Nadir bir hastalıkla mücadele eden ailelerin öyküleri: Umut dolu bir yolculuk (Nadir Hastalıklar)

Hayal edin, minik bebeğiniz gülümsüyor, koşuyor ve oynuyor. Gelişiminin her aşamasını mutlulukla izliyorsunuz. Her şey yolunda giderken, birdenbire yürüyüşü değişiyor, sık sık düşmeye başlıyor. Böyle bir şey görmek her anne veya babayı korkutur, değil mi? Bu, böylesine yürek burkan bir deneyimle karşılaşmalarına rağmen umutlarını asla kaybetmeyen birkaç ailenin hikayesi. Onların öyküleri bize çok şey öğretiyor.

Will'in Hikayesi: Her Şeyin Değiştiği Gün

Will çok yaramaz, hareketli ve dışa dönük küçük bir çocuktu. Annesi Casey'ye göre, gelişimindeki her dönüm noktası tam zamanında gerçekleşti. Will yaklaşık iki yaşındayken iyi yürüyordu ve oynuyordu, ancak görünürde hiçbir sebep yokken sık sık düşmeye başladı. Bir gün aniden düştü.

O günden itibaren Will'in sağlığı hızla kötüleşmeye başladı. Birçok testten sonra doktorlar sonunda Will'in çok nadir bir hastalığa yakalandığını keşfettiler. Bu hastalığa 'Leigh sendromu' adı verildi.

Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuzdaki her hücrede enerji sağlayan mitokondri adı verilen küçük enerji santralleri bulunur. Leigh sendromu adı verilen bu nadir hastalıkta, bu enerji üreten merkezler genetik bir mutasyon nedeniyle düzgün çalışmaz. Will'in SURF1 adı verilen genlerinden birinde mutasyon vardı. Bu durum, mitokondriyal hastalıklar adı verilen daha büyük bir hastalık grubuna aittir.

Casey o zamanları büyük bir duyguyla hatırlıyor. "Hayatımızın çok zor bir dönemiydi. Çocuklarımdan biri yürüyemezken, diğeri yürümeyi öğreniyordu." O annenin neler hissetmiş olabileceğini bir düşünün.

Ebeveynliğin ötesinde bir mücadele

Çocuklarının başına bu olay geldiğinde, Casey ve kocası Doug sadece oturup izlemekle yetinmediler. Hastalık hakkında bilinebilecek her şeyi araştırmaya başladılar. Casey'nin dediği gibi, "Böyle nadir bir hastalık duyduğunuzda, tüm hayatınızın gözlerinizin önünde yıkıldığını hissediyorsunuz... ve sonra çocuğunuzun hastalığı hakkında bilinmesi gereken her şeyi öğrenmek zorundasınız. Tıp fakültesine gidip tamamen yeni bir ders almak gibi."

Hastalık hakkında ne kadar az bilgi ve kaynak bulunduğunu fark ettiklerinde, aynı rahatsızlığa sahip çocukları olan diğer ailelerle güçlerini birleştirerek "Cure Mito Vakfı"nı kurdular. Bunun amacı, Leigh sendromu için bir tedavi veya çare bulmaya yardımcı olmaktı.

Bu tür ebeveynlerin karşılaştığı zorluklara ve oynadıkları muazzam role bakın.

Acıyı güce dönüştüren "Sophia"

Sophia Silber adlı bir annenin hikayesi de bununla bağlantılı. Kendisi de "Cure Mito" Vakfı'nın yönetim kurulunda yer alıyor. Altı yıl önce, küçük kızı Miriam, doğumundan birkaç hafta sonra "Leigh sendromu" nedeniyle hayatını kaybetti. Bu ani ve beklenmedik ölümün şoku o kadar büyüktü ki, Sophia bu olayın hayatlarını ikiye ayırdığını söylüyor: "öncesi" ve "sonrası". "O zamanın her kelimesi, her dakikası sonsuza dek kalbimizde," diyor.

Ama o bununla yetinmedi. Mesleki bilgisini (klinik araştırma verisi analizi) kullanarak, dünyanın dört bir yanındaki bu hastalığa sahip hastalar hakkında bilgi toplayacak bir hasta kayıt sistemi oluşturdu. Bu iş için binlerce saat gönüllü çalıştı.

Bu tür bir hasta kayıt sistemi neden önemlidir?

Düşünün ki, bu hastalıklar çok nadir olduğu için hiçbir doktor bu türden çok sayıda hastayla karşılaşmaz. Dolayısıyla hastalığın nasıl geliştiği, seyri ve semptomların nasıl değiştiği hakkındaki en iyi bilgiler hastaların ve ailelerinin elindedir. Bu bilgiler tek bir yerde toplandığında, yeni ilaçlar arayan araştırmacılar için paha biçilmez bir kaynak haline gelir. Yeni tedavilerin önünü açar.

Umut Mirası

Will'in hikayesine geri dönelim. Will bugün 11 yaşında. Yürüyemiyor, konuşamıyor ve ağızdan yemek yiyemiyor olsa da durumu stabil. En önemlisi, zihinsel yetenekleri hala çok iyi. Annesi, en çok bilime ilgi duyduğunu söylüyor. Son bir görüntülü görüşmede, bunu doğrulamak için gülümsedi ve başparmağını yukarı kaldırdı.

Will'in ailesi tarafından kurulan Cure Mito Vakfı, şu anda gen terapisi ve ilaçların yeniden kullanımına yönelik araştırmaları finanse ederek, mevcut diğer ilaçların hastalığı tedavi etmek için kullanılıp kullanılamayacağını araştırıyor.

Bu, Will adına yaptıklarımızın gelecekte bu hastalığa yakalanmış başka bir çocuğun hayatını kurtarabileceği anlamına geliyor. Geride bıraktığı miras bu. Bu hikayeler bize, durum ne kadar zor olursa olsun, bir araya gelip umutla çalışırsak büyük bir fark yaratabileceğimizi gösteriyor. Bu ebeveynlerin çocukları için verdikleri mücadele, binlerce başka çocuk için bir gelecek yaratıyor.