Siz de sık sık burun kanaması yaşıyor musunuz? Bu, HHT (Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi) olabilir!

Sık sık burun kanaması geçiriyor musunuz? Ya da vücudunuzun bazı bölgelerinde, örneğin yüzünüzde, dudaklarınızda veya parmak uçlarınızda küçük kırmızı lekeler fark ettiniz mi? Bazen bunları normal şeyler olarak düşünmeyiz, ancak bunların arkasında dikkat gerektiren tıbbi bir durum olabilir. HHT de tam olarak budur, ancak pek çok insan bunu bilmiyor. Bugün, tıbbi terimlerle "(Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi)" olarak adlandırılan kalıtsal bir hastalık olan HHT'den bahsediyoruz. Bazıları buna "(Osler-Weber-Rendu sendromu)" da diyor.

HHT tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, HHT vücudumuzdaki kan damarlarını etkileyen genetik bir hastalıktır. Biliyorsunuz, vücudumuzda kanı taşıyan küçük tüplerimiz var, bunlara kan damarları diyoruz. Bu durumda, özellikle kılcal damarlar adı verilen çok ince kan damarları düzgün bir şekilde gelişmiyor. Bu anormal şekilde oluşmuş kılcal damarlara "telanjiyektazi" diyoruz.

Şöyle düşünün, kalbimizden vücudumuzun geri kalanına kan taşıyan büyük atardamarlarımız ve bu kanı kalbe geri taşıyan toplardamarlarımız var. Bu ikisi arasındaki bağlantı kılcal damarlar adı verilen yapılar aracılığıyla sağlanır. HHT'de bazen bu atardamarlar ve toplardamarlar, kılcal damarlardan geçmeden doğrudan anormal bağlantılara sahip olabilirler. Bunlara arteriyovenöz malformasyonlar veya kısaca AVM'ler diyoruz.

Bu anormal kan damarları çok zayıf ve kırılgandır. Kolayca patlayabilir veya yırtılabilir ve kanamaya (hemoraji) neden olabilirler. Belirtiler ve komplikasyonlar kanamanın nerede meydana geldiğine bağlıdır.

HHT kimlerde gelişebilir?

HHT adı verilen bu durum kadınları, erkekleri ve hatta küçük çocukları etkileyebilir. Irk, din ve ten renginin bununla bir ilgisi yoktur. Esasen genler yoluyla nesilden nesile aktarıldığı için, ailede birinde bu hastalık varsa, diğerlerinin de geliştirme olasılığı vardır.

Bu, nispeten nadir görülen bir durum olarak kabul edilir. Ancak, sıklıkla teşhis edilmemektedir. Bu, dünya genelinde yaklaşık 5.000 kişiden birinin bu hastalıktan muzdarip olduğu tahmin edilmesine rağmen, çoğunun hastalığa sahip olduğunun farkında olmadığı anlamına gelir.

HHT'ye ne sebep olur?

Daha önce de belirttiğim gibi, HHT tamamen genetik bir durumdur . Bu, ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçtiği anlamına gelir. "Baskın bir bozukluk" olarak kabul edilir. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuk , ebeveynlerinden sadece birinin, yani annenin veya babanın anormal geni miras alması durumunda bile hastalığa yakalanabilir.

Bilim insanları, HHT ile bağlantılı altı gende yüzlerce farklı mutasyon tespit etti. Ancak şu anda en yaygın mutasyonlar ENG ve ACVRL1 adlı iki gende bulunuyor. Bilim insanları bu konuyu araştırmaya devam ediyor.

HHT'nin belirtileri nelerdir?

HHT'nin belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bu, bahsettiğim anormal kan damarlarının vücutta nerede bulunduğuna bağlıdır. Bazı kişilerde hiçbir önemli belirti olmayabilir. Ancak diğerlerinde çok şiddetli, ciddi belirtiler olabilir.

Ancak HHT'li kişilerde en sık görülen belirti sık burun kanamalarıdır (epistaksis) . Bazı kişilerde günde birkaç kez burun kanaması olabilir. Bu sorun çocukluktan beri mevcut olabilir.

Ek olarak, HHT'li bazı kişilerde vücutlarında küçük kırmızı lekeler (telanjiektaziler) görülebilir. Bunlar size hafif renk değişikliği gibi görünebilir. Bunlar en sık şu bölgelerde görülür:

• Yüzde
• Parmaklarda veya parmak uçlarında
• ellerde
• Ağız içinde (mukoza zarı üzerinde)
• dudaklarda
• Burun çevresinde

Bunlara ek olarak, HHT'li bazı kişilerde şunlar da görülebilir:

• Anemi : Bu, vücutta kırmızı kan hücrelerinin yetersizliği anlamına gelir. Sık kanama nedeniyle ortaya çıkabilir.
• Mide veya bağırsaklardan kanama : Bu durum gözle görülmeyebilir, ancak dışkıda kan olabilir veya dışkı siyah renkte olabilir.

