Alamin natin ang tungkol sa Turner Syndrome, na nakakaapekto sa iyong anak na babae.

Nararamdaman mo ba minsan na mas maliit ang iyong anak na babae kaysa sa ibang mga bata? Kahit na ang ibang mga kaibigan na kasing-edad niya ay umabot na sa pagdadalaga, hindi pa rin ipinapakita ng iyong anak ang mga palatandaang iyon? Normal lang para sa isang ina o ama na makaramdam ng kaunting takot at pag-aalala tungkol sa mga bagay na tulad nito. Kadalasan, maaaring normal lang ang mga ito. Gayunpaman, kung minsan ang dahilan nito ay maaaring isang espesyal na genetic condition na tinatawag na 'Turner Syndrome' na nakakaapekto lamang sa mga batang babae. Hindi natin kailangang matakot kapag naririnig natin ang pangalang ito. Ngayon, pag-uusapan natin nang simple at malinaw kung ano ito, bakit ito nangyayari, at kung ano ang maaaring gawin tungkol dito.

Sa madaling salita, ano ang Turner Syndrome?

Ang Turner syndrome ay isang congenital genetic condition na nakakaapekto lamang sa mga babae. Hindi ito nakakahawa.

Balikan natin ang biyolohiya upang maunawaan ito. Sa madaling salita, ang bawat selula sa ating katawan ay naglalaman ng mga 'chromosome' na tumutukoy sa ating genetic na impormasyon (ating taas, kulay, hitsura, atbp.). Karaniwan, ang isang babaeng selula ay may dalawang sex chromosome na tinatawag na X (XX). Ang isang lalaking selula ay may isang X at isang Y (XY).

Ang Turner syndrome ay isang kondisyon kung saan ang isang batang babae ay nawawala ang lahat o bahagi ng isa sa dalawang X chromosome. Ito ay isang random na pangyayari na nangyayari sa panahon ng paglilihi o sa yugto ng embryo. Mahalagang tandaan na hindi ito dahil sa anumang kasalanan ng ina o ama .

Ang kondisyong ito ay maaaring makaapekto sa bawat bata nang iba-iba, ngunit mayroong dalawang pangunahing karaniwang sintomas:

1. Pagiging mas maikli kaysa sa iba (maliit na taas)

2. Mga obaryo na mahina ang paggana , na nangangahulugang apektado ang pagdadalaga at ang kakayahang magkaanak.

Ano ang mga sintomas? Paano natin ito makikilala?

Ang ilang mga bata ay nagpapakita ng mga sintomas na ito pagkapanganak. Para sa iba, ang mga sintomas ay unti-unting lumilitaw sa panahon ng pagkabata. Minsan, hindi ito pinaghihinalaan hanggang sa pagtanda. Samakatuwid, napakahalagang malaman ang mga sintomas na ito.

Minsan, ang mga prenatal test, tulad ng ultrasound scan habang nagbubuntis, ay maaaring magbigay ng mga pahiwatig. Halimbawa, kung ang sanggol ay mukhang may likido sa likod ng kanilang leeg, o kung may problema sa kanilang puso o bato, maaaring maghinala ang mga doktor.

Mayroon bang mga pangunahing uri ng Turner syndrome?

Oo, mayroong dalawang pangunahing uri depende sa kung paano nangyayari ang kundisyong ito.

Monosomiya X

Ito ang pinakakaraniwang uri. Dito nawawala ang isang X chromosome sa bawat selula sa katawan ng bata. Karaniwan itong sanhi ng isang hindi inaasahang depekto sa itlog ng ina o semilya ng ama habang naglilihi. Karaniwang mas malinaw ang mga sintomas sa ganitong uri.

Sindromang Mosaic Turner

Gaya ng ipinahihiwatig ng salitang 'mosaic', ang nangyayari rito ay ang bahagi o lahat ng X chromosome ay nawawala sa ilan lamang sa mga selula sa katawan ng bata.Ang ibang mga selula ay may normal (XX) na mga kromosoma. Isipin ang ating katawan bilang isang pader na gawa sa maliliit na ladrilyo (mga selula). Sa isang mosaic na kondisyon, ilan lamang sa mga ladrilyo ang may ganitong pagkakaiba. Ang iba ay normal. Ito ay isang random na error na nangyayari sa panahon ng paghahati ng selula sa yugto ng embryo. Maaari itong magdulot ng medyo kaunting mga sintomas, at maaari rin itong maging medyo mahirap i-diagnose.

Ano pa ang iba pang mga problema sa kalusugan (mga komplikasyon) na maaaring mangyari dahil sa kondisyong ito?

Ang mga batang may Turner syndrome ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang mga problema sa kalusugan, kaya mahalagang magkaroon ng regular na medikal na pagsusuri.

Paano ito nade-diagnose ng isang doktor?

