Palakaibigan ba ang iyong anak? Nakangiti at nakikipag-usap ba siya sa lahat ng kanyang nakakasalamuha, at nakakagulat na palakaibigan? Marahil ay napansin mo na mayroon siyang medyo espesyal at kakaibang anyo ng mukha kumpara sa ibang mga bata. Kung, kasama ng mga bagay na ito, mayroon ding bahagyang pagkaantala sa pag-unlad at mga problema sa puso sa bata, pinag-uusapan natin ang isang bihirang genetic na kondisyon na maaaring maging sanhi. Huwag matakot pagkatapos basahin ito. Ang impormasyong ito ay makakatulong sa iyo na mas maunawaan ito.
Ano ang Williams Syndrome?
Sa madaling salita, ang Williams Syndrome (WS) ay isang bihirang kondisyong henetiko . Ito ay sanhi ng napakaliit na pagbabago sa ating mga gene. Ang isang batang may ganitong kondisyon ay maaaring magkaroon ng mga problema sa iba't ibang bahagi ng katawan, lalo na sa mga organo tulad ng mga daluyan ng dugo, puso at bato. Mayroon din silang mga natatanging katangian ng mukha, mga kapansanan sa pagkatuto at mga natatanging katangian ng personalidad.
Ang mahalaga ay bagama't walang ganap na lunas para dito, sa pamamagitan ng tamang medikal na paggamot at suporta, maaaring makontrol ang mga sintomas ng bata at malaki ang maitutulong ng mga ito upang malampasan ang mga hamon ng pang-araw-araw na buhay.
Pagkakaiba sa pagitan ng Down Syndrome at Williams Syndrome
Parehong mga kondisyong henetiko ang mga ito. Parehong maaaring magdulot ng mga problema sa puso at sistema ng nerbiyos. Ngunit magkaiba ang mga sanhi ng dalawa. Ang Down syndrome ay sanhi ng karagdagang kopya ng isang bagay na tinatawag na chromosome sa mga selula ng ating katawan. Ang Williams syndrome ay sanhi ng pagkawala ng isang maliit na bahagi ng isang chromosome .
Ano ang sanhi ng Williams syndrome?
Isipin ang ating katawan bilang isang malaking aklat ng mga tagubilin. Ang mga pahina ng aklat na ito ay tinatawag na mga chromosome. Mayroong 46 na ganitong pahina (23 pares) sa bawat isa sa ating mga selula. Sa ikapitong pahina ng aklat na ito (Chromosome 7) nakasulat ang isang malaking bahagi ng mga tagubilin para sa pagbuo ng ating katawan.
Ang isang sanggol na may Williams syndrome ay ipinapanganak na walang maliit na bahagi ng ikapitong pahinang ito, na naglalaman ng humigit-kumulang 25 o 27 genes. Para itong isang maliit na piraso ng pahina sa isang aklat ng mga tagubilin na napunit. Ang mga sintomas na ipinapakita ng bata ay depende sa kung alin sa mga nawawalang gene ang naroroon. Halimbawa, kung ang gene na tinatawag na 'ELN' ay nawawala, maaari itong magdulot ng mga problema sa puso at mga daluyan ng dugo.
Hindi ito kasalanan ng ina o ama. Kadalasan, ito ay sanhi ng isang random na pagbabago sa paglaki ng semilya o itlog. Ibig sabihin, ito ay ganap na random . Napakabihirang mangyari, kung ang isa sa mga magulang ay may ganitong kondisyon, maaari rin itong manahin ng bata.
Gaano ito karaniwan?
Ito ay isang napakabihirang kondisyon. Karaniwan itong nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa bawat 7,500 hanggang 10,000 katao.
Ano ang mga sintomas na ito?
