Bebek sahibi olmadan önce bilmeniz gerekenler: Aşkenazi Yahudi Genetik Paneli hakkında bilginiz var mı?

Hepimiz biliyoruz ki çocuklar görünüş ve yetenek gibi şeyleri ebeveynlerinden miras alırlar. Benzer şekilde, bazen farkında bile olmadan çocuklarımız belirli hastalıklarla ilgili genleri de miras alabilirler. Bu hastalıkların bazıları dünyadaki belirli etnik gruplar arasında daha yaygındır. Bugün bu tür özel bir genetik testten bahsediyoruz. Bu, özellikle Avrupa'nın belirli bölgelerinden gelen Aşkenazi Yahudi kökenli insanlar için önemlidir.

Basitçe söylemek gerekirse, bu Aşkenazi Yahudi Genetik Paneli nedir?

Öncelikle, bu Aşkenazi Yahudilerinin kim olduğuna bakalım. Bunlar, Orta veya Doğu Avrupa ülkelerinden gelen Yahudi halkıdır. Çalışmalar, bu popülasyonda bazı genetik hastalıkların ortalamanın üzerinde görülme sıklığı olduğunu ortaya koymuştur.

Burada "taşıyıcı" kelimesinin anlamını anlamak çok önemlidir. Diyelim ki vücudunuzda belirli bir hastalığa ait bir gen var, ancak bu hastalığın hiçbir belirtisini göstermiyorsunuz. Sağlıklısınız. Ama bu geni çocuğunuza aktarabilirsiniz. İşte buna "taşıyıcı" diyoruz.

İlginç bir şekilde, Aşkenazi kökenli kişilerin yaklaşık dörtte birinin bu genetik hastalığın taşıyıcısı olabileceği tespit edilmiştir. Dolayısıyla, bu genetik test paneli, taşıyıcı olma riskini tahmin etmek için tasarlanmıştır.

Bu testin aradığı başlıca hastalıklar nelerdir?

Bu genetik test, bir çocuğun hayatını ciddi şekilde etkileyebilecek bir dizi ciddi hastalığa odaklanmaktadır. Bu hastalıkların bazılarının tedavisi olsa da, tamamen iyileştirici değillerdir. Bazı durumlarda ise ölümcül bile olabilirler.

Aşağıdaki tabloda yer alan başlıca hastalıklardan bazılarına basitçe bir göz atalım.

Ek olarak, Ailesel Disotonomi, Mukolipidoz tip IV, Glikojen Depolama 1a ve Akçaağaç şurubu idrar hastalığı gibi bir dizi başka hastalık için de testler yapılır.

Bu sınava kimler girmeli? En uygun zaman ne zaman?

Şimdi aklınızdan "Bu testi de yaptırmam gerekiyor mu?" diye geçiyor olabilir. Bu test, özellikle siz, eşiniz veya her ikiniz de Aşkenazi Yahudi kökenliyseniz çok önemlidir.

Neden mi? Çünkü o zaman sonuçlar hakkında bilgi edinmek, onları düşünmek, tartışmak ve herhangi bir baskı olmadan hangi kararları ileriye taşıyacağınıza karar vermek için yeterli zamanınız olacak.

Test nasıl yapılır ve sonuçlar ne anlama gelir?

Bu çok basit bir test. Bazen kan örneği alınır, bazen de tükürük örneği kullanılır. Doktorunuz sizi bu teste yönlendirebilir. Örneği verdikten sonra sonuçların gelmesi genellikle birkaç hafta sürer.

Şimdi sonuçlara bakalım.

• Sonuç negatifse: Bu, test edilen hastalıklardan hiçbirinin taşıyıcısı olmadığınız anlamına gelir. Bu çok iyi bir haber. Yapabileceğiniz başka bir şey yok.
• Eğer eşlerden sadece biri taşıyıcı ise: Her ikiniz de test yaptırırsanız ve sadece biriniz taşıyıcı ise, çocuğunuzun hastalığa yakalanma riski yoktur. Ancak, çocuğun da taşıyıcı olma olasılığı %50'dir . Bu, çocuğun geni gelecekte kendi çocuğuna aktarabileceği anlamına gelir.
• Eğer her iki eş de taşıyıcı ise: İşte en çok endişelenmemiz gereken durum burası. Eğer her ikiniz de aynı hastalığın taşıyıcısıysanız, her gebelikte çocuğun hastalığa yakalanma riski %25, yani dörtte bir oranındadır . Ayrıca, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50, etkilenmemiş olma olasılığı ise %25'tir.

İkimiz de taşıyıcıysak, seçeneklerimiz nelerdir?

Böyle bir sonuç aldığınızda üzülmeniz ve endişelenmeniz normal. Ancak en önemlisi yalnız olmadığınızı ve aralarından seçim yapabileceğiniz birçok seçeneğiniz olduğunu bilmektir. Tüm bunları doktorunuzla konuşmanız önemlidir.

İşte başlıca seçeneklerden bazıları:

1. Donör yumurta veya sperm kullanımı: Hastalığın taşıyıcısı olmayan birinden alınan yumurta veya sperm, çocuk sahibi olmak için kullanılabilir.

2. Evlat Edinme: Bir çocuğu evlat edinmeye karar vermek de iyi bir seçenektir.

3. Çocuk sahibi olmamaya karar vermek: Bazı çiftler bu riski almak istemedikleri için çocuk sahibi olmamaya karar verebilirler.

4. Embriyo Öncesi Genetik Tanı (PGD): Bu işlem IVF teknolojisi ile yapılır. Basitçe anlatmak gerekirse, annenin yumurtaları ve babanın spermleri laboratuvarda birleştirilerek birkaç embriyo oluşturulur. Daha sonra, bu embriyoların her biri test edilir ve sadece hastalık genini taşımayan sağlıklı embriyolar seçilerek annenin rahmine yerleştirilir.

5. Gebelik sırasında tarama: Bazı çiftler, normal bir gebelik geçirdikten sonra, gebeliğin ilk aylarında bebeklerini test ettirmeyi tercih ederler. Bu, bebeğin hastalıktan etkilenip etkilenmediğini belirlemeye yardımcı olabilir.

Böyle bir durumda , bir genetik danışmanBu da genetik hastalıklar ve testler konusunda özel eğitim almış bir danışmanla görüşmenin çok önemli olduğu anlamına gelir. Danışmanlar, sonuçlarınıza göre sizin için en iyi seçeneklerin neler olduğunu ve bundan sonra ne yapmanız gerektiğini açıkça açıklayabilirler.