Weaver Sendromu nedir? Çocuğunuza dikkat edin!

Bazı çocukların yaşıtlarına göre çok daha hızlı uzadığını veya görünümlerinde belirli farklılıklar olduğunu hiç fark ettiniz mi? Bazen ebeveyn olarak bu gibi şeyleri gördüğümüzde biraz endişeleniyoruz, değil mi? Bu gibi zamanlarda akıl almaz gelebilir, ancak Weaver Sendromu adı verilen çok nadir görülen genetik bir durum var. Bugün bunu sizin anlayabileceğiniz basit bir şekilde anlatacağız.

Weaver Sendromu tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Weaver Sendromu, bazen Weaver-Smith sendromu olarak da adlandırılır, genetik bir durumdur . Bunun temel özelliği, vücut kemiklerinin gerekenden daha hızlı büyümesidir. Bu durum, çocuğun yaşından çok daha uzun boylu olmasına neden olabilir. Ayrıca, bu durum çocuğun yüz şeklinde ve kafa büyüklüğünde değişikliklere yol açabilir. Bazen kasları ve vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilir.

Unutmayın, herkes aynı şekilde etkilenmez. Ancak birçok kişinin yaşadığı ana belirti , anormal derecede yüksek boydur. Sizde veya çocuğunuzda Weaver Sendromu varsa, düşük kas tonusu, yürüme ve eşya tutmada zorluk, eğri veya deforme olmuş kollar veya bacaklar yaşayabilirsiniz. Bazı çocuklarda zihinsel engellilik de gelişebilir. Bu durum hafiften şiddetliye kadar değişebilir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Bu aslında çok nadir görülen bir durum. Doktorlar dünya çapında sadece az sayıda, yaklaşık 50 kişide bu durumu tespit edebildiler, bu yüzden ne kadar nadir olduğunu tahmin edebilirsiniz.

Weaver Sendromu sağlığı nasıl etkiler?

Bu durum, bir çocuğun nöroblastoma adı verilen bir kanser türüne yakalanma riskini hafifçe artırabilir. Nöroblastoma, genellikle 5 yaşın altındaki çocukları etkileyen bir kanser türüdür. Bazı çocuklarda doğuştan kalp hastalığı da olabilir ve bu durum ameliyat gerektirebilir. Bununla birlikte, uygun tıbbi bakım ve izleme ile Weaver Sendromlu çocukların çoğu yetişkinliğe kadar sağlıklı bir yaşam sürdürebilir.

Bunun sebebi nedir? Bu neden oluyor?

Weaver Sendromu genetik bir hastalıktır . Genetik hastalık, genlerimizde bir değişiklik (mutasyon) olduğunda ortaya çıkan bir durumdur. Weaver Sendromu, EZH2 adı verilen bir genle ilişkilidir. EZH2 genindeki bu mutasyon kemik kaybına neden olur.Daha hızlı büyür. Ayrıca, bu durum vücuttaki birçok başka geni etkileyen bir zincirleme reaksiyonu başlatır. Bu nedenle Weaver Sendromu çeşitli kasları, kemikleri ve organları etkileyebilir.

Ancak doktorlar, bu `(EZH2)` gen mutasyonunun Weaver Sendromuna tam olarak nasıl neden olduğunu hala tam olarak anlamıyorlar. Weaver Sendromlu kişilerin yaklaşık yarısı bu gen mutasyonunu ebeveynlerinden birinden miras alıyor. Anne veya babada bu `(EZH2)` gen mutasyonu varsa, çocuğun da bir çocuğu olduğunda bunu miras alma olasılığı yaklaşık %50'dir .

Ancak Weaver Sendromu her zaman ebeveynlerden kalıtsal olarak geçmez. Bazı kişilerde bu gen mutasyonu (EZH2) ebeveynlerinde olmasa bile gelişebilir.

Weaver Sendromunun belirtileri nelerdir?

Weaver Sendromu belirtileri bazen bebek henüz anne karnındayken de görülebilir. Hamileliğiniz sırasında yapılan bir ultrason muayenesinde doktor, bebeğin kemiklerinin normalden daha uzun olduğunu görebilir. Bu durumda doktor, bebeğin makrozomi adı verilen bir rahatsızlığa sahip olduğunu, yani normalden daha büyük olduğunu söyleyebilir.

Yeni doğan bebeğinizde Weaver Sendromu varsa, doğumda daha uzun olabilir veya doğum ağırlığı daha yüksek olabilir . Weaver Sendromlu bebekler genellikle kısık, düşük perdeli, mızmız bir sesle ağlarlar.

Bazı durumlarda bebek, birkaç ay boyunca belirgin belirtiler göstermeyebilir.

Doktorunuz bebeğinizin "ileri kemik yaşına" sahip olduğunu söyleyebilir. Bu, kemiklerinin normalden daha hızlı olgunlaştığı anlamına gelir. Bebeğinizin büyümesi o kadar hızlı olabilir ki, normal büyüme grafiklerini bile aşabilir.

Weaver Sendromu, baş veya yüz görünümünde aşağıdaki değişikliklere neden olabilir:

• Geniş alın
• Gözlerin iç köşesindeki fazla deri (Epikantal kıvrımlar)
• Aşağı doğru eğimli göz kapakları
• Orbital hipertelorizm ( gözlerin birbirinden çok uzak olması )
• Büyük kafa yapısına sahip olmak (Makrosefali)
• Büyük veya aşağıda yer alan kulaklar
• Üst dudak ile burun arasındaki filtrumun uzunluğunun artması
• Küçük alt çene (Mikrognati)

Weaver Sendromu vücudun diğer bölümlerini ve sistemlerini de etkileyebilir. Sizde veya çocuğunuzda bu durum varsa, şunları da yaşayabilirsiniz:

• Doğuştan kalp rahatsızlıkları
• Yumru ayak veya metatarsus adduktus
• Dirseklerin veya dizlerin tamamen uzatılamaması
• Parmakların tam olarak uzatılamaması (kamptodaktili) ve geniş başparmaklar
• Ayak parmaklarının eklemlerindeki deformiteler
• zihinsel engelliler
• Karın kaslarının gevşemesi fıtığa (bağırsakların dışarı çıkmasına) neden olabilir.
• Skolyoz
• Kollarda ve bacaklarda kas sertliği hissi
• Bebeklerde ve küçük çocuklarda gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada zorluk (örneğin, başı kaldırmada, dönmede, oturmada ve yürümede gecikme)

Bunu tam olarak nasıl tespit ediyorsunuz?

Doktorunuz Weaver Sendromundan şüpheleniyorsa, EZH2 gen mutasyonunu araştırmak için genetik testler isteyebilir. Bu genellikle bir kan örneği alınmasını ve genetik test laboratuvarına gönderilmesini içerir.

Bazen doktorunuz, diğer genetik rahatsızlıkları ekarte etmek için birkaç gen mutasyonunu test edebilir. Buna genetik test paneli denir. Çünkü Sotos sendromu gibi Weaver sendromuna benzer semptomlara sahip başka genetik rahatsızlıklar da vardır. Dolayısıyla, bu tür bir test paneli, sizin veya çocuğunuzun hangi gen mutasyonuna sahip olduğunu tam olarak belirlemenize yardımcı olabilir.

Weaver Sendromu için tedavi yöntemleri nelerdir?

Weaver Sendromu için şu anda bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, doktorunuz aşağıdaki unsurları içerebilecek bir bakım planı oluşturarak sizin veya çocuğunuzun durumu yönetmesine yardımcı olabilir:

• Zihinsel engellilik söz konusuysa, davranışsal sağlık hizmetleri (örneğin, özel eğitim, davranış terapisi) mevcuttur.
• Doğuştan kalp rahatsızlıkları varsa, kardiyovasküler bakım ile tedavi edilmeli ve yönetilmelidir.
• Okul ödevleri ve öğrenmeye yönelik ek destek (örneğin, özel ders, eğitim danışmanı).
• Eklemlerinizde, kollarınızda veya bacaklarınızda sorun yaşıyorsanız, ortopedik ameliyat veya diğer tıbbi müdahalelere ihtiyacınız olabilir.
• Kas gücünü ve vücut koordinasyonunu geliştirmek için fizik tedavi .

