Cildinizde lekeler veya vücudunuzda şişlikler mi var? Bu, Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) olabilir!

Bugün biraz karmaşık ama birçok insan için önemli olabilecek bir durumdan bahsedeceğiz. Buna Nörofibromatozis Tip 1 veya kısaca (NF1) diyoruz. Bu ismi daha önce duymamış olabilirsiniz. Ama gelin bunu basitçe, anlayabileceğiniz bir şekilde anlatalım.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, (NF1) cildinizi ve sinir sisteminizi (yani beyninizi , omuriliğinizi ve diğer tüm sinirlerinizi) etkileyen bir durumdur. Bu durum, vücudumuzdaki bazı hücrelerin büyüme şeklinde küçük bir değişikliğe neden olur. Bu da kanserli olmayan (iyi huylu) tümörlerin oluşmasına yol açar. Bunlara nörofibrom denir. Bu tümörler beyninizdeki, omuriliğinizdeki ve cildinizdeki sinirlerde oluşur. (NF1) hastalarında görülen başlıca belirtilerden biri, ciltlerinde çok sayıda kahverengi leke olmasıdır. Bu durum gözleri ve kemikleri de etkileyebilir. Bazen doktorlar buna Von Recklinghausen hastalığı da derler, bunu duymuş olabilirsiniz.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) ne kadar yaygındır?

Bu, nörofibromatozun en yaygın türüdür. Aslında, tüm nörofibromatoz hastalarının %96'sında NF1 vardır. Dünya çapında, her yıl doğan yaklaşık 3.000 çocuktan birinde NF1 olduğu tahmin edilmektedir.

NF1'in belirtileri nelerdir?

(NF1) semptomlarının başlıca nedeni sinir sıkışmasıdır. Bu semptomlar size tanıdık geliyor mu bir bakın:

• Altıdan fazla kafe au lait lekesi: Bunlar, doğum lekelerine benzer şekilde, ciltte düz, açık kahverengiden koyu kahverengiye kadar değişen lekeler olarak görünür.
• Cilt altında iki veya daha fazla nörofibrom: Bu tümörler vücudun herhangi bir yerinde gelişebilir. Bir bezelye tanesi kadar küçük veya daha büyük olabilirler. Dokunulduğunda yumuşak veya hafif sert olabilirler. Genellikle, bu tümörlerin etrafındaki cilt normal cilt renginizden daha koyudur.
• Koltuk altlarında, kasık bölgesinde ve bazen de göğüs altlarında küçük noktalar (çiller) şeklinde görünürler.
• Göz bebeğinde küçük yumruların (Lisch nodülleri ) oluşması veya optik sinirde tümör (optik gliom) oluşması ve dolayısıyla görme bozukluğu.
• Kemik büyümesindeki anormallikler:Örneğin, skolyoz veya bacak kemiklerinde eğrilik, normalden büyük kafa (makrosefali) ve kısa boy gibi durumlar görülebilir.
• Dikkat eksikliği/ hiperaktivite bozukluğu ( DEHB ) .
• Tümörlerin oluştuğu bölgelerde ağrı, hareket etmede zorluk ve ilgili organların işlevinde güçlük.

Bu belirtiler bazı kişilerde çok hafif olabilirken, diğerlerini oldukça şiddetli etkileyebilir. Ayrıca, bu belirtilerin hepsi doğumdan itibaren mevcut değildir. Yaşam boyunca farklı zamanlarda ortaya çıkarlar. Bu nedenle, her bireyi etkileme şekli farklıdır.

Tip 1 Nörofibromatozis (NF1) hastalığına ne sebep olur?

NF1'in ana nedeni, mutasyon olarak adlandırılan genlerimizden birindeki bir değişikliktir. Bu gene Nörofibromin 1 geni denir. Bu Nörofibromin 1 geni, vücudumuza nörofibromin adı verilen bir protein üretmesini söyler. Bu protein çok önemlidir çünkü hücrelerin kaç kez bölündüğünü ve kaç kopya ürettiklerini kontrol eder. Daha açık ifadeyle, bu protein tümör oluşumunu önler (tümör baskılayıcı) .

Dolayısıyla, vücut bu nörofibromin proteinini üretmek için doğru talimatları almadığında, bazı hücreler düzgün bir şekilde bölünmez ve çoğalmaz. Bunun yerine, ihtiyaç duyduklarından daha fazla kopya oluştururlar. İşte o zaman tümörler oluşur. Tümör, çok sayıda anormal hücreden oluşan yoğun bir doku kütlesidir.