Arteriyovenöz Malformasyonlar (AVM'ler) ve etkileri

HHT hastalarında bazen büyük kan damarlarında anevrizmalar (AVM'ler) gelişebilir. Bu AVM'ler çoğunlukla akciğer, beyin, omurilik ve karaciğer gibi organlarda gelişebilir. Daha sonra her organla ilgili farklı semptomlara neden olabilirler.

• Akciğerlerinizde AVM varsa:
• Ciltte (özellikle dudaklarda ve tırnaklarda) mavimsi renk değişikliği.
• Kan tükürme (hemoptizi)
• Çabuk yorulma hissi
• Nefes darlığı (dispne)
• Beyninizde AVM (arteriyovenöz malformasyon) varsa: Bunlar biraz daha tehlikeli olanlardır. Çünkü bu AVM'lerden biri beyin içinde patlarsa, durum çok ciddi olur.
• Baş dönmesi
• Çift görme
• Nöbetler
• Felç benzeri durumlar ortaya çıkabilir.
• Karaciğerinizde AVM varsa:
• Karaciğerdeki "(AVM)" nedeniyle kan hızla akmaya başlayınca, kalp tüm vücuda kan sağlamak için daha fazla çalışmak zorunda kaldığından kalp "kalp yetmezliği" durumuna girebilir.
• Omurilik AVM'niz varsa:
• Sırt ağrısı
• Ellerde veya ayaklarda uyuşma veya his kaybı meydana gelebilir.

Önemli: Bu "(AVM'ler)" yırtılır ve kanama olursa, çok ciddi bir acil durumdur. Bu nedenle, yukarıda belirtilen belirtilerden herhangi birine sahipseniz, derhal tıbbi yardım almanız çok önemlidir.

Çocuklarımda da HHT gelişebilir mi?

Evet, eğer HHT hastalığınız varsa, çocuklarınızın her birinin hastalığı miras alma olasılığı %50'dir.Evet. Bu, her doğan çocuğun HHT geliştirme olasılığının %50, geliştirmeme olasılığının ise %50 olduğu anlamına gelir. Tıpkı yazı tura atıp yazı veya tura gelmesi gibi.

HHT nasıl teşhis edilir?

HHT'yi doğrulamak için genetik test yapılabilir. Ancak çoğu zaman doktorlar, semptomlar ve aile öyküsü gibi klinik bilgilere dayanarak teşhis koyarlar. Bir doktora gittiğinizde, genellikle şunları yapacaklardır:

• Size kişisel sağlık geçmişinizle ilgili ayrıntılı sorular soracaklar (örneğin, ne kadar süredir burun kanaması geçiriyorsunuz, ne sıklıkla oluyor ve başka ne gibi sorunlarınız oldu).
• Aile büyüklerinizin (anne, baba, kardeşler, çocuklar) tıbbi geçmişi hakkında bilgi alın çünkü bu hastalık ailede kalıtsal olarak görülebilir.
• Vücudunuz muayene edilecek (kırmızı lekeler veya benzeri şeyler olup olmadığına bakmak için).
• Gerekirse, iç organların durumunu kontrol etmek için testler (örneğin, tarama türleri, endoskopi) isteyin.

Aşağıdaki belirtilerden en az üçüne sahipseniz, doktorunuz HHT (Herediter Hemorajik Telanjiektazi) hastalığınız olduğundan şüphelenebilir veya bunu teşhis edebilir:

• Sık sık burun kanaması.
• Ciltte sıklıkla görüldükleri bölgelerde (yüz, dudaklar, parmaklar gibi) birden fazla telanjiektazinin bulunması.
• İç organlarda (örneğin akciğerler, beyin, mide, bağırsaklar) "telanjiektazi" veya "AVM" varlığı (bunlar yalnızca testlerle tespit edilir).
• Yakın bir aile üyesinin HHT (Hipertansiyonlu Hemorajik Telanjiektin) hastalığına sahip olması.

HHT'nin tedavileri nelerdir?

Maalesef HHT'nin kesin bir tedavisi yok. Bununla birlikte, semptomları kontrol altına almaya, azaltmaya ve ciddi komplikasyon riskini düşürmeye yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur . Bilim insanları, özellikle anti-anjiyojenik tıbbi tedavilerin geliştirilmesiyle, HHT için tedaviler bulmak üzere çalışmalarına devam etmektedir.

Doktorunuz mevcut semptomları tedavi ederken, henüz belirti vermemiş olabilecek HHT ile ilgili sorunları da kontrol edecektir.

Tedavi şunları içerebilir:

• Lazer tedavisi (Ablasyon): Kanama eğilimi gösteren bölgelerdeki (telanjiyektazi) kanamayı durdurmak için lazer ışınlarının kullanıldığı küçük bir cerrahi işlem.
• Embolizasyon: Kanama bölgesine veya kanama riski taşıyan bir AVM'ye giden kan damarını tıkayan küçük bir cerrahi işlem.
• Anemi tedavisi: Demir tabletleri verilmesi ve gerekirse kan verilmesi (kan transfüzyonu).
• Burun kanamasını kontrol altına almak için: Burnun içini nemli tutmak amacıyla merhem ve tuzlu su spreyi gibi ürünler kullanın.
• AVM'lerin çıkarılması: Bazı AVM'ler radyoterapi veya cerrahi yöntemle çıkarılabilir.
• Anjiyojenik karşıtı tıbbi tedaviler: Bunlar infüzyon yoluyla veya hap şeklinde verilebilir.

Karaciğer, akciğer, sindirim sistemi ve beyin gibi belirli vücut sistemlerinin tedavisi için de uzmanlara başvurabilirsiniz.

HHT önlenebilir mi?

Genetik bir hastalık olduğu için HHT'yi önlemenin veya gelişme riskini azaltmanın bir yolu yoktur. Bununla birlikte, ebeveynlerinizde, kardeşlerinizde veya çocuklarınızda HHT varsa, doktorunuza söylemeniz önemlidir. Bu, hastalığı erken teşhis etmenize, erken tedaviye başlamanıza ve komplikasyonları önlemenize yardımcı olabilir.

HHT hastaları için gelecek beklentisi nedir?

HHT hastaları neredeyse normal bir yaşam süresi yaşayabilirler. Bununla birlikte, AVM'ler ve akciğerlerde ve beyinde sürekli kanama ciddi sorunlardır ve tedavi gerektirir. Uygun yönetimle çoğu insan normal bir yaşam sürdürebilir.

HHT'ye bağlı burun kanamalarında ne yapılmalı?

HHT'de burun kanamaları çok yaygındır, bu nedenle bunları önlemeye yardımcı olmak için yapabileceğiniz birkaç şey vardır:

• Bazı ilaçlardan, özellikle aspirin ve NSAİİ'ler (örneğin ibuprofen, diklofenak) gibi ağrı kesicilerden kaçının . Bunlar kan pıhtılaşmasını azaltabilir ve kanamayı artırabilir. Herhangi bir ilaç almadan önce doktorunuza danışın.
• Bir günlük tutun. Yediğiniz yiyecekleri ve yaptığınız aktivitelerden hangilerinin burun kanamanıza neden olduğunu yazın. Böylece bunlardan kaçınabilirsiniz.
• Burnunuzun içini nemli ve kaygan tutun. Bunu nemlendirici kullanarak, doktorunuzun önerdiği merhemleri uygulayarak veya tuzlu burun spreyi kullanarak yapabilirsiniz. Kuru bir burun kanamaya daha yatkındır.

HHT hakkında doktoruma başka neler sorabilirim?

Eğer HHT teşhisi konulduysa, doktorunuza şu gibi sorular sormanızda fayda var:

• Ailemin geri kalanına da bu test yapılmalı mı?
• Spor yapabilir miyim? Hangi sporlar iyidir, hangileri değildir?
• Kaçınmam gereken belirli aktiviteler var mı?
• Alkol, özel yiyecekler veya kaçınmam gereken başka ilaçlar var mı?
• Burun kanamalarını önlemek veya hızla durdurmak için ne yapabilirim?
• Hamile kalmam güvenli mi? Dikkat etmem gereken özel şeyler var mı?
• Kanama yaşarsam ne zaman acil tıbbi yardım almalıyım?

Son olarak, hatırlamanız gerekenler

HHT, sıklıkla teşhis edilmeyen genetik bir hastalıktır. Belirtiler, sık burun kanamalarından vücudun birçok sistemini etkileyen ciddi komplikasyonlara kadar değişebilir. Kendinizde veya ailenizden birinde HHT olduğundan şüpheleniyorsanız, lütfen bir doktorla görüşün.Erken tedavi, komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Genetik testler ayrıca, diğer aile üyelerinin de bu durumdan etkilenip etkilenmediğini belirlemeye yardımcı olabilir. Bu gibi bir durumda en önemli şey bilgi sahibi olmaktır.

HHT , Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi, Osler-Weber-Rendu sendromu, burun kanamaları, kan damarları, genetik hastalıklar, AVM, telanjiektazi