FISH testinden mi korkuyorsunuz? Gelin bu genetik testi (Floresan İn Situ Hibridizasyon - FISH Testi) basit terimlerle öğrenelim.

Doktorunuz size veya ailenizden birine 'FISH testi' yaptırmanızı söyledi mi? Bu ismi duyduğunuzda biraz korktunuz veya endişelendiniz mi? "Bu ne biçim garip bir test?" diye düşündünüz mü? Bu şekilde hissetmeniz çok normal. Ama endişelenmenize gerek yok. Sandığınız kadar karmaşık değil ve korkulacak bir şey de değil. Bugün, kendi dilimizle, bu FISH testinin ne olduğunu, neyi aradığını ve nasıl yapıldığını çok basit bir şekilde konuşalım.

Öncelikle, bu FISH testi nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, FISH, vücudumuzdaki hücrelerin içindeki genlerde ve kromozomlarda meydana gelen değişiklikleri veya hataları arayan özel bir laboratuvar testidir. Bu, vücudumuzun genetik haritasını incelemek gibidir.

Bunu daha iyi anlamak için vücudumuzu büyük bir kütüphane olarak hayal edelim.

• Kromozomlar: Kromozomlar, kütüphanedeki kitap rafları gibidir. Her insan hücresinde 23 çift bu kitap rafı bulunur.
• Genler: Raflardaki o kitaplar genlerdir. Bu kitaplar, vücudumuzun işlev görmesi için gereken tüm talimatları içerir. Sadece saç rengimiz, göz rengimiz, boyumuz değil, vücudumuzdaki her işlev, gen adı verilen bu kitaplardaki bilgiler tarafından kontrol edilir.
• DNA: Bu kitaplarda yazılı olan harfler ve kelimeler DNA'dır. Yani, vücudumuzun ihtiyaç duyduğu tüm talimatlar DNA'da bulunur.

Şimdi bu kütüphanedeki bazı kitapların (genlerin) sayfalarının eksik olduğunu (silinme), bazılarının eklendiğini (çoğaltma) veya bir rafta olması gereken bir kitabın başka bir rafa taşındığını (yer değiştirme) hayal edin. Bu olursa ne olurdu? Vücudun aldığı talimatlar yanlış olurdu. Kanser ve diğer genetik hastalıklar gibi hastalıklar işte bu tür yanlış talimatlar nedeniyle ortaya çıkar.

Bu FISH testi nasıl çalışır?

Yöntem biraz bilimsel olsa da, size çok basit bir örnekle açıklayacağım.

Büyük bir kitapta belirli bir cümleyi bulmanız gerektiğini hayal edin. Ne yaparsınız? Cümleyi bulur ve renkli bir fosforlu kalemle işaretlersiniz. Sonra onu tekrar bulmak kolaylaşır.

FISH testinde olan şey budur. Laboratuvarda, bilim insanları hücre örneğinizde aramak istedikleri genin belirli kısmıyla eşleşen DNA parçaları oluştururlar. Bunlara 'prob' denir. Daha sonra, bu oluşturulan DNA parçalarına floresan etiketler eklerler. Bunlar fosforlu kalemlere benzer.

Ardından, hücrelerinizden (kan veya doku gibi) bir örnek alırlar ve bu örneğe renkli etiketli 'problar' eklerler. Sonra inanılmaz bir şey olur. 'Prob', kendisine uyan genin tam yerini bulur ve onunla hibritleşir.

Daha sonra, bir patolog özel bir mikroskopla (floresan mikroskop) incelediğinde, o gen segmentine bağlı 'problar' karanlıkta parlayan yıldızlar gibi renkli ışıklar gibi parlar.

• Normal bir hücrede: Beklenen miktarda renkli ışık doğru yerlerde görünür.
• Anormal bir hücrede: Beklenenden daha fazla renk görebilirsiniz (amplifikasyon), görmek istediğiniz bir rengi göremeyebilirsiniz (delesyon), ya da birlikte olması gereken ancak birbirinden çok uzakta olan iki renk görebilirsiniz (translokasyon).

Doktorlar, parlayan ışık desenine bakarak genlerinizdeki değişikliklerin tam olarak ne olduğunu size söyleyebilirler.

FISH testi esas olarak neleri arar?

FISH testi esas olarak çeşitli nedenlerle yapılır. Gelin, bu testin tespit edebildiği genetik değişikliklere ve bunlarla ilişkili hastalıklara bir göz atalım.

Bu değişiklikler sayesinde hangi hastalıklar tespit edilebilir?

FISH testi, özellikle kanser olmak üzere çeşitli hastalıkların teşhisinde ve tedavi planlamasında çok önemlidir.

• Kanser türleri:
• Meme Kanseri: Özellikle HER2 geninin amplifikasyonuna dikkat edin. Böyle bir amplifikasyon varsa, bu gene özel olarak hedeflenen spesifik tedaviler uygulanabilir.
• Lösemi: Akut ve kronik lösemi türlerini belirleyin.
• Lenfoma
• Kemik iliği kanseri (Multipl Miyelom)
• Akciğer, mide ve mesane kanserleri
• Doğum öncesi ve doğum sonrası genetik rahatsızlıklar: Bebeklerde Down sendromu gibi kromozom anormallikleri olup olmadığını görmek için doğumdan önce veya sonra test yapılır.
• Tüp bebek (IVF): Bu yöntem, tüp bebek yöntemiyle embriyo transferi yapılmadan önce embriyoların kromozomal anormallikler açısından test edilmesi için de kullanılır.

FISH testine nasıl hazırlanmalıyım?

Bu teste nasıl hazırlanacağınız, alacağınız örneğe bağlıdır. Bu amaçla alınabilecek farklı örnek türleri vardır.

• Kan Testi: Doktorunuz sizde veya çocuğunuzda genetik bir rahatsızlık olduğundan şüpheleniyorsa, bu test her zamanki gibi az miktarda kan alınarak yapılabilir. Herhangi bir özel hazırlık gerektirmez.
• Doğum Öncesi Testler: Bebeğin genleri gebelik sırasında test ediliyorsa, doktor anne karnından az miktarda amniyotik sıvı alınmasını içeren "amniyosentez" adı verilen bir test yapacaktır.
• Biyopsi: Kanser şüphesi varsa, tümörden veya kemik iliğinden test için küçük bir doku parçası alınır (kemik iliği biyopsisi). Biyopsiden önce doktorunuz size hazırlık konusunda talimatlar verecektir, çünkü anestezi gereklidir.
• İdrar Testi: İdrar örneği bazen mesane kanserini teşhis etmek veya izlemek için kullanılır.

Test raporunu aldıktan sonra ne olur?

FISH testinin sonuçlarının çıkması genellikle bir ila dört hafta sürer. Doktorunuz sizi bu süre konusunda önceden bilgilendirecektir.

Sonuç 'olumlu'.Eğer bu ifade yer alıyorsa, hücre örneğinizde genetik veya kromozomal bir anormallik olduğu anlamına gelir.

Bu tür bir sonuç gördüğünüzde korkmanız ve endişelenmeniz normal. Ancak unutmayın, bu sonuç durumunuzu daha net anlamanız için bir fırsat. Ve bu bilgilere dayanarak doktorunuz sizin için en uygun, hedefe yönelik tedaviyi belirleyebilecektir.

Örneğin, bu test bir kanserde genetik bir mutasyonu tespit ederse, bu mutasyonu hedef alan hedefe yönelik tedavi uygulanabilir; bu da daha az yan etki ve daha başarılı sonuçlar doğurur.

Bu nedenle, sonuçlar hakkında endişelenmek ve yalnız başına kaygılanmak yerine, doktorunuzla dikkatlice konuşun ve bunun ne anlama geldiğini ve bundan sonra hangi adımları atmanız gerektiğini net bir şekilde anlayın.