Bebeğiniz penissiz mi doğdu? Afallia hakkında konuşalım.

Ailenizin yeni üyesine baktığınızda şok olabilir, hatta çok korkabilirsiniz. Bazı bebekler penis olmadan doğar. Tıpta buna afalli denir. Bu çok nadir görülen bir durumdur. Ancak, ebeveyn olarak, bu durumla karşılaştığınızda yalnız değilsiniz ve hepimiz bunun hakkında konuşmak, anlamak ve çocuğunuz için en iyisini yapmak için buradayız.

Aphallia nedir? Basitçe anlayalım.

Basitçe ifade etmek gerekirse, afallia doğumda penisin yokluğudur . Bu doğuştan gelen bir durumdur . Bu, penisin embriyonik gelişim sırasında, bebek henüz anne karnındayken düzgün bir şekilde gelişmemesi anlamına gelir. Bu durumun diğer adı penis agenezidir .

Bu durumda sadece penis yok olmakla kalmaz, aynı zamanda üretral açıklık da olması gereken yerde bulunmaz. Çoğu zaman bu açıklık , anüs ile cinsel organlar arasında, perineal bölge gibi bir yerde bulunur.

Bazı araştırmacılar, afalli teriminin doğumda korporal dokunun yokluğunu tanımlamak için kullanılması gerektiğine inanmaktadır. Korporal doku, cinsel uyarılma sırasında kanla dolan süngerimsi bir dokudur. Bu doku erkek çocukların penisinde ve kız çocukların klitorisinde bulunur. Bu tanıma göre, afalli genetik olarak erkek (XY cinsiyet kromozomları) veya kadın (XX cinsiyet kromozomları) olan bebeklerde görülebilir; yani XY veya XX cinsiyet kromozomlarına sahip olabilirler.

Afallia adı verilen bu durum ne kadar yaygın?

Bu aslında çok nadir görülen bir durum . Bir rapora göre, doğan her 10 ila 30 milyon bebekten birini etkiliyor. En sık erkek bebeklerde (XY cinsiyet kromozomlarına sahip olanlarda) görülüyor. Dolayısıyla ne kadar nadir olduğunu tahmin edebilirsiniz. Bu yüzden endişelenmeyin, bununla başa çıkmak için destek ve bilgi mevcut.

Afalli diğer benzer rahatsızlıklardan nasıl farklılık gösterir?

Bazen, bebeğin penisi olsa bile görünür olmayabilir. Bu nedenle, afallinin kesin olarak varlığını belirlemeden önce doktorlar birkaç başka durumu da göz önünde bulundururlar. Bunlara bir bakalım:

• Gömülü penis: Bu durumda penis normal büyüklükte olabilir, ancak karın, uyluk veya skrotum (testisleri içeren kese) derisinin altında gizlenmiş olabilir. Buna ayrıca gizli penis veya saklı penis de denir. Burada penis mevcuttur, ancak görünmez.
• Hipospadias: Bu durumda, idrarı mesaneden dışarı taşıyan üretra adı verilen tüp düzgün şekilde oluşmamıştır. Ayrıca, idrarın çıktığı açıklık (meatus) normalde penisin ucunda değil, penisin gövdesinde veya skrotumda bulunur. Burada penis hala mevcuttur, ancak üretranın açıklığı farklı bir yerdedir.
• Mikropenis: Bu durumda penis, doğumda normalden daha kısadır. Yani 1,9 santimetreden (0,75 inç) daha küçüktür. Penis mevcuttur, ancak boyutu küçüktür.
• Cinsiyet Gelişiminde Farklılıklar (DSD): Bu durumda, genetik, fizyolojik veya hormonal nedenlerden dolayı cinsel gelişim normal şekilde gerçekleşmez. Genital organlar belirsiz olabilir (yani, tipik bir erkek veya kadın görünümüne sahip olmayabilir) ve/veya kromozomal cinsiyetle uyuşmayabilir.

Gördüğünüz gibi, afalli bunların hepsinden farklıdır, penisin tamamen yokluğudur .

Afalli hastalığı olan bir bebeğin belirtileri nelerdir?

