Gaano ka kasabik na makita ang bagong karagdagan sa iyong pamilya? Ngunit, isipin mo, kung ang buong katawan ng iyong sanggol ay nababalutan ng makapal, makaliskis, at makaliskis na balat pagkatapos ipanganak? Ang pagkabigla at takot na nararamdaman ng sinumang magulang kapag nakita ito ay mahirap ipaliwanag sa mga salita. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa isang napakabihirang at malubhang kondisyon, ang Harlequin Ichthyosis. Huwag matakot kapag narinig mo ito. Ngayon, sa pagsulong ng agham medikal, maraming paraan upang mapamahalaan ang kondisyong ito. Alamin natin ang higit pa tungkol dito.
Sa madaling salita, ano ang Harlequin Ichthyosis?
Ang Harlequin Ichthyosis ang pinakamalala at pinakamalubhang uri ng sakit sa balat na tinatawag na Ichthyosis . Ang Ichthyosis ay isang kondisyon na nangyayari kapag may problema sa paraan ng paglaki at pagkamatay ng ating mga selula ng balat. Ang ilang uri ng Ichthyosis ay napakabanayad at maaaring kontrolin sa pamamagitan ng mabuting pangangalaga sa balat. Gayunpaman, ang Harlequin Ichthyosis ay isang kondisyong nagbabanta sa buhay na nangangailangan ng malapit na atensyong medikal mula sa pagsilang.
Ito ay isang sakit na henetiko . Nangangahulugan ito na ito ay namamana mula sa mga magulang patungo sa mga anak. Ang kondisyon ay napakabihirang kaya't isa lamang sa bawat 500,000 bata ang naaapektuhan nito. Gayunpaman, sa mga makabagong paggamot ngayon, ang mga batang ipinanganak na may sakit na ito ay may pagkakataon na ngayong mabuhay hanggang sa pagtanda.
Ano ang mga pangunahing sintomas ng sakit na ito?
Ang mga sintomas ng sakit na ito ay bahagyang nag-iiba depende sa edad ng bata. Magkaiba ang mga sintomas ng isang bagong silang na sanggol at ng isang medyo mas matandang bata. Isa-isahin natin ito nang ganito upang mas maunawaan ito nang malinaw.
| Pangkat ng edad | Mga sintomas na karaniwang nakikita |
|---|---|
| Mga bagong silang na sanggol |
|
| Mga mas matatandang bata at matatanda |
Masakit ba ang kondisyong ito?
Oo, maaari itong maging masakit para sa isang bagong silang na sanggol. Isipin ang malalalim na bitak sa balat, ang sakit ng balat na natatanggal. Samakatuwid, ang mga doktor at nars sa neonatal intensive care unit (NICU) ay nagbibigay sa sanggol ng mga gamot na pampawi ng sakit (hal., Paracetamol, Ibuprofen). Sinusukat nila ang sakit sa pamamagitan ng pagsubaybay sa tibok ng puso at pag-iyak ng sanggol, at tinitiyak na komportable sila hangga't maaari .
Bakit ito nangyayari? Ano ang dahilan?
Ang pangunahing dahilan nito ay isang mutation sa gene na ABCA12 . Unawain natin ito nang simple.
Isipin ang gene na ABCA12 na ito bilang isang 'Serbisyo sa Paghahatid' na naghahatid ng mga mahahalagang sangkap tulad ng mga taba (lipid) patungo sa pinakalabas na patong ng ating balat. Ang patong na ito ng taba ang nagpapanatili sa ating balat na flexible at malusog. Sa isang taong may Harlequin Ichthyosis, dahil sa isang depekto sa gene na ito, ang 'Serbisyo sa Paghahatid' na iyon ay hindi gumagana nang maayos. Bilang resulta, ang taba ay hindi nakakarating nang maayos sa mga selula ng balat, at ang mga selula ng balat ay namumuo sa ibabaw ng isa't isa, na bumubuo ng isang makapal at matigas na patong.
Dahil ito ay isang sakit na henetiko, para magkaroon ang isang bata ng sakit na ito, dapat itong manahin mula sa parehong ina at ama.Ang depektibong gene na ito ay dapat na minana. Kung ang parehong magulang ay tagapagdala ng depektibong gene (ibig sabihin ay wala silang mga sintomas, ngunit mayroon ng gene), mayroong 25% (isa sa apat) na posibilidad na magkaroon ng sakit ang kanilang anak.
Paano sinusuri at ginagamot ng mga doktor ang sakit na ito?
Kadalasan, maaaring masuri ng mga doktor ang kondisyon sa pagsilang dahil sa kakaibang hitsura ng sanggol. Gayunpaman, ginagawa ang genetic testing upang kumpirmahin ito. Kahit na sa panahon ng pagbubuntis, maaaring maghinala ang mga doktor sa kondisyon kung makakita sila ng mga palatandaan tulad ng mga pagbabago sa balat o madalas na pagbuka ng bibig ng sanggol sa mga ultrasound scan. Kung kinakailangan, maaari rin nilang masuri nang maaga ang kondisyon gamit ang mga espesyal na pagsusuri (tulad ng amniocentesis) habang nagbubuntis.
Mga pamamaraan ng paggamot
Ang Harlequin Ichthyosis ay hindi isang sakit na ganap na magagamot, ngunit maaaring mapamahalaan ang mga sintomas at ang bata ay maaaring mamuhay nang komportable at mahabang buhay.
Ang paggamot ay maaaring hatiin sa dalawang pangunahing bahagi:
1. Paggamot sa Neonatal Intensive Care Unit (NICU): Ang mga unang ilang linggo ng buhay ng isang sanggol ang pinakamahina. Ang paggamot na ibinibigay sa panahong ito ang siyang nagliligtas sa buhay ng sanggol.
2. Pangmatagalang pamamahala sa bahay: Panghabambuhay na pangangalaga pagkatapos umuwi mula sa NICU.
Tingnan natin nang detalyado ang paggamot na ito.
| Paraan ng paggamot | Paglalarawan |
|---|---|
| Paggamot sa NICU ( Neonatal Intensive Care Unit) | |
| Terapiya ng Retinoid | Ito ay isang gamot na ibinibigay o inilalapat sa balat. Nakakatulong ito sa makapal na patong ng balat na mabilis na matuklap at sa balat sa ilalim na gumaling. Ito ang naging pangunahing dahilan sa pagliligtas ng buhay ng mga batang ito nitong mga nakaraang panahon. |
| Pangangalaga sa balat | Ang mga espesyal na moisturizer at ointment ay regular na inilalapat upang mapanatili ang moisture sa balat. Ang mga antibiotic ointment naman ay inilalapat upang maiwasan ang pagpasok ng mga mikrobyo sa mga bitak sa balat. |
| Isang maalinsangan na kapaligiran | Napakataas ng halumigmig sa incubator kung saan nakalagay ang sanggol. Binabawasan nito ang pagkatuyo ng balat. |
| Nutrisyon at pagpapasuso | Dahil hindi siya makasuso ng gatas, binibigyan siya ng kinakailangang nutrisyon sa pamamagitan ng isang maliit na tubo na nakalagay sa kanyang tiyan (feeding tube). |
| Pangmatagalang pamamahala sa bahay | |
| Madalas na paliligo | Ang paliligo araw-araw ay nakakatulong na palambutin ang balat at matanggal ang makakapal na patong ng patay na balat. |
| Regular na paglalagay ng moisturizer | Dapat kang maglagay ng moisturizer o isang bagay tulad ng petroleum jelly sa iyong buong katawan nang ilang beses sa isang araw. Pipigilan nito ang pagkatuyo at pagbitak ng balat. |
| Pagpupulong sa mga espesyalista | Mahalagang magkaroon ng malapit na ugnayan sa isang dermatologist . Kailangan mo ring magpatingin sa mga espesyalista nang regular para sa mga problema sa mata, tainga, at kasukasuan. |
| Proteksyon mula sa mataas na temperatura | Dahil hindi ka maaaring pagpawisan, maaaring mag-overheat ang katawan sa init. Kaya naman, kailangan mong mag-ingat sa araw at init. |
Ang pinakamahalaga ay ang pagmamahal, pangangalaga, at mental na lakas ng mga magulang at pamilya. Ito ay isang mapanghamong paglalakbay. Kaya naman, napakahalagang humingi ng suporta mula sa mga doktor, tagapayo, at iba pang pamilya na may mga batang tulad nito.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang Harlequin Ichthyosis ay isang napakabihirang ngunit malalang sakit sa balat na nalilikha mula sa lahi. Hindi ito nakakahawa.
- Ang kondisyong ito ay maaaring magbanta sa buhay ng isang bagong silang na sanggol, kaya mahalagang magamot sa isang neonatal intensive care unit (NICU) sa mga unang ilang linggo.
- Dahil sa mga makabagong medikal na paggamot, lalo na ang retinoid therapy , ang antas ng kaligtasan ng mga batang ito ay tumaas nang malaki.
- Ito ay isang panghabambuhay na kondisyon. Mahalagang regular na alagaan ang balat, magbigay ng wastong nutrisyon, at sundin ang payo ng mga espesyalistang doktor.
- Sa wastong pamamahala, ang mga taong may ganitong kondisyon ay maaaring mabuhay nang mahaba, komportable, at makabuluhan.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento