Bilang isang magulang, malamang na nag-aalala ka tungkol sa kalusugan ng iyong anak. Minsan normal lang na makaramdam ng kaunting takot kapag nalaman mo ang tungkol sa mga bihirang kondisyon na hindi pa natin naririnig. Ngayon, pag-uusapan natin ang isang bihirang kondisyon na hindi pa naririnig ng maraming tao, ngunit mahalagang malaman. Ang pangalan nito ay Homocystinuria.
Sa madaling salita, ano ang Homocystinuria (HCY)?
Isipin mo, alam natin na ang mga pagkaing kinakain natin, lalo na ang karne, isda, gatas, at itlog, ay naglalaman ng protina . Ang malaking protina na ito ay binubuo ng maliliit na piraso na tinatawag na amino acids . Tulad ng mga building blocks. Sa loob ng katawan ng isang malusog na tao, ang mga amino acid na ito ay pinaghiwa-hiwalay at natutunaw, at nagiging enerhiya na kailangan ng ating katawan.
Gayunpaman, sa isang taong may Homocystinuria (HCY), hindi maayos na matunaw at matunaw ng katawan ang isang amino acid na tinatawag na methionine . Ito ay tinatawag na metabolic disorder. Kapag nangyari ito, ang methionine na ito at isa pang kemikal na tinatawag na homocysteine, na nabubuo mula rito, ay magsisimulang maipon sa katawan, lalo na sa dugo. Mapanganib ang akumulasyong ito. Kung hindi magagamot, maaari itong magdulot ng malulubhang problema sa kalusugan.
Bakit ito nangyayari? Ano ang dahilan nito?
Isang espesyal na enzyme sa ating katawan ang tumutulong sa proseso ng pagsira ng amino acid na ito na tinatawag na methionine. Isipin ang enzyme na ito bilang isang gunting. Pinuputol ng gunting na ito ang malaking bagay na tinatawag na methionine sa maliliit na piraso.
Sa isang taong may homocystinuria, ang enzyme na ito (gunting) ay hindi nalilikha sa katawan, o kung ito ay nalilikha, hindi ito gumagana nang maayos.
Ang mahalaga ay ito ay isang minanang sakit . Ibig sabihin, ito ay naipapasa sa mga henerasyon. Mayroong dalawang gene na nagtuturo sa iyo na gawin ang enzyme na ito. Ang isa ay dapat na minana mula sa iyong ina at ang isa naman ay mula sa iyong ama. Para magkaroon ng homocystinuria, dapat mayroong depekto sa parehong gene na minana mula sa iyong ina at ama.
Anong mga sintomas ang maaari nating makita?
Nakakagulat, kapag tiningnan mo ang isang sanggol na ipinanganak na may Homocystinuria, walang pagkakaiba. Sila ay ganap na normal na mga sanggol. Ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa loob ng mga unang ilang taon ng buhay. Hindi lahat ng mga bata ay nakakaranas ng mga sintomas na ito sa parehong paraan. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng ilan sa mga sintomas na ito, habang ang iba ay maaaring hindi magpakita ng anuman.
Bigyang-pansin ang mga katangian sa talahanayan sa ibaba.
| Kategorya ng mga katangian | Mga sintomas na karaniwang nakikita |
|---|---|
| Hitsura ng katawan | May napakaputlang balat at buhok, kakaibang hugis ng dibdib, mas matangkad at mas payat na katawan kaysa sa ibang mga bata, at mahahaba at payat na mga daliri. |
| Paglago | Mabagal na pagtaas ng timbang at paglaki. |
| Paningin | Matinding pagkawala ng paningin (nearsightedness), dislocation ng lens, at maging ang pagkabulag. |
| Iba pang malubhang sintomas | Panghihina ng mga buto (kahinaan), pamumuo ng dugo (na nagpapataas ng panganib ng stroke at sakit sa puso), at mga seizure. |
| Pag-unlad at pag-uugali | Mga pagkaantala sa paggapang, paglalakad, at pagsasalita. Mga kapansanan sa pagkatuto at mga problemang intelektwal. Mga problema sa pagkontrol sa pag-uugali at emosyon. |
Paano ito natutuklasan ng mga doktor?
Sa maraming bansa, ginagamit ang newborn screen upang maagang matukoy ang mga kondisyon tulad ng Homocystinuria. Ang pagsusuring ito ng dugo ay nagbibigay ng indikasyon kung ang bata ay nasa panganib na magkaroon ng sakit.
Kung ang mga resulta ay abnormal, magrerekomenda ang doktor ng karagdagang espesyalisadong mga pagsusuri sa dugo at ihi upang kumpirmahin ang sakit. Sa Sri Lanka, ang mga pagsusuring ito ay kadalasang inirereseta pagkatapos lumitaw ang mga sintomas at pagkatapos lamang lumitaw ang mga hinala.
