Çocuğunuzda bu belirtiler var mı? Phelan-McDermid Sendromu hakkında konuşalım.

Phelan-McDermid Sendromu'nu hiç duydunuz mu? Muhtemelen bu ismi duymamışsınızdır, çünkü nadir görülen genetik bir durumdur. Bu durum, özellikle küçük çocuklarda çeşitli sağlık sorunlarına, zihinsel gelişim geriliğine ve davranış değişikliklerine neden olabilir. Bu yüzden bugün bunu sizin anlayabileceğiniz basit bir şekilde ele alacağız. Merak etmeyin, bu bilgiyi bilmek çok önemli.

Phelan-McDermid Sendromu nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Phelan-McDermid sendromu, bir çocuğun vücudunda, zekasında ve davranışlarında çeşitli sorunlara neden olabilen genetik bir bozukluktur . Örneğin:

• Yemek yemede zorluk.
• Kas güçsüzlüğü.
• Konuşma ve diğer gelişimsel dönüm noktalarında gecikmeler.
• Bazı çocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu gibi durumlar vardır.
• Bazen epilepsi gibi rahatsızlıklar bile ortaya çıkabilir.

Bunun bir diğer adı da "22q13.3 delesyon sendromu"dur. İsmi biraz karmaşık görünse de, bundan da bahsedelim.

Bu rahatsızlık ne kadar nadir görülüyor?

Aslında, Phelan-McDermid sendromu adı verilen bu durum çok nadirdir . Bilim insanlarına göre, her yüz bin çocuktan ikisini veya onunu etkiliyor. Ancak, teşhis edilmesi biraz zor olduğu için, bildirilenlerden daha fazla çocuğun bu duruma sahip olması mümkün. Dünya çapında sadece 2200 ila 2500 çocuğa teşhis konuldu. Dolayısıyla ne kadar nadir olduğunu tahmin edebilirsiniz.

Phelan-McDermid sendromu ile otizm arasında nasıl bir bağlantı var?

Bu, birçok insanın yaşadığı bir sorun. Phelan-McDermid sendromlu birçok çocukta otizm spektrum bozukluğu olduğu tespit edilmiştir. Bilim insanları, otizmli çocukların yaklaşık %1'inin aynı zamanda Phelan-McDermid sendromuna sahip olabileceğini tahmin ediyor. Bu, ikisi arasında bir bağlantı olduğu anlamına geliyor.

Phelan-McDermid sendromu neden ortaya çıkar?

Tamam, şimdi bunun nedenine bakalım. Bu , kromozomlardaki bir değişiklikten kaynaklanıyor. Kromozomlar hücrelerimizin içindeki küçük şeylerdir. Bunların içinde genlerimiz bulunur. Genler, vücudumuzun nasıl işlev görmesi gerektiğinden, boyumuza, göz rengimize ve hangi hastalıklara yakalanabileceğimize kadar her şeyi belirleyen bir dizi talimat gibidir.

Normalde her insan hücresinde 23 çift kromozom bulunur, toplamda 46 kromozom vardır. Phelan-McDermid sendromlu bir çocukta 22. kromozomun küçük bir parçası eksiktir veya "silinmiştir". Bu nedenle '22q13.3 delesyon sendromu' olarak da adlandırılır.

Çoğu zaman bu durum ebeveynlerden kalıtsal olarak geçmez. Kromozom parçasının bu kaybı rastgele, yani yumurta veya sperm hücresi oluştuğunda veya embriyo geliştiğinde meydana gelir. Ancak bazı nadir durumlarda ebeveynden kalıtsal olarak geçebilir. Bu durumda, bu duruma sahip bir anne veya babanın çocuğunun bu durumu miras alma olasılığı yaklaşık %50'dir.

Bu rahatsızlığın belirtileri nelerdir?

Phelan-McDermid sendromunun belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde daha az, bazılarında daha fazla belirti görülür. Bazı belirtiler doğumda mevcutken, diğerleri bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bu belirtiler fiziksel, davranışsal, zihinsel veya bunların bir kombinasyonu olabilir.

Çocuğunuzda aşağıdaki gibi belirtiler görülebilir:

• Gelişimsel gecikmeler : Dönme, oturma, yürüme gibi şeyler. Düşünün, bazı bebekler 6 aylıkken dönmeye başlar, bazıları 9 aylıkken oturmaya başlar. Ancak bu rahatsızlığa sahip bir çocuk bu şeyleri yapmak için biraz daha zamana ihtiyaç duyabilir.
• Artan ağrı toleransı : Bu, diğerlerine göre daha az ağrı hissetmek anlamına gelir.
• Kas güçsüzlüğü (hipotoni) : Vücutta gevşeklik ve halsizlik hissedilebilir.
• Konuşma sorunları : Konuşmada gecikme veya konuşamama.
• Uyku bozuklukları : Uykuya dalmada zorluk, örneğin sık sık uyanma.
• Normalden daha az terlemek : Bu durum vücudun hızla aşırı ısınmasına ve susuz kalmasına neden olabilir.
• Yemek yeme veya yutma güçlüğü .
• Sindirim sistemi sorunları : Sık sık mide bulantısı, kusma ve mide ekşimesi (gastroözofageal reflü hastalığı).

