Bebeğinizin cildi kızarık ve şişmiş mi? Gelin Klippel-Trenaunay Sendromu (KTS) hakkında bilgi edinelim!

Bebeklerin bazılarının vücutlarının bir tarafında, özellikle bir kol veya bacakta, büyük kırmızı bir doğum lekesiyle doğduğunu ve bu kol/bacağın diğer tarafa göre biraz daha büyük olduğunu hiç fark ettiniz mi? Ya da bazen o tarafta damarlar görebiliyorsunuz? Böyle bir şey gördüğünüzde biraz korkmanız normal. Bugün, benzer semptomlar gösteren, biraz nadir görülen, yani herkeste gelişmeyen ve doğuştan gelen bir durumdan bahsedeceğiz. Buna Klippel-Trenaunay Sendromu (KTS) deniyor. Merak etmeyin, bunu sizin anlayabileceğiniz şekilde, basit bir dille anlatacağız.

Klippel-Trenaunay Sendromu (KTS) nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

Düşünün ki, KTS (Konjenital Transplantasyon Sendromu), bebeğimiz dünyaya geldiğinde onunla birlikte gelen nadir bir durumdur (yani, doğuştan gelen bir rahatsızlıktır ). Bu durum, bebeğin yumuşak dokularının, kemiklerinin ve kan damarlarının gelişiminde bazı küçük değişikliklere neden olur. Bunun başlıca belirtilerinden biri, genellikle kollardan veya bacaklardan birinde ortaya çıkan, 'şarap lekesi' olarak adlandırılan mor-kırmızı bir doğum lekesidir. Çoğu zaman, bu KTS'ye sahip kişilerde lenfatik sistemde de bazı sorunlar görülür. Bu lenfatik sistem, vücut sıvılarımızın dengesini korumaya yardımcı olan önemli bir sistemdir.

KTS'nin şu anda bir tedavisi bulunmamaktadır . Ancak panik yapmayın. Belirtileri yönetmek için birçok etkili tedavi yöntemi mevcuttur . Durum mümkün olan en erken dönemde, örneğin bebek doğduktan sonra teşhis edilip tedavi edilirse, KTS'ye bağlı olarak ortaya çıkabilecek sağlık sorunları büyük ölçüde azaltılabilir.

Bazı doktorlar KTS rahatsızlığına CLVM de derler. Bu, dört İngilizce kelimenin ilk harflerinden oluşmaktadır.

• C harfi kılcal damarları temsil eder - bunlar, damarlarımızı ve atardamarlarımızı birbirine bağlayan minik kan damarlarıdır.
• L harfi Lenfatik sistemi temsil eder - Bu, bağışıklık sistemimizin bir parçasıdır. Vücut boyunca lenf adı verilen bir sıvıyı taşır.
• V harfi , damarlar anlamına gelir; bunlar kalbimize kan taşıyan kan damarlarıdır.
• M harfi "Malformasyon" anlamına gelir. Bu, vücudun bir bölümünün normal şekilde gelişmediği veya bir deformite olduğu anlamına gelir.

KTS, 1900 yılında bu rahatsızlığı keşfeden iki Fransız doktor, Maurice Klippel ve Paul Trenaunay'ın adını almıştır. Uzmanlar, dünya genelinde yaklaşık 100.000 kişiden 1'inin bu rahatsızlıktan muzdarip olduğunu tahmin etmektedir. Irk veya cinsiyet ayrımı gözetmeksizin herkesi etkileyebilir.

KTS'nin belirtileri nelerdir? Nasıl tanınır?

Klippel-Trenaunay Sendromu (KTS) belirtileri esas olarak vücudumuzdaki damarları, kılcal damarları, yumuşak dokuları, kemikleri ve lenf damarlarını etkiler. İşte nasıl:

1. Kılcal Damar Malformasyonu (KM):

Daha önce bahsettiğimiz 'şarap lekesi' işte burada oluşuyor. Bu, derimizin altındaki kılcal damarların şişmesinden kaynaklanır. Bu doğum lekeleri, KTS'ye sahip olabileceğinizin ilk belirtilerinden biri olabilir. Bu lekeler açık pembeden koyu mora (şarap kırmızısı) kadar çeşitli renklerde olabilir. Yaşlandıkça, bu lekeler kabarcık benzeri, daha açık veya daha koyu bir hal alabilir.

