Mayroon ka bang mga kakaibang bukol sa iyong katawan? Pag-usapan natin ang tungkol sa von Hippel-Lindau Disease (VHL).

Maaaring nagtataka kayo kung bakit patuloy akong nagkakaroon ng kakaibang mga bukol sa buong katawan ko, o kung bakit may mga sakit na hindi nawawala. Minsan ang dahilan nito ay maaaring medyo mas kumplikado kaysa sa inaakala natin. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isang bihira ngunit napakahalagang kondisyon na dapat malaman. Iyan ang von Hippel-Lindau disease, o tinatawag natin itong `(VHL)` sa madaling salita.

Ano ang von Hippel-Lindau (VHL)? Unawain natin ito nang simple.

Okay, malamang nagtataka ka kung ano itong `(VHL)`. Sa madaling salita, ang von Hippel-Lindau ay isang bihirang genetic condition. Nangyayari ito kapag mayroong `(genetic mutation)` o pagbabago sa ilan sa mga gene sa iyong katawan. Dahil dito, mas malamang na magkaroon ka ng `(malignant)` na mga tumor, pati na rin ng `(benign)` na mga tumor at cyst, sa iba't ibang bahagi ng iyong katawan. Minsan tinatawag ng mga doktor ang kondisyong ito na `(von Hippel-Lindau syndrome`.

Natuklasan ng pananaliksik na 97% ng mga taong may ganitong genetic mutation ay magkakaroon ng mga ito at iba pang mga tumor na may kaugnayan sa VHL pagsapit ng edad na 65. Sa karamihan ng mga kaso, ang pangunahing paggamot para sa mga tumor na may kaugnayan sa VHL ay ang operasyon upang alisin ang mga tumor.

Anong mga kanser ang maaaring maiugnay sa sakit na VHL?

Kung mayroon kang ganitong kondisyong `(VHL)`, mas mataas ang panganib mong magkaroon ng isa o higit pa sa mga sumusunod na uri ng kanser:

• Clear cell renal carcinoma (ccRCC): Ito ang pinakakaraniwang uri ng kanser sa bato. Ayon sa mga eksperto, nasa pagitan ng 25% at 60% ng mga taong may VHL ang maaaring magkaroon ng kanser na ito. Tandaan, ang mga bato ay isa sa pinakamahalagang organo sa ating katawan, kaya ang kanser sa mga ito ay isang bagay na dapat ikabahala.
• Mga tumor sa neuroendocrine ng pancreas (pancreatic NET): Ito ay isang bihirang uri ng tumor na nagsisimula sa mga endocrine cell sa iyong pancreas. Maaari silang bumuo sa pagitan ng 9% at 17% ng mga taong may VHL.
• Pheochromocytoma: Ito ay isang bihira ngunit magagamot na tumor na nabubuo sa adrenal gland. Ang mga tumor na ito ay maaaring magsimula bilang mga tumor na hindi kanser, ngunit maaaring maging kanser kalaunan. Nangyayari ang mga ito sa 10% hanggang 20% ​​ng mga taong may VHL.
• Broad ligament cystadenomas: Ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa mga kababaihan. Ito ay nangyayari sa humigit-kumulang 10% ng mga kababaihan na may VHL. Ito ay isang tumor na nabubuo malapit sa mga fallopian tube.

Ano ang mga hindi kanserong tumor na kasama ng VHL?

Hindi lamang ang kanser, kundi pati na rin ang mga tumor na hindi kanser, ibig sabihin, ang mga tumor na hindi kumakalat sa ibang bahagi ng katawan (metastasize), ay maaaring tumubo kapag mayroong VHL. Ang pinakamahalaga sa mga ito ay ang hemangioblastoma.Ito ay mga tumor na hindi kanser na nabubuo sa mga daluyan ng dugo ng utak, spinal cord, o retina. Bagama't hindi kumakalat, maaari itong lumaki nang malaki at makaapekto sa mga nakapaligid na tisyu, na nagdudulot ng malulubhang problema sa kalusugan.