En önemlisi, tüm bunlar çocuktan çocuğa değiştiği için, bir doktor ekibi bir araya gelerek çocuğa uygun bir bakım planı oluşturuyor.

Weaver Sendromunu önlemenin bir yolu var mı?

Maalesef, Weaver Sendromunu önlemenin bilinen bir yolu şu anda mevcut değil.Çocuklar bunu ebeveynlerinden miras alabilirler, ancak ailede kimsede olmasa bile kendiliğinden de gelişebilir. Bir ebeveynin bu genetik mutasyonun taşıyıcısı olması mümkündür, ancak bunu bilmeyebilir.

Risk altında olup olmadığımı nasıl anlarım?

Ailenizden birinde kalıtsal bir hastalık veya bilinen bir gen mutasyonu varsa , doktorunuza genetik test hakkında danışmanız iyi bir fikirdir. Bu testler, sağlık sorunlarına neden olabilecek belirli gen mutasyonlarını belirleyebilir. Bu testler, çocuklarınıza aktarabileceğiniz genetik rahatsızlıklar hakkında bilgi edinmenize yardımcı olabilir.

Weaver Sendromu olan birinin geleceği nasıl görünüyor?

Weaver Sendromu'nun kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, uygun yönetimle bu rahatsızlığa sahip kişiler sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler. En önemli şey , semptomlarınızı yönetmek ve ihtiyacınız olan bakımı almak için düzenli olarak doktorunuza görünmektir. Weaver Sendromlu bazı çocuklarda nöroblastoma adı verilen bir kanser gelişme riski vardır, ancak çoğu bu riski taşımaz. Bununla birlikte, doktorunuz nöroblastoma belirtileri hakkında sizinle konuşabilir ve gerekirse çocuğunuz için ek testler yapabilir.

Ne zaman tıbbi yardım almalısınız? Hangi belirtiler konusunda endişelenmelisiniz?

Düzenli kontroller yaptırmak ve sahip olabileceğiniz herhangi bir fiziksel veya zihinsel sağlık sorununu doktorunuzla konuşmak önemlidir. Doktorunuzun size verdiği bakım planını uygulayın. Çocuğunuzda Weaver Sendromu varsa, aynı şeyi yapmalısınız.

Özellikle, çocuğunuzda nöroblastomanın aşağıdaki belirtilerinden herhangi biri varsa , derhal çocuğunuzun doktoruna bildirin:

• Göz çıkıntıları veya göz çevresindeki koyu halkalar.
• Boyunda veya gövdede (karın, göğüs) yeni bir yumru veya tümörün ortaya çıkması.
• İshal, mide rahatsızlığı, iştahsızlık.
• Aşırı yorgunluk, ateş veya öksürük.
• Cilt altında mavi veya mor renkte kabarcıkların oluşması.
• Soluk ten.
• Karın şişkinliği.
• Nefes almada zorluk.
• Bacaklarda ve ayaklarda güçsüzlük veya felç (örneğin yürüyememe).

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Weaver Sendromunun çok nadir görülen bir durum olduğunu ve herkesi farklı şekilde etkilediğini anlamak önemlidir. Tedavisi olmamasına rağmen, uygun tıbbi tedavi ve bakım planı ile siz veya çocuğunuz semptomları yönetebilir ve mümkün olduğunca sağlıklı bir yaşam sürdürebilirsiniz. Düzenli tıbbi bakım almak ve doktorunuzun talimatlarını takip etmek önemlidir. Siz veya ailenizden birinin bu konuda herhangi bir sorusu varsa, bir doktorla konuşmaktan çekinmeyin. Size yardımcı olabilirler.

`Weaver Sendromu, Genetik Hastalıklar, Kemik Büyümesi, Boy Uzaması, EZH2 Geni, Nöroblastoma