Paano ito ginagamot? Dapat ba itong katakutan?
Huwag, huwag mag-alala. Ang pinakamahalaga ay simulan ang paggamot sa sandaling ma-diagnose ang sakit.Tutulungan ka ng isang metabolic doctor dito. Maaaring mag-iba ang plano ng paggamot sa bawat bata.
Mayroong dalawang pangunahing paraan ng paggamot:
1. Paggamot gamit ang Bitamina B6
Mayroong hindi gaanong malalang uri ng homocystinuria. Maaari itong kontrolin sa pamamagitan ng pagbibigay ng mataas na dosis ng mga suplemento ng bitamina B6. Susuriin ng iyong doktor ang iyong anak upang matukoy kung ang paggamot na ito ay tama para sa kanila. Ang bitaminang ito ay makakatulong na maiwasan ang mga problema sa pag-uugali at intelektwal sa ilang mga bata, at maaari ring makatulong na mabawasan ang panganib ng mga problema sa mata, buto, at pamumuo ng dugo.
2. Espesyal na diyeta (Diyetang Mababa ang Methionine)
Kung ang bata ay hindi tumugon sa paggamot na may bitamina B6, ang susunod na hakbang ay ang pagsisimula ng diyeta na mababa sa methionine . Ang diyeta na ito ay kadalasang panghabambuhay. Mahalagang humingi ng tulong sa isang dietitian na dalubhasa sa mga sakit na may kaugnayan sa amino acid.
| Mga bagay na dapat isaalang-alang kapag sumusunod sa isang diyeta na mababa sa methionine | |
|---|---|
| Mga pagkaing mataas sa protina na dapat iwasan nang lubusan |
|
| Iba pang mga pagkaing dapat limitahan o ihinto |
|
| Mga bagay na maaari mong kainin nang may pag-iingat | Ang mga prutas at gulay ay nagtataglay ng napakakaunting methionine, kaya maaari itong kainin sa kontroladong dami , ayon sa payo ng iyong doktor at nutrisyonista. |
Bukod pa rito, inirerekomenda ng doktor ang isang espesyal na pormula na ibibigay sa bata sa halip na gatas. Ang pormulang ito ay naglalaman ng lahat ng iba pang sustansya na kinakailangan para sa paglaki ng bata, kung saan inaalis ang methionine.
Gayundin, maaaring magreseta ang doktor ng ilang iba pang mga suplemento.
- Betaine at folic acid: Binabawasan nito ang antas ng mapaminsalang homocysteine na naiipon sa dugo.
- Bitamina B12 at L-cysteine: Maaaring kulang ang mga ito dahil sa sakit. Ang B12 ay ibinibigay bilang iniksiyon at ang L-cysteine bilang suplemento.
Para matiyak na epektibo ang paggamot, kailangang regular na magpasuri ng dugo at ihi ng iyong anak. Habang lumalaki ang iyong anak, maaaring kailanganin mong gumawa ng maliliit na pagbabago sa plano ng paggamot.
Kaya, ano ang dapat nating isipin tungkol sa hinaharap?
Ang magandang balita ay kung ang paggamot ay sisimulan nang maaga at ipagpapatuloy nang maayos, ang bata ay maaaring lumaki at umunlad nang normal . Ang wastong paggamot ay maaari ring lubos na mabawasan ang panganib ng stroke, sakit sa puso, at pamumuo ng dugo.
Minsan, maaaring lumitaw ang mga problema sa paningin sa kabila ng paggamot. Ngunit maaari itong mapamahalaan sa pamamagitan ng operasyon o iba pang mga pamamaraan. Ang pinakamahalagang bagay ay ang regular na pakikipag-ugnayan sa iyong doktor at sundin nang eksakto ang kanyang mga tagubilin.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang Homocystinuria ay isang bihirang sakit na henetiko kung saan hindi kayang tunawin ng katawan ang methionine, isang amino acid na matatagpuan sa mga pagkaing kinakain natin.
- Ito ay isang kondisyong dulot ng mga depektibong gene na minana mula sa ina at ama.
- Ang mga sintomas (pagiging maikli ang pangangatawan, mga problema sa paningin, naantalang paglaki) ay lumilitaw ilang sandali lamang pagkapanganak ng bata.
- Ang kondisyong ito ay maaaring matagumpay na mapamahalaan sa pamamagitan ng isang espesyal na diyeta na mababa sa bitamina B6 o methionine.
- Ang maagang pagsusuri at panghabambuhay na paggamot ay makakatulong sa iyong anak na mamuhay nang malusog at normal. Kung mayroon kang anumang mga alalahanin tungkol dito, makipag-usap nang hayagan sa iyong doktor.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento