Biz de neslimizden hastalıklar alacak mıyız? (Otozomal Dominant ve Resesif Kalıtım)

Muhtemelen siz de evde, "Bu gözler annemin gözlerine benziyor," "Saçlarım babamınkine benziyor," veya "Bu huyum dedemin huyuna benziyor" gibi şeyler duymuşsunuzdur. Aslında, görünüşümüz, boyumuz, ten rengimiz ve saç yapımız gibi birçok şeyi ebeveynlerimizden alırız. Buna kalıtım diyoruz. Peki, bazı hastalıkların ve sağlık sorunlarının da nesilden nesile aktarılabildiğini biliyor muydunuz? Bugün, bu genetik kalıtımın ne olduğunu ve hastalıkların nesilden nesile nasıl geçtiğini konuşalım.

Öncelikle, genetik kalıtımın bu öyküsünü anlayalım.

Bunu anlamak için, vücudumuzla ilgili en temel şeylerden bazılarını konuşmamız gerekiyor. Vücudumuzu büyük bir kütüphane olarak düşünün.

• Kromozomlar: Bu kütüphanedeki kitaplara kromozom denir. Her insan hücresinde 46 tane kromozom bulunur. Bunlardan 23'ü anneden, diğer 23'ü ise babadan miras alınır.
• Genler: Genler, o kitapların içinde yazılı olan tariflerdir. Bir tarif size hangi saç rengine sahip olacağınızı, bir diğeri hangi göz rengine sahip olacağınızı, bir diğeri de hangi boya sahip olacağınızı söyler... Bunun gibi binlerce tarif vardır.
• DNA: Tarifleri yazan harflere DNA denir. DNA adı verilen bu harfler bir araya gelerek genleri oluşturur ve genler de bir araya gelerek kromozomları oluşturur.

Annenizden ve babanızdan her birinden 23 kromozom aldığınız için, her genin iki kopyasını alırsınız. Biri annenizden, biri babanızdan. Bu genler vücudunuzdaki her şeyi belirler.

Peki, 'otozomal' kelimesi ne anlama geliyor? Vücudumuzdaki 46 kromozomdan ikisi cinsiyetimizi belirler. Bunlara cinsiyet kromozomları (X ve Y) denir. Geri kalan 44 kromozom (22 çift) numaralandırılmıştır. Otozomal demek, belirli bir genin bu 22 numaralı kromozomdan birinde yer aldığı anlamına gelir.

Hastalıkların kalıtımının iki ana yolu vardır (Otozomal Dominant ve Resesif).

Hastalığa neden olan değişime uğramış bir gen, nesilden nesile iki ana yolla aktarılır. Bunları daha kolay anlamak için bu iki yola bakalım.

Otozomal Dominant: Tek gen, daha fazla güç!

Basitçe söylemek gerekirse, Dominant, 'baskın' veya 'güçlü' anlamına gelir. Bu sistemde, hastalığa neden olan değiştirilmiş gen çok güçlüdür. Bu nedenle, bir çocuk geni sadece bir ebeveynden miras alsa bile, hastalığa yakalanması için yeterlidir.

Dolayısıyla, ailede otozomal dominant bir hastalık varsa, bu durum nesilden nesile açıkça görülür. Anne veya babadan birinde bu hastalık varsa, her çocuğun riski %50'dir.

Otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılan hastalık örnekleri:

• Huntington hastalığı: Beyindeki sinir hücrelerinin kademeli olarak öldüğü bir hastalık.
• Marfan sendromu: Vücudun bağ dokularını etkileyen, uzun ve ince bir vücut yapısına, uzun uzuvlara ve parmaklara neden olan bir durumdur.
• Akondroplazi: Cüceliğin önde gelen nedenlerinden biri.

Otozomal Resesif: İki gen gerektirir, gizli kalabilir!

Resesif, 'sessiz' veya 'altta yatan' anlamına gelir. Bu durumda, hastalığa neden olan değiştirilmiş gen çok güçlü değildir. Etki gösterebilmesi için genin hem anneden hem de babadan miras alınması gerekir. Sadece her iki gen birleştiğinde çocukta hastalık gelişir.

