Ano ang Tuberous Sclerosis? Huwag matakot, pag-usapan natin ito.

Nag-aalala ka ba tungkol sa mga puting batik ng iyong anak? O nag-aalala ka ba na madalas na magkaroon ng sipon ang iyong anak? Ang sanhi ng mga sintomas na ito ay maaaring isang bihirang kondisyon. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihirang ngunit madaling pamahalaan na kondisyon. Iyon ay ang tuberous sclerosis.

Sa madaling salita, ano ang tuberous sclerosis?

Ang Tuberous Sclerosis Complex (TSC) ay isang bihirang genetic na kondisyon na nagdudulot ng pag-unlad ng mga tumor na hindi kanser sa iba't ibang bahagi ng katawan, lalo na sa mga organo tulad ng utak, balat, bato, puso, at baga. Mahalagang tandaan na hindi ito kanser .

Ang paraan ng pag-apekto ng sakit na ito sa bawat tao ay lubhang nag-iiba. Ang ilang mga tao ay may kakaunting sintomas lamang at namumuhay nang normal. Ngunit para sa ilang mga tao, ang kondisyong ito ay maaaring mas malala. Samakatuwid, maaaring magkaroon ng malubhang komplikasyon.

Ang sakit na ito ay unti-unting umuusbong sa paglipas ng panahon. Bagama't ang ilang sintomas ay maaaring lumitaw nang maaga sa buhay, ang iba ay maaaring tumagal ng mga taon bago lumitaw. Samakatuwid, napakahalaga para sa isang taong may ganitong kondisyon na manatili sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor sa buong buhay nila.

Sino ang higit na naapektuhan ng sakit na ito?

Ito ay isang likas na kondisyon. Kadalasan, ang isang bata ay nasusuri na may ganitong sakit kapag sila ay mga 7 buwang gulang. Gayunpaman, maaaring abutin ng ilang taon bago masuri ang sakit sa mga taong kakaunti ang sintomas. Kahit sino ay maaaring magkaroon ng sakit na ito, anuman ang kasarian, lahi, o relihiyon. Tinatayang nasa isang milyong tao sa buong mundo ang may ganitong sakit.

Ano ang mga sintomas ng tuberous sclerosis?

Kadalasang nakadepende ang mga sintomas sa organ kung saan matatagpuan ang bukol. Hatiin natin ang mga sintomas na ito sa tatlong pangunahing kategorya.

1. Mga sintomas na may kaugnayan sa utak

2. Mga sintomas na may kaugnayan sa balat

3. Mga sintomas na may kaugnayan sa iba pang mga organo ng katawan

1. Mga sintomas na may kaugnayan sa utak

Ang pinakakaraniwang mga tumor sa sakit na ito ay nasa utak. Bagama't hindi ito kanser, maaari itong makagambala sa paggana ng utak.

• Mga seizure: Ito ang pinakakaraniwan at mapanganib na sintomas. Maraming iba't ibang uri ng mga seizure ang maaaring mangyari.
• Mga tumor sa utak: Ang mga tumor (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) ay maaaring lumitaw sa mga ventricle ng utak. Kung ang mga ito ay lumaki, ang likido ay maaaring maipon sa utak, na nagiging sanhi ng kondisyong tinatawag na hydrocephalus.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad at mga kapansanan sa intelektwal: Hindi lahat ay mayroon nito, ngunit ang ilang mga bata ay nakakaranas ng mga kapansanan sa pagkatuto at mga pagkaantala sa pagsasalita.
• Mga problema sa pag-uugali:Ang mga kondisyon tulad ng autism spectrum disorder o attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) ay maaaring mangyari kasabay ng sakit na ito.

2. Mga sintomas na may kaugnayan sa balat

Ang sakit ay kadalasang unang nasusuri sa pamamagitan ng mga sintomas ng balat. Humigit-kumulang 90% ng mga taong may sakit ay makakaranas ng isa o higit pa sa mga sumusunod na sintomas:

3. Mga katangiang may kaugnayan sa iba pang mga organo ng katawan

• Mga problema sa bato:Maaaring mabuo ang mga bato o cyst sa bato. Maaari itong magdulot ng pagpalya ng bato, pananakit ng likod o balakang, at dugo sa ihi. Bihira, maaaring mangyari ang pagpalya ng bato o kanser sa bato (renal cell carcinoma).
• Cardiac rhabdomyomas: Ang mga ito ay karaniwang nakikita sa mga bata. Karaniwan silang lumiliit habang lumalaki ang bata. Gayunpaman, ang ilang malalaking tumor ay maaaring humarang sa daloy ng dugo papunta sa puso.
• Mga problema sa mata: Bagama't maaaring mabuo ang mga tumor sa retina ng mata, ang mga problema sa paningin ay napakabihirang mangyari.
• Mga pagbabago sa bibig: Maaari mong mapansin ang mga bagay tulad ng maliliit na bukol sa gilagid o mga butas sa enamel ng ngipin.

Ano ang sanhi ng tuberous sclerosis?

Sa madaling salita, ito ay sanhi ng pagbabago (mutasyon) sa mga gene. May mga protina sa ating katawan na kumokontrol sa paglaki at paghahati ng mga selula. Sa sakit na ito, mayroong depekto sa mga gene na nagtuturo sa kanila na gumawa ng mga protinang ito (tinatawag na mga gene na TSC1 o TSC2). Pagkatapos, ang mga selula ay lumalaki nang hindi mapigilan at bumubuo ng mga bukol.