Başlıca belirtiler şunlardır:

• Penis bulunmaz , ancak skrotum ve testisler bulunur.
• Karyotip testinin sonuçları genellikle erkek (46, XY) veya kadın (46, XX) şeklinde olur. Bu, kromozom düzeyinde bir sorun olmadığı anlamına gelir.

Bazen doktorlar bu durumu doğum öncesinde, yani bebek doğmadan önce teşhis edebiliyorlar.

Afaliaya ne sebep olur?

Dürüst olmak gerekirse, afallinin kesin nedeni hala bilinmiyor . Ancak araştırmacılar, embriyonun gelişiminin (döllenmiş yumurtanın gelişimi) normal şekilde gerçekleşmediğini biliyorlar. Buna agenez denir, yani ilgili özellik gelişmez. Bu duruma hangi genetik veya çevresel faktörlerin katkıda bulunduğunu hala araştırıyorlar.

Afali nasıl teşhis edilir?

Doktorlar bu durumu genellikle fiziksel muayene ile teşhis edebilirler. Ancak, teşhisi doğrulamak için kan testleri veya ultrason gibi görüntüleme testleri de isteyebilirler. Bu testler bebeğin iç üreme organlarına bakabilir ve diğer komplikasyonları kontrol edebilir.

Afalli için tedavi yöntemleri nelerdir?

Yeni doğan bir bebekte afalli şüphesi olduğunda, doktorların ilk önceliği hayatı tehdit edebilecek diğer doğuştan gelen anormallikleri kontrol etmektir .

Bundan sonraki en önemli şey , bebeğin düzgün bir şekilde idrar yapabildiğinden emin olmaktır.Yani, idrarın vücuttan çıkabileceği bir açıklık olup olmadığını veya idrar yolunda herhangi bir tıkanıklık olup olmadığını kontrol ederler. Bazen, idrarın çıkması için bir yol oluşturmak amacıyla vezikostomi adı verilen bir ameliyat gerekebilir.

Çocuğun hayatının ilk birkaç yılında penis şekillendirme ameliyatı (falloplasti) ve üretra şekillendirme ameliyatı (üretroplasti) yapılabilir. Bu ameliyatlar için en uygun yönteme uzman bir cerrah karar verir. Bunlar karmaşık ameliyatlar olduğundan, deneyimli bir tıp ekibinin gözetimi altında gerçekleştirilirler.

Önemli: Geçmişte, testisleri olan (yani genetik olarak XY kromozomlu) afallik bebekler için geleneksel tedavi , onlara kadın cinsiyeti atayan feminizasyon genitoplastisiydi . Ancak birçok durumda, bu çocuklar büyüdükçe, doğumda doktorlar tarafından atanan cinsiyetin gerçek cinsiyet kimlikleriyle uyuşmadığını fark ederler.

Bu nedenle, birçok doktor artık bir çocuğun genetik olarak erkek (XY) olması durumunda penis rekonstrüksiyon ameliyatı (falloplasti) geçirmesinin daha iyi olduğuna inanmaktadır. Çocuğun cinsiyetini tam olarak anlayana ve bundan sonra ne yapacağına dair kendi kararlarını verebilecek yaşa gelene kadar bu şekilde bırakılmasının daha iyi olduğu düşünülmektedir. Ergenlikten sonra, ona yetişkin boyutunda bir penis kazandırmak için ikinci bir ameliyat (falloplasti) yapılabilir. Ancak, bu tür ameliyatlardan sonra normal ereksiyon fonksiyonu beklemek zordur.

Bu kararlar çok hassas olduğundan, çocuğun tıbbi ekibi, psikiyatristleri ve ebeveynleri çocuk için en iyisinin ne olduğuna birlikte karar verirler.

Afalli riski olan bir bebeğe sahip olma olasılığı azaltılabilir mi?

Afallinin kesin nedeni bilinmediğinden, şu anda önlenmesinin bir yolu yoktur . Bununla birlikte, genetik danışmanlık genetik rahatsızlıkları ve doğum öncesi tanıyı ele alabilir. Bu, ebeveynlerin gebelik öncesinde ve/veya çocuğun doğumu öncesinde bilgilendirilmesine ve hazırlanmasına yardımcı olabilir.

