resulta, nagsisimula silang umupo, tumayo, at maglakad nang mas huli kaysa sa ibang mga bata.

Ano ang sanhi ng Usher Syndrome?

Ito ay isang kondisyong ganap na henetiko. Unawain natin ito nang mas simple.

Isipin na parehong may ganitong depektong gene ang ina at ama, ngunit wala silang mga sintomas. Tinatawag natin silang 'mga tagapagdala'. Narito ang nangyayari kapag ang dalawang magulang ay may anak:

• May 25% (isa sa apat) na posibilidad na magkaroon ng sakit ang isang bata (kung parehong magulang ang magmamana ng depektibong gene).
• Mayroong 50% (dalawa sa apat) na posibilidad na ang bata ay magiging isang asymptomatic na 'carrier' (kung ang isang magulang ay magmamana ng depektibong gene at ang isa naman ay magmamana ng malusog na gene).
• Ang bata ay may 25% (isa sa apat) na pagkakataon na maging ganap na malusog, nang walang sakit na ito o ng depektibong gene.

Ang mga pagbabagong henetiko na ito ay nagiging sanhi ng pagkasira ng mga selula ng nerbiyos sa cochlea, na nagdadala ng mga sound wave papunta sa utak, na nagiging sanhi ng pagkawala ng pandinig. Gayundin, ang mga pagbabago sa mga gene na gumagawa ng mga selulang sensitibo sa liwanag sa retina ng mata ay nagdudulot ng retinitis pigmentosa, na nagiging sanhi ng pagkawala ng paningin.

Paano matukoy ang sakit na ito?

Ang proseso ng pag-diagnose ng sakit ay maaaring mag-iba depende sa mga sintomas at edad ng bata.

Karaniwan, sa bawat ospital sa Sri Lanka, isinasagawa ang isang screening ng pandinig para sa mga bagong silang pagkapanganak. Kung pinaghihinalaan ng doktor na ang sanggol ay may anumang kapansanan sa pandinig, siya ay irerekomenda para sa karagdagang mga pagsusuri.

Kung sa tingin mo ay may problema sa pandinig o paningin ang iyong anak, dapat kang magpatingin sa isang pedyatrisyan sa lalong madaling panahon. Susuriin niya ang bata at irerekomenda siya sa mga espesyalista kung kinakailangan.

• Mga pagsusuri sa pandinig: Ang isang espesyalista sa tainga, ilong, at lalamunan (espesyalista sa ENT) at isang audiologist ay nagsasagawa ng iba't ibang pagsusuri sa pandinig upang malaman kung gaano kahusay ang pandinig ng bata at kung anong mga uri ng tunog ang hindi nila naririnig.
• Mga pagsusuri sa paningin: Susuriin ng isang optalmolohista ang mga mata ng bata upang suriin ang mga palatandaan ng retinitis pigmentosa sa retina. Magsasagawa rin sila ng mga pagsusuri upang sukatin ang peripheral vision.
• Mga pagsusuring henetiko:Kung pinaghihinalaan mong mayroon kang Usher Syndrome batay sa iyong mga sintomas, ang pinakamahusay na paraan upang kumpirmahin ito nang tiyak ay ang sumailalim sa genetic testing. Makakatulong din ito na matukoy ang partikular na genetic mutation na nagdudulot ng sakit.

Ano ang mga paggamot at pamamaraan ng pamamahala para dito?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa Usher Syndrome. Gayunpaman, maraming paraan upang mapamahalaan ang mga sintomas at mapakinabangan ang kalidad ng buhay ng bata. Ang mga plano sa paggamot ay nag-iiba sa bawat bata, depende sa kanilang kondisyon.

• Mga cochlear implant: Maaari itong maging lubhang kapaki-pakinabang para sa mga batang ipinanganak na may matinding pagkawala ng pandinig. Ito ay isang elektronikong aparato na inilalagay sa tainga sa pamamagitan ng operasyon. Direkta nitong idinidirekta ang mga sound wave sa auditory nerve, na nagbibigay-daan sa bata na maranasan ang mundo ng tunog.
• Mga hearing aid: Maaaring gamitin ang mga hearing aid para sa mga batang may katamtamang pagkawala ng pandinig. Ang mga ito ay lalong mahalaga para sa mga batang may Type 2 o 3, na may posibilidad na mawalan ng pandinig habang sila ay tumatanda.
• Mga pantulong sa paningin: Mayroong iba't ibang mga aparato na makakatulong sa pamamahala ng mga problema sa paningin. Halimbawa, mga salamin na may mga espesyal na lente na nagsasala ng liwanag, mga magnifying glass, atbp.
• Mga serbisyo ng maagang interbensyon: Ito ay napakahalaga . Kung ang kondisyon ay matutukoy nang maaga sa buhay ng isang bata, ang mga espesyal na serbisyong kailangan nila ay maaaring masimulan nang mas maaga.
• Terapiya sa pagsasalita
• Pagtuturo ng wikang senyas
• Pagtuturo ng Braille
• Mga pamamaraan ng espesyal na edukasyon
• Mga ehersisyo sa physiotherapy na nagpapabuti sa balanse ng katawan

Ang lahat ng ito ay nagbibigay sa bata ng malaking lakas upang lubos na mapaunlad ang kanyang mga kakayahan at matagumpay na harapin ang lipunan.

Mga mahahalagang tanong na dapat itanong sa iyong doktor

Normal lang na magkaroon ng maraming tanong kapag nalaman mo ang tungkol sa isang bihirang sakit. Huwag kalimutang itanong ang mga ito kapag nagpatingin ka sa iyong doktor.

• Anong uri ng Usher Syndrome ang mayroon ang aking anak?
• Anong mga paggamot at pamamaraan ng pamamahala ang iyong inirerekomenda?
• Tuluyan na bang mawawala ang paningin ng anak ko sa paglipas ng panahon?
• Anong mga espesyalista, therapist, o organisasyon ang mayroon diyan na makakatulong sa aking anak na may ganitong kondisyon?
• Maaari rin ba tayong (mga magulang) magpasuri para malaman kung mayroon tayong mga gene na may kaugnayan dito?

Bilang isang magulang, maaaring maramdaman mong mag-isa kang dumaraan sa paglalakbay na ito. Ngunit tandaan, hindi ka nag-iisa. Maaari ka ring makakuha ng suporta mula sa mga doktor, therapist, guro, at iba pang mga magulang ng iyong anak na nakaranas ng parehong bagay. Sa pamamagitan ng wastong pamamahala at mapagmahal na pangangalaga, ang isang batang may Usher Syndrome ay maaaring mamuhay nang masaya at matagumpay tulad ng iba.