Mayroon ba ang iyong sanggol ng ganitong bihirang genetic condition? Pag-usapan natin ang Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

Kapag nagdadalang-tao ka, o may anak ka pa, normal lang na makaramdam ng kaunting pag-aalala o kuryosidad tungkol sa kanilang kalusugan, tama ba? Minsan, natututo tayo tungkol sa mga sakit na may mga pangalang hindi pa natin naririnig. Halimbawa, ang isang bihirang genetic condition na hindi pamilyar sa maraming tao, ngunit maaaring makaapekto sa isang bata, ay tinatawag na Trisomy 13. Tinatawag din ito ng ilan na Patau Syndrome. Kahit na maaaring medyo nakakatakot ito, mahalagang maging maalam tungkol dito. Kaya, pag-usapan natin ito nang simple, sa paraang maiintindihan mo.

Alam mo ba kung ano ang Trisomy 13?

Sa madaling salita, ang bawat selula sa ating katawan ay naglalaman ng maliliit na pakete na tinatawag na mga chromosome na nag-iimbak ng impormasyong henetiko. Ito ay parang mga manwal ng pagtuturo na nagsasabi sa ating mga katawan kung paano lumaki at gumana. Isipin ang mga ito bilang mga kabanata sa isang libro. Karaniwan, mayroon tayong mga pares, o dalawa, ng bawat chromosome. Nakukuha natin ang isa mula sa ating ina at isa mula sa ating ama.

Gayunpaman, ang isang sanggol na may Trisomy 13 ay may tatlong kopya ng ika-13 chromosome sa halip na dalawa. Kaya naman ito tinatawag na 'trisomy' (ang ibig sabihin ng 'tri' ay tatlo). Ang sobrang chromosome na ito ay nakakaapekto sa mukha, utak, puso, at pag-unlad ng sanggol sa iba't ibang paraan. Kadalasan, ito ay maaaring maging isang kondisyon na nagbabanta sa buhay para sa sanggol. Samakatuwid, kung minsan ay may panganib ng pagkalaglag habang nagbubuntis, o, nakalulungkot, ang panganib na mawala ang sanggol sa loob ng unang taon ng buhay ay mataas.

Sino ang higit na naapektuhan ng sitwasyong ito?

Ito ay isang bagay na maaaring mangyari sa sinuman. Dahil ito ay sanhi ng isang error sa pagkopya na hindi sinasadyang nangyayari kapag ang mga selula ay nahahati sa panahon ng pag-unlad ng sanggol. Ibig sabihin, hindi ito dahil sa kasalanan ng ina o ama. Gayunpaman, natuklasan ng ilang pag-aaral na ang mga ina na higit sa edad na 35 ay may bahagyang mas mataas na panganib na magkaroon ng ganitong genetic na kondisyon kapag sila ay may anak . Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na hindi ito nangyayari sa mga nakababatang ina, ni hindi rin ito nangyayari sa lahat ng mas matanda.

Para malaman kung ikaw ay nasa panganib para sa ganitong uri ng genetic condition, mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic testing , lalo na kung nagpaplano kang magkaanak o buntis.

Gaano kadalas ang Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Nakakaapekto ito sa humigit-kumulang 1 sa 10,000 hanggang 20,000 na buhay na sanggol. Mataas ang antas ng pagkamatay sa mga unang ilang araw ng buhay. Dahil ang mga kondisyong nagbabanta sa buhay tulad ng mga problema sa puso at mga abnormalidad sa spinal cord ay maaaring lumitaw sa panahon ng fetal stage, maraming pagbubuntis ang nauuwi sa pagkalaglag. 5% hanggang 10% lamang ng mga sanggol na ipinanganak na may Trisomy 13 ang nabubuhay nang lampas sa kanilang unang taon. Mauunawaan na malungkot kapag naririnig mo ang mga estadistikang ito, ngunit mahalagang malaman ang kondisyong ito.

Paano nakakaapekto ang Trisomy 13 (Patau Syndrome) sa katawan ng aking sanggol?

Ang Trisomy 13 ay maaaring magkaroon ng malaking epekto sa pag-unlad ng iyong sanggol. Ang mga epektong ito ay maaaring mag-iba sa bawat sanggol.

