May problema ba ang iyong sanggol sa kanyang mga buto at kasukasuan? - Alamin natin ang tungkol sa Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Sinabi ba sa iyo ng doktor na ang iyong anak ay may ilang maliliit na pagbabago sa kanilang mga buto at kasukasuan noong sila ay ipinanganak? O napansin mo ba na ang iyong anak ay mas maliit kaysa sa ibang mga bata, o may kakaiba sa kanilang paglakad? Marahil ay mga problema sa paningin. Normal lang na makaramdam ng takot kapag naririnig mo ang mga bagay na ito. Ngunit huwag mag-alala. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang napakabihirang genetic na kondisyon na maaaring magdulot ng mga sintomas na ito, na tinatawag na Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, o SEDC sa madaling salita.

Anong klaseng sitwasyon ba talaga ito, SEDC?

Sa madaling salita, ang SEDC ay isang napakabihirang sakit na henetiko . Nakakaapekto ito sa pag-unlad ng mga buto, kasukasuan, at kung minsan maging ang mga mata ng iyong sanggol. Ang mahalaga ay ang mga epektong ito ay nagsisimula sa sinapupunan at ang mga sintomas ay nakikita sa pagsilang . Kaya naman ito ay tinatawag na "congenita," na nangangahulugang "mula sa pagsilang."

Ang mga batang may SEDC ay karaniwang nagpapakita ng mga sumusunod:

• Hindi pantay na pagkakahanay ng mga kasukasuan sa gulugod, mga kasukasuan ng balakang, at mga kasukasuan ng tuhod.
• Ang skeletal dysplasia ay isang kondisyon na nakakaapekto sa pangkalahatang pag-unlad ng isang bata.
• Mas maikli kaysa sa karaniwang taas , lalo na sa katawan, leeg, at mga paa't kamay.
• Mga kapansanan sa paningin at pandinig .

Ang kondisyong ito ay tinatawag sa iba pang mga pangalan, halimbawa:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, uri ng katutubo
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, uri ng katutubo

Ito ay karaniwan kaya't isa lamang sa bawat 100,000 na nabubuhay na sanggol ang naaapektuhan nito . Napakabihira nito. Sa kasalukuyan, 175 na kaso lamang ang naiuulat sa buong mundo.

Ano ang pagkakaiba ng SEDC at SEDT?

Tulad ng SEDC, may isa pang kondisyon na tinatawag na Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Bagama't magkatulad ang tunog ng dalawang ito, may ilang bahagyang pagkakaiba.

Ang "Congenita" ay nangangahulugang "sa kapanganakan", ang "Tarda" ay nangangahulugang "naantala". Ibig sabihin:

• Ang mga sintomas ng SEDT ay karaniwang lumilitaw sa pagitan ng edad na 6 at 8. Gayunpaman, ang SEDC ay nakikita na pagkapanganak.
• Ang SEDT ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki , ngunit ang SEDC ay maaaring makaapekto sa parehong lalaki at babae nang pantay.
• Ang mga taong may SEDC ay nasa panganib ng retinal detachment, ngunit ang panganib na ito ay karaniwang mas mababa sa SEDT.

Ano ang dahilan ng pagkakatatag ng SEDC?

Ang pangunahing sanhi ng SEDC ay isang mutation sa gene na 'COL2A1' . Ang gene na 'COL2A1' na ito ang responsable sa produksyon ng Type II collagen sa ating katawan.Nakakatulong ito sa paggawa ng protina na tinatawag na collagen. Mahalaga ang collagen para sa pagbuo ng connective tissue sa ating katawan. Ito ang nagbibigay sa ating mga tisyu ng kanilang lakas at hugis.

Ang Type II collagen ay pangunahing matatagpuan sa cartilage at isang substansiya na tinatawag na vitreous . Ang cartilage ay isang malakas ngunit nababaluktot na connective tissue na matatagpuan sa mga lugar tulad ng ating mga kasukasuan at earlobes. Ang vitreous ay isang substansiya na parang jelly na matatagpuan sa loob ng ating mga eyeballs. Kaya kung ang collagen na ito ay hindi nagagawa nang maayos, maiisip mo kung paano nito maaapektuhan ang mga lugar tulad ng ating mga buto, kasukasuan, at mata.

Kadalasan, ang SEDC ay sanhi ng isang bagong mutasyon ng gene (de novo mutation) . Nangangahulugan ito na walang sinuman sa pamilya ang nagkaroon ng sakit noon. Ang "de novo mutation" ay nangyayari kapag ang isang semilya at isang itlog ay nagsasama. Nakakaapekto lamang ito sa batang iyon, hindi sa mga kapatid ng batang iyon.

Gayunpaman, kung minsan ang mutasyon ng gene na 'COL2A1' na ito ay maaaring manahin mula sa isa sa mga magulang.

Ano ang mga sintomas ng SEDC?

Ang mga sintomas ng SEDC ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao . Ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng mas maraming sintomas, ang ilan ay maaaring magkaroon ng mas kaunti.

Ang mga pangunahing pisikal na katangian na makikita ay:

• Ang katawan, leeg, at mga paa't kamay ay mas maikli kaysa sa iba.
• Palibhasa'y pandak , nasa pagitan ng 3 at 4 na talampakan (0.91 - 1.2 metro) ang taas sa pagtanda.
• Isang malapad at hugis-bariles na dibdib . Maaaring nakausli ang buto sa dibdib o mga tadyang.
• Pang-ilalim ng paa . Gayunpaman, maaaring normal ang laki at hugis ng mga kamay at paa.
• Iba't ibang kurbada ng gulugod . Halimbawa, maaaring may mga kondisyon tulad ng kurbada sa gilid (Scoliosis), kurbada sa likod (Kyphosis), kurbada sa harap (Lordosis), o kombinasyon ng mga ito.
• Ang ilang mga pagbabago sa mukha , tulad ng paglaki ng mga mata, pag-flat ng mga cheekbone, o cleft palate .
• Ang mga bertebra ng gulugod ay nagiging patag o hindi matatag .
• Papasok na pag-ikot ng mga kasukasuan ng balakang o tuhod.

Mayroon ding mga side effect na maaaring mangyari dahil sa mga problemang ito sa paglaki:

• Kondisyon ng artritis .
• Hirap sa paglalakad at paggalaw .
• Pagkawala ng pandinig .
• Paninigas, pananakit, at dislokasyon ng kasukasuan .
• Ang Sciatica ay isang kondisyon na nagdudulot ng pananakit sa ibabang bahagi ng likod, puwitan, at likod ng mga binti dahil sa pagpiga ng isang ugat.
• Hirap sa paghinga dahil sa mga problema sa pag-unlad ng dibdib o tadyang.
• Mga problema sa paningin , lalo na ang matinding nearsightedness at retinal detachment .
• Habang naglalakadPalakad-lakad o matagal na panahon bago matutong maglakad.
• Nabawasan ang tono ng kalamnan (Hypotonia) .

Mahalaga, ang mga taong may SEDC ay karaniwang may mahusay na intelektwal na pag-unlad. Nangangahulugan ito na ang mga kapansanan sa pagkatuto ay karaniwang hindi nakikita. Gayunpaman, ang mga pisikal na milestone sa pag-unlad tulad ng pag-upo at paglalakad ay maaaring hindi maabot sa naaangkop na edad.

Paano matukoy ang katayuan ng SEDC?

Maaaring masuri ng isang doktor ang SEDC sa pamamagitan ng maingat na pagmamasid sa mga pisikal na sintomas ng bata at sa mga resulta ng mga sumusunod na pagsusuri:

• Pagsusuring henetiko - Matutukoy nito nang tumpak kung mayroong mutasyon sa gene na 'COL2A1'.
• X-ray ng buong kalansay.
• Iba pang mga pagsusuri sa imaging, tulad ng mga CT scan (Computed Tomography scan) at MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Mayroon bang gamot para sa SEDC? Maaari ba itong gamutin?

Sa kasamaang palad, wala pang lunas para sa SEDC . Ngunit huwag mag-alala. Narito ang ilang mga bagay na maaari mong asahan mula sa paggamot:

• Pagkontrol at pagbabawas ng iyong mga sintomas .
• Kung maaari, itama ang mga deformidad ng kalansay sa pamamagitan ng operasyon .
• Pag-iwas sa mga komplikasyon tulad ng mga pinsala at pagkawala ng paningin.
• Pagpapabuti ng iyong lakas at kadaliang kumilos .

Anong mga paggamot ang magagamit para sa SEDC?

Ang mga opsyon sa paggamot na inaalok ay nag-iiba sa bawat tao , depende sa kung anong mga partikular na problema ang mayroon ka at kung gaano kalala ang mga ito.

Dapat kang regular na subaybayan ng mga doktor . Sa ganitong paraan, kung may anumang problemang lumitaw, matutukoy at magagamot ang mga ito nang mabilis. Maaaring kabilang sa iyong medical team ang mga espesyalista tulad ng:

• Mga tagapayo sa henetika
• Mga optalmologo - Mga taong gumagamot ng mga sakit sa mata.
• Mga orthopedic surgeon - mga espesyalista sa operasyon ng buto at kasukasuan .
• Mga physical therapist - mga taong tumutulong na mapabuti ang lakas, paggalaw, at paglalakad.
• Mga Rheumatologist - Mga doktor na gumagamot ng mga sakit sa buto, kalamnan, at kasukasuan, tulad ng arthritis.