Hindi lahat ng batang may Williams syndrome ay pare-pareho. Ang ilan ay maaaring may ilang sintomas, habang ang iba ay maaaring marami. At ang kanilang kalubhaan ay maaaring mag-iba. Tingnan natin ang mga pangunahing sintomas.
| Uri ng katangian | Mga bagay na dapat makita |
|---|---|
| Mga natatanging katangian ng mukha | Malapad na noo, maikli at nakataas na ilong, malapad na bibig na may mapupulang labi, maliit na baba, mga kulubot sa sulok ng mga mata, at puting hugis-bituin na hugis bituin sa paligid ng puting bahagi ng mga mata. Ang ilang mga bata ay may maliliit na ngipin, mga puwang sa pagitan ng mga ngipin, o mga baluktot na ngipin. |
| Espesyal na personalidad | Pagiging palakaibigan at madaldal, pagiging masyadong palakaibigan kahit sa mga estranghero, mahusay na pag-unawa sa damdamin ng iba (empathy), labis na pagkabalisa at takot sa iba't ibang bagay (phobias), kahirapan sa pagkontrol ng emosyon. Karaniwan din ang ADHD. |
| Mga pagkaantala sa pag-unlad | Mababang timbang pagkapanganak, kahirapan sa pagpapasuso, pagkaantala sa pagtaas ng timbang at paglaki. Pagkaantala sa pag-upo, paglalakad, atbp. Hirap sa mga pinong aktibidad ng motor tulad ng paghawak ng panulat. |
| Mga problema sa puso at daluyan ng dugo | Karaniwan ang mga kondisyon tulad ng pagkipot ng pangunahing arterya (aorta) na nagdadala ng dugo mula sa puso patungo sa katawan (Supravalvular aortic stenosis - SVAS), pagkipot ng arterya na nagdadala ng dugo patungo sa baga (pulmonary stenosis), mataas na presyon ng dugo, at hindi regular na tibok ng puso (arrhythmia). Ito ang mga unang sintomas na dapat makilala. |
| Iba pang mga problema sa kalusugan | Tumaas na antas ng calcium sa dugo, madalas na impeksyon sa tainga, scoliosis, mga problema sa bato, mga problema sa kasukasuan at buto, pamamaos, at maagang pagbibinata. |
Mga pagkakaiba sa pagkatuto
Humigit-kumulang 75% ng mga batang may Williams syndrome ay maaaring may banayad na kapansanan sa pag-iisip. Maaari itong humantong sa mga kahirapan sa pagkatuto. Sa kabilang banda, ang mga batang ito ay may kamangha-manghang mga alaala . Maaari rin silang magkaroon ng kasanayan sa wika at pagsasalita, kasanayan sa pagbasa, at lalo na ang mahusay na talento sa musika .
Paano ginagawa ang diagnosis?
Susuriin muna ng iyong doktor ang iyong anak, magtatanong tungkol sa kanilang medikal na kasaysayan ng pamilya, at bibigyang-pansin ang anumang mga espesyal na tampok sa kanilang mukha.
Kung pinaghihinalaan ang Williams syndrome, maaaring magpa-blood test upang kumpirmahin ito. Mayroong dalawang pangunahing paraan para dito:
1. Pagsusuri ng FISH (Fluorescence in situ hybridization): Direktang hinahanap ng pagsusuring ito ang nawawalang gene na `ELN` sa chromosome 7. Karamihan sa mga taong may Williams syndrome ay walang gene na ito.
2. Chromosome microarray: Ito ay isang mas moderno at karaniwang ginagamit na pagsusuri. Tinitingnan nito ang lahat ng chromosome ng sanggol at tinitingnan kung may anumang bahagi ng DNA na nawawala. Matutukoy din nito kung aling mga gene ang nawawala, na nagbibigay sa doktor ng mas mahusay na ideya tungkol sa mga sintomas na maaaring mayroon ang sanggol.
Bilang karagdagan, maaaring mag-utos ng mga karagdagang pagsusuri upang matukoy ang panloob na kondisyon ng katawan ng bata.
- Mga pagsusuri sa EKG o Ultrasound scan para sa mga problema sa puso.
- Ultrasound scan upang suriin ang kondisyon ng mga bato at pantog.
- Pagsusuri ng mga antas ng calcium sa dugo o ihi.