Halimbawa,

• Bitak sa ngalangala o lamat sa labi
• Pagkakaroon ng dagdag na mga daliri sa mga kamay at paa (polydactyly)
• Panghihina ng kalamnan (hypotonia) , na nangangahulugang ang katawan ng sanggol ay parang walang buhay.
• Maliit na ulo (microcephaly)

Makikita ang mga abnormalidad sa pisikal na pag-unlad.

Nakakaapekto rin ito sa pag-unlad ng mga panloob na organo ng sanggol. Maaari itong magdulot ng mga problema sa mahahalagang organo, lalo na sa puso, utak, at bato. Maaari itong humantong sa mga sintomas na nagbabanta sa buhay. Pagkatapos ipanganak ang sanggol, malamang na itatago ang sanggol sa Neonatal Intensive Care Unit (NICU) . Doon, bibigyan ng mga doktor at nars ang sanggol ng kinakailangang medikal na paggamot at pangangalaga batay sa mga pisikal na sintomas ng sanggol upang mabigyan siya ng pinakamahusay na pagkakataon na mabuhay.

Ano ang mga sintomas ng Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ang mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba sa bawat tao, at ang kanilang kalubhaan ay maaaring mag-iba. Ang ilang mga sanggol ay maaaring magkaroon ng maraming sintomas, habang ang iba ay maaaring may kaunti.

Ang mga pangunahing nakikitang katangian ay:

• Mga abnormalidad sa puso na nagmumula sa sinapupunan. Ito ay isang pangkaraniwang kondisyon.
• Mga karamdaman sa pisikal na pag-unlad, lalo na ang mga abnormalidad sa spinal cord.
• Mga malubhang problema sa paggana ng kognitibo. Nangangahulugan ito na mayroon itong malaking epekto sa pag-unlad ng kaisipan ng sanggol.
• Hindi pa ganap na nabubuong mga panloob na organo.

Ano ang mga pisikal na palatandaan?

Narito ang ilan sa mga panlabas na katangian:

• Bitak sa labi o lamat sa ngalangala.
• Hirap sa pagtaas ng timbang, na nangangahulugang ang sanggol ay hindi nakakakuha ng sapat na gatas at hindi sumususo nang maayos.
• Pagkakaroon ng dagdag na mga daliri sa kamay o paa (polydactyly).
• Mababang mga tainga.
• Mga abnormalidad sa pag-unlad ng mga braso at binti.
• Panghihina ng kalamnan (hypotonia).
• Maliit na ulo (microcephaly) at maliit na panga (micrognathia).
• Napakaliit, siksik, o hindi pa ganap na nabubuo ang mga mata.

Ano ang mga sintomas na nakakaapekto sa mga panloob na organo?

Ang kondisyong ito ay nakakaapekto rin sa mga organo sa loob ng katawan:

• Mga problema sa gastrointestinal (GI) na nagdudulot ng kahirapan sa pagkain.
• Heart failure.
• Mga problema sa pandinig, ibig sabihin, mga kapansanan sa pandinig.
• Mga baga na hindi pa ganap ang pag-unlad.
• Mga problema sa paningin.

Dahil ang mga sintomas na ito sa mga panloob na organo ay maaaring magbanta sa buhay, humigit-kumulang 80% ng mga sanggol na nasuring may Trisomy 13 ay namamatay bago ang kanilang unang kaarawan.Kahit ang mga taong namumuhay nang ganoon ay maaaring magkaroon ng iba pang mga kondisyon na nagbabanta sa buhay, tulad ng kanser at mga seizure, pagkatapos ng unang taon.

Ano ang sanhi ng Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Gaya ng nabanggit namin kanina, ang Trisomy 13 ay sanhi ng pagdaragdag ng isang karagdagang chromosome bilang karagdagan sa chromosome 13. Kaya, ang isang taong may trisomy 13 ay mayroong kabuuang 47 chromosome, sa halip na ang normal na 46.

Isipin mo, ang ating mga katawan ay may tinatawag na chromosomes. Ito ang DNA (Deoxyribonucleic Acid) sa ating mga selula, na nag-iimbak ng mga tagubiling kailangan ng ating katawan upang lumaki at gumana. Ang mga gene ay mga bahagi ng DNA na ito, tulad ng mga kabanata sa isang aklat ng mga tagubilin.

Ang mga selula ay unang nabubuo sa mga organong reproduktibo, kapag ang isang semilya at isang itlog ay nagsasama-sama upang bumuo ng isang pertilisadong selula. Ang mga bagong selula ay nahahati at gumagawa ng mga kopya ng kanilang mga sarili gamit ang kalahati ng DNA ng orihinal na selula. Sa prosesong ito ng paghahati ng selula, kung minsan ay maaaring magdagdag ng ikatlong kromosoma sa isang pares ng mga kromosoma nang hindi sinasadya – ito ay tinatawag na trisomy. Ito ay parang pagkopya ng isang aklat ng mga tagubilin nang salita por salita at may nawawalang isang letra. Kapag nangyari ang 'typo' na ito, nangyayari ang mga sintomas ng trisomy 13. Dahil ang mga selula ay hindi nakakakuha ng mga tagubilin na kailangan nila upang lumaki at gumana nang maayos.

May tatlong paraan kung paano maaaring mangyari ang trisomy 13:

May tatlong pangunahing paraan kung paano maaaring mangyari ang trisomy 13, depende sa kung paano pinagdugtong ang chromosome 13:

1. Kumpletong Trisomy 13: Ito ang pinakakaraniwan. Ang nangyayari rito ay bago ang paglilihi, kapag nabuo ang semilya at itlog, isang random na error sa pagkopya ang nagiging sanhi ng mas maraming genetic material na idadagdag sa chromosome 13 kaysa sa kinakailangan. Nangangahulugan ito na ang bawat selula ng sanggol ay may tatlong kopya ng chromosome 13. Ang karagdagang genetic material na ito ang sanhi ng mga sintomas.

2. Translokasyon: Nangyayari ito sa humigit-kumulang 20% ​​ng mga taong may trisomy 13. Nangyayari ito kapag, sa panahon ng pag-unlad ng embryo, ang isang piraso ng chromosome 13 ay kumakabit sa isa pang kalapit na chromosome (halimbawa, chromosome 14). Sa kasong ito, karaniwang mayroong dalawang pares ng chromosome 13, ngunit bilang karagdagan, ang isang piraso ng chromosome 13 ay nakakabit sa isa pang chromosome.

3. Mosaic Trisomy 13: Ito ay napakabihirang mangyari. Ang nangyayari rito ay ilang selula lamang sa katawan ang may karagdagang kopya ng chromosome 13, hindi lahat ng selula. Ibig sabihin, ang ilang selula ay may tatlo sa 13 chromosome, habang ang ibang selula ay may normal na dalawang pares (euploid). Ang kalubhaan ng mga sintomas sa mosaic trisomy 13 ay depende sa bilang ng mga selula na may karagdagang chromosome. Mas maraming selula ang may karagdagang kopya, mas malala ang mga sintomas.

Paano nasusuri ang Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Sa unang trimester ng pagbubuntis, bandang ika-11-14 na linggo, magsasagawa ang iyong doktor ng mga regular na prenatal ultrasound.Bukod pa rito , inirerekomenda ang mga genetic screening test . Hinahanap ng mga scan na ito ang mga bagay tulad ng labis na amniotic fluid at anumang abnormalidad sa paglaki ng sanggol. Kasama rin dito ang mga pagsusuri sa dugo.

Kung ang mga unang pagsusuring ito ay nagpapahiwatig ng panganib, maaaring magmungkahi ang doktor ng mga karagdagang pagsusuring diagnostic. Maaaring kumpirmahin ang diagnosis pagkatapos ipanganak ang sanggol. Pagkatapos ay maaaring pisikal na suriin ng doktor ang sanggol upang maghanap ng mga sintomas at, kung kinakailangan, magsagawa ng mga espesyalisadong pagsusuri sa chromosome, tulad ng isang karyotype test . Ang karyotype test na ito ay ginagamit upang kumpirmahin ang eksaktong abnormalidad ng chromosome.

Paano ginagamot ang Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ang isang sanggol na may Trisomy 13 ay mangangailangan ng paggamot kapwa sa pagsilang at sa pangmatagalan, upang makontrol ang mga sintomas at gawing komportable ang sanggol hangga't maaari. Gayunpaman, dapat din nating maunawaan na walang kumpletong lunas para sa kondisyong ito . Ang paggamot ay pangunahing naglalayong pamahalaan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay.

