Nakakaranas ka ba ng mga hindi pangkaraniwang bukol sa iyong katawan? Maaaring ito ay PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)!

Napansin mo na ba ang mga kakaibang bukol o umbok sa iyong katawan o sa katawan ng isang miyembro ng iyong pamilya? Ang ilan sa mga ito ay maaaring tila walang dapat ipag-alala, ngunit kung minsan ay maaari itong maging mga senyales ng isang kondisyong medikal. Ngayon, pag-uusapan natin ang isa sa mga kondisyong dapat mong ikabahala.

Ano ang PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS)?

Sa madaling salita, ang PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) ay isang grupo ng mga sakit na dulot ng pagbabago, o mutasyon, sa isang gene na tinatawag na 'PTEN' sa ating katawan. Ngayon, maaaring itanong mo kung ano ang gene na 'PTEN'. Isipin na mayroong isang tao sa ating katawan na kumokontrol sa paglaki ng mga selula, na kumikilos na parang isang bantay. Ganito ang gene na 'PTEN' na ito. Ito ay isang 'tumor suppressor gene' . Ang ginagawa nito ay gumagawa ng isang 'enzyme' na pumipigil sa ating mga selula na lumaki nang hindi mapigilan at bumuo ng mga tumor.

Kaya, kapag mayroong mutasyon, o depekto, sa gene na 'PTEN' na ito, ang pagkontrol sa paglaki ng selula ay hindi gumagana nang maayos. Pagkatapos, ang mga selula ay nagsisimulang lumaki nang hindi mapigilan, at maaaring mabuo ang mga bagay na tinatawag na 'hamartomas' . Ang hamartoma ay isang hindi kanser ('benign') , hindi mapanganib, at parang tumor na paglaki. Kung mayroon kang PHTS, mas mataas ang panganib mong magkaroon ng ganitong uri ng hematoma at iba pang mga tumor na hindi kanser. Gayundin, kung minsan ay may panganib ng kanser ('malignant') , mga tumor, na nangangahulugang kanser.

Anong mga uri ng sindrom ang nabibilang sa kategoryang PHTS?

Ang malawak na kategoryang ito ng PHTS ay kinabibilangan ng dalawang pangunahing sindrom: ang Cowden syndrome at Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) . Dati, itinuturing ng mga doktor ang dalawang ito bilang magkahiwalay na kondisyon, ngunit ngayon ay pareho silang nauugnay sa mga mutasyon sa PTEN gene, kaya't pinagsama-sama sila sa ilalim ng iisang termino, ang PHTS.

Ang mga panganib sa kalusugan na kinakaharap ng isang taong may PHTS, Cowden syndrome man o BRRS, ay halos magkapareho. Minsan, ang isang taong may PHTS ay maaaring makaranas ng mga sintomas na may kaugnayan sa parehong sindrom sa buong buhay nila.

• Cowden syndrome: Ito ay pinakakaraniwan sa mga nasa hustong gulang. Ang mga taong ito ay maaaring magkaroon ng parehong benign at malignant na mga tumor. Ang mga tumor na ito ay kadalasang nangyayari sa suso, matris, thyroid gland, gastrointestinal tract, balat, dila, at gilagid.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS): Ito ay kadalasang nakakaapekto sa mga bata. Ang mga batang may BRRS ay maaaring magkaroon ng mga tumor sa balat at mga birthmark. Maaari rin silang makaranas ng mga pagkaantala sa pag-unlad .

Ano ang mga sintomas ng PHTS?

Ang PHTS ay maaaring magdulot ng pagbuo ng mga hematoma sa iba't ibang tisyu ng iyong katawan. Ang eksaktong mga sintomas na iyong nararanasan ay mag-iiba depende sa uri ng PHTS na mayroon ka. Sa pangkalahatan, kung mayroon kang PHTS, maaari kang makaranas ng isa o higit pa sa mga sumusunod na sintomas:

Mga batik at pigsa sa balat

• Maliliit na bukol na tila nakasabit sa balat (mga skin tag o acrochordon) .
• Maitim at patag na mga batik sa mga palad at talampakan ng paa (palmoplantar keratoses ).
• Maliliit at makinis na bukol sa mukha (trichilemmomas ).
• Kulay balat, nakaumbok na mga bukol ( papillomas ).
• Mga matabang tumor ( lipoma ) na nabubuo sa ilalim ng balat.
• Matigas na bukol na parang gilagid sa loob ng bibig (oral fibromas ).
• Mga paglaki ng mga daluyan ng dugo na nakikita sa ibabaw ng balat ( hemangioma at mga birthmark ).
• Mga pekas sa ari ng lalaki ('pekas sa iyong ari' ).

Mga uri ng hindi kanser ('Benign') na tumor

• Mga bukol sa thyroid gland ( mga bukol sa thyroid gland).
• Paglaki ng thyroid gland na may pagbuo ng ilang nodule (multinodular goiters ).
• Mga tumor sa matris ( uterine fibroids ).
• Mga fibroadenoma ng dibdib .
• Mga pagbabago sa cystic soft tissue sa mga suso ( fibrocystic breasts ).
• Maliliit na bukol na nabubuo sa itaas na bahagi ng digestive tract at malaking bituka (colon polyps ).

Mga problema sa utak at pag-unlad

• Ang pagkakaroon ng ulo na mas malaki kaysa sa normal (macrocephaly ).
• Pagkakaroon ng partikular na pahabang ulo ( dolichocephaly ).
• Mga pagkaantala sa pag-unlad .
• Sakit na may autism spectrum (Autism spectrum disorder ).

Ano ang sanhi ng PHTS?

Gaya ng napag-usapan na natin dati, ang pangunahing sanhi ng PHTS ay isang mutation, o pagbabago, sa gene na 'PTEN'. Ang gene na 'PTEN' na ito ay responsable sa paglabas ng isang 'enzyme' na nagsenyas sa mga selula na huminto sa paghahati at nagsenyas din kung kailan dapat mamatay ang isang selula ('apoptosis'). Pagkatapos ay nagbibigay ito ng puwang para sa mga bago at malulusog na selula.

Sa PHTS, ang gene na PTEN ay hindi gumagana nang maayos. Bilang resulta, ang mga selula ay maaaring patuloy na hatiin at lumaki nang hindi mapigilan. Kalaunan, ang mga selulang ito ay maaaring lumaki nang sama-sama upang bumuo ng mga tumor. Bagama't ang mga tumor na ito ay karaniwang benign, kung minsan ay maaari itong maging kanser.

Ang PHTS ay isang genetic na kondisyon na naipapasa sa mga henerasyon.Nangangahulugan ito na maaaring manahin ng mga bata ang mutated gene na ito mula sa kanilang mga magulang.

Paano nagmumula ang PHTS sa lahi?

Namamana ka ng PHTS sa isang "autosomal dominant" na pattern . Alam mo ba ang ibig sabihin nito? Lahat tayo ay may dalawang kopya ng "PTEN" gene sa ating mga katawan. Isa mula sa ating ina, isa mula sa ating ama. Sa kaso ng PHTS, namamana ka ng isang malusog na kopya ng "PTEN" gene at isang kopya na "na-mutate". Kahit na mayroon kang isang malusog na kopya, ang na-mutate na "PTEN" gene ang nagdudulot ng mga problemang nauugnay sa PHTS. Nangangahulugan ito na kahit isa lamang sa mga magulang ang may mutated gene, mayroong 50% na posibilidad na mamana ito ng kanilang anak.

Minsan, hindi mo namamana ang mutated na PTEN gene mula sa iyong mga magulang. Sa halip, ang mutasyon ay maaaring lumitaw bago ka pa man ipanganak, bilang isang embryo o fetus .

Kahit paano mo makuha ang mutation na ito, kung meron ka nito, ang iyong anak ay may 50% na pagkakataon na manahin ang mutated gene copy na iyon.

Ano ang panganib ng kanser na nauugnay sa PHTS?

Kung mayroon kang Cowden syndrome, mas mataas ang iyong panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser kaysa sa pangkalahatang populasyon. Samakatuwid, dapat kang sumailalim sa screening para sa kanser sa buong buhay mo upang mapamahalaan ang panganib na ito. Bagama't hindi mapipigilan ng mga pagsusuring ito ang pag-unlad ng kanser, kung matutukoy ang mga ito nang maaga, maaaring masimulan nang maaga ang paggamot at maaaring maging mas maganda ang mga resulta.

Ang mga uri ng kanser na maaaring mas mataas ang panganib sa iyo ay:

• Cancer sa suso
• Kanser sa thyroid
• Kanser sa bato
• Kanser sa matris
• Kanser sa colon
• Melanoma, isang kanser sa balat

Patuloy pa rin ang pananaliksik sa panganib ng kanser na nauugnay sa BRRS.

Paano nasusuri ang PHTS?

Titiyakin ng iyong doktor kung mayroon kang PHTS kung makakita sila ng mutasyon sa gene na PTEN. Kakailanganin mong sumailalim sa genetic testing upang makita kung mayroon kang mutasyong ito. Karaniwan itong ginagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo .

May mga alituntunin sa pagsusuri ng henetiko para sa pag-diagnose ng Cowden syndrome (halimbawa, mula sa National Comprehensive Cancer Network at sa Cleveland Clinic). Ang mga alituntuning ito ay regular na ina-update batay sa mga bagong pananaliksik. Ang International Cowden Consortium ay nagtatag din ng mga pamantayan para sa pag-diagnose ng Cowden syndrome. Ang iyong doktor ang magpapasya kung kailangan mo ang pagsusuring ito batay sa iyong mga sintomas, kasaysayan ng mga tumor sa pamilya, at kung mayroon kang PTEN mutation.

Bagama't walang mga karaniwang alituntunin para sa pag-diagnose ng BRRS, maaaring irekomenda ng iyong doktor ang parehong mga pagsusuri gaya ng mga ginagamit sa pag-diagnose ng Cowden syndrome.

Ang pinakamahalaga ay kung kumpirmadong mayroon kang mutation na ito, napakahalaga na ang ibang miyembro ng iyong pamilya ay sumailalim din sa pagsusuring ito.

Maaari bang tuluyang magamot ang PHTS?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa PHTS. Gayunpaman, patuloy na sinasaliksik ng mga siyentipiko kung aling mga paggamot ang pinakamahusay na gumagana para sa mga kanser na may mutasyon ng PTEN.

Paano ginagamot at pinamamahalaan ang PHTS?

Kung mayroon kang PHTS, maaaring mayroon kang isang pangkat ng mga doktor na nangangalaga sa iyong kalusugan. Tutulungan ka nilang pamahalaan ang lahat mula sa iyong mga sintomas hanggang sa mga abnormal na paglaki hanggang sa mga pagkaantala sa paglaki. Susuriin din nila ang iyong panganib sa kanser at magpapasya kung gaano kadalas ka dapat sumailalim sa mga screening para sa kanser.

Mga pamamaraan ng paggamot

Bagama't walang tiyak na mga alituntunin para sa paggamot ng mga tumor, kanser man o hindi kanser, na may mutasyon ng PTEN, ang paggamot ay depende sa iyong mga sintomas. Maaaring kabilang sa mga paggamot na ito ang:

• Operasyon: Ang pag-aalis ng abnormal na tisyu. Bago ang operasyon, maaaring kumuha ang doktor ng sample ng tisyu upang suriin kung may mga selula ng kanser ( isang biopsy ).
• Cryotherapy: Ang paggamit ng matinding lamig upang sirain ang abnormal na tisyu.
• Laser ablation: Ang paggamit ng mataas na init upang sirain ang abnormal na tisyu.
• Mga medicated topical cream: Mga espesyal na cream na idinisenyo upang sirain ang mga tumor sa balat.

Mga pagsusuri para sa kanser

Kung mayroon kang Cowden syndrome, kakailanganin mong magkaroon ng regular at panghabambuhay na pagsubaybay upang masubaybayan ang parehong hindi kanser at kanser na mga bukol. Nangangahulugan ito na kung may anumang problemang lumitaw, maaari itong matuklasan nang maaga hangga't maaari, sa pinakamagandang oras upang gamutin ang mga ito. Bagama't walang mga karaniwang alituntunin para sa pagsubaybay sa mga taong may BRRS, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng mga pagsusuring katulad ng mga ginagawa para sa Cowden syndrome.

Ang mga pamamaraan ng pagsubok na ito ay maaaring kabilang ang mga sumusunod, na madalas na isinasagawa:

• Mga Mammogram: Isang pagsusuri na gumagamit ng mababang dosis ng X-ray upang kumuha ng mga larawan ng tisyu ng suso.
• Mga MRI sa Suso: Isang pagsusuri na gumagamit ng malaking magnet at mga radio wave upang kumuha ng mga litrato ng tisyu ng suso.
• Mga Ultrasound: Isang pagsusuri na gumagamit ng mga sound wave upang kumuha ng mga larawan ng tisyu ng suso.
• Mga Colonoscopy: Isang pagsusuri na tumitingin sa loob ng malaking bituka gamit ang isang tubo (scope) na may kamera. Maaari ring gamitin ang tubo na ito upang alisin ang mga polyp. Maaari nitong pigilan ang mga paglaki bago pa man ito maging kanser.
• Endoscopy ('Mga Endoscopy'):Isang pagsusuri kung saan ipinapasok ang isang tubo (scope) na may nakakabit na kamera upang tingnan ang esophagus, tiyan, at itaas na bahagi ng maliit na bituka (duodenum).

Depende sa mga resulta ng pagsusuri, maaaring kailanganin ang isang biopsy upang kumpirmahin kung ang abnormal na tisyu ay naglalaman ng mga selula ng kanser.

