Naku, anong problema ng baby ko? Alamin ang tungkol sa Walker-Warburg Syndrome

Bilang isang ina, gaano kalungkot at takot ang mararamdaman mo kung ang iyong anak ay ipinanganak na may kakaibang anyo, walang buhay, o pilay, o kung sabihin ng mga doktor na may problema sa paglaki ng mga mata o utak? Minsan ang sanhi nito ay maaaring isang napakabihirang, ngunit napakaseryosong, genetic na kondisyon na naroroon na sa pagsilang. Ngayon ay pag-uusapan natin ang isa sa mga ganitong sakit, ang Walker-Warburg Syndrome.

Ano ang Walker-Warburg Syndrome?

Sa madaling salita, ang Walker-Warburg Syndrome ay isang genetic na kondisyon na nakakaapekto sa mga kalamnan sa katawan ng iyong anak, lalo na sa utak at mga mata. Ito ay kabilang sa isang grupo ng mga sakit na tinatawag na congenital muscular dystrophies, na nagsisimula sa pagsilang o sa pagkabata at unti-unting nagpapahina sa mga kalamnan sa paglipas ng panahon. Sa katunayan, ang kondisyong ito ay nagdudulot ng mga sintomas na nagbabanta sa buhay sa mga bata at, sa kasamaang palad, nagpapaikli sa kanilang buhay. Maaaring nakakatakot ito para sa iyo, ngunit mahalagang malaman kung ano ito.

Ano ang dystroglycanopathy? May koneksyon ba ito?

Maaaring narinig mo na ang Walker-Warburg Syndrome na tinutukoy bilang Dystroglycanopathy . Huwag kang mag-alala, ipapaliwanag ko.

Ang Walker-Warburg syndrome ay isang uri ng congenital muscular dystrophy. Ang muscular dystrophy ay isang grupo ng mga sakit na nakakaapekto sa mga kalamnan ng katawan ng isang bata. Ang ilang uri ng mga muscular dystrophy na ito ay inuri bilang dystroglycanopathies. Ibig sabihin, ang mga muscular dystrophies na dulot ng mga depekto sa mga gene na gumagawa ng protein dystroglycan ay tinatawag sa pangalang ito. Ang Walker-Warburg syndrome ay itinuturing na pinakamalala, o pinakamalubha, na uri ng grupong dystroglycanopathies na ito.

Gaano kadalas ang kondisyong ito? Sino ang maaaring magkaroon nito?

Ang Walker-Warburg Syndrome ay isang napakabihirang sakit. Sa buong mundo, tinatayang nasa isa sa 60,500 bagong silang na sanggol ang dumaranas ng sakit na ito. Dahil ito ay resulta ng isang genetic mutation, sinuman ay maaaring magkaroon ng kondisyong ito. Nangangahulugan ito na ang lahi, relihiyon, atbp. ay hindi mahalaga.

Maaari bang manahin ng anak ko ang sakit na ito?

Oo, maaaring manahin ng iyong anak ang Walker-Warburg Syndrome.Ganito ang nangyayari: Kapag ang parehong magulang ay tagapagdala ng isa sa mga mutated gene na nagdudulot ng Walker-Warburg Syndrome, ibig sabihin pareho silang may isang kopya ng depektibong gene, makukuha lamang ng bata ang sakit kung ang parehong magulang ay magpapasa ng gene sa bata sa panahon ng paglilihi. Ang ganitong uri ng pagmamana ay tinatawag na autosomal recessive inheritance.

Isipin mo, kung ang iyong anak ay nagmana lamang ng isang kopya ng mutated gene na ito mula sa isang magulang, ang bata ay hindi magpapakita ng mga sintomas, ngunit ang bata ay magiging tagapagdala ng sakit. Nangangahulugan ito na ang mga anak ng bata sa hinaharap ay maaaring magkaroon ng panganib na magkaroon ng sakit na ito, kung ang kabilang magulang ay tagapagdala rin nito.

Paano nakakaapekto ang Walker-Warburg Syndrome sa katawan ng aking anak?

Ang sakit na ito ay pangunahing nakakaapekto sa mga kalamnan ng katawan ng iyong sanggol. Maaari mong mapansin ang mga pagbabago sa mga kalamnan ng iyong sanggol sa sandaling siya ay ipanganak. Ang katawan ng sanggol ay maaaring maging malambot, tulad ng isang walang buhay na manika , dahil ang mga kalamnan ay may napakakaunting tono ng kalamnan. Bukod sa mga kalamnan, ang kondisyong ito ay nakakaapekto rin sa kung paano umuunlad at gumagana ang utak at mata ng iyong sanggol. Ang iyong sanggol ay maaaring may mga problema sa paningin, mga pagkaantala sa pag-unlad, at mga problema sa intelektwal na pag-unlad. Sinusubukan ng mga doktor na kontrolin ang mga sintomas na ito sa pamamagitan ng paggamot at pigilan ang sanggol na magkaroon ng pinaikling inaasahang haba ng buhay.

Ano ang mga sintomas ng Walker-Warburg Syndrome?

Ang Walker-Warburg Syndrome ay nagdudulot ng mga sintomas na nakakaapekto sa mga kalamnan, utak, at mata ng iyong anak. Ang kalubhaan ng mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba. Karaniwang nakikita ang mga ito sa pagsilang o sa maagang pagkabata. Ang ilang mga sintomas ay maaaring nagbabanta sa buhay.

Mga sintomas na nauugnay sa kalamnan

Ang mga sintomas ng Walker-Warburg syndrome ay nakakaapekto sa mga kalamnan na ginagamit para sa paggalaw sa isang bata.

• Kapag ipinanganak ang isang sanggol, maaaring magmukha silang "nakahilig" na parang isang walang buhay na manika dahil sa mahinang tono ng kalamnan (hypotonia) . Dahil dito, nahihirapan ang sanggol na iangat ang kanilang ulo, mga braso, at mga binti.
• Ang kondisyong ito ay nagiging sanhi ng unti-unting paghina ng mga kalamnan ng bata, ibig sabihin ay lumalala ang mga sintomas sa paglipas ng panahon.
• Dahil hindi gumagana nang maayos ang mga kalamnan ng sanggol, maaaring mahirap uminom ng gatas sa mga unang taon ng kanyang pagkasanggol . Maaaring hindi sila makasuso o makalunok nang maayos.

Mga sintomas na may kaugnayan sa utak

Nakakaapekto ang Walker-Warburg Syndrome sa paraan ng pag-unlad ng utak ng iyong sanggol. Ang mga sintomas na may kaugnayan sa utak ay maaaring kabilang ang:

• Ang Lissencephaly (makinis na utak) ay isang kondisyon kung saan ang utak ay tila may mga bukol sa ibabaw nito, nang walang normal na mga tupi o uka. Sa madaling salita, ang ibabaw ng utak ay tila makinis.
• Pag-iipon ng likido sa utak(Hydrocephalus - ulong may tubig) Maaari itong maging sanhi ng paglaki ng ulo.
• Mga abnormalidad sa pag-unlad ng brainstem at cerebellum o isang kondisyon na tinatawag na cerebellar cyst (Dandy-Walker malformation) .
• Mga seizure , ibig sabihin, mga kondisyong parang seizure.

Ang mga kondisyong ito, na nakakaapekto sa utak ng iyong anak, ay maaaring magdulot ng pagkaantala sa pag-unlad at mga hamon sa mga kakayahang intelektwal .

Mga sintomas na may kaugnayan sa mata

Ang Walker-Warburg Syndrome ay maaaring makaapekto sa pag-unlad ng mga mata ng iyong anak at magdulot ng mga sintomas tulad ng:

• Maliliit na mata (Microphthalmia) o malalaking mata (Buphthalmos) .
• Pagkalabo ng mga mata, na nangangahulugang pumuti na ang lente ng mata (Kataracts) .
• Isang pagkaantala sa pagpapadala ng mga mensahe sa pamamagitan ng mga optic nerve na nagpapadala ng mga mensahe mula sa mga mata patungo sa utak.
• Hirap sa malinaw na paningin (Kahinaan ng paningin) .

Ano ang dahilan nito? Bakit ito nangyayari?

Ang Walker-Warburg Syndrome ay sanhi ng isang genetic mutation . Mahigit isang dosenang gene ang natukoy na nagdudulot ng kondisyon, at maaaring marami pa ang hindi pa natutukoy. Ilan sa mga pangunahing genetic mutation na nagdudulot ng sakit sa mahigit kalahati ng lahat ng taong may Walker-Warburg Syndrome ay:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (dating kilala bilang `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `MALAKI1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Ang mga gene na ito ay nakakasagabal sa proseso ng pagdaragdag ng mga molekula ng asukal sa isang protina na tinatawag na alpha-dystroglycan , isang prosesong tinatawag na glycosylation . Kapag ang prosesong ito ng glycosylation ay hindi nangyayari nang maayos, ang mga hibla ng kalamnan ng sanggol ay hindi kayang mapanatili ang kanilang istraktura sa katawan. Ang mga protina na ito ay nakakaapekto rin sa paraan ng paggalaw ng mga selula ng nerbiyos sa utak sa panahon ng embryonic stage, na siyang sanhi ng kondisyon sa utak na tinatawag na lissencephaly na nabanggit kanina.

Sa madaling salita, ang mga kalamnan ng isang batang may Walker-Warburg Syndrome ay patuloy na humihigpit at lumuluwag. Sa paglipas ng panahon, ang mga hibla ng kalamnan na ito ay nasisira at nanghihina hanggang sa punto na hindi na sila makagana.

Bukod pa rito, ang Walker-Warburg Syndrome ay nakakagambala sa paraan ng paglalakbay ng mga neuron sa utak ng isang bata. Karaniwan, ang mga neuron ay dapat huminto kapag narating nila ang kanilang destinasyon. Gayunpaman, ang mga apektadong neuron ay naglalakbay din sa likidong nakapalibot sa utak ng bata. Ito ay may malaking epekto sa pag-unlad ng utak.

Paano nasusuri ang Walker-Warburg Syndrome?

Maaaring simulan ng iyong doktor ang pagsusuri para sa Walker-Warburg Syndrome sa mga huling bahagi ng pagbubuntis, at ang diagnosis ay makukumpirma pagkatapos ipanganak ang sanggol.

• Ang ultrasound scan habang nagbubuntis ay makakakita ng mga sintomas, lalo na iyong mga nakakaapekto sa utak ng sanggol.
• Pagkatapos ipanganak ang sanggol, ang mga imaging test tulad ng CT scan at MRI ay maaaring magbigay ng malinaw na larawan ng utak ng sanggol at masuri ang kondisyon.

Mayroong ilang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis ng Walker-Warburg Syndrome:

• Ang muscle tissue biopsy ay isang pagsusuri upang makita kung malusog ang mga hibla ng kalamnan ng bata. Kabilang dito ang pagkuha ng isang maliit na piraso ng kalamnan at pagsusuri nito.
• Isang pagsusuri ng dugo upang suriin ang antas ng Creatine Kinase (CK) sa dugo. Ang CK ay isang enzyme na inilalabas sa dugo kapag nasira ang tisyu ng kalamnan. Ang mataas na antas ng CK ay nagpapahiwatig ng pinsala sa kalamnan.
• Isang pagsusuri sa mata upang suriin ang mga palatandaan ng Walker-Warburg Syndrome sa mga mata ng bata.
• Isang genetic blood test upang matukoy ang mutated gene na nagdudulot ng mga sintomas.

Ano ang mga paggamot para dito?

Sa kasamaang palad, walang lunas para sa Walker-Warburg Syndrome. Samakatuwid, ang paggamot ay pangunahing naglalayong maibsan ang mga sintomas. Ang mga opsyon sa paggamot ay maaaring mag-iba para sa bawat batang nasuri na may kondisyon, depende sa kondisyon ng bata. Ang mga opsyon sa paggamot ay maaaring kabilang ang:

• Operasyon upang alisin ang sobrang likido mula sa utak (hydrocephalus).
• Pagbibigay ng mga gamot upang maiwasan ang mga seizure.
• Pisikal na therapy upang mapabuti ang lakas ng kalamnan.
• Kung nahihirapan kang kumain, makakatulong ang pagpasok ng feeding tube .

Ang layunin ng paggamot para sa Walker-Warburg Syndrome ay upang maiwasan ang mga sintomas na nagbabanta sa buhay at makatulong na mapataas ang inaasahang haba ng buhay ng bata.

Mayroon bang paraan upang maiwasan ang Walker-Warburg Syndrome?

Ang Walker-Warburg Syndrome ay isang kondisyong henetiko, kaya walang paraan upang maiwasan ito. Kung nagpaplano kang magbuntis at nais mong malaman ang iyong panganib na magkaroon ng anak na may kondisyong henetiko, mainam na makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic testing o genetic counseling .

Kung ang aking anak ay may ganitong sakit, ano ang dapat kong asahan?

Ang Walker-Warburg Syndrome ay isang progresibong sakit. Nangangahulugan ito na ang mga sintomas ay maaaring banayad sa simula, ngunit lumalala ang mga ito sa paglipas ng panahon. Maaaring ito ay nakakalungkot pakinggan, ngunit ang mga sanggol na may ganitong kondisyon ay karaniwang may maikling inaasahang haba ng buhay , kadalasan ay hanggang maagang pagkabata lamang. Ang doktor ng iyong anak ay magbibigay ng paggamot upang maiwasan ang mga sintomas na nagbabanta sa buhay at pahabain ang buhay ng iyong anak. Tandaan, walang lunas para sa sakit na ito.

Sa diagnosis ng iyong anak, mahalagang alagaan ang iyong sarili. Makakatulong sa iyo at sa iyong pamilya na makipag-usap sa isang genetic counselor upang matulungan kang maunawaan at makayanan ang diagnosis at mga opsyon sa paggamot ng iyong anak. Matutulungan ka rin ng isang propesyonal sa kalusugang pangkaisipan na maghanda at makayanan ang biglaang pagkawala na kaakibat ng diagnosis ng iyong anak. Ang mga grupo ng pagdadalamhati at suporta ay maaaring maging isang malaking mapagkukunan ng ginhawa para sa mga pamilya sa mga mahihirap na panahong ito.

Kailan ko dapat dalhin ang aking anak sa doktor?

Kung ang iyong anak ay magpakita ng mga sintomas ng Walker-Warburg Syndrome, lalo na ang hindi pagkain , tawagan kaagad ang doktor ng iyong anak. Gayundin, ipaalam sa iyong doktor kung biglang bumalik o lumala ang mga sintomas ng iyong anak , kahit na matagumpay ang paggamot upang maibsan ang mga sintomas.

Ang iyong anak ay nasa panganib na magkaroon ng mga seizure . Kung makita mo ang iyong anak na pansamantalang nawalan ng malay, nanginginig o gumagalaw nang hindi mapigilan, o mukhang nalilito, natatakot, o hindi mapakali, pumunta kaagad sa emergency room ng ospital.

Anong mga tanong ang dapat kong itanong sa doktor ng aking anak?

Maaaring marami kang mga katanungan sa mahirap na panahong ito. Subukang itanong sa doktor ng iyong anak ang mga sumusunod:

• Kailangan ba ng operasyon ang anak ko?
• Ano ang mga side effect ng mga paggamot?
• Ano ang gagawin ko kung ang aking anak ay may seizure?
• Gaano kadalas ko dapat dalhin ang aking anak para sa mga wellness checkup?

Ang pagkatuklas na ang iyong bagong silang na sanggol ay may genetic na kondisyon na pipigil sa kanila na mamuhay nang buo ay maaaring maging isang napaka-traumatikong karanasan. Sa mapanghamong diagnosis na ito, ang iyong doktor ay magbibigay ng paggamot upang maiwasan ang mga sintomas na nagbabanta sa buhay at pahabain ang inaasahang haba ng buhay ng iyong anak. Ang diagnosis ng iyong anak ay maaaring maging lubhang emosyonal para sa iyo at sa iyong pamilya, kaya siguraduhing makukuha mo ang suporta na kailangan mo. Maraming tao ang nakakatulong sa genetic counseling upang matuto nang higit pa tungkol sa kung paano pangalagaan ang kanilang anak. Ang isang propesyonal sa kalusugan ng isip ay makakatulong sa iyo na pamahalaan ang stress, maghanda para sa, at makayanan ang isang hindi inaasahang pagkawala. Kung kailangan mo ng tulong, kausapin ang iyong doktor at maging suportado.

Buod: Mensahe para sa Pag-uwi

• Ang Walker-Warburg Syndrome ay isang bihira ngunit napakaseryosong sakit na dulot ng lahi.
• Pangunahing nakakaapekto ito sa mga kalamnan, utak, at mata ng bata.
• Kabilang sa mga sintomas ang panghihina ng kalamnan (malupay na sanggol), mga malformasyon sa utak (lissencephaly, hydrocephalus), epilepsy, at mga problema sa mata .
• Ito ay sanhi ng isang genetic defect na minana mula sa parehong mga magulang .
• Bagama't walang lunas, may mga paggamot upang makontrol ang mga sintomas at mapataas ang inaasahang haba ng buhay .
• Napakahalaga para sa mga magulang at pamilya na manatiling malakas ang kanilang mentalidad at makatanggap ng kinakailangang suporta sa ganitong mahirap na panahon. Makakatulong dito ang genetic counseling at suporta sa kalusugang pangkaisipan.

Umaasa ako na ang impormasyong ito ay nakatulong sa iyo na maunawaan ang bihirang kondisyong ito. Tandaan, hindi ka nag-iisa, at ang mga doktor at tagapayo ay handang tumulong sa iyo.

Walker -Warburg syndrome, mga sakit na henetiko, panghihina ng kalamnan, mga malformasyon ng utak, mga sakit sa mata, congenital muscular dystrophy, kalusugan ng bata