Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) için yeni umut: Duvyzat ilacını tanıyalım mı?

Çocuğunuzun Duchenne kas distrofisi (DMD) olduğunu doktorunuzun size söylediğinde bunun ne kadar ağır ve korkutucu olduğunu anlıyorum. Bu, çoğunlukla erkek çocukları etkileyen ve kaslarını giderek zayıflatan genetik bir hastalıktır. Belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. DMD için henüz tam bir tedavi bulunmamaktadır. Ama endişelenmeyin. Tıp bilimi her geçen gün ilerliyor. Bu ilerlemeyle birlikte, Duvyzat adlı bu yeni ilaç yeni bir umut ışığı oldu. Bunu kısaca anlatalım.

Duvyzat nedir? Nasıl çalışır?

Basitçe söylemek gerekirse, kaslarımızın güçlü kalması için sürekli bakıma ihtiyaçları vardır. Vücudumuzdaki kasları bir tuğla duvar gibi düşünün. Bu duvarın güçlü ve birbirine bağlı kalması için iyi bir harç tabakasına ihtiyacı vardır. Benzer şekilde, kas hücrelerimizi güçlü tutmak için, harç gibi olan distrofin adı verilen özel bir protein şarttır.

Duchenne kas distrofisi (DMD), vücudun ya yeterli miktarda distrofin proteini üretmemesi, ya da hiç üretmemesi veya yeterli miktarda üretmemesi durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu 'yapıştırıcı' kaybolduğunda, kas duvarı zayıflar, parçalanır ve onarılamaz. Bu nedenle kaslar zamanla zayıflar.

Bu soruna ek olarak, DMD'li çocuklarda histon deasetilaz (HDAC) adı verilen enzimler aşırı aktiftir. Bu durum kaslarda kronik iltihaplanmaya neden olur. Bu da kas onarımını daha da azaltır ve kasın yerini yağ ve skar dokusu alır.

Şimdiye kadar doktorlar DMD'yi tedavi etmek için steroidler, fizik tedavi ve tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazlar kullanıyordu. Ancak Duvyzat, steroid olmayan ilk ilaçtır. Aşırı aktif HDAC enzimini kontrol ederek çalışır. Bu, kaslardaki iltihabı azaltır ve kasların parçalanmasına izin verir. Bu, kasların zayıflama hızının yavaşlaması anlamına gelir.

Bu ilacı nasıl kullanmalıyım?

Duvyzat, ağızdan alınan sıvı bir ilaçtır. Günde iki kez, sabah ve akşam, yemeklerle birlikte alınmalıdır.

• İlacı her gün aynı saatte almak çok önemlidir.
• İlaç şişesini kullanmadan önce en az 30 saniye iyice çalkalamalısınız .
• İlacı, ürünle birlikte gelen özel şırıngayı kullanarak ölçün.
• En önemlisi: Bu ilacı su veya başka herhangi bir sıvıyla karıştırmayın.

Doktorunuz bu ilacı tek başına verebilir veya steroidlerle birlikte verebilir. Bu, çocuğun durumuna göre kararlaştırılacaktır.

Bu ilacın özellikleri nasıl incelenmiştir?

Bu ilacın etkinliğini ve güvenliğini incelemek amacıyla yapılan büyük bir çalışmada, DMD'li erkek çocuklar iki gruba ayrıldı.

1. Birinci grup: Onlara Duvyzat ilacı verildi.

2. Grup 2: Onlara ilaca benzeyen, ancak içinde aktif madde bulunmayan bir şey verildi. Tıpta buna 'plasebo' diyoruz.

Bu, ilacın gerçek etkisini, sadece orada olmaktan ne kadar farklı olduğunu ölçmek için yapılır. Bu çalışmaya katılanların tamamı erkek çocuktu. Ortalama yaşları 9'du.

Bu tedaviler 72 hafta boyunca uygulandıktan sonra, çocukların yeteneklerindeki değişiklikler ölçüldü. Bunun için çeşitli başka testler de kullanıldı.

• North Star Ambulatory Assessment (NSAA) skoru: DMD hastasının günlük aktiviteleri gerçekleştirme yeteneğini ölçmek için kullanılan bir yöntem.
• Altı dakikalık yürüme testi: 6 dakika içinde ne kadar yürüyebileceğinizi ölçer.
• MR testleri: Uyluk bölgesindeki kaslarda bulunan yağ dokusundaki değişiklikleri ölçer.

Çalışmanın sonuçları nelerdi?

Sonuçlar gerçekten cesaret verici. DMD, semptomların zamanla kötüleştiği bir durumdur. Bu çalışmada açıkça görülen şey , Duvyzat alan çocuklardaki kötüleşme hızının, ilacı almayan (plasebo) çocuklara göre çok daha yavaş olmasıydı .

• Güç ve hareketlilik: Duvyzat alan çocuklarda 72 hafta sonra dört kat merdiven çıkma süresi sadece 1,25 saniye arttı. Ancak ilacı almayan çocuklarda bu süre yaklaşık 3 saniye daha uzadı. Bu da Duvyzat'ın merdiven çıkma yeteneklerindeki azalmayı yaklaşık %40 oranında yavaşlattığı anlamına geliyor.
• NSAA skorları: Çalışmanın sonunda, Duvyzat alan çocuklarda NSAA skorlarındaki azalma, ilacı almayan çocuklara göre anlamlı derecede daha azdı. Bu aynı zamanda kas gücündeki azalma oranının da düştüğünü göstermektedir.

Bu sonuçlar çocuğunuz için farklılık gösterebilir, bu nedenle karar vermeden önce bu ilacın faydaları ve risklerini doktorunuzla görüşmelisiniz.

Yan etkiler ve bunlarla nasıl başa çıkılır?

Her ilaç gibi Duvyzat'ın da yan etkileri olabilir. Bunun farkında olmak önemlidir.

Bunlar tek belirtiler değil. Başka olağandışı belirtiler yaşarsanız, doktorunuzla konuşun.

Diğer ilaçlarla ilgili sorunlar olabilir mi?

Evet, Duvyzat bazı diğer ilaçlarla etkileşime girebilir. Bu nedenle, reçeteli ilaçlar, reçetesiz ilaçlar, vitaminler ve bitkisel ürünler de dahil olmak üzere çocuğunuzun kullandığı tüm ilaçları doktorunuza bildirmeniz önemlidir.

Özellikle aşağıdaki ilaçları kullanıyorsanız doktorunuza bildirin:

• Bazı kolesterol düşürücü ilaçlar (örneğin atorvastatin, simvastatin)
• Metformin gibi diyabet ilaçları
• Kalp ritmini etkileyen ilaçlar (örneğin amiodaron)
• Bazı antibiyotikler (örneğin azitromisin, siprofloksasin)
• Akıl hastalığı için bazı ilaçlar
• Alerjiler için bazı ilaçlar

Bu liste eksiksiz değildir, bu nedenle çocuğunuzun kullandığı tüm ilaçları doktorunuza bildirmeniz en iyisidir.