Ayrıca, hamilelik döneminde sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek hem anne hem de anne karnındaki bebek için faydalıdır. Bu da dengeli beslenmeyi, sigara ve alkolden uzak durmayı ve doktorun tavsiyelerine uymayı içerir.

Çocuğumda afali varsa, ne beklemeliyim?

Çocuğunuzda afali varsa ancak başka ciddi komplikasyonlar yoksa, prognoz iyidir.Ancak, başka tıbbi sorunlar varsa durum biraz daha karmaşık olabilir. Örneğin, nefes darlığı, bazı hayati organların yokluğu gibi bazı komplikasyonlar çok ciddi olabilir. Bu nedenle, çocuğun durumu hakkında doktorlarla düzenli olarak konuşmak önemlidir.

Afalli tanısı konmuş bir çocuğun ebeveyni olarak kendime nasıl bakabilirim?

Bebeğiniz doğduktan hemen sonra birçok büyük karar vermeniz gerektiğini hissetmeniz normaldir. Ancak panik yapmanıza gerek yok. Önemli olan adım adım ilerlemektir . Bebeğiniz büyüdükçe fiziksel, zihinsel ve entelektüel olarak birçok değişiklik geçirecektir. Bu değişikliklerle başa çıkmanıza yardımcı olmak için, ebeveynlerin ve ailenin danışmanlık alması çok faydalı olabilir.

Yalnız olmadığınızı unutmayın. Bu gibi zamanlarda korkmak, üzülmek, endişelenmek ve hatta öfkelenmek normaldir.

Ebeveynler olarak, çocuğunuzun tıbbi ekibiyle yakın bir ilişki sürdürmeniz önemlidir. Doktorlar neler bekleyeceğinizi ve sonraki adımları açıklayacaklardır. Aklınıza takılan herhangi bir soru veya endişeniz varsa onlarla konuşmaktan çekinmeyin.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Aklınızdaki her şeyi doktorunuzla konuşmanız önemlidir. Örneğin, şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Çocuğum bu konuyu anlayabilecek yaşa geldiğinde onunla nasıl konuşmalıyım?
• Aphallia hastalığını ailemize ve arkadaşlarımıza nasıl anlatacağız?
• Tıbbi tedaviyle ilgili kararları nasıl alırım? İlk olarak nelere dikkat etmeliyim?
• Bu tür çocukların ebeveynleri için destek gruplarını nerede bulabilirim?
• Bu durum çocuğun gelecekteki gelişimini ve eğitimini nasıl etkileyecek? Ne yapmalıyız?

Afali rahatsızlığı olan kişilere yetişkinlikte ne olur?

Dünya genelinde afalli tanısı konmuş 100'den az insan bulunmaktadır . Bu kişilerin çoğu henüz yetişkin değildir. Yetişkinlerde afalli tedavisi, çocuklarda tedaviye göre biraz daha zor olabilir. Ancak bunun için de tıbbi çözümler ve danışmanlık hizmetleri mevcuttur.

Son olarak, şunu unutmayın.

Çocuğunuzun beklediğinizden farklı bir doğuştan gelen rahatsızlığı olduğunu öğrendiğinizde, ebeveynlerin kendilerini bunalmış ve şok olmuş hissetmeleri normaldir . Korkmak, üzülmek, endişelenmek veya kızmak yanlış bir şey değil . Bu duyguları yaşayan tek kişi siz değilsiniz.

En önemli şey, çocuğunuzun en iyi çıkarları doğrultusunda kararlar almak için zaman ayırmak ve en önemli, acil kararları önce ele almaktır.Tıbbi ekibinizle konuşun ve nasıl ilerleyeceğiniz konusunda onların tavsiyelerini alın. Unutmayın, çocuğunuza sevgi, özen ve en iyi tıbbi bakımı sağlamak sizin sorumluluğunuzdadır.

Afallia , penis yokluğu, doğum kusurları, penis agenezisi, cinsel gelişim, falloplasti, genetik danışmanlık