Ang mga paggamot para sa mga batang ipinanganak na may trisomy 13 ay kinabibilangan ng:

• Suporta sa edukasyon: Mga programang pang-edukasyon na iniayon para sa mga batang may mga espesyal na pangangailangan.
• Mga gamot upang mabawasan ang mga sintomas: Halimbawa, mga gamot upang makontrol ang mga seizure o para sa sakit sa puso.
• Speech, behavioral at physical therapy: Ang mga paggamot na ito ay nakakatulong sa pagpapaunlad ng mga kakayahan ng sanggol.
• Operasyon upang itama ang mga pisikal na abnormalidad: Halimbawa, maaaring isagawa ang operasyon upang ayusin ang cleft palate o ilang mga depekto sa puso. Gayunpaman, ang mga operasyong ito ay isinasagawa pagkatapos isaalang-alang ang pangkalahatang kalusugan ng sanggol.

Sa ilang mga kaso ng trisomy 13, maaaring hindi na mabuhay ang sanggol hanggang sa kanilang unang kaarawan, ngunit ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring pumigil sa kanila na umabot sa kanilang unang kaarawan. Sa maraming mga kaso, ang diagnosis ng trisomy 13 ay nagreresulta sa pagkalaglag o pagkawala ng pagbubuntis. Sa panahong ito ng pagsubok, mahalagang humingi ng suporta mula sa iyong mga kaibigan, pamilya, at mga kawani ng medikal upang matulungan kang makayanan ito. Ang pagpapayo sa pagdadalamhati o pagpapayo sa pagluluksa ay maaaring maging isang mahusay na paraan upang matulungan kang makayanan ang pagkawala ng isang mahal sa buhay, lalo na ang isang bata.

Paano ko mababawasan ang panganib na magkaroon ng Trisomy 13 (Patau Syndrome) ang aking anak?

Ang Trisomy 13 ay isang genetic defect na nangyayari nang random, kaya wala talagang paraan para maiwasan ito. Ibig sabihin, hindi ito maaaring sanhi ng anumang bagay na iyong ginawa o hindi ginawa. Gayunpaman, gaya ng nabanggit namin kanina, kung ikaw ay mahigit 35 taong gulang na kapag ikaw ay nabuntis, ang iyong panganib na magkaroon ng sanggol na may genetic condition na ito ay bahagyang mas mataas.

Kung nagpaplano kang magkaanak, kausapin ang iyong doktor tungkol sa genetic counseling.Mahalagang magkaroon ng kamalayan tungkol sa genetic testing at maunawaan ang panganib ng pagkakaroon ng anak na may genetic na kondisyon.

Ano ang maaari mong asahan kung mayroon kang anak na may Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Bagama't maaaring mahirap itong pakinggan, mahalagang magsabi ng totoo. Mahirap magsabi ng anumang mabuti tungkol sa prognosis ng isang sanggol na nasuring may Trisomy 13. Ito ay dahil ang mga malulubhang komplikasyon ay maaaring mangyari sa panahon ng fetal stage, lalo na ang nakakaapekto sa mga mahahalagang organo ng sanggol, tulad ng utak, puso, spinal cord, at baga.

Kung ang isang sanggol ay may trisomy 13, karaniwan ang pagkalaglag sa unang trimester. 80% ng mga sanggol na ipinanganak na may trisomy 13 ay may maikling inaasahang haba ng buhay. Karamihan sa mga sanggol ay namamatay sa loob ng unang ilang linggo ng buhay o bago ang kanilang unang kaarawan. Humigit-kumulang 10% lamang ang nabubuhay lampas sa kanilang unang taon. Ang mga batang ito ay kailangan ding mamuhay nang may malulubhang problema sa kalusugan at mga pagkaantala sa pag-unlad sa katagalan.

Paano ko aalagaan ang aking sarili pagkatapos kong masuri na may Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ang masuring may Trisomy 13, o ang pagkawala ng anak dahil dito, ay isang napakahirap na karanasang harapin. Napakahalagang alagaan mo ang iyong sarili at ang iyong pamilya sa panahong ito.