Ang mga uri ng hemangioblastoma na makikitang nauugnay sa `(VHL)` ay:

• Retinal hemangioblastoma: Ito ay isang uri ng tumor na nabubuo sa mata. Maaari pa nga itong humantong sa pagkawala ng paningin. Ipinapahiwatig ng pananaliksik na ito ay nabubuo sa 60% ng mga taong may (VHL).
• Brain stem at cerebellar hemangioblastomas: Ito ay mga tumor sa utak. Maaari silang makaapekto sa iyong balanse at magdulot ng iba pang mga problema. Nakakaapekto ito sa pagitan ng 13% at 72% ng mga taong may VHL.
• Hemangioblastoma sa spinal cord: Ang ganitong uri ng hemangioblastoma ay nabubuo sa pagitan ng 13% at 50% ng mga taong may (VHL).

Bukod pa rito, kung mayroon kang VHL, nasa panganib ka rin na magkaroon ng mga tumor at cyst na hindi kanser tulad ng:

• Epididymal cystadenomas: Ito ay mga tumor na nakakaapekto sa mga lalaki. Nabubuo ang mga ito sa epididymis, isang maliit na parang tubo na istruktura na nag-iimbak ng semilya, malapit sa mga testicle. Nangyayari ang mga ito sa pagitan ng 25% at 60% ng mga lalaking may VHL.
• Mga tumor sa endolymphatic sac (ELST): Ang mga ito ay napakabihirang mga tumor. Kung mayroon kang VHL, maaari itong tumubo sa panloob na tainga. Ang kondisyong ito ay nakakaapekto sa pagitan ng 10% at 25% ng mga taong may VHL.
• Mga cyst: Ito ay mga cyst na puno ng likido. Ang mga taong may VHL ay maaaring magkaroon ng mga cyst na ito sa mga bato at pancreas.

Gaano kadalas ang sakit na VHL?

Ito ay talagang isang napakabihirang kondisyon. Nakakaapekto ito sa humigit-kumulang isa sa 36,000 katao. Karamihan sa mga taong may VHL ay nagsisimulang magpakita ng mga sintomas sa kanilang kalagitnaan ng edad na 20. Nangangahulugan ito na kailangan mong mag-ingat tungkol dito sa murang edad.

Ano ang mga sintomas ng sakit na von Hippel-Lindau?

Dahil ang kondisyong ito ay maaaring maging sanhi ng pagbuo ng mga tumor sa buong katawan, maaaring mag-iba ang mga sintomas. Depende ito sa kung nasaan ang mga tumor at ang laki ng mga tumor. Maaari kang makaranas ng mga sintomas tulad ng mga ito:

• Madalas na pananakit ng ulo.
• Pagkawala ng pandinig o patuloy na pagtunog sa tainga (tinnitus).
• Altapresyon.
• Pagkawala ng balanse habang naglalakad.
• Nabawasan ang lakas ng kalamnan o nahihirapang i-coordinate ang mga galaw.
• Mga isyu sa paningin.
• Pagsusuka.

Isipin mo na lang, gaano tayo mag-aalala kung mayroon tayong isa o dalawa sa mga sintomas na ito? Kaya kung mayroon kang ilan sa mga sintomas na ito nang sabay-sabay, mahalagang humingi ng medikal na payo.

Ano ang sanhi ng sakit na VHL?

Ang Von Hippel-Lindau syndrome ay isang minanang sakit . Nangyayari ito kapag nagmana ka ng abnormal na kopya ng tumor suppressor gene na tinatawag na VHL mula sa isa sa iyong mga magulang.

Sa madaling salita, pinipigilan ng mga "tumor suppressor genes" na ito ang mga selula na mabilis na maghati, na maaaring humantong sa kanser. Parang preno ito sa isang kotse. Ngunit kung ang mga gene na ito ay na-mutate, parang pag-alis ng preno at pag-andar ng accelerator. Ang paglaki ng selula ay bumibilis nang hindi mapigilan.

Ang sakit ay naisasalin sa pamamagitan ng autosomal dominant inheritance pattern. Nangangahulugan ito na kung ang isa sa iyong mga magulang ay may abnormal na VHL gene, mayroon kang 50% na posibilidad na manahin ito at magkaroon ng von Hippel-Lindau disease. Gayunpaman, ipinakita ng pananaliksik na humigit-kumulang 10% ng mga taong may VHL ay walang family history ng sakit. Nangangahulugan ito na maaari ring magkaroon ng mga bagong genetic mutations.

Paano nasusuri ang sakit na VHL?

Maaaring maghinala ang mga doktor na mayroon kang VHL kung mayroon kang mga sintomas ng isang kondisyon na dulot ng VHL, tulad ng hemangioblastoma o clear cell renal carcinoma. Ngunit ang tanging paraan upang kumpirmahin ito ay sa pamamagitan ng genetic testing. Kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may Von Hippel-Lindau disease, mahalagang tanungin ang iyong doktor tungkol sa genetic testing para sa iyo.

Ano ang mga paggamot para sa sakit na VHL?

Nag-iiba-iba ang mga opsyon sa paggamot depende sa uri ng tumor o cyst ng VHL. Ipapaliwanag ng iyong doktor ang mga opsyon sa paggamot na tama para sa iyo. Ang mga pinakakaraniwang paggamot ay:

• Operasyon upang matanggal ang tumor.
• Kemoterapiya.
• Radiation therapy.
• Kasama sa naka-target na therapy ang mga bagay tulad ng peptide receptor radionuclide therapy (PPRT) at tyrosine kinase inhibitors (TKI).
• Imunoterapya.
• Terapiya sa hormon.

Ang pinakamahalagang bagay ay ang maagang pag-diagnose ng sakit at simulan ang naaangkop na paggamot. Sa gayon lamang makukuha ang pinakamahusay na resulta.

Maaari bang tuluyang magamot ang sakit na VHL?

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas para sa sakit na von Hippel-Lindau. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay ang paghahanap at pag-alis ng mga tumor sa lalong madaling panahon. Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng operasyon upang maalis ang mga tumor kasama ng iba pang mga paggamot.

Kung mayroon akong VHL, ano ang dapat kong asahan?

Kung mayroon kang kondisyong ito, kakailanganin mong magpasuri nang regular upang suriin ang mga palatandaan ng ilang partikular na sakit. Ang maagang pagtuklas at paggamot ng mga tumor ay makakatulong na mabawasan ang epekto ng sakit na von Hippel-Lindau sa iyong buhay. Kaya naman mahalagang magpasuri ka ayon sa rekomendasyon ng iyong doktor.

Maaari bang maiwasan ang sakit na VHL?

Hindi, hindi ito mapipigilan. Ito ay dahil ang sakit na von Hippel-Lindau ay sanhi ng isang genetic mutation na naipasa mula sa isang magulang patungo sa isa pa. Kung ang isang tao sa iyong pamilya ay may VHL, ang genetic testing ay makakatulong sa iyo na malaman kung mayroon ka ring mutation.

Bagama't hindi mo mapipigilan ang sakit na von Hippel-Lindau, makakatulong na malaman ang iyong panganib at maunawaan kung paano ka maaaring maapektuhan ng `(VHL)`. Kung alam mong nasa panganib ka, maaaring bantayan ng mga doktor ang mga palatandaan ng mga tumor na may kaugnayan sa `(VHL)` at gumawa ng mga hakbang upang maalis ang mga ito nang maaga.

Kung mayroon kang (VHL) gene at nagpaplano kang magkaanak, mainam na makipagkita sa isang genetic counselor upang talakayin ang panganib na manahin ng iyong anak ang gene.

Mayroon bang mga espesyal na pagsusuri para sa mga kondisyong may kaugnayan sa VHL?

Walang mga tiyak na alituntunin sa screening para dito, tulad ng para sa iba pang mga uri ng kanser (tulad ng screening ng kanser na inirerekomenda ng US Preventive Services Task Force). Gayunpaman, kung makumpirma ng genetic testing na mayroon kang abnormal na VHL gene, maaaring magrekomenda ang iyong healthcare team ng ilang mga pagsusuri upang makatulong na matukoy nang maaga ang mga problema. Halimbawa, maaari nilang irekomenda na sumailalim ka sa abdominal magnetic resonance imaging scan (MRI) bawat dalawang taon upang suriin ang mga kanser na may kaugnayan sa VHL, tulad ng clear cell renal carcinoma.