Paano ito ginagamot?
Gaya ng nabanggit namin kanina, ang kondisyong ito ay hindi maaaring ganap na magamot. Gayunpaman, ang paggamot ay makakatulong sa pamamahala ng mga sintomas at tulungan ang bata na mamuhay nang maayos. Nangangailangan ito ng tulong ng iba't ibang espesyalista.
- Cardiologist: Para sa mga problema sa puso.
- Endocrinologist: Para sa mga problemang may kaugnayan sa mga hormone at antas ng calcium.
- Espesyalista sa Tainga, Ilong at Lalamunan (Siruhano ng ENT): Para sa mga impeksyon sa tainga.
- Physical therapist: Upang mapabuti ang paggalaw ng katawan at lakas ng kalamnan.
- Speech and language therapist: Upang mapabuti ang mga kasanayan sa pagsasalita at wika.
Maaaring kabilang sa paggamot ang isang diyeta na nagpapababa ng antas ng calcium sa dugo, mga gamot sa presyon ng dugo, mga programa sa espesyal na edukasyon, at, kung kinakailangan, operasyon sa ugat o puso. Ang lahat ng ito ay pagpapasyahan ng iyong doktor .
Ano ang magagawa mo bilang isang magulang?
Normal lang na makaramdam ng labis na pagkabalisa kapag nalaman mong may Williams syndrome ang iyong anak. Ngunit makakatulong sa iyo ang mga katotohanang ito.
- Bigyan ang iyong anak ng maraming pagmamahal: hayaan silang galugarin ang mundo ayon sa kanilang mga kakayahan at bilis.
- Panatilihin ang regular na pakikipag-ugnayan sa mga doktor: Regular na sumailalim sa mga medikal na pagsusuri upang masubaybayan ang kalusugan ng iyong anak.
- Humingi ng karagdagang suporta sa paaralan: Kausapin ang mga guro at punong-guro ng paaralan tungkol sa mga espesyal na planong kinakailangan para sa edukasyon ng iyong anak.
- Kumuha ng impormasyon: Alamin ang lahat ng iyong makakaya tungkol sa sitwasyong ito upang maipagtanggol mo nang maayos ang iyong anak.
- Makipag-ugnayan sa iba: Makipag-usap sa ibang mga magulang na may mga anak na tulad nito. Tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga grupo ng suporta.
- Isipin din ang iyong sarili: Pangalagaan ang iyong kalusugang pangkaisipan at pisikal habang inaalagaan ang iyong sanggol. Kung nakakaramdam ka ng pagod, huwag mag-atubiling humingi ng tulong.
| Kailan dapat humingi ng medikal na payo | |
|---|---|
| Magpatingin sa doktor nang regular. | Pumunta kaagad sa Emergency Treatment Unit (ETU) ng ospital. |
|
|
Kung mayroon kang anumang pagdududa o pangamba tungkol sa iyong anak, huwag mo itong balewalain. Ikaw ang higit na nakakakilala sa iyong anak. Kaya humingi agad ng medikal na payo.
Mensahe para sa Pag-uwi
- Ang Williams syndrome ay hindi kasalanan ng ina o ama. Ito ay isang random na pagbabago sa henetika.
- Ang mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring magpakita ng mga katangian tulad ng natatanging mga tampok ng mukha, isang napaka-palakaibigang personalidad, mga kapansanan sa pagkatuto, at mga problema sa puso.
- Bagama't walang ganap na lunas para dito, may mga epektibong paggamot upang mapamahalaan ang mga sintomas.
- Sa pagmamahal at suporta ng mga espesyalistang doktor, therapist, guro, at mga magulang, ang mga batang ito ay maaaring mamuhay nang matagumpay at masayang buhay.
- Kung mayroon kang anumang mga alalahanin tungkol sa iyong anak, huwag itong balewalain at agad na kumunsulta sa iyong doktor.
💬 Comments (0)
Wala pang komentong nai-post. Idagdag ang iyong komento dito sa unang pagkakataon.
Idagdag ang iyong komento