Alamin natin ang tungkol sa Williams Syndrome. Huwag matakot, mag-usap tayo.

Palakaibigan ba ang iyong anak? Isa ba siyang napakamapagmahal na tao na nakangiti at nakikipag-usap sa lahat ng kanyang nakikita? Kasabay nito, mayroon ba minsang bahagyang pagkaantala sa pag-unlad o mga hamon sa pagkatuto? Minsan, sa likod ng mga ganitong katangian, maaaring mayroong isang bihirang genetic na kondisyon na tinatawag na Williams Syndrome. Huwag matakot kapag narinig mo ang pangalang ito. Ito ay isang bagay na kailangan nating pag-usapan at unawain. Ngayon, pag-uusapan natin ang lahat sa isang simpleng paraan na mauunawaan mo.

Sa madaling salita, ano ang Williams Syndrome?

Ang Williams syndrome, na minsan ay tinatawag na Williams-Beuren syndrome, ay isang bihirang genetic na kondisyon na naroroon sa pagsilang. Nakakaapekto ito sa neurological development. Ang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring magkaroon ng kakaibang anyo, mga pagkaantala sa pag-unlad, mga kapansanan sa pagkatuto, at mga abnormalidad sa cardiovascular system.

Isipin na ang ating katawan ay binubuo ng isang malaking manwal ng pagtuturo. Ang manwal na ito ay naglalaman ng mga gene. Ang mga gene na ito ay matatagpuan sa mga chromosome. Mayroon tayong 23 pares ng chromosome, na katumbas ng 46 sa kabuuan . Ang isang taong may Williams syndrome ay may nawawalang maliit na piraso mula sa chromosome 7. Para itong nawawalang pahina sa manwal na iyon. Dahil sa nawawalang pahinang ito, ang ilan sa mga tungkulin at pag-unlad ng katawan ay nangyayari nang iba. Iyan ang tinatawag nating Williams syndrome.

Ano ang maaaring maging epekto ng sitwasyong ito sa bata?

Hindi lahat ng batang may ganitong kondisyon ay pare-pareho. Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Ngunit may ilang karaniwang sintomas. Suriin natin ang mga ito.

Mga pisikal na katangian at anyo

Ang mga batang ito ay maaaring magkaroon ng napakacute at kakaibang anyo.

Paglago at pag-uugali

Ang mga batang ito ay natatagalan bago maabot ang ilang mga milestone sa pag-unlad, ngunit mayroon din silang mga espesyal na kakayahan.

• Pagsasalita: Maaaring medyo nahuhuli sila sa pagsisimulang magsalita, ngunit kapag nagawa na nila, mayroon na silang napakahusay na kasanayan sa wika . Napakahusay nila sa pagsasalita nang maganda at naglalarawan.
• Paggalaw: Dahil sa mababang tono ng kalamnan (hypotonia), mas matagal itong matutunan kaysa sa ibang mga bata tulad ng pag-upo at paglalakad.
• Pagkatuto: Maaaring nahihirapan silang matuto ng mga numero, letra, at pag-unawa sa espasyo (pataas, pababa, malapit, malayo). Ngunit mayroon silang mahusay na memorya .
• Pakikisalamuha: Ito ang pinakakilalang katangian ng mga batang ito. Sila ay palakaibigan, mapagmahal, at mahabagin. Nahihirapan silang makilala ang mga estranghero, kaya mabilis silang makipagkaibigan sa kahit sino. Minsan ay maaari pa silang magkaroon ng labis na pagkabalisa o takot sa ilang mga bagay (phobias).

Iba pang mga problema sa kalusugan

Ang kondisyong ito ay maaari ring humantong sa iba pang mga problema sa kalusugan. Mahalagang malaman ang mga ito.

• Sakit sa puso: Ito ang pinakamahalagang bagay na dapat bantayan . Karaniwan ang pagkipot (stenosis) ng malalaking daluyan ng dugo na konektado sa puso. Maaari itong humantong sa mga kondisyon tulad ng mataas na presyon ng dugo at hindi regular na tibok ng puso (arrhythmia).
• Mga antas ng kalsiyum: Maaaring tumaas ang mga antas ng kalsiyum sa dugo at ihi.
• Mga problema sa hormonal: May panganib ng hypothyroidism, maagang pagbibinata, at diabetes sa pagtanda.
• Mga impeksyon sa tainga: Ang madalas na impeksyon sa tainga ay maaaring humantong sa pagkawala ng pandinig.
• Iba pa: Maaari ring makita ang scoliosis, hirap sa pagkain noong bata pa, at mga problema sa paningin (farsightedness).

Paano ito nade-diagnose ng isang doktor?

Maaaring isaalang-alang ng iyong doktor ang kondisyong ito kung pinaghihinalaan niya na ang iyong anak ay may mga pagkaantala sa pag-unlad o nag-aalala tungkol sa kanilang hitsura. Ang pangunahing paraan upang kumpirmahin ang diagnosis ay sa pamamagitan ng isang genetic test . Ito ay parang isang regular na pagsusuri sa dugo. Maaari nitong suriin ang isang nawawalang chromosome 7.

Bilang karagdagan, maaaring gawin ang ilang iba pang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang iba pang mga sintomas:

• Pagsusuri sa puso: Isinasagawa ang ECG o heart scan (Echocardiogram) upang suriin ang mga problema sa puso at mga daluyan ng dugo.
• Pagsukat ng presyon ng dugo: Mahalagang regular na suriin ang presyon ng dugo ng iyong anak.
• Mga pagsusuri sa dugo at ihi: Ginagawa ang mga pagsusuring ito upang suriin ang mga antas ng kalsiyum at paggana ng bato.

Paano ito ginagamot at pinamamahalaan?

Ang Williams syndrome ay hindi maaaring ganap na magamot dahil ito ay isang genetic na kondisyon. Gayunpaman, ang mga sintomas at problemang kaugnay nito ay maaaring mapamahalaan nang maayos at ang bata ay maaaring mamuhay nang normal at masayang buhay.

Ang plano ng paggamot ay nag-iiba sa bawat bata at nangangailangan ng tulong ng iba't ibang espesyalista.

1. Cardiologist: Mahalagang regular na suriin ang puso ng bata. Kung may problema, irereseta ang kinakailangang paggamot (gamot o operasyon).

2. Maagang Interbensyon: Mayroong iba't ibang mga paggamot upang matulungan ang pag-unlad at pagkatuto ng isang bata. Ang Speech Therapy, Occupational Therapy, at Physiotherapy ang mga pangunahing.

3. Espesyal na Edukasyon: Maaaring kailanganin ang mga espesyal na pamamaraan sa edukasyon upang malampasan ang mga hamon sa pagkatuto na maaaring lumitaw sa paaralan.

4. Iba pang mga espesyalista: Mahalagang magpatingin sa mga doktor na dalubhasa sa mga aspetong ito upang makontrol ang antas ng calcium, gamutin ang mga problema sa hormonal, at suriin ang kalusugan ng iyong mga ngipin at mata.

Kailan dapat magpatingin sa doktor at kailan dapat pumunta sa ETU

Napakahalagang bigyang-pansin ang kalusugan ng iyong anak. Huwag mag-atubiling humingi ng medikal na payo sa mga sumusunod na sitwasyon.