Ito ang mga posibleng interbensyon:

• Mga pantulong na aparato na nakakatulong sa paggalaw, tulad ng mga leg brace.
• Salamin para itama ang kapansanan sa paningin.
• Mga gamot upang mabawasan ang pananakit ng kasukasuan.
• Pisikal na terapiya .
• Operasyon upang itama ang mga deformidad sa gulugod.
• Iba pang mga problema sa kasukasuan, halimbawa, operasyon para sa pagpapalit ng kasukasuan .
• Operasyon upang itama ang retinal detachment.
• Paggamot upang gawing mas madali ang paghinga.

Ano kaya ang magiging buhay kasama ang SEDC?

Ang buhay na may SEDC ay lubhang nag-iiba sa bawat tao , depende sa mga sintomas at kanilang kalubhaan.

Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto nang malaki sa iyong paggalaw at kakayahang magsagawa ng mga pisikal na aktibidad. Maraming tao ang maaaring mangailangan ng panghabambuhay na medikal na paggamot at operasyon.

Pero, ang pinakamaganda ay ang mga taong may SEDC ay may normal na intelektwal na pag-unlad at nabubuhay nang normal .

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang SEDC?

Sa kasamaang palad, walang paraan upang maiwasan ang SEDC dahil ito ay henetiko. Ang pagkaalam na ang ilang pamilya ay may mutasyon sa gene na 'COL2A1' ay maaaring magdulot sa kanila ng pag-iisip nang dalawang beses tungkol sa pagkakaroon ng mga anak o humingi ng genetic counseling.

Paano mo inaalagaan ang isang taong may SEDC (iyong sarili o ang iyong anak)?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may SEDC, napakahalagang sundin ang mga tip na ito upang mapamahalaan ang kondisyon:

• Magpatingin sa iyong mga doktor sa mga nakatakdang araw, dumalo sa lahat ng pagsusuri at mga follow-up appointment .
• Iwasan ang mga isport na may kontak , lalo na ang mga aktibidad na maaaring magdulot ng pinsala sa ulo at leeg, dahil ang mga kasukasuan ay hindi matatag at madaling mapinsala.
• Maging maingat kapag binibigyan ng anesthesia . Sabihin sa lahat ng iyong mga doktor na mayroon kang SEDC, dahil ang ilan sa iyong mga pisikal na katangian ay maaaring magdulot ng mga komplikasyon sa panahon ng operasyon.
• Subukang maghanap ng tagapayo o sumali sa isang support group upang matulungan kang makayanan ang sitwasyong ito. Makakatulong ito sa iyo na matuto mula sa mga karanasan ng iba at madarama mong hindi ka nag-iisa.

Ano pa ang gusto mong itanong sa iyong doktor tungkol sa SEDC?

Kung ikaw o ang iyong anak ay nasuring may SEDC, mainam na itanong sa iyong mga doktor ang mga sumusunod:

• Anong mga bahagi ng aking katawan ang naaapektuhan ng SEDC ?
• Sinong mga espesyalista ang dapat kong ipatingin?
• Gaano kadalas ako dapat pumunta para sa mga follow-up na pagsusuri at appointment ?
• Anong mga paggamot ang kailangan ko ?
• Ligtas ba para sa akin ang anesthesia ?
• Maaari bang manahin ng aking mga anak ang kondisyong ito ?
• Dapat din bang sumailalim sa genetic testing ang ibang miyembro ng ating pamilya ?
• May alam ka bang mga support group na makakatulong sa iyo na makayanan ang kondisyong ito?

Normal lang na makaramdam ng takot at pagkabalisa kapag nalaman mong may genetic condition ang iyong anak na nangangailangan ng paggamot. Ngunit tandaan, nariyan ang iyong medical team para tulungan ka. Sa pamamagitan nila, makakahanap ka rin ng mga support group kung saan maibabahagi mo ang iyong mga karanasan sa iba na mayroon ng bihirang genetic condition na ito.

Ang mga pinakamahalagang bagay na dapat tandaan

Okay, kaya, mula sa ating napag-usapan tungkol sa SEDC, ito ang mga pinakamahalagang bagay na kailangan mong tandaan:

• Ang SEDC ay isang napakabihirang, congenital genetic na kondisyon .
• Pangunahing nakakaapekto ito sa mga buto, kasukasuan, at kung minsan ay sa mga mata .
• Bagama't walang kumpletong lunas para dito, mayroong iba't ibang mga paggamot na magagamit upang makontrol ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay .
• Normal ang intelektwal na pag-unlad , at maaaring asahan ang isang normal na habang-buhay.
• Makakamit ang mahusay na pamamahala sa pamamagitan ng wastong pangangasiwa ng medisina, physical therapy, at, kung kinakailangan, operasyon .
• Hindi ka nag-iisa. Maaari kang humingi ng tulong mula sa mga doktor at mga grupo ng suporta .

Sana ay makatulong sa iyo ang impormasyong ito. Kung mayroon kang anumang mga katanungan, huwag mag-atubiling magtanong sa iyong doktor.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, mga sakit na henetiko, pag-unlad ng buto, mga problema sa kasukasuan, maikling tangkad, collagen, gene na COL2A1