2. Damar Malformasyonu (VM):

KTS hastalarının neredeyse tamamında venöz malformasyonlar bulunur. Bunlar, özellikle kasık ve uyluk bölgelerinde olmak üzere, bacaklarda varis oluşumuna neden olarak, cildin hemen üzerindeki damarları etkileyebilir. Ayrıca vücudun derinliklerinde bulunan derin damarları da etkileyebilir. Bu durum, derin damarlarda kan pıhtısına (Derin Ven Trombozu - DVT) yol açabilir. DVT tehlikeli bir durumdur.

3. Yumuşak doku ve kemik büyümesi:

Bu durum, genellikle küçük yaşlardan itibaren bir kol veya bacağın diğerinden daha büyük büyümesiyle karakterize edilir. Çoğu zaman bu durum sadece bir kol veya bacağı, genellikle de sadece bir bacağı etkiler. Bazen bir bacak diğerinden daha uzun olabilir. Bu durum denge kaybına, yürüme zorluğuna ve hareket kısıtlılığına neden olabilir.

4. Lenfatik Malformasyon (LM):

KTS hastalarının bazılarında lenf sisteminde fazladan lenf damarı olabilir veya mevcut lenf damarları anormal şekilde olabilir. Bu fazladan lenf damarları düzgün çalışmadığı için lenf sıvısı sızabilir ve bu da bacaklarda, özellikle ayaklarda şişmeye veya pelvis, mesane veya alt bağırsaklarda sorunlara yol açabilir.

KTS'ye ne sebep olur? Bu neden olur?

KTS'nin çoğu zaman nedeni PIK3CA adı verilen bir gendeki varyasyondur . Bu genetik mutasyon sporadik olarak ortaya çıkar, yani bilinen bir nedeni yoktur. Ebeveynlerden kalıtsal olarak geçmez . Bu, ebeveynlerin hiçbirinde KTS olmasa bile, bir çocuğun bu genetik mutasyon nedeniyle KTS geliştirebileceği anlamına gelir.

Bazı kişilerde bu PIK3CA gen mutasyonu olmaksızın KTS görülmektedir. Bu nedenle araştırmacılar, KTS'nin birkaç başka gendeki mutasyonlardan kaynaklanabileceğine inanmaktadır. Bu konudaki araştırmalar halen devam etmektedir.

KTS'nin olası komplikasyonları nelerdir?

KTS çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Bu nedenle acil tedavi önemlidir. Gelin bu komplikasyonların neler olduğuna bir göz atalım:

• Kan pıhtıları: Özellikle derin ven trombozunda (DVT) oluşabilir.
• Selülit: Bu, deri altında oluşan bakteriyel bir enfeksiyondur.
• Sıvı birikimi ve şişme (Lenfödem): Lenfatik sistemin işlev bozukluğundan kaynaklanır.
• İç kanama: Kanama, gastrointestinal (GI) sistemde, mesanede veya kadın üreme sisteminde meydana gelebilir.
• Akciğer embolisi: Bu, derin damarlarda oluşan bir kan pıhtısının koparak akciğerlerdeki bir atardamarı tıkaması sonucu ortaya çıkan, yaşamı tehdit eden bir durumdur.

Çok nadir durumlarda, KTS hastalarında el veya ayaklarda doğum kusurları görülebilir. Örneğin:

• Fazladan parmaklara sahip olmak (Polidaktili)
• Parmakların birbirine yapışması (Sindaktili)

KTS ağrıya neden olur mu?

Evet, KTS ağrılı olabilir.

• Varisler kaşıntıya veya ağrıya neden olabilir.
• Kan dolaşımındaki sorunlar, özellikle alt bacaklarda şişmeye ve ağrıya neden olabilir.
• Bir organın, örneğin bir bacağın, aşırı büyümesi, o bacakta ağırlık hissi ve ağrıya neden olabilir.

Doktorlar KTS'yi nasıl teşhis eder? (Teşhis)

Doktorlar KTS tanısını öncelikle fiziksel belirtilere dayanarak koyarlar. Daha önce bahsettiğimiz üç ana alandan en az ikisinde (kılcal damarlar, toplardamarlar veya uzuv gelişimi) sorun varsa KTS'den şüphelenilir. KTS'nin birçok belirtisi doğumda görülebildiğinden, bebeğiniz hastaneden ayrılmadan önce KTS tanısı konulması mümkün olabilir.

KTS'yi teşhis etmek için hangi testler kullanılır?

