Vücudunuzda garip lekeler veya şişlikler mi var? Gelin Nörofibromatozis (NF) hakkında konuşalım!

Muhtemelen çocukluğunuzdan beri gördüğünüz o kahverengi lekeler cildinizde var mı? Ya da vücudunuzun bazı yerlerinde küçük, yumru şeklinde şeyler mi beliriyor? Belki bunlar sadece leke veya yumru değildir. Bugün buna benzer bir durumdan bahsedeceğiz ve biraz karmaşık ama anlaşılabilir. Bu durum Nörofibromatozis veya kısaca NF'dir .

Nörofibromatozis (NF) nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Nörofibromatozis (NF), sinir sistemimizi ve genlerimizi etkileyen bir grup rahatsızlıktır. Beynimizi, omuriliğimizi, sinirlerimizi ve cildimizi etkiler. Yaşadığınız belirtiler kişiden kişiye ve sahip olduğunuz NF türüne göre değişebilir. Ancak en yaygın belirtiler genellikle kanserli olmayan (iyi huylu) doğum lekeleri ve tümörlerdir. Bu rahatsızlığı ailenizden, yani genlerinizden de miras alabilirsiniz. Ancak şaşırtıcı bir şekilde, vakaların yaklaşık %50'sinde herhangi bir aile öyküsü olmaksızın rastgele ortaya çıkabilir.

Nörofibromatozun (NF) başlıca türleri nelerdir?

Bu NF'lerin üç ana türü vardır. Bunlara bir bakalım.

1. Nörofibromatozis tip 1 (NF1)

Bu, NF'nin en yaygın türüdür . Şu durumlarda ortaya çıkar:

• Kahve lekeleri: Bunlar kahve renginde beneklere benzer. Vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilirler.
• Nörofibromlar: Sinirler üzerinde oluşan küçük tümörler.
• Koltuk altı ve kasık bölgesindeki çiller: Küçük noktalara benzerler.
• Optik sinir tümörleri: Bunlar, göze bağlanan sinirlerde gelişebilir.
• Kemik deformiteleri: Örneğin, skolyoz gibi durumlar.

Hayal edin, Nimali adında küçük bir kız çocuğu var. Doğduğunda vücudunda birkaç sütlü kahverengi leke vardı. Biraz büyüdüğünde koltuk altlarında da küçük lekeler belirdi. Ancak bu lekeleri bir doktora gösterdiğinde NF1 hastalığına yakalandığını öğrendi.

2. NF2 ile İlişkili Schwannomatosis (eskiden Nörofibromatozis tip 2 (NF2) olarak adlandırılıyordu)

Bu tür durumlar şu şekilde gerçekleşir:

• Yavaş büyüyen nöromalar: Bunlar da sinirler boyunca oluşur.
• İşitme bozukluğu: İşitme kaybı meydana gelebilir.
• Görme değişiklikleri: Katarakt gibi durumlar ortaya çıkabilir.
• Uyuşma veya güçsüzlük: Uzuvlarınızda uyuşma hissedebilirsiniz (periferik nöropati).

3. Schwannomatosis (SWN)

Bu en nadir görülen türüdür . Genetik mutasyona bağlı olarak bunun birkaç alt türü vardır. Bazen hiç belirti olmayabilir. Ancak belirtiler ortaya çıkarsa, şunlar olabilir:

• Yavaş büyüyen sinir tümörleri (Şvannomlar):Bunlar vücudun sadece bir bölgesinde görülebilir.
• Kronik ağrı.
• Parmak uçlarında uyuşma ve iltihaplanma.

Nörofibromatozis (NF) ne kadar yaygın?

Kabaca söylemek gerekirse, NF1 tüm NF vakalarının yaklaşık %96'sını oluşturmaktadır. Bu, dünya genelinde her yıl doğan yaklaşık 3.000 bebekten birinde NF1 olduğu anlamına gelir. NF2 ise yaklaşık %3'ünü, yani doğan yaklaşık 33.000 bebekten birini oluşturmaktadır. Schwannomatosis (SWN) ise daha da nadirdir ve yaklaşık %1 oranında görülmektedir.

Nörofibromatozis (NF) hastalığının belirtileri nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, semptomlar NF türüne bağlı olarak değişir. Bazı kişilerde hiç semptom olmayabilirken, diğerlerinde şiddetli semptomlar görülebilir. Bununla birlikte, üç türün hepsinde ortak olan iki ana özellik vardır:

• Tümörler: Bunlar, hücrelerin bir araya gelmesiyle oluşan doku yumrularıdır. Farklı NF tümör türleri, farklı hücre tiplerinden oluşur. Bu tümörler genellikle yavaş büyür ve kanserli değildir (iyi huylu) . Ancak çok nadir durumlarda bazı tümörler kanserli hale gelebilir. Sinirler üzerinde oluşan bu tümörlere Nörofibrom denir.

• Ciltteki oluşumlar: Bunlara, daha önce bahsettiğimiz kahverengi lekeler gibi doğum lekelerinin yanı sıra koltuk altı ve kasık bölgelerinde oluşan benler de dahildir. Bazen, cilt yüzeyinde küçük, yumuşak, bezelye büyüklüğünde yumrular (deri nörofibromları) da oluşabilir.

En önemli şey, sadece bu türden birkaç lekeniz olduğu için NF (Nörofibroz) hastalığına yakalandığınızdan korkmamaktır. Ancak herhangi bir şüpheniz varsa, tıbbi yardım almanız en iyisidir.

Bu ana belirtilere ek olarak, başka belirtiler de ortaya çıkabilir:

• İşitme veya görme kaybı.
• Skolyoz.
• Kas güçsüzlüğü.
• Uzuvlarda uyuşma veya karıncalanma.
• Vücut ağrıları ve baş ağrıları.
• Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi davranışsal değişiklikler.
• Öğrenme güçlükleri.
• Nöbet gibi durumlar.

Nörofibromatozis (NF) hastası birinin görünümü nasıldır?

Bu durum kişiden kişiye gerçekten değişir. Bazı kişilerde ciltlerinde küçük, yuvarlak şişlikler (yaklaşık bir santimetre çapında, bezelye büyüklüğünde) görülebilir. Bunlar nörofibromlardır. Bazı kişilerde bu şişliklerden ikiden fazla olabilir veya cilt altında birkaç sinirden oluşan büyük bir şişlik (pleksiform nörofibrom) olabilir.

Kahve lekelerinden bahsettik. Bunlar, düz, açık kahverengiden koyu kahverengiye kadar değişen boyut ve şekillerde olabilir. Genellikle altı veya daha fazla leke görürsünüz.

Yüzümüzde lekelerin olması normaldir. Ancak NF'de bu lekeler koltuk altı ve kasık bölgelerinde ortaya çıkar.Bunlar en yaygın olanlarıdır. Küçük, kırmızımsı kahverengi noktalara benzerler.

Nörofibromatozis (NF) belirtileri hangi yaşta ortaya çıkar?

Bu durum kişiden kişiye de değişir. Bazı belirtiler doğumda mevcut olabilir. Bazıları ise yaş ilerledikçe, ergenlik döneminde veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir. Örneğin, nörofibromlar bazı bebeklerin cildinde doğumda mevcut olabilir. Ancak çoğunlukla ergenlik yıllarında ortaya çıkarlar. Kahverengi lekeler (café au lait spots) çocuğun hayatının ilk birkaç yılında yaygındır. Kasık ve koltuk altlarındaki çiller 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkabilir. Schwannomatosis belirtileri genellikle yetişkinlikte, yaklaşık 30 yaşında başlar.

Nörofibromatozise (NF) ne sebep olur?