Maaari bang maiwasan ang PHTS?

Walang paraan upang maiwasan ang PHTS. Gayunpaman, ang regular na screening para sa kanser ay makakatulong na matukoy nang maaga ang kanser, kung kailan ito pinakamadaling gamutin. Samakatuwid, mahalagang magkaroon ng mga screening na ito ayon sa itinagubilin ng iyong doktor.

Anong uri ng kinabukasan ang maaaring asahan ng isang taong may PHTS?

Ang iyong kinabukasan ay nakasalalay sa maraming salik, kabilang ang iyong mga sintomas at pangkalahatang kalusugan. Kung mayroon kang PHTS/Cowden syndrome, mas mataas ang iyong panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser. Kaya naman napakahalaga ng screening para sa kanser. Ang maagang pagtuklas at paggamot ng kanser ang pinakamahusay na paraan upang mapabuti ang iyong pagkakataong gumaling (prognosis).

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Sundin ang mga tagubilin ng iyong doktor tungkol sa kung gaano kadalas ka dapat magpa-screen para sa kanser. Mahalaga ring malaman ang mga babalang palatandaan ng kanser. Tanungin ang iyong doktor kung anong mga sintomas ang dapat mong malaman.

Ang pagkaalam na ikaw o ang iyong anak ay may kondisyon tulad ng PHTS ay maaaring maging isang napakahirap na karanasan. Ito ay isang kondisyon na nangangailangan ng patuloy na atensyon. Maaari itong maging nakababahala para sa maraming tao. Gayunpaman, ang maingat na pagsusuri ay maaaring makatulong nang malaki sa pagliligtas o pagpapahaba ng iyong buhay kung sakaling magkaroon ka ng kanser. Kung ikaw ay masuri na may PHTS, siguraduhing alamin ang tungkol sa mga panganib sa iyong kalusugan, kung paano susubaybayan ng iyong medical team ang iyong kalusugan, at kung paano mapapabuti ng iyong plano sa paggamot ang iyong pangmatagalang kalusugan.

Paano nagdudulot ng kanser ang gene na PTEN?

Gaya ng napag-usapan natin kanina, ang isang mutasyon sa gene na PTEN ay maaaring maging sanhi ng hindi mapigilang paglaki ng mga selula at pagbuo ng mga tumor. Bagama't ang PHTS ay karaniwang iniuugnay sa mga tumor na hindi kanser na tinatawag na hematoma, ang hindi kontroladong paglaki ng selulang ito ay maaari ring humantong sa mga tumor na may kanser. Ang parehong uri ng tumor ay sanhi ng mabilis na paghahati ng mga selula. Bagama't ang mga tumor na hindi kanser ay nasa lokalisasyon lamang, ang mga tumor na may kanser ay maaaring kumalat sa buong katawan (metastasize) . Kapag nangyari ito, sinisira ng mga selula ng kanser ang malulusog na tisyu.

Maikling mga puntong dapat tandaan

Sige, ating balikan ang ilan sa mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan tungkol sa PHTS na ating napag-usapan:

• Ang PHTS ay isang kondisyong dulot ng mutasyon sa isang gene na tinatawag na `PTEN`. Ang gene na ito ay nakakatulong sa pagkontrol sa paglaki ng ating mga selula.
• Ang kondisyong ito ay maaaring magdulot ng mga bukol (hematoma) na hindi naman kanser at iba pang mga bukol sa iba't ibang bahagi ng katawan.
• Ang mga taong may PHTS, lalo na ang mga may Cowden syndrome, ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser (tulad ng kanser sa suso, thyroid, bato, matris, at colon).
• Ito ay isang kondisyon na maaaring manahin . Kung mayroon ka nito, ang iyong mga anak ay may 50% na posibilidad na manahin ito.
• Hindi pa lubusang magagamot ang PHTS sa kasalukuyan. Gayunpaman, maaaring kontrolin ang mga sintomas at mapamahalaan ang panganib ng kanser.
• Ang regular na pagsusuri sa kanser ay maaaring makapagligtas ng buhay, dahil ang kanser ay mas malamang na magamot at gumaling kung matutukoy nang maaga.
• Kung ikaw o ang sinuman sa iyong pamilya ay may mga sintomas na ito, siguraduhing humingi ng medikal na payo. Napakahalaga ng genetic testing at wastong medikal na pagsubaybay.

Huwag mag-panic, ngunit ang pinakamahalagang bagay ay ang maging maalam. Kung mayroon ka pang mga katanungan, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong doktor.

PTEN , Hematoma, Tumor, Syndrome, Mutasyon ng Gene, Kanser, Cowden Syndrome, BRRS