Gelin, Williams Sendromu hakkında bilgi edinelim. Korkmayın, konuşalım.

Çocuğunuz çok sosyal mi? Herkese gülümseyen ve konuşan, çok sevecen bir çocuk mu? Aynı zamanda, bazen hafif gelişimsel gecikmeler veya öğrenme güçlükleri yaşıyor mu? Bazen, bu özelliklerin ardında Williams Sendromu adı verilen nadir bir genetik durum olabilir. Bu ismi duyduğunuzda korkmayın. Bu, konuşmamız ve anlamamız gereken bir şey. Bugün, her şeyi sizin anlayabileceğiniz basit bir şekilde ele alacağız.

Basitçe anlatmak gerekirse, Williams Sendromu nedir?

Williams sendromu, bazen Williams-Beuren sendromu olarak da adlandırılır, doğumda mevcut olan nadir bir genetik durumdur. Nörolojik gelişimi etkiler. Bu duruma sahip çocuklarda belirgin bir görünüm, gelişimsel gecikmeler, öğrenme güçlükleri ve kardiyovasküler anormallikler görülebilir.

Vücudumuzun büyük bir kullanım kılavuzundan oluştuğunu hayal edin. Bu kullanım kılavuzu genleri içerir. Bu genler kromozomlarda bulunur. 23 çift kromozomumuz var, yani toplamda 46 kromozom. Williams sendromlu bir kişinin 7. kromozomundan küçük bir parça eksiktir . Bu, kullanım kılavuzundaki eksik bir sayfa gibidir. Bu eksik sayfa nedeniyle, vücudun bazı fonksiyonları ve gelişimi farklı şekilde gerçekleşir. Buna Williams sendromu diyoruz.

Bu durum çocuk üzerinde ne gibi etkilere yol açabilir?

Bu rahatsızlığa sahip her çocuk aynı değildir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir. Ancak bazı ortak belirtiler vardır. Bunları inceleyelim.

Fiziksel özellikler ve görünüm

Bu çocuklar çok sevimli ve eşsiz bir görünüme sahip olabilirler.

Büyüme ve davranış

Bu çocukların bazı gelişimsel aşamalara ulaşmaları biraz zaman alıyor, ancak aynı zamanda özel yetenekleri de var.

• Konuşma: Konuşmaya başlamaları biraz geç olabilir, ancak konuşmaya başladıklarında çok iyi dil becerilerine sahip olurlar. Çok güzel ve betimleyici bir şekilde konuşmada başarılıdırlar.
• Hareket: Kas tonusunun düşük olması (hipotoni) nedeniyle, oturmak ve yürümek gibi şeyleri öğrenmesi diğer çocuklara göre daha uzun sürer.
• Öğrenme: Sayıları, harfleri öğrenmede ve uzay kavramlarını (yukarı, aşağı, yakın, uzak) anlamada bazı zorluklar yaşayabilirler. Ancak hafızaları mükemmeldir .
• Sosyallik: Bu çocukların en belirgin özelliği budur. Çok arkadaş canlısı, sevgi dolu ve şefkatlidirler. Yabancıları tanımakta zorlanırlar, bu yüzden herkesle çabucak arkadaş olurlar. Bazen aşırı kaygı veya belirli şeylerden korkma (fobi) bile geliştirebilirler.

Diğer sağlık sorunları

Bu durum başka sağlık sorunlarına da yol açabilir. Bunların farkında olmak önemlidir.

• Kalp hastalığı: Dikkat edilmesi gereken en önemli şey budur. Kalbe bağlı büyük kan damarlarının daralması (stenoz) yaygındır. Bu, yüksek tansiyon ve düzensiz kalp atışı (aritmi) gibi durumlara yol açabilir.
• Kalsiyum seviyeleri: Kandaki ve idrardaki kalsiyum seviyeleri artabilir.
• Hormonal sorunlar: Hipotiroidizm, erken ergenlik ve yetişkinlikte diyabet riski vardır.
• Kulak enfeksiyonları: Sık görülen kulak enfeksiyonları işitme kaybına yol açabilir.
• Diğer belirtiler arasında skolyoz, çocukluk döneminde yemek yeme güçlüğü ve görme sorunları (hipermetropi) da görülebilir.

Doktor bunu nasıl teşhis eder?

Doktorunuz, çocuğunuzda gelişimsel gecikmelerden şüpheleniyorsa veya görünüşüyle ​​ilgili endişeleri varsa bu durumu değerlendirebilir. Tanıyı doğrulamanın ana yolu genetik testtir . Bu, normal bir kan testine benzer. 7. kromozomun eksikliğini kontrol edebilir.

Ayrıca, diğer belirtileri doğrulamak için birkaç başka test de yapılabilir:

• Kalp muayenesi: Kalp ve kan damarlarındaki sorunları kontrol etmek için EKG veya kalp taraması (Ekokardiyogram) yapılır.
• Kan basıncı ölçümü: Çocuğunuzun kan basıncını düzenli olarak kontrol etmek önemlidir.
• Kan ve idrar testleri: Bu testler kalsiyum seviyelerini ve böbrek fonksiyonlarını kontrol etmek için yapılır.

Tedavisi ve yönetimi nasıl yapılır?

Williams sendromu genetik bir rahatsızlık olduğu için tamamen tedavi edilemez. Bununla birlikte, belirtiler ve sorunlar iyi bir şekilde yönetilebilir ve çocuk normal, mutlu bir hayat yaşayabilir.

Tedavi planı çocuktan çocuğa değişir ve çeşitli uzmanların yardımını gerektirir.

1. Kardiyolog: Çocuğun kalbinin düzenli olarak kontrol edilmesi şarttır. Bir sorun varsa, gerekli tedavi (ilaç veya ameliyat) reçete edilecektir.

2. Erken Müdahale: Çocuğun gelişimine ve öğrenmesine yardımcı olmak için çeşitli tedaviler mevcuttur. Konuşma terapisi, ergoterapi ve fizyoterapi başlıca olanlardır.

3. Özel Eğitim: Okulda ortaya çıkabilecek öğrenme güçlüklerinin üstesinden gelmek için özel eğitim yöntemleri gerekli olabilir.

4. Diğer uzmanlar: Kalsiyum seviyelerini kontrol etmek, hormonal sorunları tedavi etmek ve diş ve göz sağlığınızı kontrol ettirmek için bu alanlarda uzmanlaşmış doktorlara görünmek önemlidir.

Ne zaman doktora görünmeli ve ne zaman acil servise gitmeli?

Çocuğunuzun sağlığına dikkat etmek çok önemlidir. Aşağıdaki durumlarda tıbbi yardım almakta gecikmeyin.