Maaaring masuri ng isang doktor ang kondisyong ito bago o pagkatapos ipanganak ang sanggol.

Bago ang kapanganakan:

• NIPT (Noninvasive prenatal testing): Ito ay isang paraan ng pagsusuri sa genetic information ng sanggol gamit ang sample ng dugo na kinuha mula sa buntis na ina.
• Ultrasound scan: Maaaring pinaghihinalaan ito kung ang scan ay nagpapakita ng mga palatandaan ng mga problema sa puso, bato, o akumulasyon ng likido sa likod ng leeg ng sanggol.
• Amniocentesis: Ang kondisyong ito ay maaaring kumpirmahin nang 100% sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa sanggol at pagsasagawa ng genetic test (karyotype analysis) sa mga selula ng sanggol.

Pagkatapos ng kapanganakan:

Pagkatapos ipanganak ang sanggol, kung pinaghihinalaan ng doktor na may mali batay sa mga sintomas ng sanggol, mag-oorder sila ng blood test na tinatawag na 'karyotyping.' Kabilang dito ang pagkuha ng sample ng dugo at pagsusuri sa mga chromosome sa ilalim ng mikroskopyo upang matukoy kung may nawawalang X chromosome, nang buo o bahagi.

Ano ang mga gamot? Maaari ba itong tuluyang magamot?

Una sa lahat, dahil ang Turner syndrome ay isang genetic na kondisyon, hindi ito maaaring ganap na magamot.

Ang paggamot ay pangunahing nakatuon sa mga hormone.

• Human growth hormone therapy: Napakahalaga ng paggamot na ito upang mapataas ang taas ng bata. Ito ay isang iniksyon ng hormone na ibinibigay araw-araw. Kung ang paggamot na ito ay sisimulan sa murang edad, ibig sabihin, sa sandaling mapansin na mabagal ang paglaki, makakamit na ng bata ang isang mahusay na taas.
• Terapiya sa Estrogen: Maraming mga batang babae na may Turner syndrome ang hindi natural na nakakagawa ng estrogen, kaya kadalasan ay binibigyan sila ng estrogen mula sa labas ng kanilang mga anak sa panahon ng pagdadalaga o pagbibinata (mga 11-12 taong gulang). Ito ang sanhi ng mga palatandaan ng pagdadalaga o pagbibinata, tulad ng paglaki ng dibdib at pagsisimula ng regla. Mahalaga rin ito para sa matibay na buto at kalusugan ng puso.
• Progestin therapy: Pagkatapos ng ilang taon ng estrogen therapy, isang hormone na tinatawag na progestin ang ibinibigay din upang mapanatili ang natural na siklo ng regla.

Bukod sa mga paggamot na ito gamit ang hormone, mahalagang humingi ng paggamot at regular na pagpapatingin sa mga kaugnay na espesyalista para sa mga komplikasyon na tinalakay kanina (tulad ng sakit sa puso, mga problema sa bato, at kapansanan sa pandinig).

Kailan ko dapat kausapin ang doktor tungkol sa aking anak?

Pinakamahalagang matukoy ang sakit at simulan ang paggamot sa lalong madaling panahon.

Bantayan ang paglaki at mga milestone ng iyong anak. Kung sa tingin mo ay mas maliit ang iyong anak na babae kaysa sa ibang mga batang kasing-edad niya, o kung nagpapakita siya ng alinman sa mga pisikal na palatandaang nabanggit sa itaas, huwag mag-atubiling makipag-usap sa iyong pedyatrisyan.

May dalawa pang mahahalagang bagay na inirerekomenda ng mga doktor:

• Pagsusuri para sa mga kapansanan sa pagkatuto: Mainam na bigyang-pansin ang pag-unlad ng iyong anak nang maaga hangga't maaari, marahil sa edad na 1-2 taong gulang, at suriin kung may mga kapansanan sa pagkatuto. Kung mayroon man, maaari ka ring makipag-usap sa mga guro sa paaralan at bigyan ang bata ng espesyal na suporta na kailangan nila.
• Paghingi ng suporta sa kalusugang pangkaisipan: Napakahalagang humingi ng tulong sa isang tagapayo sa kalusugang pangkaisipan (psychologist ng bata) upang matulungan ang iyong anak na makayanan ang mga problemang panlipunan, mababang pagtingin sa sarili, at pagkabalisa na lumilitaw kapag nabubuhay na may ganitong kondisyon.

Bagama't ang inaasahang haba ng buhay ng isang batang may Turner syndrome ay maaaring bahagyang mas maikli kaysa sa pangkalahatang populasyon, sa pamamagitan ng patuloy na pangangasiwa ng doktor, napapanahong paggamot, at mahusay na pamamahala ng mga problema sa kalusugan, maaari silang mamuhay nang normal at masayang buhay.