Belirtilere bağlı olarak, doktor durumu daha da doğrulamak ve sorunun boyutunu belirlemek için aşağıdaki gibi testler yapabilir:

• BT taramaları veya MR taramaları: Yumuşak dokuların ve kemiklerin durumuna bakar.
• Manyetik Rezonans Anjiyografi (MR anjiyografi): Bu, kan damarlarının ve toplardamarların durumunu net bir şekilde gösterebilen özel bir MR testidir.
• Doppler ultrason: Bu yöntem, damarlar ve atardamarlar boyunca kan akışını görmeye yardımcı olur.

KTS'nin tedavileri nelerdir?

Klippel-Trenaunay Sendromu (KTS) tedavisi , her bireyin yaşadığı semptomlara göre değişir.Herkese aynı tedavi uygulanmaz. Tedavinin temel amacı semptomları kontrol altına almak ve komplikasyon riskini azaltmaktır. İşte başlıca tedavi yöntemleri:

• Kan sulandırıcı ilaçlar / Antikoagülanlar: Örneğin, Heparin gibi ilaçlar. Bunlar bacaklarda kan pıhtılaşması (DVT) ve akciğer embolisi riskini azaltır.
• Sirolimus: Bu ilaç genellikle vücudun nakledilen organı reddetmesini önlemek için kullanılır. Bununla birlikte, damar anomalilerinin kötüleşmesini de durdurduğu bulunmuştur.
• Kompresyon çorapları: Bunlar, kanın bacaklardan kalbe doğru geri akmasına yardımcı olan özel çorap türleridir. Bu, şişliği, ağrıyı ve kan pıhtılaşması riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
• Endovenöz termal ablasyon: Bu yöntem, sorunlu kan damarlarını içeriden kapatmak için odaklanmış enerji ışınları kullanmayı içerir. Bu işlem, damarlar hala yerindeyken yapılır. Sonuç olarak, iyileşme süresi daha kısa ve ağrı daha az olur.
• Lazer tedavisi: Odaklanmış, güçlü enerji ışınları istenmeyen dokuyu yok etmek veya çıkarmak için kullanılabilir. Bu lazer tedavisi, 'şarap lekesi' olarak bilinen doğum lekesinin rengini açmak için kullanılır.
• Skleroterapi: Bu yöntemde, özel bir çözelti doğrudan sorunlu damarlara, kılcal damarlara veya lenf damarlarına enjekte edilir. Bunun sonucunda damarlar kapanır. Bu, varisli damarlar için çok etkili bir tedavi yöntemidir.
• Ayakkabı yükselticileri: Bacaklarınız aynı uzunlukta değilse, bunu düzeltmek için bir ayakkabınıza daha yüksek bir yükseltici takabilirsiniz. Bu aynı zamanda skolyozun önlenmesine de yardımcı olabilir.
• Ameliyat: Ameliyat, damarlardaki sorunları düzeltmek ve bacakların uzunluğunu eşitlemek için yapılabilir. Veya, aşırı büyümüş bir kol veya bacağın boyutunu küçültmek için fazla yağ veya dokuyu çıkarmak için ameliyat yapılabilir. Nadiren, anormal derecede büyük bir ayak parmağı ayakkabı giymeyi veya yürümeyi zorlaştırıyorsa, ayak parmağı cerrahi olarak çıkarılabilir.

KTS önlenebilir mi?

Ne yazık ki, KTS rastgele ortaya çıktığı için gelişmesini önlemenin bir yolu yoktur . Bununla birlikte, daha önce de belirtildiği gibi, uygun tedavi KTS'li kişilerin daha kaliteli bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.

KTS hastası olan birini nasıl bir gelecek bekliyor?

KTS'nin kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, semptomlar kontrol altına alınabilir. Çoğu durumda, bu rahatsızlığa sahip kişiler normal bir yaşam süresi yaşarlar .

Ancak, KTS'nin gidişatı kişiden kişiye değişebilir. Bu, damar anomalilerinizin ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Bunlar zamanla kötüleşebilir. Bu nedenle, mide-bağırsak kanaması, derin ven trombozu veya pulmoner emboli gelişirse , derhal tıbbi yardım almalısınız . Kan pıhtıları veya aşırı kanama ölümcül olabilir.

Düzenli tıbbi tavsiye ve tedavi, komplikasyon riskini büyük ölçüde azaltabilir.

KTS hastalığım varsa kendime nasıl bakarım? / Çocuğuma nasıl bakarım?