Phelan-McDermid sendromlu birçok kişide otizm spektrum bozukluğu da bulunur, bu nedenle aşağıdaki gibi davranışsal belirtiler de gösterebilirler:

• Gözlerin içine bakmak bir zayıflıktır .
• Sosyal ortamlarda korku ve gerginlik hissetmek .
• Yiyecek olmayan nesneleri (örneğin oyuncak, kıyafet) çiğnemeye ilgi duyma .
• Dokunmaya karşı aşırı duyarlılık : Birisi size dokunduğunda rahatsızlık hissetmek.

Bu rahatsızlığa sahip kişilerin görünümünde bazı özel özellikler de gözlemlenebilir:

• Çukurlaşmış gözler.
• Göz kapağı düşüklüğü (ptozis).
• Büyük veya öne doğru çıkık kulaklar.
• İkinci ve üçüncü ayak parmakları birbirine yapışık görünebilir (sindaktili).
• Büyük ve kaslı ellere veya ayaklara sahip olmak.
• Baş uzun ve dar bir şekle sahiptir.
• Çene sivri bir şekil alır.
• Küçük veya anormal ayak tırnakları.

Bazen bu duruma doğuştan kalp hastalığı ve böbrek sorunları da eşlik eder.Çok nadir durumlarda, bu çocuklarda beyinlerinde sıvı dolu keseler (araknoid kistler) gelişebilir. Bunlar, kafa içindeki basıncın artmasına ve huzursuzluk, ağlama, baş ağrısı ve epilepsiye neden olabilir.

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Phelan-McDermid sendromunun belirtileri bazen belirsiz olduğundan, teşhis edilmesi zor olabilir. Çocuğunuza doğru bir teşhis konulabilmesi için çeşitli testler yapılması gerekebilir. Doktor şunları yapabilir:

• Çocuğun fiziksel muayenesi .
• Çocuğun tıbbi geçmişiyle ilgili olarak belirtiler ve gelişimsel gecikmeler hakkında bilgi edinmek .
• Aile geçmişi hakkında bilgi alarak , ailede bu rahatsızlığın olup olmadığını öğrenin.
• Genetik test isteyin. Bu genellikle küçük bir kan örneği alınmasını içerir. Bu, söz konusu kromozom parçasının eksik olup olmadığını görmek için kullanılabilir.

Çok nadir durumlarda, bu durum eksik bir kromozomdan kaynaklanmayabilir. Bunun yerine, `SHANK3` adı verilen bir gendeki değişiklikten kaynaklanabilir. Kromozom delesyonu bulunmazsa, doktorunuz bu gen için test yapılmasını da önerebilir.

Testler `22q13.3 delesyon sendromu` durumunu doğrularsa, doktor birkaç başka test önerebilir:

• Her iki ebeveynin genetik testi : Bunun kalıtsal bir durum mu yoksa tesadüfi bir olay mı olduğunu belirlemek.
• Çocuğun beyninin MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) veya BT (Bilgisayarlı Tomografi) taraması : Yukarıda bahsedilen araknoid kist gibi şeylerin olup olmadığını görmek için.
• Böbrek ultrasonu : Böbrek kusurlarını kontrol etmek için.
• Ekokardiyogram : Kalp anormalliklerini kontrol etmek için kullanılır.
• İşitme testi.
• Detaylı bir göz muayenesi.
• Uyku araştırması.

Bunun kesin bir tedavisi var mı?

Aslında, Phelan-McDermid sendromunun şu anda bir tedavisi bulunmamaktadır . Tedavinin temel amacı, çocuğun semptomlarını kontrol altına almak, olabildiğince iyi işlev görmesine yardımcı olmak ve ortaya çıkabilecek komplikasyonları önlemektir.

Çocuğunuzun bakım ekibinde çeşitli uzmanlar yer alabilir, bunlar arasında şunlar bulunabilir:

• Kardiyolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Nörolog
• İş terapisti: İnsanların yemek yemek ve yazı yazmak gibi günlük işleri yapmalarına yardımcı olan kişi.
• Ortopedist (kemik ve eklem uzmanı)
• Fizyoterapist: Etkilenen vücut bölgelerini güçlendirmeye yardımcı olan kişi.
• Konuşma/dil patoloğu
• Endokrinolog

Unutmayın, tüm bu uzmanlar çocuğunuz için en iyi bakımı sağlamak üzere birlikte çalışıyorlar.