Düşünün ki, her iki ebeveyn de sağlıklı. Ancak ikisi de bu değişmiş çekinik genin "taşıyıcısı" olabilirler. Bu, hem sağlıklı geni hem de hastalığa neden olan geni taşıdıkları anlamına gelir. Ancak sağlıklı gen baskın olduğu için hiçbir belirti göstermezler. Bu, bir kova beyaz boyaya bir damla mavi boya damlatmaya benzer. Renk çok fazla değişmez.

Ancak bu şekilde iki taşıyıcı ebeveynin çocuğu olduğunda şunlar olabilir:

• Çocuğun hem anneden hem de babadan sağlıklı genler alıp tamamen sağlıklı olma olasılığı %25'tir .
• Çocuğun , ebeveynleri gibi, belirti göstermeyen bir taşıyıcı olma olasılığı %50'dir .
• Çocuğun hastalığa neden olan geni hem anneden hem de babadan miras alıp hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir .

Bu nedenle, ailede hiç kimse hastalığa yakalanmamış olsa bile, bir çocuk aniden hastalığa yakalanabilir. Bunun nedeni, ebeveynlerin farkında olmadan taşıyıcı olmalarıdır.

Otozomal resesif kalıtım yoluyla aktarılan hastalık örnekleri:

• Kistik fibrozis: Vücutta mukusun (sıvı kıvamındaki madde) koyulaşması nedeniyle akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen bir hastalık.
• Orak hücreli anemi: Kırmızı kan hücrelerinin şeklindeki bir değişiklikten kaynaklanan bir anemi türü.
• Tay-Sachs hastalığı: Beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini tahrip eden ölümcül bir hastalık.

Genlerde mutasyonlar nasıl meydana gelir?

Bazen hücrelerimiz bölündüğünde, DNA kopyalamasında küçük hatalar meydana gelir. Bu, bir kitabı kopyalarken harflerin yer değiştirmesine benzer. Bunlara genetik mutasyon diyoruz. Bunlar her zaman kötü değildir ve bazılarının hiçbir etkisi yoktur. Ancak bazı mutasyonlar bir genin çalışma şeklini değiştirebilir ve hastalıklara neden olabilir.

Çeşitli temel deformite türleri vardır:

• Yer değiştirme: DNA kodundaki bir harfin başka bir harfle değiştirilmesi.
• Ekleme: DNA koduna fazladan bir harfin eklenmesi.
• Silme: DNA kodundan bir harfin çıkarılması.

Bu küçük değişiklik bile, gen tarafından üretilen proteinin işlevini tamamen değiştirebilir ve hastalığa neden olabilir.

Bu konuda şüpheleriniz varsa ne yapmalısınız?

Eğer ailenizden birinde genetik bir hastalık varsa veya çocuk sahibi olmayı planlayan bir çiftseniz ve risk altında olduğunuzu düşünüyorsanız, yapabileceğiniz en iyi şey doktorunuzla konuşmaktır.

Günümüzde genetik test ve genetik danışmanlık gibi hizmetler mevcuttur.

• Genetik testler:Bu testler genlerinizdeki, kromozomlarınızdaki veya proteinlerinizdeki değişiklikleri belirleyebilir. Bu testler, hastalığa neden olan mutasyona uğramış bir geniniz olup olmadığını veya taşıyıcı olup olmadığınızı belirlemeye yardımcı olur.
• Genetik danışmanlık: Bir genetik danışman, bu test sonuçlarını anlamanıza, aileniz için riskler hakkında konuşmanıza ve geleceğe yönelik planlar yapmanıza yardımcı olabilir.

DNA'mızın sağlığını koruyabilir miyiz?

Ebeveynlerimizden miras aldığımız genleri değiştiremesek de, yaşamımız boyunca DNA'mıza verilen zararı en aza indirmek ve sağlığını korumak için yapabileceğimiz birkaç şey var.

• Dengeli beslenin. Besleyici gıdalar hücrelerimizin sağlıklı kalmasına yardımcı olur.
• Düzenli egzersiz yapın. Egzersiz, vücudun genel sağlığını iyileştirir.
• Sigarayı tamamen bırakın. Tütünün içindeki kimyasallar DNA'ya doğrudan zarar verebilir.
• Alkol tüketimini sınırlayın. Aşırı alkol tüketimi hücrelere de zararlıdır.
• Zamanında tıbbi muayene ve tavsiye alın. Herhangi bir sorunu erken aşamada tespit etmek çok önemlidir.

Bu şeyler genel sağlığımızı korumamıza yardımcı olabilir.