Mayroong dalawang paraan kung paano maaaring mangyari ang genetic defect na ito:

1. Paminsan-minsan: Kadalasan (mga dalawang-katlo), ang depektong henetiko na ito ay isang bagong pangyayari. Ibig sabihin, walang sakit ang ina o ang ama. Ang depektong henetiko na ito ay nangyayari nang hindi sinasadya pagkatapos maipanganak ang bata.

2. Namamana: Sa halos isang-katlo ng mga kaso, namamana ang isang bata ng sakit mula sa isang magulang na may sakit.

Paano matukoy ang sakit?

Sinusuri ng doktor ang sakit na ito sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga sintomas. Ang mga sintomas na ito ay nahahati sa dalawang kategorya: "mga pangunahing katangian" at "mga maliliit na katangian."

Minsan, dahil lumalala ang mga sintomas sa paglipas ng panahon, ang sakit ay maaaring unang maiuri bilang "posibleng TSC."

Ilan sa mga pagsusuring ginagamit upang masuri ang sakit ay:

• Para sa utak: MRI o CT scan ng utak, EEG test upang suriin ang mga seizure.
• Para sa balat: Pagsusuri sa balat, lalo na ang Wood's lamp upang malinaw na matukoy ang mga puting batik.
• Para sa mga bato: Ultrasound ng tiyan o MRI scan.
• Para sa puso: Echocardiogram.
• Pagsusuri sa henetiko: Makukumpirma ng isang sample ng dugo kung mayroong depekto sa mga gene na TSC1 o TSC2.

Magpapasya ang iyong doktor kung anong mga pagsusuri ang kinakailangan batay sa iyong mga sintomas.

Ano ang mga paggamot para dito?

Ang tuberous sclerosis ay hindi lubusang magagamot. Gayunpaman, may mga epektibong paggamot upang makontrol at mapamahalaan ang mga sintomas. Ang paggamot ay depende sa uri ng mga sintomas.

• Mga gamot:
• Para makontrol ang mga seizure: Mayroong iba't ibang uri ng gamot para sa mga seizure.
• Para paliitin ang mga tumor: Ang isang klase ng mga gamot na tinatawag na mTOR inhibitors ay maaaring makontrol ang paglaki ng mga tumor sa utak, bato, at iba pang mga lugar at paliitin ang mga ito.
• Operasyon: Minsan, ang malalaking tumor na nakakasira sa mga organo ay maaaring kailanganing alisin sa pamamagitan ng operasyon. Napakahalagang alisin ang mga tumor na humaharang sa daloy ng likido sa utak.
• Mga paggamot sa dermatolohiya: Ang ilang mga tao ay maaaring mahiya sa paglitaw ng mga bukol sa mukha at balat. Ang mga paggamot tulad ng laser skin resurfacing at dermabrasion ay maaaring makabawas sa kanilang hitsura.
• Iba pang mga paggamot: Ang mga paggamot tulad ng speech therapy at occupational therapy ay lubos ding nakakatulong para sa mga batang may mga pagkaantala sa pag-unlad.

Ano ang maaari mong asahan habang nabubuhay kasama ang sakit na ito?

Maraming taong may sakit na ito ang kailangang magpa-scan tulad ng MRI nang kahit isang beses kada 1-2 taon, lalo na sa panahon ng pagkabata, upang masubaybayan ang paglaki ng mga tumor.

Ang epekto ng sakit ay lubhang nag-iiba sa bawat tao.

• Mga taong may banayad na sintomas: Ang mga sintomas ay napakagaan. Maaaring kailanganin nilang uminom ng ilang gamot. Ngunit maaari silang mamuhay nang normal nang walang malalaking abala sa kanilang buhay.
• Yaong mga may katamtamang epekto: Bagama't ang mga sintomas ay nagdudulot ng ilang pagkagambala, maaari itong mapamahalaan nang maayos sa pamamagitan ng paggamot at regular na pangangasiwa ng doktor.
• Lubhang apektado: Ang mga taong ito ay maaaring magkaroon ng matinding seizure, kapansanan sa intelektwal, atbp. Maaaring mahirapan silang mamuhay nang mag-isa at maaaring mangailangan ng patuloy na pangangalagang medikal.

Kailan ako dapat magpatingin sa doktor?

Kung ikaw o ang iyong anak ay may TSC, mahalagang magpatingin sa doktor nang regular sa buong buhay mo. Makakatulong ito na matukoy at magamot nang maaga ang anumang mga bagong problema.

Kailan ka dapat pumunta sa Emergency Treatment Unit (ETU)?

Ang seizure na tumatagal ng higit sa 5 minuto (fit) o ​​maraming sunod-sunod na seizure (status epilepticus) ay isang medikal na emergency. Sa ganitong mga kaso, ang pasyente ay dapat dalhin agad sa Emergency Treatment Unit (ETU) ng ospital.

Bukod pa rito, kung makakaranas ka ng mga sintomas na sinabi sa iyo ng iyong doktor na dapat mong pag-ingatan (hal., matinding sakit ng ulo, pananakit ng bato), humingi agad ng medikal na payo.