Bu durum önlenebilir mi?

Bu rahatsızlık teşhis edildikten sonra, genetik değişiklikleri düzeltmenin şu anda bir yolu yok. Bununla birlikte, nadir durumlarda ebeveynlerden birinde de bu rahatsızlık varsa, gelecekteki çocuklarda oluşmasını önlemek için tüp bebek teknolojisi veya doğum öncesi testler kullanılabilir.

Eğer sizde veya ailenizden birinde bu rahatsızlık varsa, bir doktorla veya genetik danışmanla görüşmeniz çok önemlidir . Onlar size çocuklarınızın bu rahatsızlığı miras alma olasılığının ne kadar yüksek olduğunu açıklayabilirler.

Çocuğumda bu rahatsızlık olursa geleceğimiz nasıl olacak?

Bu durum her çocuk için aynı değildir. Çocuğun sahip olduğu engellilik türüne ve şiddetine bağlıdır.

Bu rahatsızlığın etkileri nadiren hayati tehlike oluşturur . Bununla birlikte, bu rahatsızlığa sahip birçok kişi ömür boyu tıbbi bakıma ve sürekli sosyal desteğe ihtiyaç duyabilir . Bu nedenle, aile üyelerinin sevgisi, anlayışı ve desteği bu çocuklar için çok önemlidir.

Böyle bir çocuğa nasıl bakılır?

Çocuğunuzun yeteneklerini geliştirmek için onu her uzman randevusuna götürmek önemlidir . Çocuğunuzun terleme yeteneği azalmış olabileceğinden, aşağıdaki hususlara dikkat edin:

• Aşırı sıcaktan kaçının .
• Çocuğa bol su içirin (susuz kalmasını önleyin).
• Doğrudan güneş ışığından koruyun .

Phelan-McDermid sendromlu birçok kişinin ağrı eşiği yüksek olduğundan ve rahatsızlıklarını ifade etmekte zorlandığından, çocuğunuzun ağrı çektiğine dair belirtilere dikkat edin . Bunlardan herhangi birini fark ederseniz, doktorunuzu arayın. Doktorunuz çocuğunuzun karın ağrısı mı yoksa başka bir şey mi yaşadığını belirlemenize yardımcı olabilir. Ağrı belirtileri şunları içerebilir:

• Normalden daha sessiz, daha az sosyal.
• Normalden daha hızlı nefes alıyor.
• Ağlamak veya normalden daha huzursuz olmak.
• Yatak örtülerine veya yakındaki nesnelere sıkıca tutunmak.
• Vücudu, kolları ve bacakları kaskatı ve hareketsiz tutmak.
• Acı ifadesi olarak kullanılan yüz ifadeleri (örneğin, gözleri sıkıca kapatmak, dudakları büzmek).
• Sızlanmak veya bağırmak.

Doktora başka ne sorabilirsiniz?

Çocuğunuzda Phelan-McDermid sendromu varsa, doktora şu soruları sorabilirsiniz:

• Bu kromozomal delesyon kalıtsal mı yoksa rastgele bir olay mı?
• Çocuğumda kalp, böbrek veya beyin kistleri gibi sorunlar var mı?
• Çocuğumun zihinsel engeli onu ne kadar etkiliyor?
• Çocuğum hangi uzmanlara görünmeli? Ne sıklıkla?
• Bu rahatsızlıkla yaşamamıza yardımcı olabilecek destek grupları var mı?
• Genetik danışmanlığı tavsiye eder misiniz?
• Ailemizin geri kalanına da genetik test yapılmalı mı?

Son olarak şunu söylemeliyim...

Phelan-McDermid Sendromu nadir görülen genetik bir durumdur. Konuşma ve gelişimsel gecikmelere, ayrıca otizm spektrum bozukluğuna neden olabilir. Ailenizden birine bu kromozomal delesyon sendromu teşhisi konulmuşsa paniklemeyin . Bir uzman ekibi size ve çocuğunuza yardımcı olabilir. Buradaki temel amaçlar çocuğunuzun işlevselliğini iyileştirmek, olası komplikasyonları önlemek ve gerekirse genetik danışmanlık sağlamaktır. Yalnız değilsiniz ve bu yolculukta size yardımcı olabilecek birçok insan var.

Phelan -McDermid Sendromu, Genetik Hastalık, Kromozom, Otizm, Gelişimsel Gecikme, SHANK3