Bunun temel nedeni genlerimizdeki bir değişiklik (mutasyon) tir. Her bir türün nedenlerine bakalım:

• Nörofibromatozis tip 1 (NF1): Vücudumuzda NF1 adı verilen bir gen bulunur. Bu gen, nörofibromin adı verilen bir proteinin üretimini kontrol eder. Bu proteinin işlevi, tümör oluşumunu baskılamaktır.
• NF2 ile ilişkili schwannomatosis/Nörofibromatozis tip 2 (NF2): Bu, NF2 (merlin) adı verilen bir gen tarafından neden olunur. Bu gen ayrıca nörofibromin adı verilen başka bir proteini de kontrol eder. Bu protein de tümör oluşumunu baskılar.
• Schwannomatosis: Bu durum SMARCB1 veya LZTR1 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Ancak birçok vakada, bu duruma neden olan kesin gen belirlenemez.

Basitçe anlatmak gerekirse, bu dört genin herhangi birinde mutasyon meydana gelirse, proteinler hücrelerimizin büyümesini kontrol etmek için gereken talimatları alamaz. İşte o zaman vücutta tümörler oluşmaya başlar.

NF1 veya NF2'yi ebeveynlerinizden miras alabilirsiniz; bu , otozomal dominant kalıtım modeli olarak adlandırılır. Bu, hastalığa yakalanmak için ebeveynlerinizden birinden değiştirilmiş genin bir kopyasını almanız gerektiği anlamına gelir. Bununla birlikte, NF1'li kişilerin yaklaşık yarısı, herhangi bir aile öyküsü olmaksızın, kendiliğinden hastalığa yakalanır. Bu durum NF2'li kişilerde de görülebilir. Schwannomatozlu kişilerin yaklaşık %85'i, herhangi bir aile öyküsü olmaksızın, kendiliğinden hastalığa yakalanır.

Nörofibromatozis (NF) için risk faktörleri nelerdir?

Bu durum herkeste gelişebilir, ancak ailenizden birinde bu NF rahatsızlıklarından biri varsa, sizde de gelişme olasılığı daha yüksektir.

Nörofibromatozis (NF) hastalığının olası komplikasyonları nelerdir?

NF bazı komplikasyonlara neden olabilir. Bunlardan bazıları şunlardır:

• İşitme kaybı.
• Görme yeteneğinde azalma.
• Sürekli ağrı.
• Öğrenme ve davranış sorunları.
• Kalp ve damar hastalıkları - örneğin, yüksek tansiyon, doğuştan kalp rahatsızlıkları.
• Cilt rahatsızlıklarından kaynaklanan özgüven sorunları.
• Genel nüfusa göre meme kanseri ve yumuşak doku kanseri (sarkom) dahil olmak üzere kanser geliştirme riski daha yüksektir.

Önemli: Nörofibromiyalji tümörlerinin çoğu kanserli değildir. Ancak çok nadir durumlarda bazı nörofibromiyalji tümörleri kanserli hale gelebilir. Bu nedenle düzenli tıbbi kontroller yaptırmak çok önemlidir.

Nörofibromatozis (NF) nasıl teşhis edilir?

Bir doktor sizi muayene edecek ve NF teşhisi koymak için gerekli testleri yapacaktır. İlk olarak, kahverengi lekeler veya nörofibrom belirtileri olup olmadığını kontrol etmek için cildinizi muayene edecektir. Ayrıca skolyoz, tansiyon, görme ve işitme durumlarını da kontrol edecektir. Sağlığınız ve aile tıbbi geçmişiniz hakkında da sorular soracaktır. Bu nedenle, ailenizden birinde NF olduğunu biliyorsanız, doktorunuza mutlaka söyleyin.