• Kung ikaw ay nalulungkot, balisa, nalulumbay, o nawawalan ng pag-asa, at nahihirapang harapin ang pagkawala ng iyong sanggol, magpatingin sa isang doktor o tagapayo sa kalusugang pangkaisipan .
• Ang pagpapakonsulta ay maaaring maging malaking tulong sa pamamahala ng kalungkutang ito.
• Ibahagi ang iyong nararamdaman sa iyong pamilya at malalapit na kaibigan.
• Tandaan na hindi ka nag-iisa. Maghanap din ng mga support group kung saan makakakuha ka ng suporta mula sa ibang mga magulang na dumaan sa mga katulad na karanasan.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Magpatingin agad sa doktor kung ang iyong sanggol ay magpakita ng malalang sintomas ng Trisomy 13. Nangangahulugan ito ng:

• Kung mahirap kumain, kung tila may gatas na nakabara sa lalamunan.
• Kung nahihirapang huminga, kung iba ang paraan ng paghinga.
• Kung ang tibok ng puso ay hindi regular.
• Kung may mga seizure.

Gayundin, kung nakakaranas ka ng hindi matiis na kalungkutan, pagkabalisa, o depresyon dahil sa pagkawala ng isang anak o sa diagnosis na ito, siguraduhing magpatingin sa doktor at pag-usapan ito.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Normal lang na magkaroon ng maraming tanong sa ganitong pagkakataon. Huwag matakot na itanong sa iyong doktor ang mga sumusunod:

• "Ano ang aking/aming panganib na magkaroon ng anak na may genetic na kondisyon?"
• "Anong mga paggamot ang inirerekomenda ninyo para mabuhay ang aking sanggol pagkatapos niyang ipanganak?"
• "Anong mga espesyal na bagay ang dapat kong malaman kapag nag-aalaga ng batang ipinanganak na may ganitong kondisyon?"
• "Kung mawawalan ako ng anak, maaari mo ba akong masabi tungkol sa mga serbisyo sa pagpapayo o iba pang mga mapagkukunan na makakatulong sa akin na makayanan ang kalungkutan?"

Ano ang pagkakaiba ng Trisomy 13 at Trisomy 18?

Ang Trisomy 13 at Trisomy 18 – na kilala rin bilang Edwards syndrome – ay magkatulad dahil pareho silang may kasamang pagdaragdag ng isang karagdagang chromosome sa isang pares. Ang pagkakaiba ay kung ang karagdagang chromosome ay idinagdag sa chromosome 13 o chromosome 18. Sa parehong kaso, ang pasyente ay may kabuuang 47 chromosome, sa halip na ang normal na 46.

Ang mga sintomas ng parehong kondisyon ay halos magkapareho, at pareho silang napakaseryoso. Ang mga kahihinatnan ay kadalasang nagbabanta sa buhay. Maraming magulang ang nakakaranas ng mga pagkalaglag, panganganak ng patay na sanggol, o pagkamatay ng sanggol bago ang unang kaarawan nito.

Isang mahalagang mensahe para makapagdesisyon ka

Kapag nalaman mong may Trisomy 13 ang iyong sanggol at inaasahang mabubuhay nang maikli, maaari kang makaramdam ng matinding pagkabigla, kalungkutan, at sakit. Maaari kang makaramdam ng maraming emosyon nang sabay-sabay, tulad ng kalungkutan, galit, pagkalito, kawalan ng magawa, o maaari kang makaramdam ng pagkawala ng malay. Lahat ng mga pakiramdam na ito ay normal lamang.

Tandaan na hindi ka nag-iisa sa mahirap na panahong ito. Mahalagang magkaroon ng mga taong sumusuporta sa iyo, kabilang ang iyong pamilya, asawa, at mga mapagkakatiwalaang kaibigan, pati na rin ang mga propesyonal sa kalusugang pangkaisipan tulad ng mga doktor, nars, at mga tagapayo sa pagdadalamhati na makakatulong sa iyo na malampasan ang mahirap na karanasang ito. Huwag matakot na pag-usapan ang iyong nararamdaman at humingi ng tulong.

Umaasa ako na nakatulong ang impormasyong ito sa iyo na maunawaan ang kondisyong tinatawag na Trisomy 13 (Patau Syndrome).

Trisomy 13, Patau syndrome, mga sakit na henetiko, mga abnormalidad sa kromosoma, pagbubuntis, kalusugan ng sanggol, mga depektong likas sa sinapupunan