Bu gen mutasyonunu ebeveynlerinizden birinden miras alabilirsiniz. Buna otozomal dominant kalıtım modeli denir. Ancak, ailenizde bu rahatsızlığa sahip kimse olmasa bile bu gen mutasyonuna sahip olabilirsiniz. NF1 hastalarının yaklaşık yarısı bu durumu kendiliğinden geliştirir. Bu, gen mutasyonunun şans eseri meydana geldiği ve kimseden miras alınmadığı anlamına gelir.

Tip 1 Nörofibromatozis (NF1) hastalığının olası komplikasyonları nelerdir?

(NF1) bazı komplikasyonlara neden olabilir. İşte bunlardan bazıları:

• Görme yetinizi kaybedebilirsiniz.
• Kemik kırıkları veya kemik gelişiminde anormallikler (displazi) meydana gelebilir.
• Sinirler zarar görebilir.
• Yüksek tansiyon (hipertansiyon) oluşabilir.
• Tedavi ve cerrahi müdahaleden sonra bile tümörler tekrarlayabilir.
• Öz saygı azalabilir.

En önemlisi, NF1'de gelişen tümörlerin bazıları kanserlidir.Bu durum bir probleme dönüşebilir. Bu nedenle, bu konuda dikkatli olmak çok önemlidir.

NF1 nasıl teşhis edilir?

Bir doktor sizi muayene edecek ve NF1 hastalığınız olup olmadığını belirlemek için gerekli testleri yapacaktır. İlk olarak fiziksel muayene yapacak, belirtileriniz hakkında sorular soracak ve bunların sizi nasıl etkilediğini öğrenecektir.

Ayrıca, şu şekilde testler de yapabilirsiniz:

• Görüntleme testleri: Örneğin, MR, röntgen veya BT taraması.
• Genetik test.
• Göz muayenesi.

Çoğu kişiye NF1 tanısı yetişkinlikte konulur. Bunun nedeni, semptomların birdenbire ortaya çıkmaması, zamanla kademeli olarak gelişmesidir. Örneğin, doğumda kahverengi lekeleriniz olabilir veya ilk birkaç yıl içinde ortaya çıkabilirler. Ancak, koltuk altlarında ve kasıklarda çillerin ortaya çıkması 3-5 yıl sürebilir. Nörofibromlar, en sık yetişkinlikte görülen bir tümör türüdür. Çoğu zaman insanlar görme değişiklikleri nedeniyle tıbbi yardım ararlar.

Tip 1 Nörofibromatozis (NF1) nasıl tedavi edilir?

Şu anda bu rahatsızlığın (NF1) kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak bir doktor semptomlarınızı yönetmenize yardımcı olabilir. Tedavi seçenekleri, semptomlarınızın sizi nasıl etkilediğine bağlı olarak değişir. İşte mevcut tedavilerden bazıları:

• Tümör çıkarma ameliyatı.
• Kemoterapi, kanserleşmiş tümörlerin tedavisidir.
• Kemik gelişim bozuklukları için ameliyat veya ortez gibi şeyler.
• Tümör büyümesini kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar: Örneğin, selumetinib adlı bir ilaç.
• Diğer semptomları kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar: Örneğin, DEHB ilaçları.

NF1 hastalığınız varsa, kapsamlı bir tıbbi kontrol için yılda en az bir kez doktora görünmeniz şarttır. Ayrıca her yıl göz muayenesi de yaptırmalısınız. Ek olarak, komplikasyonları kontrol etmek için yılda en az bir kez tansiyonunuzu ölçtürmeniz çok önemlidir.

Ruh sağlığınızı da düşünmeniz gerekiyor mu?

Evet, gerçekten de. Bu durumun sizi duygusal olarak etkilemesi yaygındır. Birçok insan bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşarak rahatlama bulur. Ya da benzer rahatsızlıkları olan kişilerin bir araya geldiği bir destek grubuna katılmak da çok yardımcı olabilir. Çünkü bazen bu büyümeler ve lekeler başkaları tarafından görülebilen yerlerde ortaya çıktığında, görünüşünüz konusunda endişe duyabilirsiniz. Bu nedenle, bu gibi konular hakkında bir doktor veya ruh sağlığı danışmanıyla konuşmak çok faydalıdır.

Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?

Evet, yan etkiler tedavi türüne bağlı olarak değişebilir. Doktorunuz tedaviye başlamadan önce bunları size açıklayacaktır. Örneğin, ameliyat olursanız kanama ve enfeksiyon yaşayabilirsiniz. Kemoterapi alırsanız saç dökülmesi ve yorgunluk hissedebilirsiniz.

Tip 1 Nörofibromatozis (NF1) önlenebilir mi?

Şu anda NF1'i önlemenin bilinen bir yolu yok. Ancak, aile kurmayı planlıyorsanız, yani çocuk sahibi olmayı umuyorsanız, bir doktorla konuşup genetik danışmanlık hakkında bilgi alabilirsiniz. Bu, NF1 gibi genetik bir hastalığa sahip bir çocuğunuz olma olasılığı hakkında daha iyi bir anlayış edinmenizi sağlayabilir.

NF1 hastasının ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Genellikle, semptomlarınız şiddetli değilse, NF1 yaşam beklentinizi doğrudan etkilemez. Çoğu insan normal bir yaşam süresi yaşar. Bununla birlikte, komplikasyonlar meydana gelirse (nadiren de olsa), özellikle ameliyatla güvenli bir şekilde çıkarılamayacak kadar çok tümör varsa veya tümörler kansere dönüşürse, yaşam beklentinizi (prognozunuzu) etkileyebilir.

NF1 tanısı alırsanız neler beklemelisiniz?

(NF1), insanları farklı şekillerde etkileyen bir durumdur. Bazı kişilerde günlük aktivitelerini engelleyecek kadar şiddetli semptomlar olmayabilir. Diğerlerinde ise görme sorunları veya hareket etmeyi zorlaştıran ağrılar olabilir.

Birçok insan, belirtileri ruh sağlıklarını ve bedenleri hakkındaki düşüncelerini etkilediğinde bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşmanın faydalı olduğunu düşünüyor. Benler ve doğum lekeleri gibi bu oluşumlar bazen başkaları tarafından görülebildiği için, görünüşünüzden utanabilir veya mahcup hissedebilirsiniz. Bir doktor, bu duyguları ve sizi rahatsız eden belirtileri yönetmenize yardımcı olabilir.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Eğer NF1 belirtileriniz varsa, özellikle altıdan fazla kahverengi leke, açıklanamayan cilt değişiklikleri veya görme değişiklikleri yaşıyorsanız, hemen bir doktora görünün. Eğer zaten NF1 tedavisi görüyorsanız, ağrı gibi belirtileriniz artarsa ​​veya kötüleşirse doktorunuza bildirin.

Ayrıca, yılda en az bir kez tıbbi kontrolden geçmek şarttır. Bu, NF1'den etkilenebilecek vücudunuzun aşağıdaki bölümlerinin düzgün çalıştığından emin olmanıza yardımcı olabilir:

• Gözler
• Sinir sistemi
• Deri
• Kardiyovasküler sistem
• Omurga

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Doktora gittiğinizde, şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• NF1 tanısı konulduktan sonra ne beklemeliyim?
• Gelecekteki çocuklarım bu rahatsızlığı miras alabilir mi?
• Hangi tedaviyi önerirsiniz? Herhangi bir yan etkisi var mı?
• Tümörler çıkarıldıktan sonra tekrar büyüyebilir mi?
• Kontrol randevuları için ne sıklıkla tekrar gelmem gerekiyor?

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), nörofibromatozisin en yaygın türüdür. Vücudunuzun birçok bölümünü, özellikle cildinizi ve sinir sisteminizi etkileyebilir. Belirtileriniz günlük yaşamınızı ve vücudunuz hakkındaki hislerinizi etkileyebilir. Ama endişelenmeyin. Tıbbi ekibiniz, durumunuz için en iyi tedaviyi bulmanıza yardımcı olabilir. Belirtileriniz öz saygınızı etkiliyorsa, bir ruh sağlığı danışmanıyla konuşmak faydalı olabilir. NF1'iniz olduğunu zaten biliyorsanız ve aile kurmayı planlıyorsanız, doktorunuzla genetik danışmanlık hakkında konuşmayı unutmayın.

Yalnız değilsiniz, bu yolculukta size yardımcı olacak birçok insan var.