Her NF türünün teşhis kriterleri farklıdır. Klinik muayene genellikle teşhis koymaya yetse de, bazı testler semptomlarınızın nedenini belirlemeye yardımcı olabilir. MRI, röntgen veya BT taraması gibi görüntüleme testleri, durumun sinir sisteminizi nasıl etkilediğini gösterebilir. Genetik testler de semptomlarınıza neden olan gen mutasyonunu belirlemeye yardımcı olabilir. Bununla birlikte, doktorlar henüz duruma neden olan tüm genleri belirleyememiştir.

Bazen belirtiler ortaya çıktıktan yıllar sonra teşhis edilir. Bazı kişilere yetişkinlik döneminde teşhis konulur. Bunun nedeni, NF belirtilerinin zaman içinde, aşamalar halinde gelişmesidir.

Nörofibromatozis (NF) için tedavi yöntemleri nelerdir?

Bu çok önemli: NF tedaviniz, NF hastaları konusunda uzmanlaşmış multidisipliner bir doktor ekibinin gözetiminde olmalıdır. Bu ekip genellikle şunları içerir:

• Nöro-onkologlar.
• Beyin cerrahları.
• Kulak burun boğaz cerrahları (KBB cerrahları).
• Plastik cerrahlar.
• Psikoterapistler.
• Odyologlar.
• Genetik danışmanlar.

NF'nin şu anda kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, NF ile ilişkili tümörlerin teşhis ve tedavisinde birçok ilerleme kaydedilmiştir. Doktorunuz, durumunuz için en uygun tedavi konusunda size rehberlik edecektir.

Eğer hiçbir belirtiniz yoksa veya belirtileriniz günlük yaşamınızı etkilemiyorsa, herhangi bir tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Bu durumda doktorunuz, hastalığın ilerlemesini izlemek için yılda bir veya iki kez kontrole gelmenizi isteyecektir.

Doktor aşağıdaki gibi tedaviler önerebilir:

• Tümörün çıkarılması:Ameliyatla ciltteki ve vücudun diğer bölgelerindeki tümörler çıkarılabilir.
• İlaçlar: Selumetinib ilacı, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından, cerrahi olarak çıkarılamayan veya tümörleri sakatlığa veya şekil bozukluğuna neden olan pleksiform nörofibrom tümörleri olan 2 ila 18 yaş arası NF1'li çocuklarda tümör hücrelerinin büyümesini durdurmak için onaylanmıştır .
• Kemik gelişim bozukluklarını düzeltmek için ameliyat: Skolyoz veya diğer kemik gelişim bozukluklarınız varsa, doktorunuz korse takmanızı veya ciddi vakalarda ameliyat olmanızı önerebilir.
• Kemoterapi: Bu tedavi kötü huylu tümörler için uygulanır. Kemoterapi kanser hücrelerini yok eder.
• Radyoterapi: Radyoterapi, meme kanseri, sarkom adı verilen yumuşak doku kanseri, malign periferik sinir kılıfı tümörleri (MPNST) veya gliom (bir beyin tümörü) gibi kanserlerde tümör büyümesini kontrol etmek için kullanılabilir.

Eğer işitme veya görme yetiniz NF'den etkileniyorsa, doktorunuz işitme cihazı veya düzeltici gözlük gibi yardımcı cihazlar önerebilir.

Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?

Her tedavi yönteminin potansiyel yan etkileri vardır. Doktorunuz tedaviye başlamadan önce bunları sizinle görüşecektir.

Ameliyatın olası yan etkileri:

• Kanama.
• Enfeksiyon.
• Nörofibromlar ameliyat sonrası tekrar ortaya çıkıyor.
• Sinir hasarı.

Kemoterapinin yan etkileri:

• Tükenmişlik.
• İshal veya kabızlık.
• Saç dökülmesi.
• Yemeklerin tadı yok.
• Mide bulantısı ve kusma.

Nörofibromatozis (NF) hastası olan bir kişinin ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Nörofibromatozis (NF) genellikle yaşam beklentinizi önemli ölçüde etkilemez. Bununla birlikte, tümörlerin konumuna bağlı olarak, işitme ve görme gibi bazı günlük aktivitelerinizi yardımsız yapmak zor olabilir. Tedavi edilmezse, kanser gibi bazı komplikasyonlar yaşamı tehdit edebilir.

Nörofibromatozis (NF) önlenebilir mi?

Şu anda NF'yi önlemenin bilinen bir yolu yok. Eğer aile kurmayı planlıyorsanız, genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riski hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir genetik danışmanla görüşmeniz iyi bir fikirdir.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Siz veya çocuğunuzda ciltte bu NF belirtilerinden herhangi birini fark ederseniz bir doktora görünmelisiniz:

• Altı veya daha fazla café au lait standına sahip olmak.
• Ciltte sebepsiz yere şişlikler oluşur.
• Koltuk altlarında veya kasık bölgesinde sivilceler olması.

Doktora görünmeyi gerektiren diğer belirtiler:

• İşitme ve/veya görme duyularınızda değişiklikler.
• Sebepsiz yere acı çekmek.
• Kas güçsüzlüğü.
• Parmaklarda ve ayak parmaklarında uyuşma veya karıncalanma.

Eğer NF (Nörofibroz) hastalığınız varsa, doktorunuz muhtemelen semptomlarınızı izlemek için düzenli kontroller (genellikle 6 ila 12 ayda bir) için gelmenizi önerecektir. Yeni semptomlar geliştirirseniz veya mevcut bir semptom kötüleşirse, mutlaka ek bir randevu planlayın.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

• Belirtilerime ne sebep oluyor?
• Gelecekteki çocuklarımın bu rahatsızlığı miras alma riski nedir?
• Ne tür bir tedavi önerirsiniz?
• Tedavinin herhangi bir yan etkisi var mı?
• Kontrol testleri için ne sıklıkla gelmeliyim?
• Erişebileceğim herhangi bir klinik araştırma var mı?
• Bir kısırlık uzmanına görünmeli miyim?

Nörofibromatoz, sinir sisteminizi ve cildinizi etkileyen bir durumdur. Sizi farklı şekillerde etkileyebilir. Günlük aktivitelerinizi engelleyen semptomlarınız olabilir veya hiç semptomunuz olmayabilir. Genellikle, yaşlandıkça semptomlarınızın nasıl geliştiğine bağlı olarak, resmi bir teşhis konulması yıllar alabilir. Bu teşhisi aldıktan sonra, tam olarak ne olup bittiğini bilmek büyük bir rahatlama olabilir. Tıbbi ekibiniz, bu durumun sizi ve muhtemelen gelecekteki ailenizi nasıl etkileyebileceği hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir. Tedavisi olmamasına rağmen, tedavi seçenekleri mevcuttur.

Unutulmaması gereken en önemli şey (Önemli Mesaj)

Nörofibromatoz (NF) korkulacak bir şey değil, ancak farkında olunması gereken bir durumdur.

• Eğer cildinizde olağandışı lekeler, şişlikler veya koltuk altlarınızda/kasıklarınızda çok sayıda leke varsa, bir doktora görünmelisiniz .
• NF'nin farklı türleri vardır ve her birinin belirtileri farklıdır.
• Bu genetik bir rahatsızlık, ancak her zaman ailede görülmez.
• Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, semptomları kontrol altına almaya ve daha iyi bir yaşam sürmeye yardımcı olacak birçok tedavi yöntemi mevcuttur .
• Tedavinin uzman bir sağlık ekibinin gözetimi altında yapılması çok önemlidir.
• Düzenli tıbbi kontroller yaptırmak ve yeni belirtilere karşı dikkatli olmak çok önemlidir.

Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin. Size yardımcı olmaktan mutluluk duyacaklardır.

Nörofibromatozis , NF, sinir tümörleri, kahverengi lekeler, genetik hastalıklar, cilt lekeleri, sinir sistemi