Paano ko maaalagaan ang aking sarili? Ano ang magagawa ko?

Ang pamumuhay na may VHL ay nangangahulugan ng pamumuhay na may ilang kawalan ng katiyakan. Kung minana mo ang genetic mutation na nagdudulot ng VHL, mayroon kang 50% na pagkakataon na magkaroon ng kondisyon. Kung minana mo ito, mayroon kang 97% na pagkakataon na magkaroon ng ilang uri ng kanser at iba pang malulubhang sakit.

Gayunpaman, walang sinuman ang makakahula nang eksakto kung paano makakaapekto ang `(VHL)` sa iyong buhay. Narito ang ilang bagay na makakatulong sa iyo na pamahalaan ang mga hamong ito:

• Humingi ng suporta sa kalusugang pangkaisipan: Ipinakita ng isang pag-aaral na ang diagnosis ng VHL ay maaaring magkaroon ng sikolohikal na epekto, tulad ng pagkabalisa at mga pag-atake ng sindak. Samakatuwid, napakahalagang makipag-usap sa isang psychiatrist o tagapayo.
• Protektahan ang iyong pangkalahatang kalusugan: Kumain ng balanseng diyeta – maraming lean meat, whole grains, leafy greens, at prutas. Mag-ehersisyo (na maaari ring makabawas ng stress). Tanungin ang iyong medical team tungkol sa mga bakunang tama para sa iyo.

Kailan ako dapat humingi ng medikal na payo?

Kung nakakaranas ka ng mga sintomas tulad nito, dapat mong tawagan agad ang iyong doktor:

• Mga pagbabago sa iyong paningin o pandinig.
• Madalas na pananakit ng ulo.
• Pagduduwal o pagsusuka na hindi inaakalang sanhi ng ibang sakit.
• Biglaang pagtaas ng presyon ng dugo.
• Kung bigla kang nahihirapang maglakad, mapanatili ang balanse, o i-coordinate ang mga galaw.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa aking doktor?

Isipin mong may nabalitaan kang may kapamilya kang may von Hippel-Lindau disease. Kung gayon, narito ang ilang bagay na maaari mong itanong sa iyong doktor:

• Ano ang sinasabi ng mga resulta ng aking genetic test?
• Dapat bang sumailalim sa genetic testing ang iba ko pang miyembro ng pamilya?
• Gaano kadalas ako dapat magpasuri upang matukoy ang mga maagang senyales ng mga kondisyon na maaaring nauugnay sa `(VHL)`?

Panghuli, mga bagay na dapat tandaan (Mensahe para sa Pag-uwi)

Ang Von Hippel-Lindau disease (VHL) ay isang bihirang genetic disorder. Isa sa bawat 36,000 katao ang apektado nito. Kaya, ang pagkaalam na isa ka sa 36,000 na iyon ay maaaring maging isang malaking pagkabigla, lalo na kung wala pang sinuman sa iyong pamilya ang nagkaroon ng sakit na ito noon.

Kung makumpirma ng genetic testing na mayroon ka (VHL), bigyan ang iyong sarili ng ilang oras upang maproseso ang balita. Pagkatapos, maglaan ng oras upang maunawaan ang ibig sabihin ng iyong diagnosis. Halimbawa, maaaring mayroon kang mga katanungan tungkol sa iyong panganib na magkaroon ng iba't ibang uri ng kanser at tumor, o kung paano makakaapekto ang iyong diagnosis sa iba sa iyong pamilya. Huwag mag-atubiling magtanong sa iyong medical team tungkol sa kung ano ang aasahan. At huwag kalimutang humingi ng tulong upang pamahalaan ang stress na dulot ng pamumuhay kasama ang (VHL). Hindi ka nag-iisa, at maraming tao ang makakatulong sa iyo sa paglalakbay na ito.

` Von Hippel-Lindau, VHL, sakit na henetiko, kanser, mga tumor, sintomas, paggamot