Sizde veya çocuğunuzda KTS varsa, aşağıdaki hususlara dikkat edin:

• Cildinize iyi bakın: Enfeksiyonları önlemek önemlidir.
• Östrojen içeren hormonal doğum kontrol yöntemleri genellikle önerilmez: Kan pıhtılaşması riskini artırabilirler. Bu konuda doktorunuzla konuşun.
• Hamilelik sırasında kan pıhtılaşmasını önlemek için ilaç kullanın: Doktorunuz size bu konuda bilgi verecektir.
• Ameliyattan önce kan sulandırıcı ilaçlar alın: Kan pıhtılaşması riskini azaltır.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Hayatınız boyunca düzenli aralıklarla doktorunuza muayene olun . Bu, doktorunuzun durumunuzu izlemesine ve ortaya çıkabilecek yeni sorunları tedavi etmesine olanak tanıyacaktır. Düzenli kontroller, doktorunuzun tedavinizin ne kadar iyi sonuç verdiğini görmesine ve gerekirse tedavi planınızda değişiklikler yapmasına yardımcı olacaktır.

Acil Servise (ATU) ne zaman gitmeliyim?

Kan pıhtısı (örneğin, derin ven trombozu, akciğer embolisi belirtileri) olduğundan şüpheleniyorsanız veya şiddetli kanamanız varsa, derhal acil servise gitmelisiniz.

Doktora sorulması gereken önemli sorular nelerdir?

Sizde veya çocuğunuzda KTS varsa, doktorunuza şu gibi sorular sormak isteyebilirsiniz:

• Benim/çocuğum için en iyi tedavi yöntemleri nelerdir?
• Ne sıklıkla kontrole gelmeliyim?
• Şu anki durumumu göz önünde bulundurarak, geleceğim hakkında ne söyleyebilirsiniz (tahmin/görünüm)?

KTS hayati tehlike arz ediyor mu?

KTS'nin kendisi doğrudan yaşam beklentisini etkilemez. Bununla birlikte, KTS'ye bağlı olarak ortaya çıkabilecek iç kanama veya pulmoner emboli gibi bazı komplikasyonlar yaşamı tehdit edebilir . Bu risk faktörlerinin düzenli tedavisi, komplikasyon riskini azaltabilir.

KTS bir engellilik durumu mudur?

Bu mümkün. KTS'nin derin ven trombozu (DVT) veya pulmoner emboli gibi komplikasyonları nedeniyle çalışamaz hale gelirseniz, engellilik yardımlarından yararlanmaya hak kazanabilirsiniz. Ayrıca, genişlemiş uzuvlar nedeniyle yürüme güçlüğü gibi sorunlar için engelli park kartı gibi yardımlardan da yararlanabilirsiniz.

KTS'nin tüm belirtilerini ve komplikasyonlarını aynı anda anlamak zor olabilir. Ancak doktorunuz size bunların hepsini açıklayabilir ve sorunlarınızı tedavi etmenize yardımcı olabilir. Kendinizi nasıl hissettiğiniz ve yaşadığınız yeni belirtiler hakkında doktorunuzu bilgilendirmekten çekinmeyin . Bu şekilde açıkça konuşmak, herhangi bir sorun yaşamanız durumunda yardım istemenizi kolaylaştıracaktır.

Bu hikâyeden çıkarmamız gereken ders (Özet Mesaj)

Pekala, KTS hakkında epey konuştuk, değil mi? İşte aklınızda tutmanız gereken birkaç şey:

• KTS nadir görülen, doğuştan gelen bir durumdur . Bu yüzden endişelenmeyin, yalnız değilsiniz.
• Başlıca belirtiler arasında 'şarap lekesi' şeklinde bir doğum lekesi, kol/bacakta büyüme ve damar sorunları yer alır.
• Bu hastalığın kesin bir tedavisi olmasa da, belirtileri kontrol altına almak için çok iyi tedaviler mevcuttur .
• Hastalığın teşhis edilmesi ve tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlanması çok önemlidir .
• Yaşam boyu sürekli tıbbi gözetim ve gerekli tedaviyi almak şarttır.
• Doktorunuzla iyi bir iletişim kurun . Aklınıza takılan tüm soruları sorun ve nasıl hissettiğinizi anlatın.

Umarım bu bilgiler KTS hakkında daha iyi bir anlayış kazanmanıza yardımcı olmuştur. Sizde veya tanıdığınız birinde bu belirtiler varsa, tıbbi yardım almanız en iyisidir.

Klippel -Trenaunay Sendromu, KTS, şarap lekesi, doğum lekesi, vasküler malformasyon, lenfatik sistem, uzuv büyümesi, doğuştan gelen bozukluk, kırmızı doğum lekesi, vasküler malformasyon, lenfatik sistem, uzuv büyümesi, genetik hastalık, CLVM